Kráľovskou chorobou trpia chlapci, prenášajú ju ženy

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré možno liečiť, nie však vyliečiť. V súčasnosti je na Slovensku 570 hemofilikov, vďaka modernej liečbe však môžu viesť aktívny a plnohodnotný život.

(Zdroj: Fotolia)

Ochorenie sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi, pacient trpí nadmerným vonkajším, ale aj vnútorným krvácaním a aj zdanlivo drobné poranenie môže ohroziť jeho život. Príznaky sa obvykle prejavia najskôr u polročných detí. Krvácanie sa môže objaviť napríklad po obyčajnom očkovaní do svalu alebo ako dôsledok prvých pádov pri zvyšujúcej sa pohyblivosti dieťatka.

Ak si teda u neho všimnete rozsiahlejšie podliatiny – najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách, môže to byť signál prítomnosti hemofílie. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov a bolí. Voľakedy deti s týmto ochorením väčšinou umierali. Tie, čo prežili, boli odkázané na pobyt na lôžku, keďže v dôsledku závažného poškodenia pohybového aparátu nemohli chodiť. Súčasná moderná liečba umožňuje aj hemofilikom plnohodnotne žiť a dokonca aj športovať.

Čo je príčinou

Za vznikom choroby stojí chybný gén, ktorý spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov zohrávajúcich dôležitú rolu pri zrážaní krvi. Odborníci odlišujú dva typy hemofílie – typom A trpí väčšina, až 85 % pacientov, zvyšných 15 % pripadá na typ B – a tri stupne ochorenia: ľahký stredne ťažký a ťažký. Ženy ochorenie iba prenášajú, samy sa pacientkami stávajú len veľmi výnimočne, ak má žena otca hemofilika a matku prenášačku chybného génu.

Ak má muž hemofilik deti so ženou, ktorá hemofíliou netrpí a nie je ani prenášačkou, všetci jeho synovia budú zdraví, dcéry však ochorením trpieť nebudú.

Ak sa však aj hemofília doteraz v rodine nevyskytla, nie je to ešte stopercentná záruka, že sa neobjaví. Podľa odborníkov je medzi prenášačkami hemofílie zhruba tretina takých, ktoré ochorenie nezdedili. Príčinou choroby je u nich novovzniknutá mutácia génu zo zatiaľ nejasných dôvodov.

Tri stupne závažnosti

Forma ochorenia závisí od miery nedostatku faktorov, potrebných, aby sa krv normálne zrážala. Bez ohľadu na stupeň závažnosti však u pacientov dochádza k nadmernému krvácaniu, a to tak vonkajšiemu, ako aj vnútornému. Ťažkému hemofilikovi sa stačí mierne udrieť hoci doma o nábytok.

Podľa doc. MUDr. Angeliky Bátorovej, PhD., prednostky Kliniky hematológie a transfuziológie Lekárskej fakulty UK Univerzitnej nemocnice Bratislava a vedúcej Národného hemofilického centra dochádza pri ťažkom stupni hemofílie k častému opakovanému krvácaniu do kĺbov alebo svalov, ktoré je veľmi bolestivé. Krvácanie sa pri tomto stupni hemofílie objavuje často aj náhodne, bez akejkoľvek príčiny, v priemere aj dvakrát do týždňa.

Pri stredne ťažkom stupni pacient nekrváca opakovane, ale zvyčajne v dôsledku úrazu, priemerne raz za mesiac. Hemofilici s ľahkým stupňom obvykle krvácajú len v dôsledku závažnejšieho úrazu alebo chirurgického zákroku.

Dá sa liečiť, nie však vyliečiť

Hemofília sa, žiaľ, vyliečiť nedá. Dá sa však liečiť a veľmi dôležitá je včasná diagnostika liečby krvnými testmi. Najhoršou komplikáciou ochorenia je podľa docentky Bátorovej nevyliečiteľné poškodenie kĺbov alebo iných orgánov v dôsledku krvácania.

„Dnes tomuto poškodeniu môžeme predchádzať preventívnym podávaním liekov, ktoré udržia aspoň minimálny stupeň zrážanlivosti, čím zabránia vzniku spontánnych krvácaní. Takúto liečbu dnes odporúčame už všetkým deťom s ťažkým stupňom hemofílie. Táto tzv. „profylaxia“ zaistí novej generácii hemofilikov podstatne lepšiu kvalitu života ako mali doteraz a umožní im normálne spoločenské a primerané profesionálne uplatnenie,“ vysvetľuje lekárka.

Cieľom liečby je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. V súčasnosti sa využívajú preparáty vyrábané z ľudskej plazmy alebo rekombinantné prípravky.

Nie všetky športy sú tabu

Súčasťou liečby môže byť aj užívanie analgetík, keďže krvácanie do kĺbov spôsobuje bolesti, fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou a niekedy aj hipoterapia, rôzne relaxačné techniky a masáže. Ak si myslíte, že hemofilici sú odkázaní sedieť doma a musia vyhýbať akýmkoľvek fyzickým aktivitám, nie je to pravda. I keď niektoré športy – napríklad futbal, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie box či basketbal – sú pre nich nevhodné, môžu sa bicyklovať, plávať, venovať turistike či miernemu posilňovaniu.

Vysoký štandard

Slovenskí hemofilici majú k dispozícii vysoko profesionálne pracoviská, liečba tohto ochorenia má u nás dlhoročnú tradíciu. Počiatky siahajú ešte do 50. rokov minulého storočia, v roku 1956 u nás dokonca prvý raz hemofilika operovali. A odvtedy liečba významne pokročila.

„Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby hemofílie,“ zdôrazňuje docentka Bátorová. Hovorí, že „na Slovensku už 40 rokov pôsobí Centrum komplexnej hemofilickej starostlivosti a 20 rokov Národné hemofilické centrum v Bratislave, ktoré poskytuje nonstop 24 hodín odborné služby a konzultácie pre všetky hematologické pracoviská v SR a v spolupráci s klinickými pracoviskami Univerzitnej nemocnice v Bratislave rieši najkomplikovanejšie prípady hemofílie. Vykonáva výuku lekárov, výskum a jeho pracovníci sú členmi najvýznamnejších európskych a svetových odborných hemofilických spoločností a organizácií.“

Môže sa aj skomplikovať

Niekedy sa môžu v liečbe objaviť aj závažné komplikácie, ak sa u pacienta vytvoria protilátky proti koagulačnému faktoru. Liečba krvácania tak nebude účinná a pacient je ohrozený na živote. Vtedy sa pristupuje k liečbe, ktorej cieľom je zlikvidovať protilátky. Vyžaduje to však veľa trpezlivosti od pacienta aj jeho blízkych, pretože počas dlhej doby musí dvakrát denne dostávať injekcie do žily a liečba sa nesmie prerušiť.

TFAKTY o hemofílii
  • Prvé zmienky pochádzajú z 2. storočia n. l. z územia dnešného Izraela, spomínajú sa v súvislosti s krvácaním po obriezke.
  • Hemofíliu prvý raz medicínsky opísal americký lekár John Conrad Otto v roku 1803.
  • Otcom názvu hemofília je však Dr. Friedrich Hopff (1828), ktorý pôsobil na Zürišskej univerzite.
  • Ešte začiatkom 20. storočia sa hemofilici obvykle dožívali maximálne 11. rokov, dnes možno liečbou nielen významne predĺžiť ich život, ale aj zásadne zlepšiť jeho kvalitu.
  • Hemofílii sa hovorí aj kráľovská choroba či choroba modrej krvi, keďže jej výskyt bol častý v kráľovských rodinách. Najznámejšou prenášačkou bola kráľovná Viktória, najmladší z jej synov bol hemofilik a prenášačkami boli aj tri z jej piatich dcér, ktoré sa pričinili o rozšírenie ochorenia do panovníckych rodov na kontinente, a dokonca až do cárskeho Ruska.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok
  2. Vydanie denníka SME spolu s knihou Ľubomíra Feldeka
  3. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte?
  4. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť?
  5. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity!
  6. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku?
  7. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  8. Jednoduchá mobilná tlač z vášho smartfónu, alebo tabletu?
  9. Vďaka úveru na rekonštrukciu môžete ušetriť tisícky EUR
  10. Zažite vašu vysnívanú dovolenku na Bali
  1. OMV modernizuje čerpacie stanice. Prioritou je pohodlie zákazník
  2. Aj zmrzlina podlieha trendom, mali ste už špenátovú?
  3. Prémiovosť slovenského trhu rastie, dovozová Metaxa je na čele
  4. Neseďte doma, cestujte z Košíc do sveta
  5. Vydanie denníka SME spolu s knihou Ľubomíra Feldeka
  6. Kŕčové žily: Nepekné a nebezpečné
  7. Študenti obhajovali návrhy na využitie Pisztoryho paláca
  8. Turistický nosič pre malého dobrodruha?
  9. Kúpte si nehnuteľnosť v 5* luxusnom rezorte v zálive Sistiana
  10. Odmeny za diplomové práce na Stavebnej fakulte STU v Bratislave
  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok 11 204
  2. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity! 4 795
  3. Od 1. júla už prestanete chodiť na poštu! 4 415
  4. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a. 3 752
  5. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť? 3 540
  6. Jarabinky Grande odštartovali predaj zaujímavými cenami bytov 3 224
  7. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku? 3 219
  8. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte? 3 153
  9. V Prešove sa dnes tankuje za euro. Aj prémiové palivá 2 570
  10. Vydanie denníka SME spolu s knihou Ľubomíra Feldeka 2 304

Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Vyšla nová vlastnícka štruktúra Váhostavu, odhalila sa aj Penta

V protischránkovom registri majú Brhel, Fiľo, Haščák či Široký zapísané prvé firmy.

DOMOV

Nacionalistický kňaz pomáha šíriť propagandu ĽSNS

Ján Košiar píše pre časopis, ktorý finančne podporuje rezort vnútra.

DOMOV

Učiteľ: Progresívnych učiteľov ministerstvo kleplo po prstoch

Rodičia a učitelia zbierajú podpisy.

EKONOMIKA

Taliansko zachraňuje ďalšie dve banky. Čo s tým má matka VÚB

Intesa Sanpaolo pravdepodobne zatvorí približne šesťsto pobočiek.

Neprehliadnite tiež

Našli príčinu chorobného nutkania, je za ním zápal mozgu

Prelomová štúdia spojila vznik obsedantno-kompulzívnej poruchy so zápalom. Môže viesť novej účinnej liečbe.

V pôde našli nové účinné antibiotikum

Pôda naďalej ostáva najlepším zdrojom nových antibiotík.

Čo presne znamená číslo opaľovacieho krému a ako si vybrať správny

Zistite, čo znamenajú čísla a skratky na etikete opaľovacích krémov a aký typ je vhodný pre vašu pokožku.

Päť spôsobov ako zvieratá prospievajú zdraviu svojich majiteľov

Aktívny životný štýl a psychická pohoda sú u majiteľov zvierat iba začiatok.