Anencefália

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de Prehľad. Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de

Prehľad

Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí, tak ako spina bifida, k defektom neurálnej rúry. Výskyt je poznačený geografickými rozdielmi a rozdielmi typickými pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť anencefálie. Sklon k familiárnemu výskytu hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov. Anencefália sa dá počas tehotenstva zistiť ultrazvukovým vyšetrením. Ďalšou možnosťou včasného zistenia je krvné vyšetrenie tehotných žien v 16. týždni tehotenstva (Triple-test). Neexistujú žiadne možnosti liečby. Deti sa narodia väčšinou mŕtve alebo zomierajú krátko po pôrode. V strednej Európe treba po jednom dieťati s anencefáliou rátať aj pri ďalších tehotenstvách s defektom neurálnej rúry s pravdepodobnosťou 2 – 3 %.

 

Všeobecné informácie

Pri anenecefálii (anencefalus) ide o ťažkú, so životom nezlúčiteľnú vývojovú anomáliu centrálneho nervového systému. Chýbajú kosti lebečnej klenby a časti mozgu. Tým hlava získava charakteristický výzor, ktorý viedol k označeniu žabacia alebo korytnačia hlava. V extrémnom prípade sa namiesto mozgu nachádza degenerovaná masa tkaniva.

Pojem anencefália pochádza z gréčtiny a znamená „bez mozgu“. Anencefália je, ako spina bifida, forma defektu neurálnej rúry.

 

Príčiny

Anencefália vzniká embryonálnou poruchou uzatvorenia neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vo vývoji centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a okolitého tkaniva ako kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením párových neurálnych valov, ktoré sa vytvárajú po oboch stranách neurálneho kanála asi v 18. embryonálnom dni. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzatvorenia objaví v hornej oblasti, nastáva anencefália; pri poruche v dolnej oblasti sa utvára spina bifida. Defekt uzatvorenia neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého embryonálneho týždňa.

Vlastné spúšťače vývojovej poruchy nie sú známe. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik anencefálie ako aj spiny bifidy. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku tak anencefálie ako aj spiny bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku anencefálie sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosti defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa s anencefáliou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje alebo že vznikne spina bifida.

 

Symptómy/prognóza/terapia

Chýba lebečná klenba a veľký mozog. Plytké očné jamky podmieňujú vystúpenie očí (exoftalmus). Charakteristický vzhľad viedol k označeniu žabia alebo korytnačia hlava. Pretože chýbajú potrebné reflexné mechanizmy, vyvíja sa počas tehotenstva hydramnión, nahromadenie plodovej vody nad normálne dva litre. Anencefália nie je zlúčiteľná so životom po narodení. Deti sa vo väčšine prípadov rodia mŕtve alebo zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Možnosť liečby neexistuje.

 

Diagnóza

Anencefália môže byť počas tehotenstva zistená utlrazvukovým vyšetrením. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % defektov neurálnej rúry.

 

Profylaxia

Tehotným ženám sa na prevenciu pred defektom neurálnej rúry odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Pretože sa diagnóza môže stanoviť pomocou možností prenatálnej diagnostiky pred pôrodom, majú rodičia možnosť, uvažovať o prípadnom prerušení tehotenstva.

 

 Predchádzajúca téma
Mimomaternicové tehotenstvo

 Nasledujúca téma
Gestózy

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. 100 %-nú hypotéku môžete dostať aj na mestský apartmán
  2. Od septembra opäť po starom
  3. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom?
  4. ENERGOFÓRUM® 2017 spojí elektrinu a plyn pod jednu strechu
  5. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd
  6. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  7. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  8. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  9. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  10. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  1. 10 vecí, ktoré môžete dostať od zdravotnej poisťovne zadarmo
  2. Úspech na Majstrovstvách sveta v Quadrathlone
  3. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom?
  4. Od septembra opäť po starom
  5. Máte doma retro kúsky spojené s pivom Šariš?
  6. ENERGOFÓRUM® 2017 spojí elektrinu a plyn pod jednu strechu
  7. 100 %-nú hypotéku môžete dostať aj na mestský apartmán
  8. Business Smartphones Connected to Public Wi-Fi Can Be in Danger
  9. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd
  10. Poslanec Borguľa žiada o uvoľnenie parkoviska pre rezidentov
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 6 663
  2. Získajte prístup k zamknutým článkom už o niekoľko sekúnd 3 969
  3. Od septembra opäť po starom 2 855
  4. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 846
  5. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte 1 636
  6. Ako sme jazdili v socializme 1 634
  7. Mama taxi: Koľko najazdí rodič mesačne kvôli svojim deťom? 1 460
  8. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole 1 270
  9. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 1 170
  10. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 142

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Gašpar zdržuje. Kočnerovho policajta neriešia

Policajný prezident tvrdil, že požiadal o správu, aby mohol zakročiť.

SVET

Bývalý populista Fico nás zradil, znie z Poľska aj Maďarska

Fico o budúcnosti v jadre EÚ hovoril už na jar, médiá si to nevšimli.

TECH

Ako zanikla záhadná kultúra na Veľkonočnom ostrove

Prudký rozvrat alebo pomalé umieranie? Pôsobilo oboje.

Neprehliadnite tiež

Opustení a nepripravení. Čo stresuje budúcich prvákov

Nápor z množstva zmien môže u čerstvého školáka vyvolať stres a fóbiu.

Strachu sa bude dať zbaviť. Vedci ho zničia pomocou svetla

Nový objav pomôže obetiam traumatizujúcich zážitkov.

Takmer štvrtina ľudí trpí artrózou. Ako uľaviť boľavým kolenám

Harvardský lekár odporúča základné cviky, ktoré majú uľaviť kolenám.

Pediater: Ako pretrhnúť bludný kruh obezity

Detská obezita vzniká už pred narodením. Privodí ju priebeh tehotenstva aj hmotnosť starej mamy.