Prehľad predpôrodných vyšetrení Pod prenatálnou diagnostikou rozumieme lekárske vyšetrenia, ktoré sa môžu urobiť počas tehotenstva, aby sa zistilo prípadné poškodenie alebo ochorenie nenarodeného dieťaťa. K vyšetrovacím metódam patria zobrazovacie postupy ako ultrazvuk a aj vyšetrenie plodovej vody alebo ako špeciálny prípad predimplantačná diagnostika (PID).
Začiatkom 80-tych rokov sa robili prvé vyšetrenia tohto druhu. Odvtedy sú otázne, pretože môžu budúcich rodičov postaviť pred ťažké rozhodnutia. Mnoho ľudí odmieta prenatálnu diagnostiku ako selektívnu metódu. Pretože pri podozrivom náleze je následkom často potrat, je proti takýmto vyšetreniam aj cirkev, predovšetkým katolícka. Okrem toho treba upozorniť na to, že veľa žien sa dlhé roky, často dokonca celý život, sužuje výčitkami a pochybnosťami kvôli potratu. Preto by malo, okrem nutného lekárskeho poradenstva, nasledovať pred takýmto krokom aj intenzívne psychologické poradenstvo!
V nasledujúcich riadkoch budú predstavené medicínske a pár právnických aspektov prenatálnej diagnostiky. Rozhodnutie o tom, či sa táto možnosť lekárskeho vyšetrenia využije, záleží trochu od tehotnej ženy a trochu aj od ošetrujúceho lekára. Aby sa mohlo zodpovedne rozhodnúť, je potrebná dobrá znalosť predpokladov, ktoré tu budú opísané.
Ešte upozorňujeme na to, že v prvých dňoch a týždňoch po oplodnení vajíčka sa cca. 80 % tehotenstiev s genetickými defektmi skončí spontánnym potratom (abortom). To často nezistí ani sama postihnutá žena, pretože sa to stáva v prvých dňoch alebo týždňoch tehotenstva.
Diagnostické metódy Odber plodovej vody
Táto metóda sa odporúča budúcim rodičom keď:
je tehotná žena staršia než 35 rokov žena už mala tehotenstvá s chromozómovými poruchami alebo boli u nej zistené resp. sa predpokladajú chromozómové translácie existuje familiárna dispozícia pre prenatálne diagnostikovateľné ochorenia alebo má jeden člen rodiny neurálny defekt, napr. otvorený chrbát (spina bifida)
Fétus v plodovej blane
Asi od 14. týždňa tehotenstva sa môže urobiť amniocentéza. Prevádza sa za sterilných podmienok a bez narkózy. Cez brušnú stenu ženy sa pod kontrolou ultrazvuku vsunie až do plodovej blany punkčná ihla na odobratie cca. 15 – 20 ml plodovej vody ako vzorky. Dotknutie alebo dokonca poranenie rastúceho plodu je pritom spravidla vylúčené. Väčšina žien pociťuje toto vyšetrenie ako intravenóznu injekciu; opisujú ju ako nepríjemnú ale nie ako bolestivú.
Vyšetrujú sa bunky vnútorného zárodočného obalu (amnionu) obklopujúce plod, ako aj odlúpené kožné bunky plodu a bunky zo žalúdočno-črevného traktu. V laboratóriu sa vzorky buniek „kultivujú“. Po úspešnom rozmnožení sa môžu izolovať a zanalyzovať chromozómy. Okrem toho sa z plodovej vody dajú zistiť určité markery, ako alfa-fetoproteín (AFP). Táto bielkovina je zvýšená špeciálne pri neurálnych defektoch, napr. pre spine bifide. Výsledky vyšetrenia sú spravidla známe dva až tri týždne po odbere plodovej vody.
Diagnostická presnosť amniocentézy sa pohybuje v priemere pri cca. 99 %, pri určení neurálnych defektov o niečo nižšie – pri 90 %. S jej pomocou sa dajú stanoviť nasledovné diagnózy:
chromozómové zmeny, napr. Downov syndróm (mongolizmus) rada neurálnych defektov, ako otvorený chrbát (spina bifida) značné ochorenia látkovej výmeny
Riziko, že sa pri amniocentéze vyvolá abort, sa v priemere pohybuje pri cca. 0,5 – 1 %. Okrem toho existuje pre matku a dieťa isté nebezpečenstvo infekcie. Na špecializovaných klinikách a v praxiach sa robí až 15 amniocentéz denne; riziko je tam značne nižšie než všeobecne.
Odber tkaniva z plodového koláča Časovo skôr ako amniocentéza sa dá táto metóda použiť od asi jedenásteho až dvanásteho týždňa tehotenstva.
Choriónová biopsia sa, tak ako amniocentéza, budúcim rodičom odporúča keď:
je tehotná žena staršia ako 35 rokov žena už mala tehotenstvá s poruchami chromozómov alebo boli u nej zistené resp. sa predpokladajú chromozómové translácie existuje familiárna dispozícia pre prenatálne diagnostikovateľné ochorenia alebo
Zákrok sa robí za sterilných podmienok. Na získanie potrebných buniek, existujú dve nasledovné metódy:
Transabdominálna: Pri tejto forme choriónovej biopsie sa počas stálej ultrazvukovej kontroly vpichne cez brušnú stenu tehotnej ženy tenká punkčná ihla a zavedie sa až do placenty. Odoberie sa vzorka tkaniva a v laboratóriu sa príslušne zanalyzuje. Pre ženu je procedúra takmer identická s amniocentézou, len sa odoberajú iné bunky na inom mieste. Transcervikálna: Na rozdiel od transdominálnej metódy sa tu cez brucho nevpichuje žiadna ihla, ale sa cez pošvu a krčok maternce do placenty vsunie tenký katéter. Táto metóda s kvôli vysokej miere komplikácii v súčasnosti už nepoužíva.
Aj choriónové klky, tak ako fétus, pochádzajú pôvodne z oplodneného vajíčka. Preto umožňujú údaje o plode, vyšetruje sa takpovediac nepriamo. Po odbere sa bunky v laboratóriu, podobne ako pri amniocentéze, príslušne pripravia a zanalyzujú. Výsledky krátkodobej kultúry sú za normálnych okolností známe už po 1 – 2 dňoch. V každom prípade by sa malo počkať na výsledok z dlhodobej kultúry, ktorá je k dispozícii po 2 – 3 týždňoch, pretože v 1 – 2 % prípadov ešte vyplynú zmeny. Sú umožnené nasledovné diagnózy:
chromozómové zmeny, napr. Downov syndróm (mongolizmus) dedičné ochorenia látkovej výmeny Riziko abortu pri choriónovej biopsii sa pohybuje pri cca. 1 – 1,5 %. Aj tu platí, že riziko je tým nižšie, čím častejšie zodpovedný lekár túto metódu prevádza.
Ultrazvuk Ultrazvukom sa môžu merať a porovnávať veľkosti, a zistiť „viditeľné“ embryonálne vývojové anomálie. Pomocou metódy takzvaného farebného „dopplera“ sa dá okrem toho určiť detský tok krvi. Vyšetrenie ultrazvukom neobsahuje podľa súčasných znalostí žiadne riziko pre matku ani pre dieťa. Vyšetrenie sa môže robiť zvonku „cez“ brušnú stenu alebo zavedením ultrazvukovej sondy do pošvy.
Transparentné meranie šije
Pomocou špeciálnych ultrazvukových prístrojov s mimoriadne vysokým rozlíšením môže skúsený pozorovateľ previesť u embryí o dĺžke 8,5 cm od temena po kostrč (10. až 12. týždeň) vyšetrenie hrúbky šije. Táto relatívne nová metóda spočíva v poznatku, že embryá s trizómiami (Downov syndróm, trizómia 13 a 18) majú vo väčšine prípadov hrubšiu šiju než normálne embryá.
Štatistická pravdepodobnosť trizómie sa okrem iného vypočíta z najväčšej získanej hodnoty transparencie šije na referenčnej úrovni, z dĺžky od temena po kostrč a z veku tehotnej ženy. Metóda získavania hodnoty pravdepodobnosti je veľmi komplikovaná, napr. sa do výpočtu zahŕňajú aj predchádzajúce tehotenstvá s trizómiami a zvyšujú riziko. Biochemické hodnoty ako PAPP-A voľný ß-HCG môžu byť rovnako započítané.
Po vyšetrení sa pri zvýšenej pravdepodobnosti trizómie musí podozrenie bezpodmienečne potvrdiť amniocentézou alebo choriónovou biopsiou, pretože existuje aj veľa normálnych embrií so zvýšenou hrúbkou šije.
Triple-test
Pri triple-teste, nazývanom aj MoM-test, sa vyšetrujú tri určité bielkoviny (alfa-fetoproteín, choriogonadotropín a nekonjugovaný estriol) ako marker séra v materskej krvi. Chromozómové anomálie sa triple-testom diagnostikovať nedajú. Oveľa viac slúži na odhad rizika pre matku na základe eventuálne zvýšených hodnôt bielkovín. Ak hodnoty sérového markera ležia v oblasti normálu, je žena ušetrená odberu plodovej vody.
Pomocou triple-testu sa invazívne metódy vyšetrení musia prevádzať menej často. Od jeho zavedenia mohol počet amniocentéz, ktoré sa robili na základe veku tehotných žien, zredukovať o polovicu. Počet zistených fetálnych porúch chromozómov sa odvtedy zdvojnásobil.
Kvôli veľkej neistote by sa mal triple-test zhodnotiť aj kriticky a tehotné ženy by mali byť informované o nasledovných bodoch:
Pred 15. týždňom tehotenstva test neposkytuje žiadne výsledky. Z tohto dôvodu dochádza k nesprávnym výsledkom, ak štádium tehotenstva nie je presne známe. Nasledovné vyšetrenie plodovej vody sa teda môže robiť až v 16. alebo 17. týždni. To znamená stratu času od 2 do 3 týždňov oproti normálnej dobe amniocentézy. Prípadný potrat by sa potom mohol previesť v relatívne neskorom štádiu, totiž až v 20. - 21. týždni.
Pri podozrivom výsledku testu neexistuje vo väčšine prípadov žiadna chromozómová anomália, takzvaná chybne pozitívna miera testu je veľmi vysoká.
Nepodozrivý výsledok testu nie je zárukou pre zdravé dieťa, ale poskytuje len údaj o zmenených pravdepodobnostiach, že žena porodí choré dieťa.
Podozrivý výsledok by mal byť bezpodmienečne potvrdený amniocentézou. Miera podozrivých výsledkov testov značne stúpa s vekom matky (35 rokov: 16 percent; 40 rokov: 90 percent), hoci nebezpečenstvo chromozómových anomálií v rovnakej dobe len ľahko stúpa.
Predimplantačná diagnostika (PID)
Pri tejto v súčasnosti v Nemecku prudko diskutovanej špeciálnej forme prenatálnej diagnostiky sa ženské vajíčko oplodní spermiou mimo ženského tela. V normálnej reprodukčnej medicíne sa potom implantuje do maternice s nádejou, že sa vyvinie zdravé dieťa. Naproti tomu sa pri PID, keď sa z oplodneného vajíčka utvorilo asi osem buniek, odoberie jedna a vyšetrí sa na prípadné dedičné chyby. Žena sa potom môže rozhodnúť, či si implantáciu želá alebo či majú byť embryonálne bunky usmrtené, resp. z viacerých embryí sa môže vybrať to najzdravšie.
