Odborníci ich volajú aj "slané deti". V pote pacientov s cystickou fibrózou je totiž vysoká koncentrácia soli.
Odmalička kašlú, sú neustále zahlienené a neprospievajú. Tvoria sa u nich husté hlieny, v ktorých sa enormne dobre darí baktériám. Tie následne kolonizujú dýchacie ústrojenstvo, až úplne zničia pľúca.
Okrem toho deti s cystickou fibrózou nemajú ani dostatok tráviacich enzýmov, trápia ich ťažkosti s pečeňou, pridružená cukrovka a v neposlednom rade zlá vstrebateľnosť živín a nezdravý mikrobióm v črevách.
Hoci dnes stále neexistujú lieky, ktoré by dokázali pacientov s cystickou fibrózou úplne vyliečiť, na trhu sú také, ktoré dokážu zlepšiť kvalitu ich života. Patria k nim aj lieky Kaftrio a Kaledyco.
"V odborných štúdiách sa dočítate, že pacientom sa zlepšujú klinické funkcie o 15 percent. Môže to znieť, akoby to nebolo nič výnimočné," hovorí pre SME ANNA FEKETEOVÁ, vedúca Centra cystickej fibrózy pre deti v Detskej fakultnej nemocnici v Košiciach.
"Ale keď za mnou prišla prvá mamička a povedala mi, že jej dieťa konečne nekašle a prespí celú noc, nemusí byť stále v strehu, nebudí sa na záchvaty kašľa a doma má dieťa, o ktoré sa nemusí každý deň báť, alebo keď za mnou prišlo dievča, ktoré dovtedy nevedelo, čo má robiť a či vôbec plánovať budúcnosť, a teraz dokonca ide na vysokú školu, pretože cíti, že má život pred sebou, bolo to oveľa viac než 15 percent na papieri," dodáva.
Odborníčka však upozorňuje, že podmienky na predpis týchto liekov sú na Slovensku oproti zahraničiu veľmi limitujúce. Zatiaľ sa totiž podávajú len pacientom s najčastejšou genetickou formou cystickej fibrózy, ktorí majú nad 12 rokov.
"V iných európskych krajinách sa táto liečba môže indikovať pacientom aj pri iných genetických formách cystickej fibrózy a veková hranica sú dva roky," vysvetľuje Feketeová.
V rozhovore sa dočítate:
- Či sa dá cystická fibróza odhaliť už počas prenatálneho genetického testovania.
- Aké sú prvé príznaky, ktoré napovedajú, že dieťa môže mať cystickú fibrózu.
- Ako na Slovensku funguje skríning cystickej fibrózy.
- Čomu čelí rodič dieťaťa s cystickou fibrózou po stanovení diagnózy.
- Ako vyzerá moderná liečba cystickej fibrózy a ako fungujú lieky Kaftrio a Kalydeco.
- Prečo sú na Slovensku týmito liekmi liečení len pacienti s najčastejšou genetickou mutáciou.
- Koľko detí s cystickou fibrózou neprejde "sitom" a nedostane sa k adekvátnej liečbe.
- Ako tieto lieky dokážu pacientom pomôcť.
- Ako rýchlo vidia lekári účinok liečby.
Pamätáte si ešte na vášho prvého pacienta s cystickou fibrózou?
Áno, pamätám si ho a aj jeho mamičku. Bola to totiž veľká bojovníčka z radov rodičov, ktorí majú dieťa s cystickou fibrózou. V tom období som sa pripravovala na atestáciu z pneumológie a ona hľadala niekoho, kto by sa týmto pacientom začal venovať na východnom Slovensku.
Všetci rodičia s deťmi, ktoré mali túto diagnózu, vtedy chodili do Centra cystickej fibrózy v Bratislave. Neskôr sa otvorilo centrum pre cystickú fibrózu v Banskej Bystrici, no v Košiciach takéto pracovisko stále chýbalo.
Spomínaná mamička bola veľmi aktívna, prišla na našu kliniku a sama hľadala niekoho, kto by sa tomu venoval.
Je to viac ako dvadsať rokov, čo máme Centrum cystickej fibrózy aj v Košiciach a v ňom každý týždeň vyhradené hodiny pre pacientov, ktorých trápi táto diagnóza. Už roky teda pravidelne pracujem s pacientmi s cystickou fibrózou, ich rodičmi aj pacientskymi organizáciami.
Cystická fibróza je genetické ochorenie. Dá sa odhaliť už počas prenatálneho genetického testovania?
V rámci prenatálneho vyšetrenia nie je možné realizovať genetické testovanie na všetky ochorenia. Tieto testy zahŕňajú najmä ochorenia, ktoré sú spojené s vyšším rizikom vzniku zlomových mutácií vzhľadom na vyšší vek matky. Patrí k nim napríklad Downov syndróm.
Ak sa lekárovi zdá, že niečo nie je v poriadku, prípadne sa v rodine vyskytuje nejaké špecifické genetické ochorenie, môže pacientke urobiť testovanie na ďalšie ochorenia, aj na cystickú fibrózu, ak sa v rodine vyskytla.
Vieme dnes už, prečo toto ochorenie vzniká?
Cystická fibróza je genetické ochorenie. Pri jej typickej forme dochádza k tomu, že na dlhom ramienku siedmeho chromozómu chýba jedna aminokyselina. Dochádza teda k zmene v usporiadaní aminokyselín.
Prečo sa to deje, stále nevieme. Nemôžeme ani povedať, že vplyvom vonkajších faktorov sa toto ochorenie dnes vyskytuje viac ako v minulosti. Výskyt ochorenia je dnes rovnaký a možno aj nižší než predtým.
Je to preto, že ak má dnes pár podozrenie, že by dieťa mohlo mať cystickú fibrózu, buď si zvolí podrobnejšiu prenatálnu diagnostiku, alebo rovno asistovanú reprodukciu.
Pri asistovanej reprodukcii sa totiž vajíčka vyšetria, a späť sa vloží také, ktoré je zdravé. A tak sa už v ďalšej generácii dieťa s cystickou fibrózou nenarodí.
Dýchanie je pre nich náročným bojom. Na Slovensku sa nedostanú k liečbe pre prísne limity Čítajte Čo sú typické príznaky, ktoré napovedajú, že dieťa môže mať cystickú fibrózu?
Deti s cystickou fibrózou sa nazývajú aj "slané deti". V ich pote je totiž vysoká koncentrácia soli, čo je asi najtypickejší príznak.
Okrem toho sú to deti, ktoré odmalička kašľú, sú neustále zahlienené a neprospievajú. Dá sa povedať, že husté hlieny a kašeľ sú prvé najčastejšie a najvýraznejšie príznaky. Druhou oblasťou je gastrointestinálny trakt. Deti s cystickou fibrózou neprospievajú, nedokážu dobre tráviť pre nedostatok tráviacich enzýmov.
Ako u nás funguje skríning cystickej fibrózy?
Skríning cystickej fibrózy u nás funguje už roky. Robí sa rovnako ako pri iných skríningových ochoreniach na Slovensku - zo suchej kvapky krvi, štvrtý deň po narodení.
