Ľudia so spinálnou svalovou atrofiou nedokážu chodiť, obrátiť sa na bok, napiť sa sami z pohára a niektorí ani dýchať.
"Je to druhé najčastejšie autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že sú postihnutí chlapci aj dievčatá alebo muži aj ženy v rovnakom pomere. A recesívne zase, že postihnutý gén je schovaný alebo v skrytosti. Hovoríme teda o prenášačoch. Niektorí ľudia sú prenášači a niektorí zase postihnutí," hovorí pre SME MAREK KRIVOŠÍK, zástupca prednostu II. neurologickej kliniky LFUK a UN Bratislava.
"Ak sa stretnú dvaja prenášači, muž a žena, je šanca, že môžu mať dieťa, ktoré bude postihnuté, môžu mať dieťa, ktoré bude zdravé, a môžu mať dieťa, ktoré bude ďalej prenášačom."
Hoci sú známe najmä prípady, keď bolo ochorenie diagnostikované deťom, rozvinúť sa môže aj puberte alebo v dospelosti.
V texte sa dočítate:
- Či už vieme, čo je príčinou spinálnej svalovej atrofie.
- Načo slúži gén SMN1 a SMN2 a ako s ochorením súvisia.
- Či je spinálna svalová atrofia vždy viditeľná na prvý pohľad, kedy by mali rodičia spozornieť.
- Ako sa ochorenie prejavuje, keď sa rozvinie v dospelom veku.
- Ako prebieha diagnostika ochorenia u detí aj dospelých pacientov.
- Či sa dá liečiť.
- Ktoré dva lieky sú na Slovensku kategorizované na liečbu tohto ochorenia u dospelých pacientov a na akom princípe fungujú.
- Podľa čoho sa lekár rozhoduje, ktorý z liekov je pre pacienta vhodnejší.
- Aké sú realistické ciele, ktoré môže pacient vďaka tejto liečbe dosiahnuť.
- Či túto liečbu prepláca poisťovňa.
- Koľko je pacientov so spinálnou svalovou atrofiou na Slovensku a či ich počet stúpa.
- Ako sa môže pacient dostať na vyšetrenie do aplikačného SMA centra a či potrebuje odporúčanie iného lekára.
Ktoré sú najčastejšie nervovo-svalové ochorenia alebo ochorenia, pri ktorých pacientom zlyhávajú svaly?
Je to veľmi široká skupina ochorení. Už názov nervovo-svalové ochorenia nám veľa napovedá. Problém totiž nie je len v samotných svaloch, ale môže sa začať už v mieche, odkiaľ vychádza prvotný impulz, následne prechádza cez periférny nerv, nervovo-svalovú platničku až do samotného svalu.
Ak sa zameriame na postihnutie miechy, medzi najčastejšie a najznámejšie ochorenia v rámci dospelého veku patrí amyotrofická laterálna skleróza (známa aj ako Lou Gehrigova choroba alebo choroba motoneurónov, pozn. red.), v detskom a dospelom veku aj spinálna svalová atrofia.
Ak sa presunieme na nervovo-svalovú platničku, najznámejším ochorením je myasténia gravis (autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k blokáde nervovosvalového prenosu, pričom výsledkom je slabosť kostrového svalstva, pozn.red.).
A ak prejdeme na samotný sval, tam sú časté svalové dystrofie, či už Beckerova, alebo Duchennova svalová dystrofia (vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k strate aktívnej svalovej hmoty, pozn. red.) a široké spektrum myopatií, myozitíd, myotonií.
Je to veľká skupina ochorení, niekedy aj s rôznorodou klinickou manifestáciou. Preto tieto ochorenia často predstavujú výzvu aj pre medicínsku obec.
Aká náročná je ich diagnostika?
Občas vyžaduje široké spektrum diagnostických procesov, ktoré treba realizovať. V medicíne platí, že niekedy až čas ukáže, o aké ochorenie presne ide.
V minulosti sme boli viazaní najmä na svalovú biopsiu (metóda hovorí o tom, aký je stav odobraného tkaniva, pozn. red.) a na elektromyografiu (procedúra, ktorá skúma zdravie svalov a nervových buniek, ktoré súvisia s ich činnosťou, pozn. red.). V súčasnosti nám už veľmi pomáha molekulárno-genetické vyšetrenie a testovanie pacientov.
Čo to v praxi pre pacienta znamená?
Vieme podstatne skôr zistiť, či sa u pacienta ochorenie rozvinie. Dokonca niekedy už predtým, než sa prejaví.
Dobrým príkladom je spinálna svalová atrofia. Pri tomto ochorení už existuje takzvaný novorodenecký skríning. Vďaka nemu máme možnosť nájsť postihnutý gén ešte skôr, než sa ochorenie prejaví. Následne môžeme novorodencovi ponúknuť liečbu ešte pred klinickou manifestáciou.
Práve spomínaná spinálna svalová atrofia patrí medzi najčastejšie nervovo-svalové ochorenia, ktoré sa vyskytujú v detskom veku. Vieme už dnes povedať, čo je jeho príčinou?
Je to druhé najčastejšie autozomálne recesívne ochorenie. Autozomálne znamená, že sú postihnutí chlapci aj dievčatá alebo muži aj ženy v rovnakom pomere. A recesívne zase, že postihnutý gén je schovaný alebo v skrytosti.
Hovoríme teda o prenášačoch. Niektorí ľudia sú prenášači a niektorí zase postihnutí. Ak sa stretnú dvaja prenášači, muž a žena, je šanca, že môžu mať dieťa, ktoré bude postihnuté, môžu mať dieťa, ktoré bude zdravé, a môžu mať dieťa, ktoré bude ďalej prenášačom. Z toho nám vyplýva, že príčina tohto ochorenia sa spája s génom.
Aby sme hovorili aj trochu odborne, poškodený gén je lokalizovaný na dlhom ramienku piateho chromozómu a označuje sa ako SMN gén. Máme dva gény: SMN1 a SMN2. Najdôležitejší je SMN1 gén, ktorý je kľúčový v produkcii proteínu, ktorý zabezpečuje výživu takzvaných motoneurónov v predných rohoch miechy. Ich úlohou je prenášať vzruch z miechy cez nerv až do svalu.
Pri spinálnej svalovej atrofii nastáva nedostatočná produkcia tohto proteínu, čo spôsobí, že dôjde k obmedzeniu komunikácie medzi mozgom, miechou a svalom. Svaly zrazu nedostávajú vzruchy z miechy.
A na čo slúži gén SMN2?
Dá sa povedať, že SMN2 gén je záložný. Tiež produkuje nejaké malé množstvo spomínaného proteínu, avšak nie je dostatočné pre normálne fungovanie svalov. Preto nedokáže dostatočne nahradiť SMN1 gén a dochádza k postupnej manifestácii ochorenia.
Okrem toho je dôležitým faktorom aj to, koľko kópií týchto jednotlivých génov máme. Práve tie predurčia, kedy sa ochorenie prejaví, v akej miere a aj to, aká bude miera postihnutia.
Národný portál zdravia uvádza, že spinálna muskulárna atrofia je najčastejšou príčinou smrti dojčiat. Z toho, čo hovoríte, som pochopila, že toto ochorenie sa nemusí prejavovať len v dojčenskom veku. Dá sa povedať, v akom veku sa spinálna svalová atrofia prejavuje najčastejšie?
