V päťdesiatych rokoch minulého storočia postihla istú provinciu v horách v Novej Guinei záhadná choroba. Zlikvidovala takmer všetkých z kmeňa Fore a zanechala za sebou poloprázdne dediny bez dospelých mužov a žien.
Ľudia z kmeňa ju nazvali kuru, čo v preklade znamená „chvejúci sa strachom“. Ale triaška nebola ani zďaleka jediný problém, ktorý trápil nakazených ľudí: postupne nemohli chodiť, stratili aj schopnosť prehĺtať alebo žuť. Drastické chudnutie nevyhnutne viedlo k smrti.
Kmeň žil relatívne izolovane, no epidémia pritiahla pozornosť výskumníkov z celého sveta. Všetci chceli pochopiť, čo spôsobuje čudnú chorobu.
Keď vylúčili rôznorodé toxické látky, upriamili pozornosť na genetiku, až kým sa nezistilo, že kuru sa šírilo prostredníctvom tradície zádušných sviatkov, počas ktorých ľudia z kmeňu Fore jedli telá svojich zosnulých príbuzných.
Dnes už vieme, že kuru, rovnako ako aj Creutzfeldtova-Jakobova choroba, ktorá má abnormálne vysoký výskyt na Orave, patria medzi takzvané priónové ochorenia.
U ľudí aj u zvierat ich spôsobujú priónové bielkoviny, ktorých patologické formy vytvárajú zhluky a poškodzujú nervové bunky.
V kúpeľni videla nahých Rusov. Na Orave sa vzácny druh demencie vyskytuje nezvyčajne často Čítajte „Začnú odumierať až do takej miery, že nervové tkanivo pri pohľade pod mikroskopom pripomína špongiu. Sú v ňom početné prázdne priestory po odumretých neurónoch,“ hovorí pre SME Dana Žáková, vedúca oddelenia priónových chorôb na Slovenskej zdravotníckej univerzite (SZU).
Napriek tomu, že vedci patologické prióny skúmajú už desiatky rokov, stále vzbudzujú mnoho otázok a poskytujú len málo odpovedí.
V nasledujúcom texte sa dočítate:
- Čo sú prióny a ako sa premieňajú na patologické formy.
- Čo má spoločné kuru a Creutzfeldtova-Jakobova choroba.
- Čo vieme o ochorení kuru a o obyvateľoch kmeňa v Novej Guinei.
- Ako sa geneticky dedí ochorenie.
Prióny sú v každom organizme
Prióny sú bielkoviny a sú prítomné v každom organizme. Nachádzajú sa na povrchu buniek, a to najmä v nervovom a imunitnom systéme.
„V mozgovom tkanive zohráva priónová bielkovina úlohu v komunikácii medzi nervovými bunkami, v množení (proliferácii, pozn. red.) aj v diferenciácii nervových buniek,“ vysvetľuje Žáková.
„Podieľajú sa aj na neurónovej rovnováhe, bunkovej signalizácii, udržiavaní myelínu (obal výbežkov nervových buniek, ktorý je dôležitý pre prenos vzruchu, pozn. red.), transporte medi a zinku, ale aj na ochrane pred oxidačným stresom a ischemickým poškodením (mŕtvicou, pozn.red.),“ dodáva.
Mnohé ich funkcie v ľudskom tele stále nie sú objasnené. No výskumy ukázali, že za určitých okolností sa priónová bielkovina môže zmeniť. Vtedy vznikne jej patologická forma, ktorá pôsobí toxicky.
Vedci hovoria o oravskom klastri. Manželstvá medzi príbuznými prispeli ku génovým mutáciám Čítajte „Bunkový priónový proteín za určitých podmienok zmení svoje priestorové usporiadanie, čím vzniká patologický prión. Základná štruktúra bielkoviny sa však nezmení, teda poradie aj počet aminokyselín, ktoré vytvárajú bielkovinu, zostávajú zachované,“ približuje náročné molekulárne mechanizmy Žáková.
Práve tento zákerný proces dokáže oklamať naše telo: keďže patologický prión má iba zmenené priestorové usporiadanie, imunitný systém ho nezachytí, a teda ani nezničí. Nevníma ho totiž ako cudzinca. Navyše, má aj nové vlastnosti.
„Patologický prión je čiastočne odolný voči enzýmom, ktoré štiepia bielkoviny. Umožňuje mu to hromadiť sa v organizme. Takýto proteín sa ľahko agreguje (zhlukuje, pozn. red.), čím vytvára depozity v centrálnom nervovom systéme,“ vysvetľuje vedúca oddelenia priónových chorôb na SZU.
Zaujímavé je aj to, že patologický prión môže slúžiť ako akýsi vzor, ktorý mení okolité zdravé formy na svoj obraz. Zhluky patologických priónov následne poškodzujú nervové bunky a vytvárajú v mozgu diery.
Priónový proteín. (zdroj: Adobe Stock)
