SME
Utorok, 20. október, 2020 | Meniny má VendelínKrížovkyKrížovky

Vzácnych ochorení je veľa a trápia mnohých

Obvykle sa venuje pozornosť najmä chorobám, ktoré postihujú väčšinu alebo veľké percento populácie. Sú však medzi nami aj takí, ktorí trpia niektorým z tzv. vzácnych ochorení. Označenie „vzácne" však neznamená, že týchto pacientov je v skutočnosti málo. S

Až v 75 % prípadov sa vzácne ochorenia objavujú v detskom veku, asi tretina z takto postihnutých detí sa nedožije ani 5 rokov veku.Až v 75 % prípadov sa vzácne ochorenia objavujú v detskom veku, asi tretina z takto postihnutých detí sa nedožije ani 5 rokov veku. (Zdroj: FLICKR.com)

práva Svetovej zdravotníckej organizácie o liekoch pre Európu a ostatné krajiny sveta z roku 2004 uvádza, že v krajinách EÚ trpí vzácnymi ochoreniami asi 30 miliónov ľudí.

Odborníci objasňujú, že pojem vzácne ochorenie sa v Európe používa vtedy, ak ide o výskyt jedného prípadu na 2000 ľudí. V súčasnosti je evidovaných zhruba 6000 až 8000 vzácnych ochorení a asi pre polovicu z nich neexistuje žiadna liečba. Približne 80 % z týchto ochorení má dedičný pôvod a zvyšok spôsobujú bakteriálne alebo vírusové infekcie, môžu byť dôsledkom rôznych alergií alebo vplyvu rozličných faktorov životného prostredia, mnohé majú degeneratívny charakter. V prípade niektorých týchto chorôb príčina doteraz nie je známa.

Skryť Vypnúť reklamu

Vzácnych ochorení je teda veľké množstvo a majú širokú paletu príznakov, ktoré sa odlišujú nielen medzi jednotlivými druhmi, ale výrazne sa môžu líšiť aj v prípade toho istého ochorenia v závislosti od konkrétneho pacienta. Navyše sa mnohé vzácne choroby prejavujú aj pomerne bežnými príznakmi, príznačnými pre iné ochorenia, čo nezriedka môže viesť k stanoveniu chybnej diagnózy.

Ženy i mužov postihujú takmer rovnako

K najznámejším vzácnym ochoreniam patrí napríklad Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm, Rettov syndróm a väčšina metabolických porúch, ako je napríklad mukopolysacharidóza (syndrómy Hurler a Hunter), glykogenóza, tzv. lyzozómové choroby (napr. Fabryho choroba, Gaucherova choroba), Krabbeova choroba, chondrodysplázie, syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm, hemofília, detská spinálna svalová atrofia, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta (syndróm vrodenej lámavosti kostí), Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia, choroba Charcot-Marie-Tooth (dedičná neuropatia), amyotrofická laterálna skleróza a pod. K vzácnym alebo ojedinelým ochoreniam patrí väčšina druhov rakoviny u dospelých a všetky druhy rakoviny u detí. Vzácne choroby sa však môžu niekedy skrývať napríklad aj za niektorými prípadmi zlyhania srdca alebo obličiek u dospelých.

Skryť Vypnúť reklamu

Až v 75 percentách prípadov sa takéto ochorenia objavujú už v detskom veku a ich včasné odhalenie môže prispieť k predchádzaniu nežiaducich následkov v dospelosti. Približne v rovnakej miere postihujú mužov i ženy, i keď v prípade niektorých foriem môže byť postihnutie rôzne, závisí to od typu dedičnosti daného ochorenia. Spomeňme napríklad hemofíliu alebo Fabryho chorobu, ktoré postihujú najčastejšie chlapcov.

Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, prednosta 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave a primárka MUDr. Anna Hlavatá, PhD. zdôrazňujú, že vzácne alebo ojedinelé choroby sa odlišujú svojou závažnosťou, ale takmer vždy výrazne skracujú priemernú dĺžku života pacientov. V dôsledku niektorých týchto ochorení umierajú už novorodenci, a asi tretina z postihnutých detí sa nedožije ani piateho roku života. Mnohé z týchto ochorení ohrozujú život pacienta, alebo sú degeneratívne. Vo všeobecnosti na vzácne ochorenia neexistuje účinná liečba, avšak v prípade niektorých je možné vhodnou starostlivosťou zvýšiť kvalitu života takýchto pacientov a predĺžiť strednú dĺžku života. V závislosti od diagnózy sa líšia aj počty pacientov. Takto chorí sú nezriedka izolovaní a ochorenie vo veľkej miere zasahuje aj do života rodiny pacienta a jeho najbližšieho okolia.

Skryť Vypnúť reklamu

Vzácnym chorobám sa dostáva viac pozornosti

Liečba aj diagnostika zriedkavých a vzácnych ochorení sa v poslednom čase stala jednou z naliehavých otázok európskej legislatívy v oblasti zdravotníctva. Jedným z cieľov je dostupnosť liečby aj v prípade takých stavov, ktoré bolo doteraz možné len ťažko diagnostikovať a je tu, samozrejme, aj nádej, že v budúcnosti mnohé z týchto ochorení bude možné liečiť.

Systém Orphanet združuje odborníkov, ktorí sa venujú tak diagnostike a liečbe vzácnych ochorení, ako aj mapovaniu situácie v rámci konkrétnych krajín, a tiež na európskej úrovni. Jednou z priorít je vytvorenie spoločného európskeho postupu starostlivosti o takto postihnutých pacientov.

Slovenskú republiku v tomto medzinárodnom programe zastupuje prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH a MUDr. Anna Hlavatá, PhD. „Vzácne choroby postihujú deti i dospelých a sú veľmi náročné z hľadiska psychosociálneho zaťaženia: utrpenie pacienta a jeho blízkych je umocnené pocitmi zúfalstva, nedostatkom nádeje na úspešnú liečbu ako i praktickej pomoci v každodennom živote. Často ide o nevyliečiteľné choroby, avšak u niektorých je možné liečiť ich prejavy, a tým uľahčiť život pacientov," uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD.

Pacienti, ktorých postihlo niektoré zo vzácnych ochorení musia obvykle prekonávať podobné úskalia - často je to neskoré stanovenie diagnózy, nedostatok poznatkov o ochorení a nedostatočná starostlivosť, čo vedie k výraznému znižovaniu kvalitiy ich života a nezriedka až k zničujúcej nesamostatnosti, čo poznačí tak samotného pacienta, ako aj jeho blízkych.

„Väčšina vzácnych chorôb sa objavuje iba u niekoľko tisíc, stoviek alebo aj dokonca málo jedincov. Tieto veľmi vzácne choroby majú za následok veľkú izoláciu a zraniteľnosť pacientov a ich rodín. Keďže predstavujú menšinu, povedomie u verejnosti je veľmi malé a tieto choroby nie sú prioritou a nie je im venovaný dostatočný výskum," uviedol profesor László Kovács.
Aj preto je dôležité, aby sa zintenzívnila medzinárodná spolupráca vo vedeckom výskume, zlepšila informovanosť verejnosti o týchto ochoreniach a skvalitnila zdravotná politika a uplatnila európska legislatíva v oblasti vzácnych ochorení. Za Európsky deň vzácnych chorôb bol stanovený 28. február.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  2. Home (ale aj) Office
  3. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  5. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  6. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  7. Zelená Bratislava
  8. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  9. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  10. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  1. Bezbariérové vozidlo
  2. Na NFŠ môže byť rýchlo 72 špeciálnych lôžok pre COVID 19
  3. Zaplatiť za kávu či obed pomocou správy v čete? Už čoskoro
  4. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  5. Zelená Bratislava
  6. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár
  7. Ruža zmeny
  8. Úpravy automobilov pre ZŤP
  9. No Finish Line v Bratislave sa presúva do virtuálneho priestoru
  10. Mladí ľudia vstupujú do druhého piliera už aj cez internet
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 28 554
  2. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 16 037
  3. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 14 547
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 612
  5. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 12 662
  6. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 11 855
  7. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 007
  8. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 8 982
  9. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 8 957
  10. Budúcnosť v digitále je plná žien. V čom majú pred mužmi navrch? 8 537
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Koronavírus na Slovensku: Prezidentka nepodporuje sankcie za odmietnutie testovania (minúta po minúte)

Pribudlo ďalších šesť úmrtí na Covid-19, zomrel aj lekár z Oravy.

Prezidentka Zuzana Čaputová na rokovaní bezpečnostnej rady.
KOMENTÁR PETRA TKAČENKA

Premiér nie je Ali paša

Matovič si zasa nesplnil politickú úlohu.

Peter Tkačenko

Matovič hovorí o dobrovoľnosti. Kto však nebude mať test, hrozí mu karanténa

Na test stačí prísť na najbližšie odberné miesto.

Premiér Igor Matovič počas tlačovej konferencie.
Jan Tratnik vyhral 16. etapu na Giro d'Italia 2020.
CYNICKÁ OBLUDA

Matovičova predstava dobrovoľnosti

Ak premiér hovorí, že plošné testovanie bude dobrovoľné, tak jednoducho klame.