Modriny môžu signalizovať vážne ochorenie

Na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou a asi tisíc trpí ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Signálom bývajú rozsiahle podliatiny už v najútlejšom veku dieťaťa.

Ochorenie postihuje chlapcov, ženy ho len prenášajú a prejavmi trpia veľmi zriedka.(Zdroj: Ilustračné foto: Flickr.com)

Na Slovensku žije 550 pacientov s hemofíliou a asi tisíc trpí ďalšími vrodenými poruchami zrážania krvi. Signálom bývajú rozsiahle podliatiny v najútlejšom veku dieťaťa.

Hemofília patrí k zriedkavým ochoreniam, ktoré sa zvyknú nazývať aj vzácne. Hemofília sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi a nie je možné ju vyliečiť. Pacient trpí nadmerným vnútorným, ale aj vonkajším krvácaním a jeho život môže ohroziť aj zdanlivo banálne poranenie. Väčšinu vzácnych ochorení, až 80 percent, spôsobujú dedičné faktory, tak je to aj v prípade hemofílie. Pôvodcom je defektný gén.

Ochorenie v drvivej väčšine postihuje mužov, ženy sú len prenášačky, pričom samy zriedka trpia príznakmi choroby. Znamená to, že syn prenášačky a zdravého muža môže trpieť hemofíliou, dcéra takýchto rodičov bude opäť prenášačkou ochorenia. V prípade, že má dieťa hemofilik so zdravou ženou, ich synovia ochorením netrpia, avšak ich dcéra opäť bude ochorenie prenášať.

Odborníci uvádzajú, že spomedzi žien – prenášačiek hemofílie je až 30 percent takých, v ktorých rodine sa ochorenie predtým nikdy neobjavilo, čiže ho nemohli zdediť. U týchto žien je príčinou hemofílie novovzniknutá mutácia génu a môžu ju spôsobiť rôzne fyzikálne, chemické alebo biologické faktory.

Kráľovská choroba

Historicky najznámejšou prenášačkou hemofílie bola kráľovná Viktória, ktorá mala syna hemofilika. Jej tri dcéry – takisto prenášačky, sa zosobášili s členmi ďalších európskych kráľovských rodín a rozšírili toto ochorenie v šľachtických rodinách po celej Európe.

Prvé zmienky o hemofílii možno datovať ešte do 2. storočia nášho letopočtu, keď sa spomínajú v súvislosti s krvácaním po obriezke. Prvý medicínsky opis ochorenia pochádza od amerického lekára Johna Conrada Otta z roku 1803. Ešte začiatkom 20. storočia pacienti s hemofíliou obvykle umierali do veku 11. rokov, dnes sa dá včasnou a vhodnou liečbou ich život nielen významne predĺžiť, ale aj zlepšiť jeho kvalita.

Ochorenie nie je možné vyliečiť, spomedzi zriedkavých ochorení však patrí k tým, ktoré sa liečiť dajú. Hemofilik je však odkázaný na celoživotnú liečbu. Je veľmi dôležité, aby sa ochorenie včas diagnostikovalo vyšetrením krvi. Príznaky sa obvykle zvyknú objaviť až vtedy, keď sa dieťa začne pohybovať – liezť, vstávať, padať. Aj po relatívne slabých úderoch, napríklad pri lození a keď sa učí chodiť, sa u neho môžu objaviť podliatiny.

Neskôr, keď už dieťa začne chodiť, hemofília sa prejavuje najmä krvácaním do svalov a kĺbov, spojeným s veľkými bolesťami. Hlboké podliatiny sa objavujú najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov. Vedie k obmedzeniu pohybu a až poškodeniu samotných kĺbov, dôsledkom čoho môže byť invalidita pacienta. Aj preto je dôležité, aby sa ochorenie čo najskôr diagnostikovalo a začalo sa s liečbou. Inak môže u takéhoto dieťaťa dôjsť k závažnému a trvalému poškodeniu pohybového aparátu.

V čom spočíva liečba?

Aj keď ochorenie nie je možné vyliečiť, liečba je veľmi dôležitá. Jej cieľom je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. Využívajú sa koncentráty vyrobené z ľudskej plazmy alebo tzv. rekombinantné prípravky. Ak sa ochorenie nelieči, dôsledkom môžu byť závažné problémy a ohrozenie života pacienta.

Stupeň závažnosti ochorenia určuje miera nedostatku faktorov, ktoré sú potrebné k zrážaniu krvi.

Dôležitou súčasťou liečby hemofilikov je fyzioterapia a liečebná rehabilitácia. Aj keď na väčšinu športov takíto pacienti musia zabudnúť, odborníci im odporúčajú plávanie, bicyklovanie, turistiku či mierne posilňovanie pohybového aparátu.

Kam za liečbou

Základná liečba hemofílie

Hematologicko-tansfuziologické oddelenia všetkých regionálnych Nemocníc s poliklinikou

Špecializovaná starostlivosť

Hematologické oddelenia nemocníc vyššieho typu:

Hematologické oddelenie, Rooseveltova nemocnica, Banská Bystrica

Klinika hematológie a transfuziológie, MFN, Martin

Klinika hematológie a onkohematológie FNsP, Košice

II. Klinika detí a dorastu, DFN, Košice

Najvyššia špecializovaná starostlivosť s celoslovenským pôsobením

Národné hemofilické centrum, Klinika hematológie a transfuziológie, LFÚK a FNsP, Antolská 11 Bratislava

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Škola fantázie v Tatralandii. Keď učenie dokáže baviť
  2. Záujem o Jarabinky rastie, lákajú na zaujímavé prvenstvo
  3. Luxus a starnúca populácia. Toto sú aktuálne biznisové trendy
  4. SME.sk môžete teraz čítať aj bez reklamy
  5. Dobro, kľúč ku šťastnému osudu
  6. Chcete investovať a zároveň sporiť s 3% úrokom?
  7. Pracujú vo svojich komunitách. Má Slovensko lokálnych lídrov?
  8. Nášmu telu stačí iba málo vitamínov
  9. Hlasujte za Cenu verejnosti v súťaži Učiteľ Slovenska!
  10. Podnikajte múdro, skúste služby profesionálneho call centra
  1. Záujem o Jarabinky rastie, lákajú na zaujímavé prvenstvo
  2. SME.sk môžete teraz čítať aj bez reklamy
  3. Škola fantázie v Tatralandii. Keď učenie dokáže baviť
  4. Brieždenie pod lomenicou
  5. Dobro, kľúč ku šťastnému osudu
  6. Chcete investovať a zároveň sporiť s 3% úrokom?
  7. Luxus a starnúca populácia. Toto sú aktuálne biznisové trendy
  8. Pracujú vo svojich komunitách. Má Slovensko lokálnych lídrov?
  9. Zlatý mok čapujú najlepšie v Prešove. Šarišským Majstrom výčapu
  10. Rezidenčná štvrť bez betónových plotov
  1. Arabská exotika: Top hotely v Ománe 13 254
  2. Vianoce a Silvester v teple: Pätnásť tipov, kam sa vybrať 11 769
  3. Nášmu telu stačí iba málo vitamínov 11 276
  4. Pracujú vo svojich komunitách. Má Slovensko lokálnych lídrov? 7 578
  5. Javorina otvorila svoj tretí showroom na Slovensku 5 551
  6. Hlasujte za Cenu verejnosti v súťaži Učiteľ Slovenska! 5 082
  7. Luxus a starnúca populácia. Toto sú aktuálne biznisové trendy 4 562
  8. Alena Bašistová: Nikomu nejdem brať hlasy a ani s nimi kšeftovať 4 437
  9. SME.sk môžete teraz čítať aj bez reklamy 4 228
  10. Boj o vedenie radnice v známom kúpeľnom meste 3 917