SME

Myslela si, že takto vidí každý. Aký je život so zriedkavým ochorením očí

Dve sestry hovoria o živote s pigmentovou degeneráciou sietnice.

Ako vidí človek s pigmentovou retinopatiou.(Ilustračná fotografia)Ako vidí človek s pigmentovou retinopatiou.(Ilustračná fotografia) (Zdroj: Únia nevidiacich a slabozrakých Slovenska)

BRATISLAVA. Keď kanadskí rodičia Lemayovci zistili, že tri z ich štyroch detí trpia genetickou chorobou, ktorá ich pomaly oberá o zrak, vzali ich na cestu okolo sveta. Priali si, aby ešte stihli vidieť čo najviac a aby mali vizuálne spomienky, ak raz úplne oslepnú.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Lekár im diagnostikoval zriedkavé genetické ochorenie – pigmentovú degeneráciu sietnice. U pacientov sa postupne zhoršuje zrak, až ho stratia.

Matka detí Edith Lemayová pre CNN uviedla, že nevedia, ako rýchlo bude choroba postupovať, a nevedia, čo by pre deti mohli urobiť.

SkryťVypnúť reklamu

Očný chirurg Peter Böhm vysvetľuje, že ochorenie je vrodené a postihuje fotoreceptory, čiže svetlo-citlivé bunky sietnice a následne aj ďalšie vrstvy sietnice. Výsledkom je predčasné odumieranie buniek. To je spojené s postupujúcou stratou videnia.

Loading

...

Kľúčové je pritom stanovenie správnej diagnózy a genetické vyšetrenie príbuzenstva.

„Práve na základe genetického vyšetrenia a aj na základe anamnézy jedincov, ktorí v príbuzenstve touto chorobou ochoreli, vieme určiť aj priebeh a prognózu ochorenia a pripraviť pacienta, aby postupnú stratu videnia vedel zvládnuť aj za pomoci pomôcok pre slabozrakých,“ ozrejmuje Böhm.

Pigmentová degenerácia sietnice je stále menej známym ochorením, o ktorom sa dlho nevedelo v spoločenskom diskurze. Únia nevidiacich a slabozrakých Slovenska eviduje s touto diagnózou 215 klientov.

SkryťVypnúť reklamu

Medzi nich patria aj dve sestry zo Žilinského kraja: Mária Papánková a Marta Dudoňová.

Päťdesiat rokov s klbkom zlatých nití

Aj keď majú rovnaké ochorenie, u každej sa prejavilo inak a v inom veku.

Mária pripravuje kávu, zatiaľ čo Marta sa pozerá pred seba. Mária manipuluje so šálkami a kanvicou už mechanicky, naučene. V priestore, ktorý poznajú, sa totiž už orientujú spamäti. Ani jedna z nich nemá okuliare: nosia ich len pre to, aby im neprekážalo slnko a svetlo.

„Keď som bola na strednej škole, niektorí učitelia nevedeli pochopiť, prečo nenosím okuliare, keď mám problém so zrakom. Okuliare mi však už nevedeli pomôcť,“ hovorí Dudoňová.

S chorobou žije už viac ako 50 rokov. Keď bola malá, myslela si, že tak vidia všetci a že je to normálne. „Mala som sedem rokov. V strede zorného poľa som videla klbko zlatých nití, kruhy. Nikomu som o tom nehovorila, myslela som si, že to tak má byť. No nevidela som v škole na tabuľu, tak so mnou išla mama k očnému. Nevidela som však ani cez okuliare,“ konštatuje 57-ročná žena.

SkryťVypnúť reklamu

V Žiline jej chceli vtedy spraviť náfuk hlavy, čo je nebezpečné vyšetrenie, ktoré sa už dnes nepraktizuje. Jej rodičia to odmietli a zobrali ju do Olomouca, kde im vysvetlili, aké ochorenie má.

Dudoňová má ďalších štyroch súrodencov vrátane Márie. Rodičia si mysleli, že ochorenie bude mať len mladšia dcéra, keďže ostatné deti problémy so zrakom nemali. No potom zistili chorobu aj u 18-ročnej Márii.

Preklep v genetickej informácii

Geneticky podmienené ochorenia sa spájajú s mutáciami v genetickej informácii DNA. Ako vysvetľuje molekulárna genetička Dominika Valent Raffajová, tieto zmeny najčastejšie vznikajú pri delení buniek.

Už máte účet? Prihláste sa.
Dočítajte tento článok s predplatným SME.sk
Odomknite článok za pár sekúnd cez SMS predplatné za 5 € každý mesiac.
Pošlite SMS s textom C9NG4 na číslo 8787.
Zaplatením potvrdíte oboznámenie sa s VOP a Zásadami OOÚ.
Najobľúbenejšie
Prémium bez reklamy
2 ,00 / týždenne
Prémium
1 ,50 / týždenne
Štandard
1 ,00 / týždenne
Ak nebudete s predplatným SME.sk spokojný, môžete ho kedykoľvek zrušiť.
SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Komerčné články

  1. Špičkové pokrytie v záhrade či v pivnici? Takto internet rozšírite do každého kúta
  2. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  3. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  4. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  5. Wellness v prírode: máme tip, kde si na jar najlepšie oddýchnete
  6. Do ZWIRN OFFICE sa sťahuje špičková zubná klinika 3SDent
  7. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur
  8. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár
  1. Za hranicami bytu: Ako si vybudovať dobré susedské vzťahy?
  2. Výlet 2 v 1: Jednou nohou na Slovensku, druhou v Rakúsku
  3. Ahoj, TABI! Kto je záhadný digitvor?
  4. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur
  5. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové?
  6. Dobrovoľníci z MetLife vysadili nové stromy a kríky
  7. MISSia splnená. Projekt Kesselbauer ožíva spokojnými majiteľmi
  8. Wellness v prírode: máme tip, kde si na jar najlepšie oddýchnete
  1. Fellner otvorene: Manželka mi vyčítala, že zo mňa nič nemá 30 696
  2. Do utorka za vás uhradia polovicu exotickej dovolenky 16 526
  3. Deväť dobrých: Jarný literárny výber v denníkoch SME a Korzár 15 462
  4. McDonald's reštaurácia Košice Jazero ukončuje svoju prevádzku 11 372
  5. Slováci minuli za 4 dni na dovolenky 6,4 milióna eur 10 679
  6. Patria medzi svetovú elitu. Slováci zariskovali a predbehli dobu 9 985
  7. Prečo vymeniť plastové vchodové dvere za hliníkové? 9 644
  8. Všetky divy sveta v privátnom lietadle dnes so zľavou 12 225 eur 7 394
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťZatvoriť reklamu