Poruchy látkovej premeny

Všeobecné informácie

Pod poruchami látkovej premeny rozumieme geneticky podmienené a získané chorobné odchýlky pri pochodoch látkovej premeny. Často bývajú spôsobené nedostatkom enzýmov, resp. nedostatočnou enzýmovou aktivitou. Mnoho týchto porúch vypukne už krátko po pôrode alebo počas predškolského veku. Niektoré sa však prejavujú až vo vyššom veku, ako napr. hemochromatóza alebo určité ochorenia metabolizmu tukov.

Podotýkame, že v mnohých nemocniciach existujú pre poruchy látkovej premeny špeciálne oddelenia alebo ambulancie. Aj mnoho lekárov, napr. internistov alebo detských lekárov sa špecializovalo na túto skupinu ochorení alebo na jednotlivé ochorenia tohto druhu, ako napr. diabetológovia v oblasti cukrovky.

V podstate možno rozlišovať nasledovné skupiny porúch látkovej premeny, resp. ochorení:

• poruchy látkovej premeny aminokyselín a bielkovín
• poruchy metabolizmu tukov (poruchy metabolizmu lipidov)
• poruchy metabolizmu sacharidov
• poruchy metabolizmu minerálnych látok

Podotýkame, že pri geneticky podmienených poruchách látkovej premeny, je známych viac než 200 rôznych chorôb. Pri týchto druhoch ochorení sa nejedná iba o veľmi časté, ale aj veľmi variabilné ochorenia, ktoré môžu postihovať takmer každý orgán jednotlivo alebo aj viac orgánov spolu.