Zriedkavé ochorenia sa líšia svojou závažnosťou, väčšinu z nich nie je možné vyliečiť, iba liečbou zmierniť ich prejavy. Všeobecne je priemerná dĺžka života takto chorých výrazne nižšia, až tretina detí s niektorým zriedkavým ochorením sa nedožíva piateho