Boston 10. januára (TASR) - Vedci identifikovali genetický defekt, ktorý má zjavne podiel na nezvyčajnom jave, keď kostičky veľkosti zrnka ryže rastú postihnutej osobe vo vnútorných orgánoch a pod kožou.
Tento jav, ktorý lekári nazvali progresívna kostná heteroplázia (tvarová a funkčná zmena tkaniva), postihol 18 účastníkov štúdie. Výskum viedla Eileen Shorová z lekárskej fakulty University of Pennsylvania a jej kolegovia.
Vedci našli defekt na géne označenom ako GNAS1 u 13 z 18 pacientov. Poškodený gén zdedili pacienti od svojich otcov.
O svojom objave, ktorý by mohol viesť k liečbe a zastaveniu tvorby nechcených kostných fragmentov, tím lekárov informoval v najnovšom čísle magazínu New England Journal of Medicine. Výsledky štúdie by tiež mali napomôcť lekárom lepšie pochopiť, čo spôsobuje rast kostí a ako efektívne liečiť ich fraktúry. Lekári by na základe tohto objavu mohli nájsť aj spôsob, ako spevniť krehké kosti starých ľudí.
Dr. Michael Levine z Lekárskeho inštitútu Johna Hopkinsa, spoluautor štúdie, tvrdí, že vrodená progresívna kostná heteroplázia postihuje jednu osobu zo 100.000.
