Anencefália

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de Prehľad. Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de

Prehľad

Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí, tak ako spina bifida, k defektom neurálnej rúry. Výskyt je poznačený geografickými rozdielmi a rozdielmi typickými pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť anencefálie. Sklon k familiárnemu výskytu hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov. Anencefália sa dá počas tehotenstva zistiť ultrazvukovým vyšetrením. Ďalšou možnosťou včasného zistenia je krvné vyšetrenie tehotných žien v 16. týždni tehotenstva (Triple-test). Neexistujú žiadne možnosti liečby. Deti sa narodia väčšinou mŕtve alebo zomierajú krátko po pôrode. V strednej Európe treba po jednom dieťati s anencefáliou rátať aj pri ďalších tehotenstvách s defektom neurálnej rúry s pravdepodobnosťou 2 – 3 %.

 

Všeobecné informácie

Pri anenecefálii (anencefalus) ide o ťažkú, so životom nezlúčiteľnú vývojovú anomáliu centrálneho nervového systému. Chýbajú kosti lebečnej klenby a časti mozgu. Tým hlava získava charakteristický výzor, ktorý viedol k označeniu žabacia alebo korytnačia hlava. V extrémnom prípade sa namiesto mozgu nachádza degenerovaná masa tkaniva.

Pojem anencefália pochádza z gréčtiny a znamená „bez mozgu“. Anencefália je, ako spina bifida, forma defektu neurálnej rúry.

 

Príčiny

Anencefália vzniká embryonálnou poruchou uzatvorenia neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vo vývoji centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a okolitého tkaniva ako kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením párových neurálnych valov, ktoré sa vytvárajú po oboch stranách neurálneho kanála asi v 18. embryonálnom dni. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzatvorenia objaví v hornej oblasti, nastáva anencefália; pri poruche v dolnej oblasti sa utvára spina bifida. Defekt uzatvorenia neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého embryonálneho týždňa.

Vlastné spúšťače vývojovej poruchy nie sú známe. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik anencefálie ako aj spiny bifidy. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku tak anencefálie ako aj spiny bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku anencefálie sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosti defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa s anencefáliou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje alebo že vznikne spina bifida.

 

Symptómy/prognóza/terapia

Chýba lebečná klenba a veľký mozog. Plytké očné jamky podmieňujú vystúpenie očí (exoftalmus). Charakteristický vzhľad viedol k označeniu žabia alebo korytnačia hlava. Pretože chýbajú potrebné reflexné mechanizmy, vyvíja sa počas tehotenstva hydramnión, nahromadenie plodovej vody nad normálne dva litre. Anencefália nie je zlúčiteľná so životom po narodení. Deti sa vo väčšine prípadov rodia mŕtve alebo zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Možnosť liečby neexistuje.

 

Diagnóza

Anencefália môže byť počas tehotenstva zistená utlrazvukovým vyšetrením. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % defektov neurálnej rúry.

 

Profylaxia

Tehotným ženám sa na prevenciu pred defektom neurálnej rúry odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Pretože sa diagnóza môže stanoviť pomocou možností prenatálnej diagnostiky pred pôrodom, majú rodičia možnosť, uvažovať o prípadnom prerušení tehotenstva.

 

 Predchádzajúca téma
Mimomaternicové tehotenstvo

 Nasledujúca téma
Gestózy

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako na refinancovanie hypotéky
  2. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  3. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  4. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej
  5. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime
  6. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  7. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  8. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  9. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  10. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  1. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  2. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  3. Štýlové osvetlenie do obývačky: Rozhoduje i to, ako žijete
  4. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej
  5. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime
  6. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  7. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  8. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  9. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  10. Športová akadémia Mateja Tótha powered by O2 už na 24 školách
  1. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime 15 772
  2. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj 3 679
  3. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 2 767
  4. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej 2 368
  5. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove 1 502
  6. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra 959
  7. Ako na refinancovanie hypotéky 921
  8. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania 604
  9. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu 539
  10. Splnený sen 467

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Z Bonaparte do štátnej rezidencie? Fico plánuje bývanie aj pre Kisku a Danka

Šéf Úradu vlády Igor Federič kedysi vybavoval pre premiéra luxusnú vilu pri Bratislavskom hrade. Fico sa bránil, že by sa tam nikdy nenasťahoval.

KOMENTÁRE

Čechov teraz čaká obdobie ich mečiarizmu

České voľby popierajú tézu, že za nástup populistov môžu štandardné strany.

SVET

Anarchisti, hackeri či liberáli? Prečo Česi volili Pirátov

Pustite nás na nich, vyzývala Pirátska strana.

Nová kniha Michala Havrana: Obesíme ťa

Denník SME pripravil v utorok 24. októbra špeciálne vydanie. Kúpite ho v stánkoch s knihou Michala Havrana za 3,99 €.

Neprehliadnite tiež

Ako kašeľ či horúčka. Migréna by mohla telo chrániť

Jednotlivé zložky migrény by mohli naznačovať, že nejde o ochorenie ale obranný systém.

Prečo majú vtipní ľudia viac rozumu, než suchári

Humor je skvelá učebná pomôcka, cesta k partnerovi, ale aj nástroj na stmelenie kolektívu.

K pandémiám chrípky môže dochádzať s príchodom leta

Teória vychádza zo simulácie, ktorá už správne predpovedala pandémiu vírusu prasacej chrípky.

Smútok rozplače iba ľudí. Aký je význam sĺz?

Detský plač rozhoduje o živote a smrti novorodenca. Na dojčiace ženy má špeciálny účinok.