SME
Pondelok, 2. august, 2021 | Meniny má GustávKrížovkyKrížovky

Kráľovskou chorobou trpia chlapci, prenášajú ju ženy

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré možno liečiť, nie však vyliečiť. V súčasnosti je na Slovensku 570 hemofilikov, vďaka modernej liečbe však môžu viesť aktívny a plnohodnotný život.

(Zdroj: Fotolia)

Ochorenie sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi, pacient trpí nadmerným vonkajším, ale aj vnútorným krvácaním a aj zdanlivo drobné poranenie môže ohroziť jeho život. Príznaky sa obvykle prejavia najskôr u polročných detí. Krvácanie sa môže objaviť napríklad po obyčajnom očkovaní do svalu alebo ako dôsledok prvých pádov pri zvyšujúcej sa pohyblivosti dieťatka.

Ak si teda u neho všimnete rozsiahlejšie podliatiny – najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách, môže to byť signál prítomnosti hemofílie. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov a bolí. Voľakedy deti s týmto ochorením väčšinou umierali. Tie, čo prežili, boli odkázané na pobyt na lôžku, keďže v dôsledku závažného poškodenia pohybového aparátu nemohli chodiť. Súčasná moderná liečba umožňuje aj hemofilikom plnohodnotne žiť a dokonca aj športovať.

Čo je príčinou

Za vznikom choroby stojí chybný gén, ktorý spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov zohrávajúcich dôležitú rolu pri zrážaní krvi. Odborníci odlišujú dva typy hemofílie – typom A trpí väčšina, až 85 % pacientov, zvyšných 15 % pripadá na typ B – a tri stupne ochorenia: ľahký stredne ťažký a ťažký. Ženy ochorenie iba prenášajú, samy sa pacientkami stávajú len veľmi výnimočne, ak má žena otca hemofilika a matku prenášačku chybného génu.

Ak má muž hemofilik deti so ženou, ktorá hemofíliou netrpí a nie je ani prenášačkou, všetci jeho synovia budú zdraví, dcéry však ochorením trpieť nebudú.

Ak sa však aj hemofília doteraz v rodine nevyskytla, nie je to ešte stopercentná záruka, že sa neobjaví. Podľa odborníkov je medzi prenášačkami hemofílie zhruba tretina takých, ktoré ochorenie nezdedili. Príčinou choroby je u nich novovzniknutá mutácia génu zo zatiaľ nejasných dôvodov.

Tri stupne závažnosti

Forma ochorenia závisí od miery nedostatku faktorov, potrebných, aby sa krv normálne zrážala. Bez ohľadu na stupeň závažnosti však u pacientov dochádza k nadmernému krvácaniu, a to tak vonkajšiemu, ako aj vnútornému. Ťažkému hemofilikovi sa stačí mierne udrieť hoci doma o nábytok.

Podľa doc. MUDr. Angeliky Bátorovej, PhD., prednostky Kliniky hematológie a transfuziológie Lekárskej fakulty UK Univerzitnej nemocnice Bratislava a vedúcej Národného hemofilického centra dochádza pri ťažkom stupni hemofílie k častému opakovanému krvácaniu do kĺbov alebo svalov, ktoré je veľmi bolestivé. Krvácanie sa pri tomto stupni hemofílie objavuje často aj náhodne, bez akejkoľvek príčiny, v priemere aj dvakrát do týždňa.

Pri stredne ťažkom stupni pacient nekrváca opakovane, ale zvyčajne v dôsledku úrazu, priemerne raz za mesiac. Hemofilici s ľahkým stupňom obvykle krvácajú len v dôsledku závažnejšieho úrazu alebo chirurgického zákroku.

Dá sa liečiť, nie však vyliečiť

Hemofília sa, žiaľ, vyliečiť nedá. Dá sa však liečiť a veľmi dôležitá je včasná diagnostika liečby krvnými testmi. Najhoršou komplikáciou ochorenia je podľa docentky Bátorovej nevyliečiteľné poškodenie kĺbov alebo iných orgánov v dôsledku krvácania.

„Dnes tomuto poškodeniu môžeme predchádzať preventívnym podávaním liekov, ktoré udržia aspoň minimálny stupeň zrážanlivosti, čím zabránia vzniku spontánnych krvácaní. Takúto liečbu dnes odporúčame už všetkým deťom s ťažkým stupňom hemofílie. Táto tzv. „profylaxia“ zaistí novej generácii hemofilikov podstatne lepšiu kvalitu života ako mali doteraz a umožní im normálne spoločenské a primerané profesionálne uplatnenie,“ vysvetľuje lekárka.

Cieľom liečby je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. V súčasnosti sa využívajú preparáty vyrábané z ľudskej plazmy alebo rekombinantné prípravky.

Nie všetky športy sú tabu

Súčasťou liečby môže byť aj užívanie analgetík, keďže krvácanie do kĺbov spôsobuje bolesti, fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou a niekedy aj hipoterapia, rôzne relaxačné techniky a masáže. Ak si myslíte, že hemofilici sú odkázaní sedieť doma a musia vyhýbať akýmkoľvek fyzickým aktivitám, nie je to pravda. I keď niektoré športy – napríklad futbal, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie box či basketbal – sú pre nich nevhodné, môžu sa bicyklovať, plávať, venovať turistike či miernemu posilňovaniu.

Vysoký štandard

Slovenskí hemofilici majú k dispozícii vysoko profesionálne pracoviská, liečba tohto ochorenia má u nás dlhoročnú tradíciu. Počiatky siahajú ešte do 50. rokov minulého storočia, v roku 1956 u nás dokonca prvý raz hemofilika operovali. A odvtedy liečba významne pokročila.

„Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby hemofílie,“ zdôrazňuje docentka Bátorová. Hovorí, že „na Slovensku už 40 rokov pôsobí Centrum komplexnej hemofilickej starostlivosti a 20 rokov Národné hemofilické centrum v Bratislave, ktoré poskytuje nonstop 24 hodín odborné služby a konzultácie pre všetky hematologické pracoviská v SR a v spolupráci s klinickými pracoviskami Univerzitnej nemocnice v Bratislave rieši najkomplikovanejšie prípady hemofílie. Vykonáva výuku lekárov, výskum a jeho pracovníci sú členmi najvýznamnejších európskych a svetových odborných hemofilických spoločností a organizácií.“

Môže sa aj skomplikovať

Niekedy sa môžu v liečbe objaviť aj závažné komplikácie, ak sa u pacienta vytvoria protilátky proti koagulačnému faktoru. Liečba krvácania tak nebude účinná a pacient je ohrozený na živote. Vtedy sa pristupuje k liečbe, ktorej cieľom je zlikvidovať protilátky. Vyžaduje to však veľa trpezlivosti od pacienta aj jeho blízkych, pretože počas dlhej doby musí dvakrát denne dostávať injekcie do žily a liečba sa nesmie prerušiť.

TFAKTY o hemofílii
  • Prvé zmienky pochádzajú z 2. storočia n. l. z územia dnešného Izraela, spomínajú sa v súvislosti s krvácaním po obriezke.
  • Hemofíliu prvý raz medicínsky opísal americký lekár John Conrad Otto v roku 1803.
  • Otcom názvu hemofília je však Dr. Friedrich Hopff (1828), ktorý pôsobil na Zürišskej univerzite.
  • Ešte začiatkom 20. storočia sa hemofilici obvykle dožívali maximálne 11. rokov, dnes možno liečbou nielen významne predĺžiť ich život, ale aj zásadne zlepšiť jeho kvalitu.
  • Hemofílii sa hovorí aj kráľovská choroba či choroba modrej krvi, keďže jej výskyt bol častý v kráľovských rodinách. Najznámejšou prenášačkou bola kráľovná Viktória, najmladší z jej synov bol hemofilik a prenášačkami boli aj tri z jej piatich dcér, ktoré sa pričinili o rozšírenie ochorenia do panovníckych rodov na kontinente, a dokonca až do cárskeho Ruska.
Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako nájsť dobrý jogurt? Ak neobsahuje toto, ani ho nekupujte
  2. Ako sa dostať z Bratislavy do Nitry, Bystrice, Popradu a Prešova
  3. Dominika Kavaschová: Netušila som, že mám v sebe toľko nehy
  4. Ako si zabezpečiť krytie liečby a karantény v zahraničí?
  5. Motorkárska výstroj v lete: ako jazdiť aj v horúčavách?
  6. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021
  7. Vyberte sa na výlet s cyklobusom
  8. Work-life balance: Technológie pre život v rovnováhe
  9. Jeden deň na Bratislavu nestačí
  10. Ako dlho skladovať kukuricu a hrach, aby ostali sladké?
  1. Ako si zabezpečiť krytie liečby a karantény v zahraničí?
  2. Dominika Kavaschová: Netušila som, že mám v sebe toľko nehy
  3. Ako sa dostať z Bratislavy do Nitry, Bystrice, Popradu a Prešova
  4. Motorkárska výstroj v lete: ako jazdiť aj v horúčavách?
  5. Košická štvrť je súčasťou odpadového experimentu.
  6. Kúpa vozidla cez inzerát či od malého predajcu je rizikovejšia
  7. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021
  8. Vyberte sa na výlet s cyklobusom
  9. Nepodceňujte rozmiestnenie zásuviek a vypínačov
  10. Hrotka: Sporiteľne ťahajú za kratší koniec. Musíme reagovať
  1. Osviežujúci skúter legendárnej talianskej značky 5 371
  2. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021 4 838
  3. Túžite sa konečne zbaviť dioptrií, ale bráni vám v tom strach? 4 401
  4. Jeden deň na Bratislavu nestačí 3 474
  5. Nová sála i námestie. Trnavské Mýto sa stane novým centrom 3 463
  6. Ako nájsť dobrý jogurt? Ak neobsahuje toto, ani ho nekupujte 3 330
  7. Ako dlho skladovať kukuricu a hrach, aby ostali sladké? 3 316
  8. Najzelenšie nákupné centrum na Slovensku otvorí druhú etapu 3 261
  9. Prečo by ste si nemali odoprieť balenú bagetu? 3 057
  10. Úchvatná Petra: Stovky rokov zabudnutá v jordánskej púšti 2 725
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Špeciálny prokurátor Daniel Lipšic sa zastav vyšetrovateľov NAKA.

Lipšic sa s Remetom nestretol.


11 h
Patrik Jány na OH Tokio 2020 / 2021.

Sledujte 10. deň olympiády minútu po minúte.


Sportnet 5 h