Vzácnych ochorení je veľa a trápia mnohých

Obvykle sa venuje pozornosť najmä chorobám, ktoré postihujú väčšinu alebo veľké percento populácie. Sú však medzi nami aj takí, ktorí trpia niektorým z tzv. vzácnych ochorení. Označenie „vzácne" však neznamená, že týchto pacientov je v skutočnosti málo. S

Až v 75 % prípadov sa vzácne ochorenia objavujú v detskom veku, asi tretina z takto postihnutých detí sa nedožije ani 5 rokov veku.(Zdroj: FLICKR.com)

práva Svetovej zdravotníckej organizácie o liekoch pre Európu a ostatné krajiny sveta z roku 2004 uvádza, že v krajinách EÚ trpí vzácnymi ochoreniami asi 30 miliónov ľudí.

Odborníci objasňujú, že pojem vzácne ochorenie sa v Európe používa vtedy, ak ide o výskyt jedného prípadu na 2000 ľudí. V súčasnosti je evidovaných zhruba 6000 až 8000 vzácnych ochorení a asi pre polovicu z nich neexistuje žiadna liečba. Približne 80 % z týchto ochorení má dedičný pôvod a zvyšok spôsobujú bakteriálne alebo vírusové infekcie, môžu byť dôsledkom rôznych alergií alebo vplyvu rozličných faktorov životného prostredia, mnohé majú degeneratívny charakter. V prípade niektorých týchto chorôb príčina doteraz nie je známa.

Článok pokračuje pod video reklamou

Vzácnych ochorení je teda veľké množstvo a majú širokú paletu príznakov, ktoré sa odlišujú nielen medzi jednotlivými druhmi, ale výrazne sa môžu líšiť aj v prípade toho istého ochorenia v závislosti od konkrétneho pacienta. Navyše sa mnohé vzácne choroby prejavujú aj pomerne bežnými príznakmi, príznačnými pre iné ochorenia, čo nezriedka môže viesť k stanoveniu chybnej diagnózy.

Ženy i mužov postihujú takmer rovnako

K najznámejším vzácnym ochoreniam patrí napríklad Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm, Rettov syndróm a väčšina metabolických porúch, ako je napríklad mukopolysacharidóza (syndrómy Hurler a Hunter), glykogenóza, tzv. lyzozómové choroby (napr. Fabryho choroba, Gaucherova choroba), Krabbeova choroba, chondrodysplázie, syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm, hemofília, detská spinálna svalová atrofia, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta (syndróm vrodenej lámavosti kostí), Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia, choroba Charcot-Marie-Tooth (dedičná neuropatia), amyotrofická laterálna skleróza a pod. K vzácnym alebo ojedinelým ochoreniam patrí väčšina druhov rakoviny u dospelých a všetky druhy rakoviny u detí. Vzácne choroby sa však môžu niekedy skrývať napríklad aj za niektorými prípadmi zlyhania srdca alebo obličiek u dospelých.

Až v 75 percentách prípadov sa takéto ochorenia objavujú už v detskom veku a ich včasné odhalenie môže prispieť k predchádzaniu nežiaducich následkov v dospelosti. Približne v rovnakej miere postihujú mužov i ženy, i keď v prípade niektorých foriem môže byť postihnutie rôzne, závisí to od typu dedičnosti daného ochorenia. Spomeňme napríklad hemofíliu alebo Fabryho chorobu, ktoré postihujú najčastejšie chlapcov.

Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, prednosta 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave a primárka MUDr. Anna Hlavatá, PhD. zdôrazňujú, že vzácne alebo ojedinelé choroby sa odlišujú svojou závažnosťou, ale takmer vždy výrazne skracujú priemernú dĺžku života pacientov. V dôsledku niektorých týchto ochorení umierajú už novorodenci, a asi tretina z postihnutých detí sa nedožije ani piateho roku života. Mnohé z týchto ochorení ohrozujú život pacienta, alebo sú degeneratívne. Vo všeobecnosti na vzácne ochorenia neexistuje účinná liečba, avšak v prípade niektorých je možné vhodnou starostlivosťou zvýšiť kvalitu života takýchto pacientov a predĺžiť strednú dĺžku života. V závislosti od diagnózy sa líšia aj počty pacientov. Takto chorí sú nezriedka izolovaní a ochorenie vo veľkej miere zasahuje aj do života rodiny pacienta a jeho najbližšieho okolia.

Vzácnym chorobám sa dostáva viac pozornosti

Liečba aj diagnostika zriedkavých a vzácnych ochorení sa v poslednom čase stala jednou z naliehavých otázok európskej legislatívy v oblasti zdravotníctva. Jedným z cieľov je dostupnosť liečby aj v prípade takých stavov, ktoré bolo doteraz možné len ťažko diagnostikovať a je tu, samozrejme, aj nádej, že v budúcnosti mnohé z týchto ochorení bude možné liečiť.

Systém Orphanet združuje odborníkov, ktorí sa venujú tak diagnostike a liečbe vzácnych ochorení, ako aj mapovaniu situácie v rámci konkrétnych krajín, a tiež na európskej úrovni. Jednou z priorít je vytvorenie spoločného európskeho postupu starostlivosti o takto postihnutých pacientov.

Slovenskú republiku v tomto medzinárodnom programe zastupuje prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH a MUDr. Anna Hlavatá, PhD. „Vzácne choroby postihujú deti i dospelých a sú veľmi náročné z hľadiska psychosociálneho zaťaženia: utrpenie pacienta a jeho blízkych je umocnené pocitmi zúfalstva, nedostatkom nádeje na úspešnú liečbu ako i praktickej pomoci v každodennom živote. Často ide o nevyliečiteľné choroby, avšak u niektorých je možné liečiť ich prejavy, a tým uľahčiť život pacientov," uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD.

Pacienti, ktorých postihlo niektoré zo vzácnych ochorení musia obvykle prekonávať podobné úskalia - často je to neskoré stanovenie diagnózy, nedostatok poznatkov o ochorení a nedostatočná starostlivosť, čo vedie k výraznému znižovaniu kvalitiy ich života a nezriedka až k zničujúcej nesamostatnosti, čo poznačí tak samotného pacienta, ako aj jeho blízkych.

„Väčšina vzácnych chorôb sa objavuje iba u niekoľko tisíc, stoviek alebo aj dokonca málo jedincov. Tieto veľmi vzácne choroby majú za následok veľkú izoláciu a zraniteľnosť pacientov a ich rodín. Keďže predstavujú menšinu, povedomie u verejnosti je veľmi malé a tieto choroby nie sú prioritou a nie je im venovaný dostatočný výskum," uviedol profesor László Kovács.
Aj preto je dôležité, aby sa zintenzívnila medzinárodná spolupráca vo vedeckom výskume, zlepšila informovanosť verejnosti o týchto ochoreniach a skvalitnila zdravotná politika a uplatnila európska legislatíva v oblasti vzácnych ochorení. Za Európsky deň vzácnych chorôb bol stanovený 28. február.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Kreditná karta – áno alebo nie
  2. Nemusím sa na nikoho spoliehať
  3. Užívate konský kolagén a cítite sa ako antický hrdina?
  4. Anketa: Čo je pre Slovákov dôležité pri nákupoch?
  5. Úspešní Slováci radia: Presadiť sa dá vždy, snívať nestačí
  6. Váš otec má dnes sviatok. Máme pre vás tip na darček
  7. Mesto ukryté v jordánskych skalách. Spoznajte Petru
  8. Koľko stojí zdravé bývanie? Lacná rekonštrukcia môže vyjsť draho
  9. Tento týždeň je Deň otcov. 5 skvelých nápadov na darčeky
  10. Od výplaty k výplate? Ale kdeže, sporíme s 2% úrokom
  1. 5 tipov ako využiť ľahké priečky pri rekonštrukcii bytu
  2. Dvojitý diplom medzi EU v Bratislave a UNWE v Sofii
  3. Ustanovujúce valné zhromaždenie Alumni klubu EU v Bratislave
  4. Kreditná karta – áno alebo nie
  5. Nemusím sa na nikoho spoliehať
  6. Štátny tajomník envirorezortu: Na sucho musíme byť pripravení.
  7. Užívate konský kolagén a cítite sa ako antický hrdina?
  8. Uncovering Artificial Intelligence in Slovakia
  9. Digitalizácia dokumentov firmám ušetrí nielen peniaze
  10. Intenzívne sa rozvíjajúca spolupráca s čínskymi univerzitami
  1. Tento týždeň je Deň otcov. 5 skvelých nápadov na darčeky 28 101
  2. Úspešní Slováci radia: Presadiť sa dá vždy, snívať nestačí 23 517
  3. Koľko stojí zdravé bývanie? Lacná rekonštrukcia môže vyjsť draho 18 087
  4. Mesto ukryté v jordánskych skalách. Spoznajte Petru 17 396
  5. Váš otec má dnes sviatok. Máme pre vás tip na darček 11 932
  6. Anketa: Čo je pre Slovákov dôležité pri nákupoch? 6 497
  7. Nepodceňujte bolesť chrbta, môže ísť o zápalové ochorenie 6 009
  8. Od výplaty k výplate? Ale kdeže, sporíme s 2% úrokom 5 183
  9. Máte nad 40? Skontrolujte si, či je Vaše srdce skutočne zdravé 5 170
  10. Sú bolesti kĺbov dôvodom, že nemôžete v živote robiť čo chcete? 3 057

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Aktivitou v parlamente nesrší, politickú budúcnosť má Kaliňák už spečatenú

V Smere je stále veľmi silný, hovorí o Robertovi Kaliňákovi politológ.

DOMOV

Minúta po minúte: Farmári chceli Pellegriniho, prijal ich prezident Kiska

Prijali aj ponuku ministerky Matečnej, chcú ísť ale všetci.

DOMOV

Traktory v Bratislave. V hlavnom meste protestujú farmári

Traktory sú už zaparkované pred prezidentským palácom.

Komentár Zuzany Kepplovej

Ani farmári, ani učitelia nie sú len malá hlučná skupinka

Protestujúci sa učia jeden od druhého. No a čo?

Neprehliadnite tiež

Cukor v krvi si dokážete znížiť vhodnou prílohou

V jedle stačí nahradiť čo i len polovicu ryže alebo zemiakov.

Ako skrotiť úzkosť pomocou vhodného jedla?

Ustrážte si príjem cukru a legálnych drog.

Čo vám hrozí, ak si po toalete neumývate ruky

Jeden zo štyroch mužov šíri rizikové mikróby.