Anencefália

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de Prehľad. Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de

Prehľad

Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí, tak ako spina bifida, k defektom neurálnej rúry. Výskyt je poznačený geografickými rozdielmi a rozdielmi typickými pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť anencefálie. Sklon k familiárnemu výskytu hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov. Anencefália sa dá počas tehotenstva zistiť ultrazvukovým vyšetrením. Ďalšou možnosťou včasného zistenia je krvné vyšetrenie tehotných žien v 16. týždni tehotenstva (Triple-test). Neexistujú žiadne možnosti liečby. Deti sa narodia väčšinou mŕtve alebo zomierajú krátko po pôrode. V strednej Európe treba po jednom dieťati s anencefáliou rátať aj pri ďalších tehotenstvách s defektom neurálnej rúry s pravdepodobnosťou 2 – 3 %.

 

Všeobecné informácie

Pri anenecefálii (anencefalus) ide o ťažkú, so životom nezlúčiteľnú vývojovú anomáliu centrálneho nervového systému. Chýbajú kosti lebečnej klenby a časti mozgu. Tým hlava získava charakteristický výzor, ktorý viedol k označeniu žabacia alebo korytnačia hlava. V extrémnom prípade sa namiesto mozgu nachádza degenerovaná masa tkaniva.

Pojem anencefália pochádza z gréčtiny a znamená „bez mozgu“. Anencefália je, ako spina bifida, forma defektu neurálnej rúry.

 

Príčiny

Anencefália vzniká embryonálnou poruchou uzatvorenia neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vo vývoji centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a okolitého tkaniva ako kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením párových neurálnych valov, ktoré sa vytvárajú po oboch stranách neurálneho kanála asi v 18. embryonálnom dni. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzatvorenia objaví v hornej oblasti, nastáva anencefália; pri poruche v dolnej oblasti sa utvára spina bifida. Defekt uzatvorenia neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého embryonálneho týždňa.

Vlastné spúšťače vývojovej poruchy nie sú známe. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik anencefálie ako aj spiny bifidy. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku tak anencefálie ako aj spiny bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku anencefálie sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosti defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa s anencefáliou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje alebo že vznikne spina bifida.

 

Symptómy/prognóza/terapia

Chýba lebečná klenba a veľký mozog. Plytké očné jamky podmieňujú vystúpenie očí (exoftalmus). Charakteristický vzhľad viedol k označeniu žabia alebo korytnačia hlava. Pretože chýbajú potrebné reflexné mechanizmy, vyvíja sa počas tehotenstva hydramnión, nahromadenie plodovej vody nad normálne dva litre. Anencefália nie je zlúčiteľná so životom po narodení. Deti sa vo väčšine prípadov rodia mŕtve alebo zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Možnosť liečby neexistuje.

 

Diagnóza

Anencefália môže byť počas tehotenstva zistená utlrazvukovým vyšetrením. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % defektov neurálnej rúry.

 

Profylaxia

Tehotným ženám sa na prevenciu pred defektom neurálnej rúry odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Pretože sa diagnóza môže stanoviť pomocou možností prenatálnej diagnostiky pred pôrodom, majú rodičia možnosť, uvažovať o prípadnom prerušení tehotenstva.

 

 Predchádzajúca téma
Mimomaternicové tehotenstvo

 Nasledujúca téma
Gestózy

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ak Vás nikdy nič nebolelo, nestrácajte čas čítaním tohto článku!
  2. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  3. Chceme, aby mali naši zákazníci z nakupovania zážitok
  4. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk
  5. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc
  6. Talent - vzdelanie - úspech
  7. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  8. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  9. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  10. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  1. Zastrašovanie od majiteľov hotela Danube nehoráznosťou!
  2. Naše finančné družstvo - postoj člena vyjadrený básňou
  3. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc
  4. Chceme, aby mali naši zákazníci z nakupovania zážitok
  5. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk
  6. Depresia. Kedy ju treba liečiť?
  7. Bratislavčania môžu žiadať príspevok na polopodzemné kontajnery
  8. Mototechna predala za päť rokov už 40 tisíc áut
  9. HubHub spája sily s Neulogy
  10. Na SPU v Nitre vznikla Konfuciova trieda
  1. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 22 008
  2. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 17 836
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 9 043
  4. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno? 7 978
  5. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc 6 199
  6. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 5 951
  7. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 5 503
  8. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 5 075
  9. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu 4 554
  10. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 134

Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Nebuď buzerant, zmláť manželku (píše Michal Havran)

Vy to viete, vy muži z Tvrdošína, čo pochodujete a zneužívate vieru, aby ste ľudí vydesili.

KOMENTÁRE

Kto vlastne môže podpísať Istanbulský dohovor

Súlad dojednaných medzinárodných zmlúv s ústavou posudzuje Ústavný súd.

Neprehliadnite tiež

Mieša hrušky s jablkami. Prečo BMI nemusí odhaliť nadváhu

Rozloženie nabytočného tuku je dôležitejšie ako BMI.

Ako zastaviť tečúci nos. Recepty, ktoré podporuje veda

Štyri osvedčené spôsoby, ako sa čo najrýchlejšie zbaviť nádchy.

Špinavé hneď po umytí. Sušenie rúk nemusí byť hygienické

Sušič môže na ruky naniesť kolónie baktérií.