Taký bol aj prípad jednej pacientky, ktorej až po smrti brata diagnostikovali Marfanov syndróm – ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje množstvo orgánov, často napríklad oči a srdce. Zriedkavé ochorenia sa však spájajú s mnohými úskaliami, či už ide o diagnostikovanie alebo liečbu.
28. február je tohto roku Dňom zriedkavých ochorení a nie je márne pripomenúť si, čo znamená dozvedieť sa diagnózu a žiť s niektorou zo zriedkavých chorôb. Povedomie o týchto chorobách je stále veľmi slabé, a pritom včasné diagnostikovanie zriedkavého ochorenia je pre úspech liečby kľúčové.
V prvom rade treba pripomenúť, že takýchto ochorení je viac ako 6000 (hovorí sa dokonca o hornej hranici až okolo 8000) a keďže nie sú také frekventované ako napríklad srdcovo-cievne ochorenia či cukrovka, sú akousi popoluškou, ktorá je v mnohých ohľadoch v nevýhode.
Napriek tomu, že reálny počet ľudí, ktorí takými chorobami napríklad v celej Európe trpí, nie je malé číslo, z hľadiska incidencie je to počet či percento, ktoré tieto ochorenia znevýhodňuje.
Choroby bez hraníc
Tohoročná kampaň zameraná na zvyšovaní povedomia o zriedkavých chorobách sa nesie v duchu motta „Zriedkavé choroby bez hraníc“ – cieľom je poukázať na nevyhnutnosť medzinárodnej spolupráce v tejto oblasti, a to najmä pokiaľ ide o výskum a tvorbu zdravotných politík, možnosti diagnostikovania, liečby, ale aj o prejavenie podpory samotným pacientom a ich rodinám.
Slovensko sa do tejto kampane zapojilo prostredníctvom Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ktorá vznikla práve z dôvodu pomáhať pacientom trpiacim zriedkavými ochoreniami a pomáhať im riešiť problémy spojené s týmito chorobami, nielen z hľadiska zdravotnej, ale aj sociálnej či právnej stránky, a tiež otázky súvisiace s ich integráciou do spoločnosti a bežného života.
Prečo sú zriedkavé?
Označujú sa tak preto, lebo nimi trpí menej ako jeden človek spomedzi dvoch tisíc. V Európskej únii trpí týmito chorobami asi 27 – 36-miliónov ľudí, na Slovensku máme asi 300-tisíc takých pacientov. Tieto choroby sú často veľmi závažné a dlhodobo pacienta obmedzujú, invalidizujú, ba až ohrozujú na živote. Odborníci ako príčinu uvádzajú zhruba v 80 percentách dedičný podklad, zvyšok majú na svedomí vírusové infekcie, alergie alebo vplyvy životného prostredia.
Až tri štvrtiny zriedkavých ochorení sa objavia už malých detí a často sa dožívajú veľmi nízkeho veku. Zákernosťou týchto chorôb je, že príznaky bývajú nešpecifické, možno si ich zamieňať s príznakmi iných ochorení, čo bol aj prípad pacientky spomínanej v úvode. Ako sama uviedla, od malička bola chorľavá, mala aj problémy si silnou krátkozrakosťou a až keď jej brat umrel na spomínaný Marfanov syndróm (jedno zo zriedkavých chorení), tak jej lekári diagnostikovali rovnaké ochorenie, ktorého prejavmi a dôsledkami boli spomínané ťažkosti so zrakom a tiež so srdcom.
Časté úskalie
Práve diagnostikovanie ochorenia býva často jedným z úskalí, jednak pre spomínanú nešpecifickosť príznakov, a tiež pre zriedkavý výskyt – mnohí lekári sa počas celej svojej praxe so žiadnym zriedkavým ochorením vôbec nestretnú, a ak aj majú pred sebou pacienta s takou chorobou, často sa stáva, že ho liečia na iné ochorenie, lebo príznaky sa často zhodujú, čo ešte viac komplikuje stanovenie presnej diagnózy.
Tak sa na zriedkavé ochorenie môže prísť aj po veľmi dlhom čase. A pritom práve včasná diagnostika je pre liečbu kľúčová, hoci mnohé z týchto ochorení sú nevyliečiteľné, včas zahájenou liečbou možno významne zmierniť príznaky, stabilizovať pacientov stav, zlepšiť kvalitu jeho života a často mu umožniť návrat do aktívneho a plnohodnotného života.
Príkladom je ďalší pacient, u ktorého sa bludný kruh hľadania diagnózy spojený s návštevami desiatok lekárov a ambulancií uzavrel až po dvadsiatich rokoch, keď mu diagnostikovali Fabryho chorobu. Dnes sa lieči, aktívne žije a pracuje a dokonca aktívne pomáha ďalším, ktorí zápasia s podobnými ťažkosťami.
Odborné centrá a medzinárodná spolupráca
V súčasnosti máme na Slovensku dostupné centrá, ktoré sa profilujú na pracoviská s celoslovenskou pôsobnosťou a poskytujú vysokošpecializované výkony. Príkladom je Centrum dedičných metabolických porúch v DFNsP v Bratislave. Primárka II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP MUDr. Mária Hlavatá. PhD. MPH hovorí, že „diagnostika je len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou“. Samozrejme, platí to o všetkých zriedkavých chorobách.
Lekárka ďalej hovorí, že na diagnostiku musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. „Nezaobídeme sa však, samozrejme, bez medzinárodnej spolupráce. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život,“ hovorí lekárka.
Pomoc v podobe podpory, užitočných rád či pocitu spolupatričnosti nájdu pacienti so zriedkavými ochoreniami, ale aj ich blízki v dobrovoľných občianskych a pacientskych združeniach, ktoré sa venujú práve pacientom so zriedkavými chorobami.
Kam sa môžete obrátiť
Pacientske organizácie zamerané na jednotlivé zriedkavé choroby pôsobiace na Slovensku
PACIENTSKE ORGANIZÁCIE | LINK |
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb | www.sazch.sk |
Asociácia Marfanovho syndrómu | www.marfan.szm.sk |
DebRA SR – Organizácia združujúca ľudí s chorobou motýlích krídel | www.debra-slovakia.org |
Slovenská asociácia Cystickej fibrózy | www.cfasociacia.wordpress.com |
Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR | www.omdvsr.sk |
ZOGO – Združenie ojedinelých genetických ochorení | www.zogo.sk |
Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou | www.phaslovakia.org |
Občianske združenie Priatelia slaných detí | www.slanedeti.sk |
Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe | www.sphch.sk |
Slovenská spoločnosť pre Spina Bifida a Hydrocefalus | www.sbah.sk |
Občianske združenie ASTUS | www.diagnozatsc.sk |
Národné združenie pre PKU –Slovensko | www.nspku.sk |
Slovenský klub pacientov po transplantácii krvotvorných buniek EBMT.sk | www.ebmt.sk |
Zdroj: www.sazch.sk
Zoznam ambulancií a diagnostických centier, ktoré sa venujú diagnostike zriedkavých chorôb na Slovensku
GENETICKÉ AMBULANCIE | Adresa |
Centrum lekárskej genetiky FNsP, Nemocnica Staré mesto | Americké nám. 3, Bratislava |
Oddelenie klinickej genetiky FNsP, pracovisko Kramáre | Limbová 5, Bratislava |
Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav | Klenová 1, Bratislava |
Oddelenie lekárskej genetiky, Ústav laboratórnych vyšetrovacích metód, Onkologický ústav sv. Alžbety (OÚSA) | Heydukova 10, Bratislava |
Oddelenie klinickej genetiky, Novapharm s.r.o., Železničná nemocnica a poliklinika | Šancová 110, Bratislava |
Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta | Nám. L. Svobodu 1, B.Bystrica |
GEN-IM s.r.o | Poliklinika, Ul. 1.mája 21, Humenné |
Oddelenie lekárskej genetiky, FN L. Pasteura | Tr. SNP 1, Košice |
Genetická ambulancia Detskej fakultnej nemocnice, I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN | Tr. SNP 1, Košice |
Ambulancia lekárskej genetiky | Ul. Dukelských hrdinov 2, Lučenec |
Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica | Kollárova 2, Martin |
Martinská genetická ambulancia, M-Genetik, s.r.o. | Mudroňova 7, Martin |
GENET,s.r.o. | Špitálska 6, Nitra |
Alpha medical a.s., Genetická ambulancia | Hollého 14, Prešov |
Oddelenie lekárskej genetiky NsP a.s. | Jánskeho 1, Spišská Nová Ves |
Oddelenie lekárskej genetiky FN | Legionárska 28, Trenčín |
Oddelenie lekárskej genetiky NsP | Spanyola 43, Žilina |
ĎALŠIE DIAGNOSTICKÉ CENTRÁ | |
Detská fakultná nemocnica s poliklinikou | Nám.L.Svobodu 4, Banská Bystrica |
Centrum dedičných a metabolických porúch, II. Detská klinika LF UK a DFNsP | Limbová 1, Bratislava |
Zdroj: www.sazch.sk