Modriny môžu signalizovať vážne ochorenie

Na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou a asi tisíc trpí ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Signálom bývajú rozsiahle podliatiny už v najútlejšom veku dieťaťa.

Ochorenie postihuje chlapcov, ženy ho len prenášajú a prejavmi trpia veľmi zriedka.(Zdroj: Ilustračné foto: Flickr.com)

Na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou a asi tisíc trpí ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Signálom bývajú rozsiahle podliatiny v najútlejšom veku dieťaťa.

Hemofília patrí k zriedkavým ochoreniam, ktoré sa zvyknú nazývať aj vzácne. Hemofília sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi a nie je možné ju vyliečiť. Pacient trpí nadmerným vnútorným, ale aj vonkajším krvácaním a jeho život môže ohroziť aj zdanlivo banálne poranenie. Väčšinu vzácnych ochorení, až 80 percent, spôsobujú dedičné faktory, tak je to aj v prípade hemofílie. Pôvodcom je defektný gén.

Ochorenie v drvivej väčšine postihuje mužov, ženy sú len prenášačky, pričom samy zriedka trpia príznakmi choroby. Znamená to, že syn prenášačky a zdravého muža môže trpieť hemofíliou, dcéra takýchto rodičov bude opäť prenášačkou ochorenia. V prípade, že má dieťa hemofilik so zdravou ženou, ich synovia ochorením netrpia, avšak ich dcéra opäť bude ochorenie prenášať.

Odborníci uvádzajú, že spomedzi žien – prenášačiek hemofílie je až 30 percent takých, v ktorých rodine sa ochorenie predtým nikdy neobjavilo, čiže ho nemohli zdediť. U týchto žien je príčinou hemofílie novovzniknutá mutácia génu a môžu ju spôsobiť rôzne fyzikálne, chemické alebo biologické faktory.

Kráľovská choroba

Historicky najznámejšou prenášačkou hemofílie bola kráľovná Viktória, ktorá mala syna hemofilika. Jej tri dcéry – takisto prenášačky, sa zosobášili s členmi ďalších európskych kráľovských rodín a rozšírili toto ochorenie v šľachtických rodinách po celej Európe.

Prvé zmienky o hemofílii možno datovať ešte do 2. storočia nášho letopočtu, keď sa spomínajú v súvislosti s krvácaním po obriezke. Prvý medicínsky opis ochorenia pochádza od amerického lekára Johna Conrada Otta z roku 1803. Ešte začiatkom 20. storočia pacienti s hemofíliou obvykle umierali do veku 11. rokov, dnes sa dá včasnou a vhodnou liečbou ich život nielen významne predĺžiť, ale aj zlepšiť jeho kvalita.

Ochorenie nie je možné vyliečiť, spomedzi zriedkavých ochorení však patrí k tým, ktoré sa liečiť dajú. Hemofilik je však odkázaný na celoživotnú liečbu. Je veľmi dôležité, aby sa ochorenie včas diagnostikovalo vyšetrením krvi. Príznaky sa obvykle zvyknú objaviť až vtedy, keď sa dieťa začne pohybovať – liezť, vstávať, padať. Aj po relatívne slabých úderoch, napríklad pri lození a keď sa učí chodiť, sa u neho môžu objaviť podliatiny.

Neskôr, keď už dieťa začne chodiť, hemofília sa prejavuje najmä krvácaním do svalov a kĺbov, spojeným s veľkými bolesťami. Hlboké podliatiny sa objavujú najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov. Vedie k obmedzeniu pohybu a až poškodeniu samotných kĺbov, dôsledkom čoho môže byť invalidita pacienta. Aj preto je dôležité, aby sa ochorenie čo najskôr diagnostikovalo a začalo sa s liečbou. Inak môže u takéhoto dieťaťa dôjsť k závažnému a trvalému poškodeniu pohybového aparátu.

V čom spočíva liečba?

Aj keď ochorenie nie je možné vyliečiť, liečba je veľmi dôležitá. Jej cieľom je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. Využívajú sa koncentráty vyrobené z ľudskej plazmy alebo tzv. rekombinantné prípravky. Ak sa ochorenie nelieči, dôsledkom môžu byť závažné problémy a ohrozenie života pacienta.

Stupeň závažnosti ochorenia určuje miera nedostatku faktorov, ktoré sú potrebné k zrážaniu krvi.

Dôležitou súčasťou liečby hemofilikov je fyzioterapia a liečebná rehabilitácia. Aj keď na väčšinu športov takíto pacienti musia zabudnúť, odborníci im odporúčajú plávanie, bicyklovanie, turistiku či mierne posilňovanie pohybového aparátu.

Kam za liečbou

Základná liečba hemofílie

Hematologicko-tansfuziologické oddelenia všetkých regionálnych Nemocníc s poliklinikou

Špecializovaná starostlivosť

Hematologické oddelenia nemocníc vyššieho typu:

Hematologické oddelenie, Rooseveltova nemocnica, Banská Bystrica

Klinika hematológie a transfuziológie, MFN, Martin

Klinika hematológie a onkohematológie FNsP, Košice

II. Klinika detí a dorastu, DFN, Košice

Najvyššia špecializovaná starostlivosť s celoslovenským pôsobením

Národné hemofilické centrum, Klinika hematológie a transfuziológie, LFÚK a FNsP, Antolská 11 Bratislava

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Tri pravidlá, na ktoré inovatívne firmy nikdy nezabúdajú
  2. Vieme, čo môže spôsobovať neplodnosť u mužov a žien
  3. Bývanie v Jarabinkách teraz s kuchynskou linkou v cene bytu
  4. Bayer posilňuje svoju značku
  5. Reportáž: Ako sa robia balené bagety? Zisťovali sme vo fabrike
  6. Ružička Csekes je už po šiesty krát Právnickou firmou roka
  7. Zákazníkom sme vďaka našim službám ušetrili viac ako milión eur
  8. Plánujete zmeniť lekára? Na toto sa potrebujete pripraviť
  9. Zelené Grunty pripravujú nové byty do predaja
  10. Košická Klinika detí a dorastu je opäť krajšia
  1. Ružička Csekes je už po šiesty krát Právnickou firmou roka
  2. Bayer posilňuje svoju značku
  3. Reportáž: Ako sa robia balené bagety? Zisťovali sme vo fabrike
  4. O2 a Matej Tóth otvárajú druhý ročník O2 Športovej akadémie
  5. METRO ukáže zákazníkom najnovšie trendy v gastronómii
  6. Joint International Week 2018 na EU v Bratislave
  7. Podpredseda vlády Vietnamu podporuje spoluprácu s EU v BA
  8. Zákazníkom sme vďaka našim službám ušetrili viac ako milión eur
  9. Tri pravidlá, na ktoré inovatívne firmy nikdy nezabúdajú
  10. Bývanie v Jarabinkách teraz s kuchynskou linkou v cene bytu
  1. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín 15 919
  2. Tieto dizajnové hrnčeky a poháre na kávu ocení každý 15 787
  3. Plánujete zmeniť lekára? Na toto sa potrebujete pripraviť 14 997
  4. Desať obľúbených multistop zájazdov do celého sveta 14 018
  5. Toto sú zdravotné problémy, o ktorých muži nehovoria 11 818
  6. Aká je skutočná pravda o Partners Group Sk? 11 053
  7. V Trenčíne vzniká nová komunita, susedia tu budú priateľmi 6 042
  8. Nenechajte svojich zamestnancov „vyhorieť“! 4 314
  9. Najkrajšie cyklotrasy na Slovensku nie sú iba v Bratislave 3 106
  10. Klima efekt bez klimatizácie 2 973

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Majského péenky sa Najvyššiemu súdu nezdajú. Dal ich posúdiť znalcom

Podnikateľ môže dosiahnuť aj prerušenie súdu, ktorý sa ťahá už roky. Jeho spoluobžalovaný Brtva nedávno po verdikte ušiel.

KOMENTÁRE

Jozef Majský dokazuje, že si nie sme všetci rovní

Radový smrteľník by mal proces aj s vymeraným trestom dávno za sebou.

Neprehliadnite tiež

Násilník, vrah a pedofil. Zranenie mozgu môže zmeniť osobnosť

Príbehy, kedy poranenie mozgu dokázalo zmeniť povahu človeka.

Nie sú lepšie ako cukor. Umelé sladidlá môžu poškodzovať cievy

Nemajú síce kalórie, no aj tak môžu viesť k obezite a cukrovke.

Hans Asperger podporoval nacistický režim. Deti posielal na smrť

Historik odhalil temnú minulosť vedúcej postavy autistického výskumu.

Obsahujú živiny pre mozog. Huby môžu pomôcť starnúť zdravšie

V hubách sú látky, ktoré môžu zabraňovať demencii.

Prípravky na intímnu hygienu štúdia spojila s infekciami

Za popularitu kozmetiky môže najmä marketing, nie potreby tela.