SME
Streda, 21. október, 2020 | Meniny má UršuľaKrížovkyKrížovky

Downov syndróm, trizómia 21

Prehľad Downov syndróm je s častosťou 1 na 650 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne

Prehľad

Downov syndróm je s častosťou 1 na 650 narodení najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. U ľudí s Downovým syndrómom sa chromozóm č. 21 alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne (trizómia 21). Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu 21 (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia 21, pri ktorej je nadpočetný jeden úsek chromozómu 21. Ten sa prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov s následkom toho, že v jednej rodine sa môže s Downovým syndrómom narodiť viacero detí. Voľná trizómia 21 sa naproti tomu vyskytuje náhodne. Pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa na voľnú trizómiu 21 sa však vekom matky zvyšuje.

Okrem charakteristického vonkajšieho súhrnu príznakov, spomalenia vývoja motoriky a veľmi variabilne sa prejavujúceho zníženia inteligencie, mávajú ľudia s Downovým syndrómom často srdcovú chybu, vývojové anomálie v žalúdočno-črevnom trakte, poruchy zraku a sluchu alebo i leukémiu. Prognóza sa v dnešnej dobe vďaka možnej liečbe týchto následných ochorení značne zlepšila.

V tehotenstve existuje možnosť diagnostikovania syndrómu u plodu pomocou chromozómovej analýzy choriónových klkov alebo amniocentézy. V Nemecku sa predpôrodná chromozómová analýza odporúča všetkým ženám nad 35 rokov. Presnosť takéhoto predpôrodného testu je vyššia než 99,9 %, dôkaz sa preto môže pokladať za takmer istý.

 

Všeobecné informácie

Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866 anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (1828 – 1896) ako samostatný syndróm, ohraničiteľný od iných ochorení s duševným poškodením. Dr. Langdon Down napísal: „ ... Vlasy nie sú tak čierne ako u pravých mongolov, ale skôr hnedasté, rovné a riedke. Tvár je sploštená a široká, oči sú šikmé a nos je malý ... .“ Kvôli trochu ázijskému vzhľadu vytvoril pojem „mongolizmus“ a syndróm nazval „mongoloidná idiotia“. Langdon Down, adekvátne k postoju vedy svojej doby, ovplyvnený Darwinovou evolučnou teóriou, si myslel, že syndróm predstavuje spätnú premenu na primitívny rasový typ. Výrazu „mongoloidizmus“ by sme sa už len kvôli nesprávnosti tejto domnienky mali vyhýbať.

V roku 1959 zistil Francúz Jérome Lejeune, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože chromozóm č. 21 je tu trikrát a nie dvakrát.

 

Príčiny

Príčinou Downovho syndrómu je chromozómová porucha, pri ktorej existuje nadbytočný chromozómový materiál chromozómu č. 21.

 

Voľná trizómia 21

V takmer 95 % prípadov majú osoby s Downovým syndrómom spolu 47 namiesto 46 chromozómov. Chromozóm 21 sa dá v každej bunke dokázať trikrát namiesto zvyčajných dvakrát (voľná trizómia). Táto chromozómová porucha vzniká, keď jedna z gamét (v 95 % ženská zárodočná bunka a v 5% spermia) obsahuje nadbytočný chromozóm č. 21. K tomu môže dôjsť, keď sa pri tvorení zárodočných buniek alebo spermií chromozómový pár 21 nerozdelí ako iné chromozómové páry. Takýto jav sa až na niekoľko výnimiek vyskytuje náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým sa u žien mladších než 20 rokov narodilo dieťa s voľnou trizómiou s častosťou 1 : 1 500, máva u 32-ročných žien voľnú trizómiu 21 jedno z 270 detí a u 40-ročných žien dokonca jedno z 80 detí.

 

Translokačná trizómia 21

V zriedkavých prípadoch sú strojnásobené len časti chromozómu 21. Nadbytočný chromozómový materiál chromozómu 21 je potom prichytený na iný chromozóm (väčšinou 13, 14, 15 alebo 22). Tento stav sa nazýva translokačná trizómia 21. Pri špecifickej variácii trizómie 21 môže byť „prenášačom“ jeden z rodičov. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Nejaký kúsok sa z jedného chromozómu oddelil a zabudoval sa na iný chromozóm. Pretože ten kúsok, ktorý na jednom chromozóme chýba, je na inom chromozóme, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Takéto premiestnenie sa však môže stať problematickým, keď daná osoba túži po dieťati.

 

Mozaiková trizómia 21

Pri mozaikovej trizómii 21 sa oddelenie chromozómových párov neuskutoční len počas prvého delenia buniek po oplodnení. Človek s mozaikovou trizómiou 21 má tak pluripotentné kmeňové bunky s normálnym počtom chromozómov (46) ako aj bunky so 47 chromozómami. To vysvetľuje, prečo sa pri mozaikovej trizómii 21 prejavujú symptómy miernejšie.

 

Častosť

Downov syndróm je s častosťou jeden na 650 pôrodov najčastejšou chromozómovou poruchou. V približne 94 % ide o voľnú trizómiu 21, pri ktorej existuje súvislosť medzi častosťou a vekom rodičky (tabuľka). V približne 4 % existuje translokačná trizómia 21, ktorá sa opätovne môže vyskytovať v jednej rodine, lebo „prenášačmi“ môžu byť zdravé osoby. V približne 2 % sa telo skladá z dvoch typov buniek (mozaiková trizómia 21). Časť buniek má v tomto prípade normálny počet chromozómov 46, iná časť má 47 chromozómov, voľnú trizómiu 21.

V Spolkovej Republike Nemecko žije spolu okolo 30 – 50 tisíc ľudí s Downovým syndrómom; v USA je to okolo 100 – 150 tisíc ľudí. Pre rodičov dieťaťa s voľnou trizómiou 21 je pravdepodobnosť opätovného narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom malá, leží nad pravdepodobnosťou pre príslušnú vekovú skupinu matky. Malé zvýšenie vyplýva z možnosti mozaiky v rodičovských zárodkových bunkách, ktorú nemožno vylúčiť.

Podobne to platí pri translokačnej trizómii 21 (2 % prípadov), keď je chromozómový nález rodičov normálny. Neexistuje tu však žiadna závislosť od veku. Ak sa u jedného z rodičov dokázala translokácia za účasti chromozómu 21, pohybuje sa pravdepodobnosť u ďalších detí teoreticky pri 25 %, empirické hodnoty ležia pri 10 %, ak je nositeľkou translokácie matka a pri 3 %, ak je nositeľom translokácie otec. Pravdepodobnosť však činí 100 %, ak sú pri translokácii jedného z rodičov spolu spojené obidva chromozómy 21 jedného páru.

Vek

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s trizómiou 21 (Hecht/Hook (1994) zaokrúhlene)

20

1: 1 500

25

1: 1 350

30

1: 890

35

1: 350

40

1: 100

45

1: 20

 
Symptómy

Ľudia s Downovým syndrómom majú typické telesné znaky: sploštenú tvár, šikmo položené oči, kožný záhyb na vnútornom očnom kútiku, malé uši, široké ruky s krátkymi prstami a neprerušovanú fisúru na rukách. Mávajú svalovú slabosť (hypotóniu), ktorá je nápadná najmä u bábätiek. Rastú pomalšie a dosahujú telesnú výšku, ktorá leží pod priemerom. Telesná hmotnosť je v prvých rokoch väčšinou podpriemerná, po puberte je typický sklon k silnému prírastku hmotnosti. V 40 % - 60 % sa vyskytujú rozličné srdcové chyby. Anomálie tráviaceho traktu existujú v približne 10 %. Často sa vyskytuje narušená funkcia štítnej žľazy. Kvôli odchýlkam v imunitnom systéme často dochádza k infekciám horných dýchacích ciest a k zápalom stredného ucha. Leukémie sa vyskytujú o niečo častejšie než u ľudí bez Downovho syndrómu. Vývoj ľudí s Downovým syndrómom prebieha celkovo spomalene. Znateľné je to pri vývoji reči ale aj pri vývoji motoriky. Intelektuálne schopnosti sú znížené, pričom stupeň je veľmi variabilný. Len malá časť ľudí s Downovým syndrómom je duševne ťažko postihnutá (menej než 10 %).

 

Diagnóza

Diagnózu Downovho syndrómu možno väčšinou určiť lekárskym vyšetrením postihnutej osoby. V novorodeneckom veku je stanovenie diagnózy niekedy ťažké. Chromozómovou analýzou z lymfocytov krvi možno nielen potvrdiť diagnózu, ale aj zistiť druh trizómie 21 (voľná trizómia 21, translokačná trizómia 21, mozaiková trizómia 21). Počas tehotenstva existuje možnosť diagnostikovania trizómie 21 plodu pomocou chromozómovej analýzy po biopsii choriónových klkov alebo po amniocentéze. Predpôrodná chromozómová analýza sa v Nemecku poskytuje všetkým ženám nad 35 rokov ako štandardné vyšetrenie. Presnosť takéhoto predpôrodného testu je vyššia než 99,9 %, dôkaz sa preto môže pokladať za takmer istý.

Celkom nesporná prvotná diagnóza pozostáva z takzvaného transparentného merania zátylku. Pomocu špeciálnych ultrazvukových prístrojov s mimoriadne vysokým rozlíšením môže skúsený lekár previesť u embryí o dĺžke od temena po zadoček 8,5 cm (10. až 12. týždeň) vyšetrenie hrúbky šije embrya. Táto relatívne nová metóda spočíva v poznatku, že embryá s trizómiou (trizómia 21, trizómia 13 a 18) mávajú vo väčšine prípadov hrubšiu šiju ako normálne embryá. Štatistická pravdepodobnosť trizómie sa okrem iného vypočíta z najväčšej získanej hodnoty z transparencie šije na referenčnej hladine, z dĺžky od temena po zadoček a z veku tehotnej ženy. Metóda získavania hodnoty pravdepodobnosti je veľmi komplikovaná, napr. sa do výpočtu zahrňujú aj predchádzajúce tehotenstvá s trizómiami, ktoré riziko zvyšujú. Do diagnózy sa tiež môžu zahŕňať biochemické hodnoty ako PAPP-A a voľný ß-HCG. Po vyšetrení sa pri zvýšenej pravdepodobnosti výskytu trizómie musí tento nález bezpodmienečne potvrdiť amniocentézou alebo biopsiou choriónových klkov, pretože je aj veľa „normálnych“ embryí so zvýšenou hrúbkou šije.

V zmysle pomoci pri rozhodovaní pre alebo proti predpôrodnému chromozómovému vyšetreniu existuje ďalej možnosť, precizovať individuálne riziko pre dieťa s Downovým syndrómom pomocou jednoduchého krvného testu (triple-test).

 

Prognóza

Predtým zomieralo 75 % pacientov pred pubertou a 90 % pred dosiahnutím 25. roku života. Vďaka včasnej liečbe sprievodných vývojových anomálií a ochorení, ako sú srdcové chyby, vývojové anomále tráviaceho taktu alebo infekcie sa priemerná dĺžka života značne posunula vyššie. V súčasnosti môžu ľudia s Downovým syndrómom dosahovať vek 50 rokov a viac. Pri individuálnej podpore môžu viesť viac-menej samostatný život. Pri mozaikovej trizómii 21 koreluje priaznivejšia prognóza s množstvom účasti buniek s normálnym chromozómovým nálezom.

 

Terapia

Samotné ochorenie sa nedá liečiť. Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu atď. Dôležité sú včasne nasadzované podporné programy pre deti s Downovým syndrómom, aby mohli plne využívať svoje individuálne možnosti vývoja.

 

Profylaxia

Všeobecná profylaxia, čiže prevencia, nie je možná. Využitím prenatálnej diagnostiky a opciou potratu pri postihnutých plodoch možno narodeniu dieťaťa v každom prípade zabrániť.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  2. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  3. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  5. Kupujte originálne tonerové kazety HP
  6. Investície s fixným ročným výnosom od 6 % do 8 %
  7. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  8. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  9. Zelená Bratislava
  10. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  1. Kupujte originálne tonerové kazety HP
  2. Investície s fixným ročným výnosom od 6 % do 8 %
  3. Prebudili ste sa už v sude, sene alebo teepee? Je to zážitok!
  4. Počas pandémie je dôležité aj správne kúrenie
  5. Bezbariérové vozidlo
  6. Na NFŠ môže byť rýchlo 72 špeciálnych lôžok pre COVID 19
  7. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  8. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  9. Zelená Bratislava
  10. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 29 078
  2. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 16 194
  3. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 15 059
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 762
  5. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 12 682
  6. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 11 354
  7. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 9 398
  8. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 9 245
  9. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 167
  10. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 8 922
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Dobré ráno

Dobré ráno: Prvé dni po pôrode ovplyvnia celý život, aj tak delíme matky od detí

V roku 2018 sa na Slovensku narodilo predčasne štyritisíc detí.

Podcast Dobré Ráno.
Ilustračné foto.
Stĺpček Zuzany Kepplovej

Ako by Trnku potrestali u Emira Kusturicu

Sebaočistu prokuratúra ani len nepredstiera.

Zuzana Kepplová, komentátorka denníka SME.