práva Svetovej zdravotníckej organizácie o liekoch pre Európu a ostatné krajiny sveta z roku 2004 uvádza, že v krajinách EÚ trpí vzácnymi ochoreniami asi 30 miliónov ľudí.
Odborníci objasňujú, že pojem vzácne ochorenie sa v Európe používa vtedy, ak ide o výskyt jedného prípadu na 2000 ľudí. V súčasnosti je evidovaných zhruba 6000 až 8000 vzácnych ochorení a asi pre polovicu z nich neexistuje žiadna liečba. Približne 80 % z týchto ochorení má dedičný pôvod a zvyšok spôsobujú bakteriálne alebo vírusové infekcie, môžu byť dôsledkom rôznych alergií alebo vplyvu rozličných faktorov životného prostredia, mnohé majú degeneratívny charakter. V prípade niektorých týchto chorôb príčina doteraz nie je známa.
Vzácnych ochorení je teda veľké množstvo a majú širokú paletu príznakov, ktoré sa odlišujú nielen medzi jednotlivými druhmi, ale výrazne sa môžu líšiť aj v prípade toho istého ochorenia v závislosti od konkrétneho pacienta. Navyše sa mnohé vzácne choroby prejavujú aj pomerne bežnými príznakmi, príznačnými pre iné ochorenia, čo nezriedka môže viesť k stanoveniu chybnej diagnózy.
Ženy i mužov postihujú takmer rovnako
K najznámejším vzácnym ochoreniam patrí napríklad Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm, Rettov syndróm a väčšina metabolických porúch, ako je napríklad mukopolysacharidóza (syndrómy Hurler a Hunter), glykogenóza, tzv. lyzozómové choroby (napr. Fabryho choroba, Gaucherova choroba), Krabbeova choroba, chondrodysplázie, syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm, hemofília, detská spinálna svalová atrofia, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta (syndróm vrodenej lámavosti kostí), Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia, choroba Charcot-Marie-Tooth (dedičná neuropatia), amyotrofická laterálna skleróza a pod. K vzácnym alebo ojedinelým ochoreniam patrí väčšina druhov rakoviny u dospelých a všetky druhy rakoviny u detí. Vzácne choroby sa však môžu niekedy skrývať napríklad aj za niektorými prípadmi zlyhania srdca alebo obličiek u dospelých.
Až v 75 percentách prípadov sa takéto ochorenia objavujú už v detskom veku a ich včasné odhalenie môže prispieť k predchádzaniu nežiaducich následkov v dospelosti. Približne v rovnakej miere postihujú mužov i ženy, i keď v prípade niektorých foriem môže byť postihnutie rôzne, závisí to od typu dedičnosti daného ochorenia. Spomeňme napríklad hemofíliu alebo Fabryho chorobu, ktoré postihujú najčastejšie chlapcov.
Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, prednosta 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave a primárka MUDr. Anna Hlavatá, PhD. zdôrazňujú, že vzácne alebo ojedinelé choroby sa odlišujú svojou závažnosťou, ale takmer vždy výrazne skracujú priemernú dĺžku života pacientov. V dôsledku niektorých týchto ochorení umierajú už novorodenci, a asi tretina z postihnutých detí sa nedožije ani piateho roku života. Mnohé z týchto ochorení ohrozujú život pacienta, alebo sú degeneratívne. Vo všeobecnosti na vzácne ochorenia neexistuje účinná liečba, avšak v prípade niektorých je možné vhodnou starostlivosťou zvýšiť kvalitu života takýchto pacientov a predĺžiť strednú dĺžku života. V závislosti od diagnózy sa líšia aj počty pacientov. Takto chorí sú nezriedka izolovaní a ochorenie vo veľkej miere zasahuje aj do života rodiny pacienta a jeho najbližšieho okolia.
Vzácnym chorobám sa dostáva viac pozornosti
Liečba aj diagnostika zriedkavých a vzácnych ochorení sa v poslednom čase stala jednou z naliehavých otázok európskej legislatívy v oblasti zdravotníctva. Jedným z cieľov je dostupnosť liečby aj v prípade takých stavov, ktoré bolo doteraz možné len ťažko diagnostikovať a je tu, samozrejme, aj nádej, že v budúcnosti mnohé z týchto ochorení bude možné liečiť.
Systém Orphanet združuje odborníkov, ktorí sa venujú tak diagnostike a liečbe vzácnych ochorení, ako aj mapovaniu situácie v rámci konkrétnych krajín, a tiež na európskej úrovni. Jednou z priorít je vytvorenie spoločného európskeho postupu starostlivosti o takto postihnutých pacientov.
Slovenskú republiku v tomto medzinárodnom programe zastupuje prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH a MUDr. Anna Hlavatá, PhD. „Vzácne choroby postihujú deti i dospelých a sú veľmi náročné z hľadiska psychosociálneho zaťaženia: utrpenie pacienta a jeho blízkych je umocnené pocitmi zúfalstva, nedostatkom nádeje na úspešnú liečbu ako i praktickej pomoci v každodennom živote. Často ide o nevyliečiteľné choroby, avšak u niektorých je možné liečiť ich prejavy, a tým uľahčiť život pacientov," uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD.
Pacienti, ktorých postihlo niektoré zo vzácnych ochorení musia obvykle prekonávať podobné úskalia - často je to neskoré stanovenie diagnózy, nedostatok poznatkov o ochorení a nedostatočná starostlivosť, čo vedie k výraznému znižovaniu kvalitiy ich života a nezriedka až k zničujúcej nesamostatnosti, čo poznačí tak samotného pacienta, ako aj jeho blízkych.
„Väčšina vzácnych chorôb sa objavuje iba u niekoľko tisíc, stoviek alebo aj dokonca málo jedincov. Tieto veľmi vzácne choroby majú za následok veľkú izoláciu a zraniteľnosť pacientov a ich rodín. Keďže predstavujú menšinu, povedomie u verejnosti je veľmi malé a tieto choroby nie sú prioritou a nie je im venovaný dostatočný výskum," uviedol profesor László Kovács.
Aj preto je dôležité, aby sa zintenzívnila medzinárodná spolupráca vo vedeckom výskume, zlepšila informovanosť verejnosti o týchto ochoreniach a skvalitnila zdravotná politika a uplatnila európska legislatíva v oblasti vzácnych ochorení. Za Európsky deň vzácnych chorôb bol stanovený 28. február.
