Anencefália

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de Prehľad. Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa

Článok bol uverejnený so súhlasom m-ww.de

Prehľad

Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí, tak ako spina bifida, k defektom neurálnej rúry. Výskyt je poznačený geografickými rozdielmi a rozdielmi typickými pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť anencefálie. Sklon k familiárnemu výskytu hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov. Anencefália sa dá počas tehotenstva zistiť ultrazvukovým vyšetrením. Ďalšou možnosťou včasného zistenia je krvné vyšetrenie tehotných žien v 16. týždni tehotenstva (Triple-test). Neexistujú žiadne možnosti liečby. Deti sa narodia väčšinou mŕtve alebo zomierajú krátko po pôrode. V strednej Európe treba po jednom dieťati s anencefáliou rátať aj pri ďalších tehotenstvách s defektom neurálnej rúry s pravdepodobnosťou 2 – 3 %.

 

Všeobecné informácie

Pri anenecefálii (anencefalus) ide o ťažkú, so životom nezlúčiteľnú vývojovú anomáliu centrálneho nervového systému. Chýbajú kosti lebečnej klenby a časti mozgu. Tým hlava získava charakteristický výzor, ktorý viedol k označeniu žabacia alebo korytnačia hlava. V extrémnom prípade sa namiesto mozgu nachádza degenerovaná masa tkaniva.

Pojem anencefália pochádza z gréčtiny a znamená „bez mozgu“. Anencefália je, ako spina bifida, forma defektu neurálnej rúry.

 

Príčiny

Anencefália vzniká embryonálnou poruchou uzatvorenia neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vo vývoji centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a okolitého tkaniva ako kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením párových neurálnych valov, ktoré sa vytvárajú po oboch stranách neurálneho kanála asi v 18. embryonálnom dni. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzatvorenia objaví v hornej oblasti, nastáva anencefália; pri poruche v dolnej oblasti sa utvára spina bifida. Defekt uzatvorenia neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého embryonálneho týždňa.

Vlastné spúšťače vývojovej poruchy nie sú známe. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik anencefálie ako aj spiny bifidy. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku tak anencefálie ako aj spiny bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku anencefálie sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosti defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa s anencefáliou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje alebo že vznikne spina bifida.

 

Symptómy/prognóza/terapia

Chýba lebečná klenba a veľký mozog. Plytké očné jamky podmieňujú vystúpenie očí (exoftalmus). Charakteristický vzhľad viedol k označeniu žabia alebo korytnačia hlava. Pretože chýbajú potrebné reflexné mechanizmy, vyvíja sa počas tehotenstva hydramnión, nahromadenie plodovej vody nad normálne dva litre. Anencefália nie je zlúčiteľná so životom po narodení. Deti sa vo väčšine prípadov rodia mŕtve alebo zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Možnosť liečby neexistuje.

 

Diagnóza

Anencefália môže byť počas tehotenstva zistená utlrazvukovým vyšetrením. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % defektov neurálnej rúry.

 

Profylaxia

Tehotným ženám sa na prevenciu pred defektom neurálnej rúry odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Pretože sa diagnóza môže stanoviť pomocou možností prenatálnej diagnostiky pred pôrodom, majú rodičia možnosť, uvažovať o prípadnom prerušení tehotenstva.

 

 Predchádzajúca téma
Mimomaternicové tehotenstvo

 Nasledujúca téma
Gestózy

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  2. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  3. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  4. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  5. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  6. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur
  7. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii
  8. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod
  9. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac
  10. Zrážka s lyžiarom na svahu Vás môže vyjsť poriadne draho
  1. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  2. Deň otvorených dverí Stavebnej fakulty STU
  3. Hlas Schwarzeneggera v autokameře Mio MiVue J85 WiFi vás ochrání
  4. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  5. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  6. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  7. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  8. Rozhodujú činy!
  9. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur
  10. Attract international investors for a reasonable price
  1. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii 12 684
  2. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur 10 908
  3. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac 9 665
  4. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny 9 023
  5. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Ománe? 7 440
  6. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod 4 566
  7. Úbytok stromov je obrovský. Na záchranu stačí päťdesiat eur 4 133
  8. Zrážka s lyžiarom na svahu Vás môže vyjsť poriadne draho 3 590
  9. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom 3 232
  10. Dobrú chuť: Vianočné menu šéfkuchára Daniela Hrivňáka 3 001