Na Slovensku máme nezvyčajné nahromadenie genetickej formy Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby, vzácneho druhu demencie. Týka sa to najmä oravského regiónu, konkrétne okresov Námestovo, Dolný Kubín a Tvrdošín.
Podľa jednej z teórii mohol za vznik oravského klastra pastiersky spôsob život. Ľudia sa pravdepodobne prvotne nakazili pri konzumácii očí a mozgov z oviec, ktoré mali klusavku (ochorenie oviec, príbuzné s chorobou šialených kráv, pozn. red.).
„Ovce a kozy sa kompletne spracovávali, nič sa nevyhadzovalo. Môj otec pochádzal z Vyšnej Boce, dediny, ktorá sa nachádza pod Čertovicou. Tam sa tradovalo, že ovčí mozoček je pochúťka. Keď sa zabila ovca, mozoček sa ochutil a pripravil na spôsob praženice. Vtedy to bola absolútna lahôdka, ktorá sa podávala hlave rodiny,“ hovorí pre SME EGON KURČA, prednosta Neurologickej kliniky Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice v Martine.
„Pritom mozog je, čo sa týka priónových ochorení, v tomto prípade použijem nesprávne slovo, ale najviac infekčná časť. Je v ňom absolútna koncentrácia patologického priónového proteínu,“ dodáva expert s 36-ročnou praxou.
V rozhovore sa dočítate:
- Ako vyzeral klinický manažment pacientov s Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou pred tridsiatimi rokmi.
- Aké sú dnes povinné opatrenia týkajúce sa pacientov s touto diagnózou.
- Či profesora Kurču prekvapilo, keď sa stretol prvýkrát s týmto ochorením.
- Ako sa dá zistiť, či má pacient genetický znak pre Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu a či by príbuzní pacienta s touto diagnózou mali podstúpiť genetické poradenstvo.
- Čo môže byť spúšťačom ochorenia.
- Ako mohlo na Orave vzniknúť nahromadenie genetickej formy tohto ochorenia.
- Ako rýchlo vedia lekári určiť, či má pacient bežnú demenciu alebo Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu.
- Prečo ešte neexistuje účinný liek.
Kedy ste sa prvýkrát stretli s Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou? Bolo to už počas štúdia medicíny, alebo až keď ste začali pracovať v nemocnici?
Študoval som v rokoch 1982 až 1988 a na lekárskej fakulte v Martine sme sa o tejto chorobe neučili.
Po ukončení štúdia som išiel na vojnu a v roku 1989 som nastúpil do Univerzitnej nemocnice v Martine. A vtedy, ešte ako mladý neatestovaný neurológ, som prišiel do kontaktu s touto chorobou.
Môj predchodca, profesor Michal Drobný, ktorý na jeseň oslávi deväťdesiat rokov, je jednou z dvoch kľúčových osobností na Slovensku, ktoré sa podieľali na tom, že sa rozbehli epidemiológia, výskum a a klinický manažment pacientov s Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou.
Keďže sme boli spádové pracovisko pre severné Slovensko, vrátane oravského regiónu, kde sa títo pacienti vyskytujú vo zvýšenom počte, s touto diagnózou sme sa často stretávali.
Ako ste to vtedy brali?
Malo to jeden veľmi svojský rozmer, pretože vtedy sa Creutzfeldtova-Jakobova choroba brala ako pomalé vírusové ochorenie, potenciálne nákazlivé a prenosné.
Pamätám si, že keď sme mali na oddelení pacientov s touto diagnózou, a nebolo to vôbec zriedkavé, behali sme okolo nich pomerne dosť zahalení. Nebolo to také, ako počas covidovej pandémie, ale používali sme všetky ochranné prostriedky, ktoré boli vtedy dostupné.
V kúpeľni videla nahých Rusov. Na Orave sa vzácny druh demencie vyskytuje nezvyčajne často Čítajte Všetko, čo prišlo do kontaktu s pacientmi sa likvidovalo a pálilo. Vtedy sme si neboli istí, či sa ochorenie nemôže preniesť aj na ošetrujúci personál.
Nakoniec sme zistili, že Creutzfeldtova-Jakobova choroba je prenosné, ale nie infekčné ochorenie. A že je prenosné za určitých presne definovaných podmienok, ktoré nie je úplne jednoduché naplniť.
Preto dnes pacienti pokojne môžu ísť do domácej starostlivosti, alebo môžu byť umiestnení v domove dôchodcov, sociálnych služieb, či v liečebných zariadeniach pre dlhodobo chorých. Nie je riziko, že sa pri bežných ošetrovateľských činnostiach ochorenie prenesie na ďalšieho človeka.
Takže dnes už nie sú povinné žiadne nemocničné opatrenia týkajúce sa starostlivosti o týchto pacientov?
V zásade áno, ale stále platí povinnosť pitvy. Každý pacient s touto diagnózou by mal podstúpiť patologickú anatomickú pitvu s nekropsiou mozgu. Napriek tomu sa v menšom počte prípadov stáva, že to tak nie je.
Prekvapilo vás toto ochorenie, keď ste s ním prišli po prvý raz do styku?
Keď som začínal lekársku prax, celá oblasť neurodegeneratívnych ochorení bola zúžená len na niekoľko druhov demencií. Vedeli sme o Alzheimerovej, Parkinsonovej alebo Pickovej chorobe. Všetky tieto ochorenia sa vyvíjajú roky.
Keď má pacient Alzheimerovu chorobu, tak vieme, že sa v časovom horizonte šesť, osem alebo desať rokov stane úplne dementný. No aj v takom stave môže viac-menej žiť pri primeranej starostlivosti okolia.
Creutzfeldtova-Jakobova choroba bola iná. Primárne bolo jednoznačne zadefinované, že ide o smrteľné ochorenie. Nedá sa nijakým spôsobom liečiť. A smrť nastupuje pomerne rýchlo. Pacienti zomierali v horizonte štyroch až šiestich mesiacov od vzniku prvých príznakov. Ide to ako cválajúci kôň.
Práve to bolo prekvapenie nielen pre nás, ale aj pre laickú verejnosť, najmä príbuzných. Creutzfeldtova-Jakobova choroba bola veľkým strašiakom. Je celý rad diagnóz, ktoré ľudia nevnímajú dobre. Napríklad sklerózu multiplex – vtedy hneď vidíte invalidný vozík. Alebo amyotrofická laterálna skleróza, vtedy zase okamžite vidíte cintorín. Táto choroba sa medzi ne okamžite zaradila.
Vedci hovoria o oravskom klastri. Manželstvá medzi príbuznými prispeli ku génovým mutáciám Čítajte Navyše, relatívne rýchlo sme pri Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe zistili, že je tu aj významná genetická zložka. Tá sa stala akýmsi puncom strachu. Príbuzní si hovorili „už len toto nám doma chýbalo“ a riešili, kto ďalší z rodiny môže alebo nemôže ochorenie dostať.
Potom sa do procesu zapojili aj ďalšie neželané mechanizmy. Chceli sme totiž od pacientov zbierať genetický materiál. Povedali sme prvostupňovým príbuzným – mame, otcovi, bratovi, sestre, že ak súhlasia, odoberieme im krv a urobíme im genetické vyšetrenie.
S akými reakciami ste sa stretli?
Najprv to budilo až nadšenie. Rodina bez problémov súhlasila. Potom tí, čo trochu premýšľali, povedali dobre, zoberte si vzorku krvi, ale my tie výsledky nechceme nikdy vedieť. Nech to zostane len pre vaše výskumné a epidemiologické potreby. A boli aj takí, ktorí povedali, nie, my vám žiaden biologický materiál nedáme.
Sú genetické ochorenia, pri ktorých, keď vám vyjde určitý výsledok, je to jednoznačné. Viete, že danú chorobu určite dostanete, že to bude približne okolo štyridsiatky, má taký a taký priebeh a vývoj, takže viete, čo môže očakávať.
Pri Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe to tak nie je. Genetický znak, ktorý sa vyskytuje na Slovensku, vám hovorí, že dané ochorenie môžete dostať, nie, že ho určite dostanete a už vôbec nie, kedy ho dostanete.
