SME
Pondelok, 19. október, 2020 | Meniny má KristiánKrížovkyKrížovky

Anencefália

Prehľad Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice

Prehľad

Anencefália (anancefalus) je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu. Vývojová anomália sa zakladá na poruche uzatvorenia neurálnej trubice počas 3. až 4. embryonálneho týždňa a patrí, tak ako spina bifida, k defektom neurálnej rúry. Výskyt je poznačený geografickými rozdielmi a rozdielmi typickými pre obyvateľstvo. V strednej Európe je týmto defektom postihnutých asi jedno z 1 000 tehotenstiev. Príčina defektu nie je známa. Zistilo sa však, že dávky kyseliny listovej v rannom tehotenstve znižujú u dieťaťa pravdepodobnosť anencefálie. Sklon k familiárnemu výskytu hovorí za spolupôsobenie genetických faktorov. Anencefália sa dá počas tehotenstva zistiť ultrazvukovým vyšetrením. Ďalšou možnosťou včasného zistenia je krvné vyšetrenie tehotných žien v 16. týždni tehotenstva (Triple-test). Neexistujú žiadne možnosti liečby. Deti sa narodia väčšinou mŕtve alebo zomierajú krátko po pôrode. V strednej Európe treba po jednom dieťati s anencefáliou rátať aj pri ďalších tehotenstvách s defektom neurálnej rúry s pravdepodobnosťou 2 – 3 %.

 

Všeobecné informácie

Pri anenecefálii (anencefalus) ide o ťažkú, so životom nezlúčiteľnú vývojovú anomáliu centrálneho nervového systému. Chýbajú kosti lebečnej klenby a časti mozgu. Tým hlava získava charakteristický výzor, ktorý viedol k označeniu žabacia alebo korytnačia hlava. V extrémnom prípade sa namiesto mozgu nachádza degenerovaná masa tkaniva.

Pojem anencefália pochádza z gréčtiny a znamená „bez mozgu“. Anencefália je, ako spina bifida, forma defektu neurálnej rúry.

 

Príčiny

Anencefália vzniká embryonálnou poruchou uzatvorenia neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vo vývoji centrálneho nervového systému (mozog a miecha) a okolitého tkaniva ako kosti, svaly alebo väzivové tkanivo. Tvorí sa zlúčením párových neurálnych valov, ktoré sa vytvárajú po oboch stranách neurálneho kanála asi v 18. embryonálnom dni. Zo spodného úseku neurálnej rúry sa vyvíja miecha a chrbtica, z horného úseku mozog a lebečná klenba. Keď sa porucha uzatvorenia objaví v hornej oblasti, nastáva anencefália; pri poruche v dolnej oblasti sa utvára spina bifida. Defekt uzatvorenia neurálnej rúry vzniká počas tretieho až štvrtého embryonálneho týždňa.

Vlastné spúšťače vývojovej poruchy nie sú známe. Zistilo sa však, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik anencefálie ako aj spiny bifidy. Z liečby epilepsie je známe, že ženy, ktoré kvôli epileptickým záchvatom užívajú počas tehotenstva antiepileptiká, majú zvýšené riziko (asi 1 %) vzniku tak anencefálie ako aj spiny bifidy u svojho dieťaťa. Na vzniku anencefálie sa podieľajú aj genetické faktory.

 

Častosť

Častosti defektov neurálnej rúry sú geograficky odlišné. Pomer anencefálile k spine bifide však činí stále asi 1:1. Defekty neurálnej rúry sú časté napr. v Severnom Írsku s 10 defektami na 1 000 tehotenstiev. V strednej Európe je postihnuté 1 až 2 z 1000 tehotenstiev. Ak sa v nejakej rodine narodilo dieťa s anencefáliou, existuje riziko medzi 2 a 3 %, že sa toto opäť zopakuje alebo že vznikne spina bifida.

 

Symptómy/prognóza/terapia

Chýba lebečná klenba a veľký mozog. Plytké očné jamky podmieňujú vystúpenie očí (exoftalmus). Charakteristický vzhľad viedol k označeniu žabia alebo korytnačia hlava. Pretože chýbajú potrebné reflexné mechanizmy, vyvíja sa počas tehotenstva hydramnión, nahromadenie plodovej vody nad normálne dva litre. Anencefália nie je zlúčiteľná so životom po narodení. Deti sa vo väčšine prípadov rodia mŕtve alebo zomierajú počas pôrodu alebo krátko po ňom. Možnosť liečby neexistuje.

 

Diagnóza

Anencefália môže byť počas tehotenstva zistená utlrazvukovým vyšetrením. Podozrenie na existenciu defektu neurálnej rúry môže vyplynúť z krvného vyšetrenia (triple-test), ktorý sa môže urobiť v 16. týždni tehotenstva. Pomocou tohto testu môže byť zistených 80 % defektov neurálnej rúry.

 

Profylaxia

Tehotným ženám sa na prevenciu pred defektom neurálnej rúry odporúča užívanie kyseliny listovej, vitamínu skupiny B. Užívanie kyseliny listovej sa má začať minimálne štyri týždne pred počatím a pokračovať až osem týždňov po ňom.

Internacionálne sa na všeobecnú profylaxiu pred defektmi neurálnej rúry ženám v plodnom veku, ktoré chcú otehotnieť, odporúča, aby denne užívali 0,4 mg kyseliny listovej.

U žien, ktoré porodili dieťa s defektom neurálnej rúry alebo u ktorých bolo kvôli tomu prerušené tehotenstvo, ako aj u žien, v ktorých rodine alebo v rodine muža sa vyskytol defekt neurálnej rúry, sa pri ďalšom želaní dieťaťa odporúča profylaxia kyselinou listovou s dávkou 5 mg denne.

Pretože sa diagnóza môže stanoviť pomocou možností prenatálnej diagnostiky pred pôrodom, majú rodičia možnosť, uvažovať o prípadnom prerušení tehotenstva.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  2. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  3. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  4. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  5. Čím môže Slovensko pomôcť vo svete? Ukážkovou nemocnicou
  6. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Záujem o akcie Pilulky prekonal naše očakávania
  9. Prieskum: Prázdnu peňaženku už zažilo sedem z desiatich Slovákov
  10. Stretne sa minister, bankár a analytik. Zhodnú sa na niečom?
  1. Úpravy automobilov pre ZŤP
  2. No Finish Line v Bratislave sa presúva do virtuálneho priestoru
  3. Mladí ľudia vstupujú do druhého piliera už aj cez internet
  4. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  5. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  6. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Tovar vám vynesú na miesto, ktoré ukážete prstom
  9. Slováci sú pri výbere investičných produktov čoraz náročnejší
  10. Humenčanov čakajú extra zľavy
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 27 304
  2. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 23 187
  3. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 16 974
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 979
  5. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 13 341
  6. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 979
  7. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 9 279
  8. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 164
  9. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 8 911
  10. Budúcnosť v digitále je plná žien. V čom majú pred mužmi navrch? 8 707
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Trnku nezbavili funkcie prokurátora, znížili mu plat

Zástupca Generálnej prokuratúry sa proti rozhodnutiu odvolal.

Bývalý generálny prokurátor Dobroslav Trnka.

Armáda predstavila základný plán celoplošného testovania

Ministerstvo obrany identifikovalo päťtisíc odberných miest.

Testovanie obyvateľov na Covid-19 v odberovom centre v Košiciach.
Premiér Matovič s testom na Covid-19.

Koronavírus na Slovensku: Máme nedeľný rekord, nákaza sa šíri v rodinách a práci (minúta po minúte)

Na Slovensku pribudlo za nedeľu 860 ľudí pozitívne testovaných na nový koronavírus. Laboratóriá otestovali 5 025 vzoriek. Pribudli aj štyri úmrtia pacientov s Covid-19, celkovo si pandémia vyžiadala 92 obetí. Vyliečilo sa ďalších 177 osôb. Aktívnych prípadov nákazy je 23 067.

Testovanie na nový koronavírus.