SME
Piatok, 24. január, 2020 | Meniny má Timotej

Genetika - nádej pre pacientov

Vďaka genetike dokáže medicína liečiť aj niektorých pacientov s vážnymi syndrómami. Včasnou a cielenou liečbou môžu lekári predísť i ťažkým postihom a v niektorých prípadoch i smrti.

BRATISLAVA. Genetika zaznamenala v poslednom desaťročí obrovský posun. "Dôležitá etapa genetiky bola zavŕšená v roku 2000, keď americkí genetici ukončili projekt mapovania ľudského genómu. Nové informácie nám umožnili sledovať výskyt celého radu mutácií, ktoré spôsobujú vážne ochorenia, a môžeme tak aktívne vstupovať do procesu ich vyhľadávania, prevencie, prípadne účinnej terapie," povedal Ján Chandoga, vedúci úseku molekulovej a biochemickej genetiky Centra lekárskej genetiky Fakultnej nemocnice v Bratislave.

Článok pokračuje pod video reklamou

Na ostatných genetických pracoviskách v Nitre, Košiciach, Banskej Bystrici či v Prešove robia hlavne bežné genetické testy - cytogenetické vyšetrenia, ktoré odhalia zmeny v počte alebo v štruktúre chromozómov a tým genetický predpoklad rozvoja postihu. To bratislavské je však špecifické. Ročne tu otestujú vzorky štyroch tisícov pacientov, u ktorých lekári predpokladajú genetický základ zdravotných ťažkostí alebo hľadajú pôvod komplikovaných stavov, keď už bežná diagnostika nevie dať odpoveď.

Skríningové programy

Skrínigové programy majú za úlohu zistiť skoré formy ochorení pomocou testov. Cieľom tehotenského skríningu, ktorý je dostupný všetkým tehotným ženám na Slovensku už tridsať rokov, je odhaliť výskyt genómových porúch (najčastejšie zmeny počtu chromozómov) a porúch vo vývoji. Podľa hodnôt niektorých biochemických parametrov v sére matky a ultrazvukového vyšetrenia plodu sa pri podozrení na problém robia cytogenetické, molekulárno-genetické alebo biochemické testy plodovej vody.

Pri potvrdení prítomnosti zmeneného počtu chromozómov alebo zmutovaného génu sa žena môže rozhodnúť pre umelé prerušenie tehotenstva. Pre mnohé matky je to prijateľnejšia alternatíva ako celoživotná trauma zo starostlivosti o postihnuté dieťa a z obáv o jeho osud v dospelom veku. "Ide napríklad o syndrómy Downov a Edwardsov, u ktorých sa potvrdí zmena v počte chromozómov. Ide o závažné metabolické ochorenia, kde dochádza k celoživotnému postihnutiu. Dôvodom pre takéto testovanie matky môže byť jej vyšší vek alebo výskyt ochorenia v rodine, takže sa vyhľadávajú mutácie konkrétneho génu," povedal docent Chandoga.

U niektorých frekventovaných ochorení sa robí celoplošný novorodenecký skríning, čiže cielené vyhľadávanie pacientov s daným ochorením na celom území Slovenska. Ako v prípade fenylketonúrie, keď organizmus nedokáže spracovať aminokyselinu fenylalanín, čo ohrozuje telesný i duševný vývoj dieťaťa, čomu sa dá predísť včasnou diagnózou a celoživotnou prísnou diétou.

Polymorfné riziká

Základnou stavebnou jednotkou bunky sú nukleotidy DNA. Ich vzájomné usporiadanie, ich polymorfizmus určuje biologickú individualitu každého z nás vrátane náchylnosti k chorobám. Rozdiely v genetickej informácii môžu významne ovplyvniť aj účinok liečby. Odborníci sledujú polymorfizmy, u ktorých sa zistilo, že zvyšujú riziko ochorení alebo výskyt patologických stavov. Patrí sem napríklad Gilbertov syndróm, ktorý bežne predstavuje málo závažnú genetickú poruchu, pretože u človeka spôsobuje iba zvýšenie hladiny bilirubínu. No táto genetická zmena môže vplývať na terapiu nádorových ochorení pri použití niektorých liekov.

Iné typy polymorfizmov môžu spôsobiť problémy so zrážanlivosťou krvi a sklon k tvorbe krvných zrazenín, ktoré by mohli zapríčiniť náhlu mozgovú príhodu. Riziko sa zvyšuje, ak sa súčasne používa hormonálna antikoncepcia. Preto by sa mladá žena, u ktorej sa pre prítomnosť ochorenia v rodine alebo zmeny v zrážaní krvi urobia genetické testy a mutácia sa potvrdí, mala tejto formy antikoncepcie radšej vzdať.

Z matky na syna

Jeden z génov, ktoré dieťa zdedí po rodičoch, môže byť nositeľom monogénového ochorenia. Prenášačmi sú často matky, ktoré konkrétnym zdravotným problémom netrpia, ale mutáciu odovzdávajú svojim synom. Aj u hemofilikov sa choroba prejaví len v mužskej časti príbuzenstva. Historicky známym prípadom je stáročné dedičstvo tejto choroby u anglickej kráľovskej rodiny, jedným z pacientov bol aj syn posledného ruského cára Romanova, ktorého manželka z tejto vetvy pochádzala.

K tejto skupine chorôb patrí aj X-viazaná adrenoleukodystrofia. Prenášačmi mutácie génu sú opäť ženy, u synov s touto dispozíciou ochorenie zasahuje nervový systém, neskôr dochádza k postihnutiu svalstva, strate hybnosti a napokon ku smrti často už v mladom veku. "Na Slovensku máme niekoľko rodín, kde sa táto mutácia génu v nasledujúcich generáciách vždy objavuje a my ich mapujeme," povedal genetik Robert Petrovič. Cieľom je odhaliť genetickú zmenu v prvom štádiu choroby, keď sa dá ovplyvniť pomocou liečby. "No choroba sa môže vyskytnúť, žiaľ, aj náhodne v rodine, kde doteraz zaznamenaná nebola. A navyše aj v každej zo sledovaných rodín sa objavujú špecifické mutácie a typy postihu," povedal Petrovič.

Pacienti so Smith-Lemli-Opitzovým syndrómom majú zase nízke hladiny cholesterolu, čo môže spôsobiť rozsiahly telesný i duševný postih. Ročne sa narodí jedno dieťa s charakteristickými znakmi ochorenia - so zrastenými prstami a nevyvinutými pohlavnými orgánmi. "U nás je v súčasnosti diagnostikovaných 17 takýchto postihnutých rodín, ktorých sa tento problém týka a na radu lekárov si matky dávajú robiť prenatálne testy, pretože majú 25-percentnú šancu, že sa syndróm u plodu potvrdí," povedala Katka Kolejáková z Centra lekárskej genetiky.

Cielená terapia

Dôvod pre hľadanie mutácie génu je aj u dieťaťa rodičov, ktorí trpia alebo sú nositeľmi cystickej fibrózy. Je to ochorenie zasahujúce pečeň, pankreas a pľúca. Malí pacienti sa dožijú dospelosti len za prísneho denného režimu a dodržiavania špeciálnych cvičení. A lekárov zaujímajú aj rodiny s výskytom cukrovky a ďalších častých metabolických syndrómov.

"Zmysel tejto činnosti je ľahko čitateľný. U mnohých geneticky daných problémov s narušenou funkciou niektorého z vnútorných orgánov sa môže začať s terapiou preventívne. Cielená liečba, aj keď často celoživotná, pomôže pacientovi, aby sa napriek zdravotnému hendikepu vyvíjal a žil ako ostatní zdraví jedinci," konštatuje docent Chandoga.

Budúcnosťou genetiky je proteomika

Budúcnosti genetiky vidia odborníci v proteomike. Nový odbor sa zameriava na identifikáciu špecifických bielkovín a systémom komplexného vyhodnocovania výsledkov diagnostikuje a monitoruje celý rad ochorení. Choroba je totiž výsledkom všetkých zmien, ktoré okrem dedičných a individuálnych daností ovplyvňuje aj charakter vývoja organizmu, životný štýl, kvalita stravovania, prostredie, prípadne medikamentózna liečba a všetky súvislosti, ktoré spájajú tieto fakty v čase i priestore. Skvalitnením prístrojového vybavenia a väčšou dostupnosťou celého balíka informácií sa bude medicína orientovať na génovú prevenciu, diagnostiku i terapiu v snahe odhaliť vnímavosť organizmu ku konkrétnemu ochoreniu čo najskôr.

Testy sú drahé

Nositeľom genetickej informácie je takmer každá bunka. Preto aj miniatúrne množstvo krvi alebo iného biologického materiálu, ktoré biológovia k testovaniu potrebujú (asi 0,2 ml), obsahuje 25-tisíc génov a 3,2 miliardy genetických informácií, nukleotidov, ktorých zámenou dochádza k mutáciám. Pomocou špeciálnych prístrojov a testov sa dajú mutácie odhaliť a zobraziť na grafe. Jeden test na zistenie neznámej mutácie stojí tritisíc korún, no napríklad v súvislosti s onkologickými pacientmi ich treba pre analýzu génu urobiť aj niekoľko desiatok, takže celková suma sa napokon vyšplhá až na stotisíc korún. Problém je o to zložitejší, že genetici musia vedieť presne, čo hľadajú. Pátrajú cielene podľa rodinnej anamnézy, zákonitostí dedičností alebo podľa charakteristických príznakov choroby u pacienta.

Základné pojmy genetiky

Bunka - základ každého organizmu, je chránená bunkovou stenou a vyplnená tekutou hmotou, v ktorej plávajú zásobníky látok, energetické centrály a jadro obsahujúce chromozómy.

Chromozómy - telieska veľké pár stotín milimetra, ich štruktúra sa podobá na skrútenú špirálu, ktorú tvoria kombinácie základných stavebných jednotiek - nukleotidov kyseliny deoxyribonukleovej (DNA), ku genetickým poruchám dochádza práve pri delení a kopírovaní chromozómov počas vývoja plodu.

Gén - časť chromozómu, jednotka dedičnej informácie, ktorá sa podieľa na vzniku konkrétnej vlastnosti organizmu.

Genóm - komplex všetkých génov organizmu.

Liečba ďalších genetických porúch

Nedostatočná syntéza steroidného hormónu - do organizmu nevracia soľ, takže už u novorodencov dochádza k strate minerálov a k rozvratu vnútorného prostredia. Pomôže dodávanie nesyntetizovaného hormónu zvonku.

Znížená funkcia štítnej žľazy - má za následok ohrozenie duševného a fyzického vývoja. Pacient dostane hormón, ktorý zabráni klinickým prejavom.

Alkaptonúria - prejavuje sa charakteristickým tmavým močom. Organická látka sa časom nahromadí v chrupavkách a v kĺboch. Neliečené prípady trpia degeneratívnymi zmenami na kĺboch. Pre spomalenie týchto zmien sa odporúčajú vyššie dávky vitamínu C.

Gauchnerova choroba - výrazné zväčšenie pečene a sleziny. Pacientovi sa po celý život dodáva umelo vytvorený enzým so štruktúrou ľudského. Ide však o finančne náročnú terapiu, ročne stojí päť miliónov korún a takýchto pacientov máme na Slovensku asi pätnásť.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zimná dovolenka: Doprajte si slnko a pohodu v Egypte
  2. Stredné školy: Kam a kedy poslať prihlášku?
  3. Fixný výnos teraz až do 8 % ročne
  4. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  5. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy
  6. Ako budeme jesť v roku 2020? Letí výstrednosť aj ekológia
  7. First moment Turecko: Deväť hotelov len pre dospelých
  8. Viete, prečo sú dôležité ekologické predajne?
  9. Prichádza nová doba: firmy, ktoré riešia spoločenské problémy
  10. Slovenský magazín čítajú v 83 krajinách sveta. Viete, o čom je?
  1. Zimná dovolenka: Doprajte si slnko a pohodu v Egypte
  2. Košičan Erik Ňarjaš vyzve do tanca parlament!
  3. Úrazy v zimnom období sú častou príčinou práceneschopnosti
  4. OMV otvára novú čerpaciu stanicu v Liptovskom Mikuláši
  5. Stredné školy: Kam a kedy poslať prihlášku?
  6. Rádio Košice počúva každý tretí Košičan
  7. Fixný výnos teraz až do 8 % ročne
  8. Šperk, ktorý sa neodkladá do šperkovnice
  9. Hlavným partnerom súťaže Podnikateľka Slovenska sa stala BILLA
  10. Kúpeľný park Kováčová spustil predaj nových pozemkov
  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny 17 981
  2. First moment Turecko: Deväť hotelov len pre dospelých 12 280
  3. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy 10 507
  4. Slovenský magazín čítajú v 83 krajinách sveta. Viete, o čom je? 10 385
  5. Takto by ste sa mali správať v horách, radí horský záchranár 9 499
  6. Tipy od sprievodkyne: Magický Marakéš vás očarí svojimi vôňami 7 425
  7. Obraz, ktorý chceli komunisti do každého bytu, ide na kreditky 7 414
  8. Miesta na Slovensku, o ktorých ste možno nevedeli 7 071
  9. Keď okolo neho kráčali, vždy spal. Čo prežívajú zachránení 6 996
  10. Vydávajú tých, ktorých sa iní báli. Vydavateľstvo Absynt 6 983

Hlavné správy zo Sme.sk

Cynická obluda

Ideálny vek pre antisemitu

Polícia objasnila vandalizmus na židovskom cintoríne. Vinníkmi sú 9-ročné deti, takže to až tak neprekvapuje.

Zrútené schodisko v bytovom dome číslo 7.
Paulína Fialková - ilustračná fotografia.