čšinu z nich lekári liečiť nevedia.
Aké sú kritériá na to, aby sa ochorenie označilo ako zriedkavé? Podľa charakteristiky odborníkov je ako zriedkavá označovaná choroba alebo zdravotná porucha vtedy, ak postihuje menej ako jedného človeka z 2000 obyvateľov. 80 percent zriedkavých ochorení spôsobujú genetické faktory, ostatné majú na svedomí rôzne bakteriálne či vírusové infekcie, za vznikom niektorých môžu stáť aj alergie.
Rizikovými faktormi môžu byť aj negatívne vplyvy životného prostredia. Až tretina pacientov spomedzi tých, ktorí trpia niektorým zriedkavým ochorením, sa nedožije veku piatich rokov. Zriedkavé ochorenia často vedú k invalidizácii pacienta a značne znižujú kvalitu jeho života, často aj na úkor jeho samostatnosti.
Odborníci poukazujú aj na veľmi významný faktor, ktorý je u zriedkavých ochorení prítomný. Sú veľmi náročné z hľadiska psycho-sociálneho zaťaženia pacienta i jeho blízkych. O to zložitejšia je samotná liečba, nezriedka spojená s tým, že o pacienta sa jeho blízki musia plnohodnotne postarať. V prípade niektorých zriedkavých ochorení je možné liečiť ich prejavy, čím sa uľahči život pacientov.
Podľa lekárov pacienti trpiaci niektorým takýmto ochorením obvykle bojujú s rovnakými ťažkosťami. Často je to neskoré stanovenie diagnózy, nedostatok vedeckých poznatkov a kvalitných informácií o ochorení a veľmi problematická je aj adekvátna zdravotná starostlivosť.
Dôležitá je včasná diagnóza
Mnohé ojedinele sa vyskytujúce choroby postihujú relatívne malé množstvo ľudí – niekoľko tisícov, stoviek ale i malý počet jedincov. Aj preto sú obvykle na okraji záujmu výskumu, takisto verejnosť nemá o takýchto chorobách často ani základné poznatky.
Lekári upozorňujú aj na fakt, že mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými, častejšími, čo môže viesť k nesprávnej diagnóze. Preto je veľmi dôležitá včasná a správna diagnostika. Čo najskoršie odhalenie ochorenia a vhodná liečba už v detstve pomáhajú predchádzať zbytočným komplikáciám a nežiaducim dôsledkom v dospelosti.
Na základe čoho sa teda odvíja výskum diagnostiky a liečebných možností?
MUDr. František Cisarik, CSc. z FNsP Žilina hovorí, že v problematike zriedkavých chorôb v porovnaní s tými často sa vyskytujúcimi je niekoľko významných rozdielov. Tie potom predurčujú záujem o výskum a hľadanie liečby. Vysvetľuje, že „choroby častého výskytu charakterizuje veľký počet chorých v populácii, malý počet jednotlivých typov ochorení, dostatočný počet medicínskych špecialistov, dostupnosť diagnostiky a liečba v zdravotníckych zariadeniach na národnej úrovni je teda dostatočná a zabezpečená.“
Opačne je to podľa lekára so zriedkavými chorobami. Odhaduje sa, že táto skupina chorôb postihuje 4 – 6 % populácie, počet typov týchto ochorení je však veľký, ako sme už spomínali, je ich okolo 7000. „Preto je na národnej úrovni malý počet pacientov jedného typu zriedkavej choroby, nie je dostatok medicínskych špecialistov, nie sú vytvorené špecializované centrá, diagnostika je obmedzená až nedostupná, rovnako je to s liečbou.
Centralizovaná starostlivosť je vytvorená v SR len pre niekoľko diagnóz a nutnosť medzinárodnej spolupráce pri zabezpečení diagnostiky a liečby je zásadná. Výskum a hľadanie liekov pre zriedkavé choroby nie sú odlišné od chorôb častého výskytu, výskum je však drahší a liečba je určená malému okruhu pacientov, čo robí výskum liekov finančne neefektívnym.“
Počet pacientov s ojedinelými ochoreniami sa pri jednotlivých diagnózach výrazne líši. Ktoré zo vzácnych ochorení sa najčastejšie vyskytujú na Slovensku?
Spomedzi zriedkavých chorôb sa v Európe a aj u nás robí novorodenecký skríning u tých chorôb, kde je vyvinutá efektívna liečba, alebo sa dosiahol významný pokrok v možnostiach liečby. Je to napríklad: fenylketonúria, hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza. Výskyt jednotlivých typov zriedkavých chorôb v európskych populáciách je približne rovnaký. Existujú však aj výrazné rozdiely vo frekvenciách niektorých chorôb medzi populáciami. Na Slovensku je napríklad výskyt alkaptonúrie mnohonásobne vyšší ako v ostatnej Európe a vysvetlenie nachádzame v populačnej genetike.
Ako možno napomôcť tomu, aby bolo ochorenie včas a správne diagnostikované? Môže pre to urobiť niečo samotný pacient?
Diagnostika zriedkavých chorôb je náročná a podľa európskych prieskumov trvá omnoho dlhšie ako o chorôb častého výskytu. Diagnostika závisí od mnohých faktorov: od organizácie zdravotnej starostlivosti, existencie medicínskych špecialistov pre zriedkavé choroby, dostupnosti laboratórnych metód a kvality prístrojov, skúseností s touto skupinou chorôb a pod.
Nezriedka sa na diagnózu príde až po rokoch. V Európe sa už viac rokov venuje intenzívna pozornosť problémom zriedkavých chorôb (rare diseases). Zdôrazňuje sa potreba špičkových európskych expertíznych centier pre jednotlivé typy zriedkavých chorôb a ich vzájomné prepojenie do európskej siete. Už dnes existujú mnohé možnosti pre lekárov, ale aj pre rodičov či pacientov, ako získať prospešné informácie a organizovať správnu diagnostiku prostredníctvom internetu.
Ako by mali napríklad postupovať partneri s takouto genetickou predispozíciou pri plánovaní rodičovstva?
Množstvo zriedkavých chorôb patrí do skupiny dedičných či genetických ochorení. Na Slovensku je vytvorená dostatočná sieť ambulancií lekárskej genetiky, ktoré tieto ochorenia diagnostikujú. Stále sa rozširujúce a zdokonaľujúce metódy molekulárnej DNA diagnostiky týchto chorôb umožňujú okrem správnej diagnostiky na génovej úrovni aj vyhľadávanie prenášačov dedičných chorôb. V klinickej praxi je vyhľadávanie prenášačov dostupné pre niektoré závažné choroby a tieto informácie sa dajú využívať v rozhodovaní ľudí o budúcom potomstve.
Niektoré choroby sa takto dajú zisťovať vyšetrením vzorky od plodu, napríklad z plodovej vody, alebo aj v tzv. predimplantačnej diagnostike. Takéto rozhodovanie je však odborne a eticky náročné a úlohou zdravotníctva je poskytnúť ku zodpovednému rozhodovaniu presné informácie. Je však stále ešte väčšina zriedkavých chorôb, kde nevieme v súčasnosti poskytnúť laboratórnu diagnostiku ani efektívnu liečbu.
Máme na Slovensku pacientske organizácie, ktoré by združovali týchto pacientov a pomáhali im zvládať bežný život s niektorým vzácnym ochorením?
Na Slovensku vzniklo niekoľko dobrovoľných podporných organizácií, združujúcich pacientov, rodičov a podporovateľov. Venujú sa spravidla častejším zo zriedkavých chorôb ako sú cystická fibróza, fenylketonúria, Duchenne svalová dystrofia, hemofília, Marfanov syndróm. Vzniklo aj zopár združení, ktoré sa venujú ešte podstatne zriedkavejším chorobám ako Williamsov syndróm, Prader–Williho syndróm, epidermolysis bullosa a pod.
V Európe sa tieto organizácie združujú v EURORDIS ( European Rare Diseases Organisation), www.eurordis.com. Pacientske združenia zohrávajú veľmi dôležitú úlohu v zlepšovaní starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami, najmä v podpore výskumu a hľadaní liečby pre tieto choroby. Zaslúžili by si však väčšiu podporu zo strany verejnosti, ako aj zo strany samotného zdravotníctva.
Európska únia zriadila pre koordináciu aktivít v problematike zlepšovania zdravotnej starostlivosti o osoby so zriedkavými chorobami podpornú skupinu. Skladá sa zo zástupcov členských štátov, expertov, pacientskych organizácií a farmaceutického priemyslu - EUCERD. Úlohou tohto výboru je hľadať spôsoby na zabezpečenie diagnostiky a liečby zriedkavých chorôb pre všetkých obyvateľov EÚ.
