Modriny môžu signalizovať vážne ochorenie

Na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou a asi tisíc trpí ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Signálom bývajú rozsiahle podliatiny už v najútlejšom veku dieťaťa.

Ochorenie postihuje chlapcov, ženy ho len prenášajú a prejavmi trpia veľmi zriedka.(Zdroj: Ilustračné foto: Flickr.com)

Na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou a asi tisíc trpí ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Signálom bývajú rozsiahle podliatiny v najútlejšom veku dieťaťa.

Hemofília patrí k zriedkavým ochoreniam, ktoré sa zvyknú nazývať aj vzácne. Hemofília sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi a nie je možné ju vyliečiť. Pacient trpí nadmerným vnútorným, ale aj vonkajším krvácaním a jeho život môže ohroziť aj zdanlivo banálne poranenie. Väčšinu vzácnych ochorení, až 80 percent, spôsobujú dedičné faktory, tak je to aj v prípade hemofílie. Pôvodcom je defektný gén.

Ochorenie v drvivej väčšine postihuje mužov, ženy sú len prenášačky, pričom samy zriedka trpia príznakmi choroby. Znamená to, že syn prenášačky a zdravého muža môže trpieť hemofíliou, dcéra takýchto rodičov bude opäť prenášačkou ochorenia. V prípade, že má dieťa hemofilik so zdravou ženou, ich synovia ochorením netrpia, avšak ich dcéra opäť bude ochorenie prenášať.

Odborníci uvádzajú, že spomedzi žien – prenášačiek hemofílie je až 30 percent takých, v ktorých rodine sa ochorenie predtým nikdy neobjavilo, čiže ho nemohli zdediť. U týchto žien je príčinou hemofílie novovzniknutá mutácia génu a môžu ju spôsobiť rôzne fyzikálne, chemické alebo biologické faktory.

Kráľovská choroba

Historicky najznámejšou prenášačkou hemofílie bola kráľovná Viktória, ktorá mala syna hemofilika. Jej tri dcéry – takisto prenášačky, sa zosobášili s členmi ďalších európskych kráľovských rodín a rozšírili toto ochorenie v šľachtických rodinách po celej Európe.

Prvé zmienky o hemofílii možno datovať ešte do 2. storočia nášho letopočtu, keď sa spomínajú v súvislosti s krvácaním po obriezke. Prvý medicínsky opis ochorenia pochádza od amerického lekára Johna Conrada Otta z roku 1803. Ešte začiatkom 20. storočia pacienti s hemofíliou obvykle umierali do veku 11. rokov, dnes sa dá včasnou a vhodnou liečbou ich život nielen významne predĺžiť, ale aj zlepšiť jeho kvalita.

Ochorenie nie je možné vyliečiť, spomedzi zriedkavých ochorení však patrí k tým, ktoré sa liečiť dajú. Hemofilik je však odkázaný na celoživotnú liečbu. Je veľmi dôležité, aby sa ochorenie včas diagnostikovalo vyšetrením krvi. Príznaky sa obvykle zvyknú objaviť až vtedy, keď sa dieťa začne pohybovať – liezť, vstávať, padať. Aj po relatívne slabých úderoch, napríklad pri lození a keď sa učí chodiť, sa u neho môžu objaviť podliatiny.

Neskôr, keď už dieťa začne chodiť, hemofília sa prejavuje najmä krvácaním do svalov a kĺbov, spojeným s veľkými bolesťami. Hlboké podliatiny sa objavujú najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov. Vedie k obmedzeniu pohybu a až poškodeniu samotných kĺbov, dôsledkom čoho môže byť invalidita pacienta. Aj preto je dôležité, aby sa ochorenie čo najskôr diagnostikovalo a začalo sa s liečbou. Inak môže u takéhoto dieťaťa dôjsť k závažnému a trvalému poškodeniu pohybového aparátu.

V čom spočíva liečba?

Aj keď ochorenie nie je možné vyliečiť, liečba je veľmi dôležitá. Jej cieľom je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. Využívajú sa koncentráty vyrobené z ľudskej plazmy alebo tzv. rekombinantné prípravky. Ak sa ochorenie nelieči, dôsledkom môžu byť závažné problémy a ohrozenie života pacienta.

Stupeň závažnosti ochorenia určuje miera nedostatku faktorov, ktoré sú potrebné k zrážaniu krvi.

Dôležitou súčasťou liečby hemofilikov je fyzioterapia a liečebná rehabilitácia. Aj keď na väčšinu športov takíto pacienti musia zabudnúť, odborníci im odporúčajú plávanie, bicyklovanie, turistiku či mierne posilňovanie pohybového aparátu.

Kam za liečbou

Základná liečba hemofílie

Hematologicko-tansfuziologické oddelenia všetkých regionálnych Nemocníc s poliklinikou

Špecializovaná starostlivosť

Hematologické oddelenia nemocníc vyššieho typu:

Hematologické oddelenie, Rooseveltova nemocnica, Banská Bystrica

Klinika hematológie a transfuziológie, MFN, Martin

Klinika hematológie a onkohematológie FNsP, Košice

II. Klinika detí a dorastu, DFN, Košice

Najvyššia špecializovaná starostlivosť s celoslovenským pôsobením

Národné hemofilické centrum, Klinika hematológie a transfuziológie, LFÚK a FNsP, Antolská 11 Bratislava

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Talent - vzdelanie - úspech
  3. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  4. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  5. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  6. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  7. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  8. Slovanet spustil LTE internet aj na juhu Tokaja
  9. Hľadá sa: Vzťah z rozumu. Darujte na Valentína predplatné SME.sk
  10. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME
  1. Depresia. Kedy ju treba liečiť?
  2. Bratislavčania môžu žiadať príspevok na polopodzemné kontajnery
  3. Mototechna predala za päť rokov už 40 tisíc áut
  4. HubHub spája sily s Neulogy
  5. Na SPU v Nitre vznikla Konfuciova trieda
  6. Byt alebo dom? V Novom Ružinove vyriešili dilemu za vás
  7. Ak Vás nikdy nič nebolelo, nestrácajte čas čítaním tohto článku!
  8. Uvažujete nad solárnymi kolektormi? Získajte príspevok až 1750 €
  9. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  10. Príbeh tradičného družstva - príbeh Antonína Kvapila
  1. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 28 811
  2. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 21 042
  3. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 11 141
  4. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 7 194
  5. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno? 7 044
  6. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 6 401
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 4 417
  8. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu 3 975
  9. Nové komorné bývanie v Karlovke? Karlove 3 122
  10. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 2 424

Hlavné správy zo Sme.sk

SPIŠ KORZÁR

Auto narazilo na Spiši do skupiny detí, zranených je dvanásť školákov

Nehoda sa stala pri Spišskom Bystrom v okrese Poprad.

DOMOV

O čom je spor o Istanbulskom dohovore (otázky a odpovede)

Dohovor má predchádzať domácemu násiliu na ženách.

ŠPORT

Murínová: Poliaková podala taký výkon, až mi tiekli slzy

Fialková vnútorne s tým stále bojovala, priznáva jej trénerka.

KOMENTÁRE

Fico ustúpil tvrdošínskej pästi

Ficovo vyhýbanie sa akémukoľvek konfliktu so stredovým voličom je esenciálnou príčinou stagnácie.

Neprehliadnite tiež

Špinavé hneď po umytí. Sušenie rúk nemusí byť hygienické

Sušič môže na ruky naniesť kolónie baktérií.

Môžu byť použité aj toxické. Sexuálne hračky si treba vedieť vybrať

Ako a kde si vybrať bezpečné sexuálne hračky pre dospelých.

Prečo sa pri chrípke cítime otrasne? Ako prebieha boj tela s vírusom

Čo sa deje v ľudskom tele, keď ho napadne vírus chrípky.

Mŕtvicu majú aj bábätká. Dokážu sa s ňou však vyrovnať

Jazyk sa v detskom mozgu presídli do inej časti.