Informácie o chorobách našich rodičov a prarodičov nám môžu veľa napovedať aj o našom zdravotnom stave. Lekári preto odporúčajú, aby ste počúvali aj nudné historky o problémoch vašich dedkov a babičiek a rodinnú anamnézu prekonzultovali s lekárom. Nedávny prieskum totiž odhalil, že až dvadsať percent pacientov so zvýšeným rizikom genetických ochorení nemalo vo svojej zdravotnej dokumentácii žiadnu poznámku o možnej hrozbe. ILUSTRAČNÉ FOTO - ARCHÍV SME
Informácie o chorobách našich rodičov a prarodičov nám môžu veľa napovedať aj o našom vlastnom, budúcom alebo súčasnom zdravotnom stave Poznáte zdravotný stav svojho partnera? Určite si spomeniete na túto čudnú otázku pri sobáši. Možno sa vám zdá v tú chvíľu banálna a nenáležitá, ale v niektorých prípadoch môže zachrániť život.
Lekári odporúčajú, aby ste sa pýtali, akými chorobami trpia vaši rodinní príslušníci aj vaši partneri a rodinnú anamnézu prekonzultovali s vaším lekárom. Nedávny prieskum totiž odhalil, že až dvadsať percent pacientov so zvýšeným rizikom genetických ochorení nemalo vo svojej zdravotnej dokumentácii žiadnu poznámku o možnej hrozbe.
"Doma sa o týchto veciach jednoducho nikdy nerozprávali," hovorí genetička MUDr. Eva Čierna. Genetickému pôvodu sa dnes prisudzuje stále väčšie množstvo chorôb, od cukrovky, mukoviscidióze, hemofílie až po rakovinu či sklon k obezite.
Počúvajte aj náreky babičiek
Nebráňte sa zdĺhavým historkám o pradedkovi, ktorý dostal v štyridsiatke infarkt, vypočujte si aj starú mamu a jej nariekanie o opuchnutých nohách.
Ak má niekto z vašej rodiny alebo rodiny vášho partnera vysoký tlak, alergiu, atopický ekzém, depresiu či rakovinu, podobné problémy môžu, ale nemusia, postihnúť aj vás. Vždy máte šancu minimalizovať aj vážne zdravotné riziká.
Ak mali vaši rodičia alebo súrodenci infarkt ešte pred päťdesiatkou, máte až o 50 percent vyššie šance, že ho dostanete aj vy. Ak prestanete fajčiť, vylúčite tučné jedlá a budete cvičiť, vaše šance dožiť sa viac, naopak, prudko stúpnu.
Ako možno zachrániť život
Ak máte v rodine dedičnú formu rakoviny hrubého čreva, máte vysokú pravdepodobnosť, že ochoriete aj vy. O dedičnej rakovine sa uvažuje vtedy, keď rakovina postihne človeka, ktorý má menej ako 50 rokov a v rodine mal jeden z jeho rodičov tiež rakovinu. V takom prípade by sa mal dať geneticky vyšetriť. Na Slovensku už existuje špeciálny prístroj, ktorý dokáže odhaliť chybné gény spôsobujúce túto chorobu. "Takto možno vopred určiť, ktorý člen rodiny by sa mal podrobiť preventívnemu zákroku, alebo ktorý člen rodiny by mal byť častejšie vyšetrovaný," hovorí Čestmír Altaner z Ústavu experimentálnej onkológie. "Zachránili sme ním doslova život, keď sme u jedného člena rizikovej rodiny odhalili a úspešne vyoperovali tri skryté črevné nádory, o ktorých vôbec netušil."
Ženy na takýto prístroj čakajú
Podobnými metódami by genetici s lekármi chceli hľadať aj predispozíciu na rakovinu vaječníkov, štítnej žľazy a najmä rakovinu prsníka. Na Slovensku však zatiaľ takýto prístroj neexistuje. "Hľadanie chybných génov, ktoré spôsobujú rakovinu prsníka, sa u rizikových osôb robí v súčasnosti veľmi prácne a jeho úspešnosť je maximálne 80 percent. To znamená, že u dvoch osôb z desiatich sa nedá včas zmena odhaliť a pacientovi pomôcť," hovorí prezidentka nadácie Výskum rakoviny Margita Klobušická.
Kde robia genetické vyšetrenia
Na Slovensku je 14 genetických pracovísk, sú pri každej väčšej nemocnici.
Na genetické vyšetrenie vás môže poslať všeobecný lekár, ak zistí vo vašej rodinnej anamnéze nejaké závažné ochorenie. Tehotnú ženu posiela gynekológ do genetickej poradne, ak má žena viac ako 35 rokov, alebo ak zistí z pravidelného odberu krvi, že má zvýšenú alebo zníženú hodnotu testu AFP. Výchylky nahor totiž signalizujú možnosť rázštepu nervovej trubice alebo prednej steny brušnej. Pri nízkych hodnotách treba ešte amniocentézou teda z odberu plodovej vody, vylúčiť Downov či menej častý Edwardsov syndróm.
"Z amniocentézy možno okrem Downovho syndrómu zistiť cystickú fibrózu, ochorenie, pri ktorom postihnutí trpia ochoreniami pľúc a pankreasu a dožívajú sa veku 20 až 30 rokov, presne určiť pohlavie, čo je dôležité, ak hrozí ochorenie naň viazané - hemofília či muskulárna svalová dystrofia. Ďalším dôvodom na vyšetrenie plodovej vody sú príbuzenské manželstvá, v našich podmienkach je to však, našťastie, výnimočné," hovorí klinická genetička MUDr. V. Kováčová.
Genetické vyšetrenia ani odber plodovej vody nie sú povinné, tehotná žena ich môže odmietnuť.
Čo je to prenatálna diagnostika
Je to vyšetrovanie vrodených vývojových chýb dieťaťa ešte v tele matky.
Ide o chyby, ktoré vznikli už v okamihu počatia alebo počas vnútromaternicového života. Pravdepodobnosť, že dieťa môže mať menšiu či väčšiu vývojovú chybu, je asi tri až päť percent.
Zatiaľ existuje veľmi obmedzený zoznam vývojových porúch, ktorým sa pri včasnom zistení dá vhodným liečebným zásahom pomôcť. V mnohých prípadoch môžu nasledovať slová lekára: "Vyvíjajúci sa plod je poškodený, máte nárok na medicínsky potrat podľa zdravotnej indikácie."
Čo je to predimplantačná diagnostika
Robí sa iba na špecializovaných pracoviskách, ktoré sa venujú asistovanej reprodukcii - umelému oplodneniu. Spočíva v odobratí 1 - 2 buniek v tretí deň po počatí, keď embryo pozostáva z ôsmich buniek. DNA-diagnostika umožňuje zistiť niektoré špecifické vývojové chyby, ale aj pohlavie dieťaťa už v tomto včasnom štádiu. "Rizikové bunky" či bunky s nevhodným pohlavím sa zlikvidujú. O tejto forme sa vedie vo svete aj u nás polemika, mnohí ju nepovažujú za etickú a zlučiteľnú s právom na život.
Najbežnejšie vrodené vývojové chyby
* poruchy, ktoré zapríčinil nesprávny počet chromozómov, napríklad Downov syndróm - pravdepodobnosť stúpa v matkinom veku nad 35 rokov
* mutácia génu alebo iné faktory, takto vznikajú ochorenia typu cystickej fibrózy, vývojové chyby srdca či rozštepové chyby neurálnej trubice
* tzv. teratogénne vplyvy, spôsobujú znetvorenie či abnormalitu plodu vinou niektorých liekov užívaných v tehotenstve, infekcií či imunitným vplyvom napríklad pri rozdielnej krvnej skupine matky a dieťaťa.
Máte v rodine hypercholesterolémiu?
Deti môžu po svojich rodičoch zdediť aj vysokú hladinu cholesterolu v krvi - hypercholesterolémiu. Takéto deti sa od ostatných nijako nelíšia, nie sú ani chorľavejšie, avšak riziko, že dostanú infarkt už po tridsiatke, je veľmi vysoké.
Ak sa v rodine vyskytujú choroby srdca a ciev v nižšom veku, rodičia by mali vedieť, že majú právo, aby pediater vyšetril dieťaťu aj hladinu cholesterolu, hoci navonok nemá žiadne problémy.
Vyšetrenie hladiny cholesterolu v krvi jedenásť- až sedemnásťročných detí hradia zdravotné poisťovne. "Je to dôležité aj preto, že čím v nižšom veku sa podarí upraviť cholesterol detí do normy, tým viac rastie pravdepodobnosť, že sa v štyridsiatke, či dokonca už v tridsiatke vyhnú infarktu," hovorí MUDr. Katarína Rašlová, špecialistka na látkovú premenu tukov. Deťom sa lieky na zníženie cholesterolu nepredpisujú. V prípade tzv. hypercholesterolémie záleží predovšetkým na tom, ako sa stravujú. Obmedzte vyprážané jedlá a sledujte dôsledne spotrebu vajec, už jedno obsahuje 300 mg cholesterolu. (uj)
