BRATISLAVA. Keď kanadskí rodičia Lemayovci zistili, že tri z ich štyroch detí trpia genetickou chorobou, ktorá ich pomaly oberá o zrak, vzali ich na cestu okolo sveta. Priali si, aby ešte stihli vidieť čo najviac a aby mali vizuálne spomienky, ak raz úplne oslepnú.
Lekár im diagnostikoval zriedkavé genetické ochorenie – pigmentovú degeneráciu sietnice. U pacientov sa postupne zhoršuje zrak, až ho stratia.
Matka detí Edith Lemayová pre CNN uviedla, že nevedia, ako rýchlo bude choroba postupovať, a nevedia, čo by pre deti mohli urobiť.
Očný chirurg Peter Böhm vysvetľuje, že ochorenie je vrodené a postihuje fotoreceptory, čiže svetlo-citlivé bunky sietnice a následne aj ďalšie vrstvy sietnice. Výsledkom je predčasné odumieranie buniek. To je spojené s postupujúcou stratou videnia.
Kľúčové je pritom stanovenie správnej diagnózy a genetické vyšetrenie príbuzenstva.
Pigmentová degenerácia sietnice
Ochorenie spôsobuje približne sto rôznych génov, ktoré majú rôzne druhy dedičnosti.
Najčastejšie ide o tzv. autozomálne recesívnu dedičnosť.
V tom prípade má každý z rodičov jednu kópiu zmutovaného génu, ktorý je zodpovedný za dané ochorenie, ale u nich samých sa to ochorenie neprejaví.
Dva zmutované gény sa tak stretnú a ochorenie sa prejaví u dieťaťa, a to nezávisle od pohlavia. V tomto prípade môže ochorenie aj preskočiť generácie.
Ak ide o formu, ktorá má autozomálnu recesívnu dedičnosť, každé dieťa jednotlivo má 25-percentnú šancu, že bude daným ochorením trpieť, 50-percentnú šancu, že bude zdravé, ale prenášačom do ďalších generácií a 25-percentnú šancu, že bude zdravé.
Molekulárna genetička Dominika Valent Raffajová upozorňuje, že pokiaľ má teda každé dieťa individuálne 25-percentnú šancu, neznamená, že to bude jedno zo štyroch detí: môže to byť 0/4 alebo aj 2/4.
Sú tiež prípady, keď pri tomto ochorení ide o dedičnosť viazanú na X-chromozóm.
V takomto prípade sa toto ochorenie skôr prejaví u mužov ako u žien.
Niekedy sa môže stať aj to, že sa náhodne u jedinca „opraví“ predtým zmutovaný gén.
„Práve na základe genetického vyšetrenia a aj na základe anamnézy jedincov, ktorí v príbuzenstve touto chorobou ochoreli, vieme určiť aj priebeh a prognózu ochorenia a pripraviť pacienta, aby postupnú stratu videnia vedel zvládnuť aj za pomoci pomôcok pre slabozrakých,“ ozrejmuje Böhm.
Pigmentová degenerácia sietnice je stále menej známym ochorením, o ktorom sa dlho nevedelo v spoločenskom diskurze. Únia nevidiacich a slabozrakých Slovenska eviduje s touto diagnózou 215 klientov.
Medzi nich patria aj dve sestry zo Žilinského kraja: Mária Papánková a Marta Dudoňová.
Päťdesiat rokov s klbkom zlatých nití
Aj keď majú rovnaké ochorenie, u každej sa prejavilo inak a v inom veku.
Mária pripravuje kávu, zatiaľ čo Marta sa pozerá pred seba. Mária manipuluje so šálkami a kanvicou už mechanicky, naučene. V priestore, ktorý poznajú, sa totiž už orientujú spamäti. Ani jedna z nich nemá okuliare: nosia ich len pre to, aby im neprekážalo slnko a svetlo.
„Keď som bola na strednej škole, niektorí učitelia nevedeli pochopiť, prečo nenosím okuliare, keď mám problém so zrakom. Okuliare mi však už nevedeli pomôcť,“ hovorí Dudoňová.
S chorobou žije už viac ako 50 rokov. Keď bola malá, myslela si, že tak vidia všetci a že je to normálne. „Mala som sedem rokov. V strede zorného poľa som videla klbko zlatých nití, kruhy. Nikomu som o tom nehovorila, myslela som si, že to tak má byť. No nevidela som v škole na tabuľu, tak so mnou išla mama k očnému. Nevidela som však ani cez okuliare,“ konštatuje 57-ročná žena.
V Žiline jej chceli vtedy spraviť náfuk hlavy, čo je nebezpečné vyšetrenie, ktoré sa už dnes nepraktizuje. Jej rodičia to odmietli a zobrali ju do Olomouca, kde im vysvetlili, aké ochorenie má.
Dudoňová má ďalších štyroch súrodencov vrátane Márie. Rodičia si mysleli, že ochorenie bude mať len mladšia dcéra, keďže ostatné deti problémy so zrakom nemali. No potom zistili chorobu aj u 18-ročnej Márii.
Sestry Mária a Marta, ktoré majú pigmentovú degeneráciu sietnice. Okuliare im pomáhajú predovšetkým pri tlmení svetla. (zdroj: Diana Křenková)Preklep v genetickej informácii
Geneticky podmienené ochorenia sa spájajú s mutáciami v genetickej informácii DNA. Ako vysvetľuje molekulárna genetička Dominika Valent Raffajová, tieto zmeny najčastejšie vznikajú pri delení buniek.
