SME
Pondelok, 19. august, 2019 | Meniny má Lýdia

Spina bifida

Prehľad Pod spina bifida rozumieme vývojovú anomáliu chrbtice a miechy („otvorený chrbát“), ktorá sa môže vyskytnúť v rôznych stupňoch závažnosti ochorenia. Vývojová anomália spočíva v poruche uzatvorenia neurálnej rúry počas 3. až 4.

Prehľad

Pod spina bifida rozumieme vývojovú anomáliu chrbtice a miechy („otvorený chrbát“), ktorá sa môže vyskytnúť v rôznych stupňoch závažnosti ochorenia. Vývojová anomália spočíva v poruche uzatvorenia neurálnej rúry počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí spolu s anencefáliou k defektom neurálnej rúry. Výskyt vykazuje geografické rozdiely a rozdiely špecifické pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť porodenia dieťaťa so spina bifida. Tendencia k výskytu v rodine hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov.

Ťažkosti pri spina bifida závisia od rozsahu poškodenia miechy a siahajú od malých obmedzení pri chodení až po ochorenia v dôsledku transverzálnej lézie miechy s poruchami funkcií močového mechúra a čriev. V súvislosti so spina bifida sa väčšinou objavuje hydrocefalus (vzdutie mozgovej tekutiny v mozgovej komore).

Spina bifida sa dá často rozoznať pri predpôrodnom ultrazvuku. Ďalšiu možnosť včasného zistenia ponúka vyšetrenie krvi tehotnej ženy v 16. týždni tehotenstva (triple-test). Triple-testom sa dá zistiť približne 80 % rázštepov chrbtice. Po jednom dieťati so spina bifida treba s defektom neurálnej rúry (spina bifida alebo anencefáliou) pri nasledujúcom tehotenstve v strednej Európe počítať s pravdepodobnosťou od 2 do 3 %.

 

Definícia

Spina bifida - doslova preložené - znamená „rozštiepená chrbtica“. Ide o vývojovú anomáliu v oblasti chrbtice a miechy. Pretože sa chrbtica a miecha vyvíja z neurálnej rúry, hovorí sa aj o defekte neurálnej rúry. Za normálnych okolností splynú obe časti oblúka chrbtice do jedného kruhu, ktorý ohraničuje stavcový otvor. V stavcovom otvore leží miecha, obklopená miechovými plenami. Pri spina bifida chýba uzáver oblúka jedného alebo viacerých stavcov. Touto štrbinou sa môžu časti miechy a nervy vačkovito vyklenúť (myelomeningokéla). Ak sa nachádza len mozgová blana a vak prietrže, ide o meningokélu.

Spina bifida je častejšia v oblasti driekovej chrbtice alebo krížovej kosti než v oblasti hrudníkovej a krčnej chrbtice

Od defektov neurálnej rúry v pravom význame, ktoré sa označujú aj ako spina bifida aperta (aperta = očividne existujúci) sa vymedzuje spina bifida occulta (occulta = skrytý), pri ktorej existuje len dvakrát rozštiepený chrbticový oblúk bez účasti miechy. Spina bifida occulta je veľmi častá a väčšinou sa zistí náhodne pri röntgénovom snímkovaní.

 

Formy spina bifida (aperta)

Pri spina bifida (aperta) sú okrem rázštepu chrbticových oblúkov pričlenené aj miechové pleny a/alebo miecha. Vyklenutie sa označuje ako „kéla“.

  • Rachischisis: Rachischisis (doslovne: škára v chrbtici) je synonymným označením pre spina bifida aperta. Tento názov sa však často používa pre mimoriadne ťažké nálezy, keď je nervové tkanivo úplne odkryté a chýba kožné pokrytie.
  • Meningokéla: Pri meningokéle sa štrbinou v chrbticovom oblúku pod kožu vykleňujú len meningy (pleny miechy).
  • Meningomyelokéla: Pri meningomyelokéle sa mimo chrbticového oblúka nachádzajú nielen meningy (pleny miechy) ale aj myelóm. Sú viditeľné ako vyklenutie pod kožou.

 

Príčiny

Spina bifida vzniká embryonálnou poruchou neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vývoja centrálneho nervového systému, čiže mozgu a miechy a okolitého tkaniva ako sú kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením neurálnych valov, ktoré sa na oboch stranách neurálneho kanála tvoria približne v 18. dni dňa embrya. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzavretia objaví v spodnej oblasti chrbtice, je výsledkom spina bifida, kým pri poruche uzatvorenia v hornej oblasti anencefália. Defekt neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého týždňa embrya.

Skutoční spúšťači tejto vývojovej poruchy nie sú známi. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik spiny bifidy ako aj anencefálie. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku spiny bifidy sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosť defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa so spina bifida alebo s anencefalitídou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje. Pravdepodobnosť recidívy stúpa s počtom rodinných príslušníkov s defektom neurálnej rúry.

Ženské pohlavie je pritom postihované o niečo častejšie.

 

Symptómy

Ťažkosti u osôb so spina bifida závisia od výšky tvorby rázštepu (napr. hrudníková alebo drieková chrbtica) a rozsahu častí miechy resp. nervov ležiacich vo vydutí („kéle“). Miecha resp. nervy nachádzajúce sa vo „vydutine“ majú narušenú funkciu. To vedie k ochrnutiam svalov, k strate vnímania pocitov a bolestí ako aj k ochrnutiam močového mechúra a čreva. Vydutím miechy sa môže malý mozog a spojenie medzi mozgom a miechou (medulla oblongata) veľkým záhlavným otvorom vytiahnuť smerom dolu ku chrbticovému kanálu. Kvôli premiestneniu týchto častí mozgu vzniká pre mozgovú a miechovú tekutinu porucha cirkulácie (Arnold-Chiariho syndróm). Spätným prúdením do mozgu dochádza k vytvoreniu hydrocefalus (vodnatieľka mozgu).

Kvôli ochrnutiam svalstva sa môžu objaviť chybné postavenia a deformácie kĺbov, ako napr. vybočená noha. Kvôli porušenej funkcii močového mechúra sú často pozorované infekcie močových ciest ako aj poruchy vyprázdňovania mechúra, tak v zmysle „prietokového močového mechúra“, ako i „pretekajúceho močového mechúra“.

Duševný vývoj závisí od súčasnej existencie vývojových anomálií mozgu ako aj od priebehu choroby, napr. od liečby hydrocefalu.

Ku komplikáciám spina bifida patria napr. zápaly miechových plien a miechy, zápaly obličiek alebo kĺbové artrózy. Ak sa hydrocefalus nelieči, môžu byť následkom ťažké poruchy až ohrozenie života vznikajúce rastúcim tlakom, ktorému je mozog vystavený.

 

Diagnóza

Spina bifida môže byť často zistená pri vyšetrení ultrazvukom počas tehotenstva. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % rázštepov chrbtice. Stanovenie diagnózy po narodení nastáva na základe viditeľného defektu.

 

Terapia/prognóza

Pacienti so spina bifida potrebujú po celý čas svojho života pravidelnú lekársku opateru. Uzdravenie nie je možné.

Liečenie spina bifida sa orientuje podľa druhu a rozsahu vývojovej anomálie. Operatívna liečba defektu prevedená neurochirurgom/detským chirurgom by sa mala urobiť v priebehu od 24 - 48 hodín po narodení mikrochirurgickou technikou. Operatívnou liečbou sa môžu značne zlepšiť šance na prežitie, často sa však nedá zabrániť neurologickým obmedzeniam a neskorším komplikáciám.

Ak existuje hydrocefalus, je nutné odľahčenie vložením shuntu. Na to sa vkladá katéter, ktorý umožňuje odvod mozgovej tekutiny z mozgových komôr do brušnej dutiny potiahnutou podbrušnicou (peritoneum).

Pri poruchách vyprázdňovania močového mechúra prichádza do úvahy podávanie liekov, katetrizácia (zavedenie hadičky do močového mechúra), ako i operácie, aby sa zabránilo rastúcim infekciám s účasťou a poškodeniami obličiek.

Liečebnou gymnastikou a ortopedickými pomôckami, ako napr. korzetom alebo špeciálne vyrobenými topánkami sa pokúša o pôsobenie proti deformáciám kĺbov. Často sú tu potrebné operácie. Cieľom liečby je, podľa možnosti vyrovnať obmedzené funkcie.

 

Profylaxia

Na prevenciu pred defektami neurálnej rúry sa tehotným ženám odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Barbados, Portoriko: Plavte sa Južným Karibikom (letenka v cene)
  2. Posezónna špeciálna ponuka na špičkové japonské klimatizácie
  3. Do čoho obliekate svoje deti? Nekvalitnými materiálmi im škodíte
  4. Horúčavy na Slovensku budú častejšie. Koľko stupňov dosiahnu?
  5. Mesto Košice hľadá riaditeľov mestských podnikov
  6. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Mexiku?
  7. V bankovom svete prežijú len tí, ktorí inovujú
  8. V prvom roku fixný výnos až 8,5 % ročne
  9. Kaufland potvrdil pozíciu lídra v ponuke slovenských výrobkov
  10. Parkovací asistent VW vám pomôže, keď už stratíte nervy
  1. Prečo si investori zadávajú do vyhľadávača ružové diamanty?
  2. Oslava prvého miliónu dopadla šokujúco
  3. The High Tatras – a destination of unforgettable moments
  4. Leto pomaly končí: Výlety, ktoré ešte stihnete a takmer zadarmo
  5. Barbados, Portoriko: Plavte sa Južným Karibikom (letenka v cene)
  6. Posezónna špeciálna ponuka na špičkové japonské klimatizácie
  7. FOKUS očnú optiku a FOKUS optik kúpil MiddleCap Group S.A.
  8. Na horúčavy myslite už pri stavbe domu
  9. Do čoho obliekate svoje deti? Nekvalitnými materiálmi im škodíte
  10. Pracovisko treba vymyslieť nanovo
  1. Horúčavy na Slovensku budú častejšie. Koľko stupňov dosiahnu? 14 245
  2. Do čoho obliekate svoje deti? Nekvalitnými materiálmi im škodíte 10 145
  3. Barbados, Portoriko: Plavte sa Južným Karibikom (letenka v cene) 9 514
  4. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Mexiku? 7 183
  5. Na horúčavy myslite už pri stavbe domu 6 186
  6. Last minute tipy: All inclusive dovolenka na Severnom Cypre 5 490
  7. Malebné severné Taliansko: Hory, jazerá, krásne mestá aj móda 4 735
  8. Farma v Krtíši je stredoeurópskym unikátom. Majiteľ neberie plat 4 631
  9. Dovolenka na Malorke: Tipy na hotely pre rodiny s deťmi 4 376
  10. V prvom roku fixný výnos až 8,5 % ročne 3 779

Hlavné správy zo Sme.sk

Lipšic: Fico si s Kočnerom tyká a nepoprel, že sa stretávali (video)

Vládol nám tu organizovaný zločin, tvrdí Daniel Lipšic.

Autorská strana Samuela Marca

Kto naozaj riadi Slovensko (píše Samo Marec)

Poslanec Fico má strach, lebo jednou z možností je pruhovaný dres v Ilave.

Pred kamery sa postavil poslanec Robert Fico v nervóznej poobednej nálade a všetkým vysvetlil, ako to je.
Komentár Zuzany Kepplovej

Ako sa chrániť pred Kočnerovou republikou

Kočner politikom sľuboval, že ich poistí pred nevyspytateľnosťou demokracie.

Zuzana Kepplová, komentátorka denníka SME.
Tlačová konferencia Úradu špeciálnej prokuratúry v Pezinku k vyšetrovaniu vraždy novinára Jána Kuciaka a jeho snúbenice Martiny Kušnírovej na Špecializovanom trestnom súde.