SME
Utorok, 15. jún, 2021 | Meniny má VítKrížovkyKrížovky

Anencefália

Prehľad Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice

Prehľad

Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí, tak ako spina bifida, k defektom neurálnej rúry. Výskyt je poznačený geografickými rozdielmi a rozdielmi typickými pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť anencefálie. Sklon k familiárnemu výskytu hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov. Anencefália sa dá počas tehotenstva zistiť ultrazvukovým vyšetrením. Ďalšou možnosťou včasného zistenia je krvné vyšetrenie tehotných žien v 16. týždni tehotenstva (Triple-test). Neexistujú žiadne možnosti liečby. Deti sa narodia väčšinou mŕtve alebo zomierajú krátko po pôrode. V strednej Európe treba po jednom dieťati s anencefáliou rátať aj pri ďalších tehotenstvách s defektom neurálnej rúry s pravdepodobnosťou 2 – 3 %.

 

Všeobecné informácie

Pri anenecefálii (anencefalus) ide o ťažkú, so životom nezlúčiteľnú vývojovú anomáliu centrálneho nervového systému. Chýbajú kosti lebečnej klenby a časti mozgu. Tým hlava získava charakteristický výzor, ktorý viedol k označeniu žabacia alebo korytnačia hlava. V extrémnom prípade sa namiesto mozgu nachádza degenerovaná masa tkaniva.

Pojem anencefália pochádza z gréčtiny a znamená „bez mozgu“. Anencefália je, ako spina bifida, forma defektu neurálnej rúry.

 

Príčiny

Anencefália vzniká embryonálnou poruchou uzatvorenia neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vo vývoji centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a okolitého tkaniva ako kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením párových neurálnych valov, ktoré sa vytvárajú po oboch stranách neurálneho kanála asi v 18. embryonálnom dni. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzatvorenia objaví v hornej oblasti, nastáva anencefália; pri poruche v dolnej oblasti sa utvára spina bifida. Defekt uzatvorenia neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého embryonálneho týždňa.

Vlastné spúšťače vývojovej poruchy nie sú známe. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik anencefálie ako aj spiny bifidy. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku tak anencefálie ako aj spiny bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku anencefálie sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosti defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa s anencefáliou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje alebo že vznikne spina bifida.

 

Symptómy/prognóza/terapia

Chýba lebečná klenba a veľký mozog. Plytké očné jamky podmieňujú vystúpenie očí (exoftalmus). Charakteristický vzhľad viedol k označeniu žabia alebo korytnačia hlava. Pretože chýbajú potrebné reflexné mechanizmy, vyvíja sa počas tehotenstva hydramnión, nahromadenie plodovej vody nad normálne dva litre. Anencefália nie je zlúčiteľná so životom po narodení. Deti sa vo väčšine prípadov rodia mŕtve alebo zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Možnosť liečby neexistuje.

 

Diagnóza

Anencefália môže byť počas tehotenstva zistená utlrazvukovým vyšetrením. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % defektov neurálnej rúry.

 

Profylaxia

Tehotným ženám sa na prevenciu pred defektom neurálnej rúry odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Pretože sa diagnóza môže stanoviť pomocou možností prenatálnej diagnostiky pred pôrodom, majú rodičia možnosť, uvažovať o prípadnom prerušení tehotenstva.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako sa mení dynamika firiem?
  2. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  3. Regeneračný spánok s ideálne podopretou chrbticou
  4. Po Slovensku na motorke
  5. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  6. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  7. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni?
  8. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi
  9. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020?
  10. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť
  1. Začíname prikrmovať: Ako vybrať detskú ovocnú výživu?
  2. Arónia: Spoznajte jej zázračné účinky na zdravie, chutné recepty
  3. Po Slovensku na motorke
  4. Brusnica – lahodná i účinná zároveň
  5. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  6. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  7. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  8. Behind every successful business lies a set of skilled people
  9. Klimatická zmena rozkývala štatistiky škôd na domoch a bytoch
  10. Ako sa mení dynamika firiem?
  1. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni? 20 565
  2. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame 12 619
  3. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi 11 586
  4. Ako sa z nenásytných Bödörovcov stal symbol oligarchie 9 846
  5. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020? 9 786
  6. 4 veci, ktoré potrebujete vedieť o bezpečnosti elektromobilov 7 656
  7. Čo robiť v Tatrách, keď počasie pokazí plány? 7 314
  8. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť 6 403
  9. Obľubovali ste termínované vklady? Spoznajte alternatívy 5 605
  10. Slovensko v operácii Barbarossa 4 339
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Marian Kočner na súde v prípade Kuciak.

Prípad vraždy Jána a Martiny posúdi Najvyšší súd.


a 1 ďalší 13 h
Poslanec Robert Fico počas odvolávania Mikulca.

Minister vnútra má podporu vlády.


a 3 ďalší 4 h

Neprehliadnite tiež

Ampulka s vakcínou proti ochoreniu COVID-19 od americkej farmaceutickej spoločnosti Novavax počas tretej fázy klinických testov v Londýne.

Do konca roka chce vyrobiť 150 miliónov vakcín.


24 h
Ilustračné foto.

Objasnili úlohu doteraz neznámeho proteínu s označením FAM110A.


TASR 9. jún
Liek Aduhelm.

Za posledných takmer 20 rokov nebol na liečbu schválený žiaden iný nový liek.


TASR 7. jún
Kŕčové žily zvykne sprevádzať pocit ťažkých nôh, pálenie, tŕpnutie či nočné kŕče v nohách.

Kŕčové žily sa v lete zvyknú zhoršovať.


7. jún