Prehľad Hemochromatóza, ktorá bola po prvý raz opísaná v roku 1889, je autozómovo recesívna dedičná choroba, ktorou sú 10-krát častejšie postihovaní muži než ženy. Pri tomto ochorení dochádza v dôsledku zvýšeného absorbovania železa v čreve k zvýšeniu celkového obsahu železa človeka z cca. 4-5 g pri normálnej hodnote na až 80 g.
Ochorenie prepukne najskôr po 20. roku života, väčšinou však medzi 40. a 60. rokom života. Ženy väčšinou ochorejú po menopauze, čiže po skončení ich menštruačného krvácania. Následkami neliečenej hemochromatózy sú silne prejavy únavy, problémy s kĺbmi, diabetes, kožné pigmentácie, problémy so srdcom, hormonálne poruchy, cirhóza pečene až rakovina pečene. Ako terapia sa prevádza pravidelný odber krvi v zmysle púšťania žilou. Pri včasnej diagnóze a terapii nie je priemerná dĺžka ani kvalita života takmer vôbec obmedzená.
Všeobecné informácie Hemochromatóza je v Európe jednou z najčastejších dedičných chorôb. Je charakteristická zvýšenou absorpciou železa z čreva do krvi, odkiaľ sa železo transportuje do rôznych orgánov a ukladá sa. Železo je v správnom množstve o. i. potrebné na tvorbu červeného krvného farbiva hemoglobínu.
V príliš veľkom množstve v krvi vedie železo - kvôli ukladaniu v mnohých orgánoch - k sčasti značným poškodeniam. Normálne množstvo železa v tele človeka je cca. 4-5 g. Pri hemochromatóze činí celkový obsah v tele naproti tomu 20-80 g. Laboratórnym parametrom je zvýšenie nasýtenia transferínu o viac než 60%. Pojem nasýtenie transferínu je vysvetlený pod železom v tele. Bez terapie, ktorá pozostáva z pravidelného odberu krvi (púšťanie žilou), vedie toto ochorenie k značným následkom so zreteľným obmedzením kvality a dĺžky života. Choroba zriedkavo prepukáva pred 20. rokom života, väčšinou sa objavuje medzi 40. a 60. rokom života.
Príčiny Hemochromatóza je austozómovo recesívna choroba. Autozómovo znamená, že príslušný génový defekt sa nenachádza na pohlavnom chromozóme. Recesívny znamená, že prípadný nositeľ, u ktorého sa poškodenie nachádza len na jednom chromozóme, nie je chorý. Aby ochoreli jeho potomkovia, musia byť nositeľmi znaku obaja rodičia. Gén zodpovedný za túto chorobu leží na chromozóme 6, pričom sa tento gén označuje ako HFE 1. H pritom pochádza z hemo a FE je chemická značka železa. Treba spomenúť, že existujú ešte gény HFE 2 a HFE 3, ktoré sú zodpovedné za veľmi zriedkavé špeciálne druhy tohto ochorenia. Muži ochorejú asi 10-krát častejšie než ženy, lebo ženy sú kvôli ich menštruačnému krvácaniu takpovediac „prirodzene liečené“.
Zobrazenie chromozómu 6 na vysvetlenie dedičnosti tohto ochorenia. Označenia 1, 2 ako i A, B sú čisto svojvoľné a slúžia len na rozlíšenie.
Častosť Častosť heterozygotných nositeľov znaku činí, v závislosti od autora a regiónu, niečo medzi 1:10 a 1:20. Počet homozygotných nositeľov sa pohybuje medzi 1 : 200 a 1 : 400. Pod heterozygotnými nositeľmi znaku rozumieme ľudí, u ktorých sa príslušné poškodenie prejavuje len na jednom z oboch chromozómov. Pri recesívnej dedičnosti sú títo ľudia zdraví.
U homozygotných nositeľov sú postihnuté oba chromozómy, títo ľudia sú teda chorí. Preto na 200 až 400 ľudí pripadá jeden človek, ktorý trpí hemochromatózou. Prejavujúca sa hemochromatóza je v dôsledku pohlavne špecifických rozdielov, ako napr. mesačné menštruačné krvácanie u ženy, okolo 10-krát častejšia u mužov než u žien.
Symptómy Na začiatku väčšinou neexistujú žiadne zjavné symptómy. Postihnutí ľudia preto o svojej chorobe často vôbec nevedia. Prvé príznaky sa objavujú najskôr po 20., väčšinou však až medzi 40. a 60. rokom života. Ako bolo spomínané, ženy ochorejú takmer vždy až po menopauze.
Pri celkovom obsahu železa menej než 10-15 g sa ešte neočakávajú žiadne symptómy. Vtedy sa hovorí o latentnej hemochromatóze. Histologické vyšetrenie pečeňového tkaniva však už ukáže prílišné nahromadenie železa v bunkách.
Ak celkový obsah železa naďalej rastie, objavia sa nasledovné symptómy resp. ťažkosti:
únava, celková slabosť, nevoľnosť cukrovka (diabetes) zmeny farby kože úbytok telesnej hmotnosti strata libida, impotencia bolesti v bruchu dýchavičnosť ťažkosti s kĺbmi cirhóza pečene až rakovina pečene srdcové ťažkosti
Železo v tele Železo sa prijíma stravou a sčasti sa vstrebáva sliznicou čreva a dostáva sa do krvi. U zdravého človeka riadi príjem železa sliznica tenkého čreva podľa aktuálneho množstva železa. Pri hemochromatóze je tento proces regulácie narušený. Celková hodnota železa činí u zdravého dospelého človeka 4000 mg až 5000 mg, čiže 4-5 g. Železo sa v organizme nachádza nasledovne:
hemoglobín približne 67 % celkového množstva rezervy železa v pečeni, slezine a kostnej dreni ako feritín približne 27 % myoglobín, čiže približne 3,5 % v sérovom železe, viazanom na transferín približne 2,3 % enzýmy obsahujúce železo 0,2 % Transferín je proteín (glykoproteín), ktorý je v krvnom sére zodpovedný za transport železa. U zdravého človeka je maximálna kapacita transferínu prijímania železa využitá len na cca. 30 %. U ľudí, ktorí trpia na hemochromatózu, je táto kapacita zvýšená na viac než 60 %. Pri hemochromatóze činí celkové množstvo železa namiesto 4 až 5 g až 80 g. Aktuálna väzbová kapacita transferínu sa používa na laboratórnu diagnostiku hemochromatózy. Bližšie informácie pod diagnostikou.
Diagnóza Ochorenia sa diagnostikujú tak pomocou laboratórnych vyšetrení krvi na množstvo železa, ako aj pomocou génových testov. Pri podozrení na hemochromatózu sa zisťujú nasledovné parametre:
sérové železo, viazané na transferín feritín nasýtenie transferínu (normálna hodnota cca. 30 % nasýtenie, nasýtenie viac než 60% sa pokladá za patologické). Nasýtenie transferínu s označuje aj ako väzbová kapacita transferínu. Terapia Pre úspešnú terapiu je nevyhnutne potrebná včasná diagnóza. Poškodenia vyvolané nadbytkom železa ako napr. poškodenie srdca, kĺbov, diabetes alebo cirhóza pečene sa spravidla – aj napriek intenzívnej terapii – už nedajú napraviť.
Terapia pozostáva z veľmi starej metódy odberu krvi, čiže z púšťania žilou. Pritom sa pacientovi spočiatku 1-2-krát týždenne odoberá cca. 500 ml krvi. Pomocou 1-2 púšťaní žilou po 500 ml týždenne sa dá odstrániť cca. 200 až 400 mg železa. Tieto púšťania žilou znáša pacient väčšinou bez problémov.
Na kontrolu úspechu terapie by sa mali pravidelne zisťovať hodnoty železa. Ak sa celkový stav železa vďaka liečbe znormalizoval, tak je počas celého života potrebných približne 4 až 6 púšťaní žilou ročne. Ako darcovia krvi však títo pacienti neprichádzajú do úvahy, lebo ich krv nezodpovedá normálnym hodnotám. Lieky sa užívajú len veľmi zriedkavo.
Komplikácie Častou komplikáciou pri hemochromatóze je vznik cirhózy pečene. U týchto ľudí je riziko ochorenia na rakovinu pečene zvýšené o 200-násobok! Liečba už rozvinutej cukrovky je často komplikovaná, lebo regulovanie potreby inzulínu je sťažené. Ak sa cirhóza pečene, kĺbové zmeny alebo diabetes už raz vyvinuli, tak sa už nedajú, ako bolo spomínané, odstrániť, aj napriek pravidelnému odberu krvi.
Profylaxia Profylaxia proti príčine ochorenia neexistuje. Ale včasné zistenie a včasná terapia sa dajú pokladať za veľmi dobrú profylaxiu.
Prognóza Pri včasnej diagnóze a terapii nie je kvalita a dĺžka života obmedzená.
Pri (príliš) neskorej diagnóze a terapii je však kvalita a dĺžka života značne znížená. U cca. 70 % pacientov sa tak vyvinie diabetes a u mnohých cirhóza pečene. Dá sa očakávať aj rakovina pečene, srdcová slabosť a problémy s kĺbmi.
