Kráľovskou chorobou trpia chlapci, prenášajú ju ženy

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré možno liečiť, nie však vyliečiť. V súčasnosti je na Slovensku 570 hemofilikov, vďaka modernej liečbe však môžu viesť aktívny a plnohodnotný život.

(Zdroj: Fotolia)

Ochorenie sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi, pacient trpí nadmerným vonkajším, ale aj vnútorným krvácaním a aj zdanlivo drobné poranenie môže ohroziť jeho život. Príznaky sa obvykle prejavia najskôr u polročných detí. Krvácanie sa môže objaviť napríklad po obyčajnom očkovaní do svalu alebo ako dôsledok prvých pádov pri zvyšujúcej sa pohyblivosti dieťatka.

Ak si teda u neho všimnete rozsiahlejšie podliatiny – najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách, môže to byť signál prítomnosti hemofílie. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov a bolí. Voľakedy deti s týmto ochorením väčšinou umierali. Tie, čo prežili, boli odkázané na pobyt na lôžku, keďže v dôsledku závažného poškodenia pohybového aparátu nemohli chodiť. Súčasná moderná liečba umožňuje aj hemofilikom plnohodnotne žiť a dokonca aj športovať.

Čo je príčinou

Za vznikom choroby stojí chybný gén, ktorý spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov zohrávajúcich dôležitú rolu pri zrážaní krvi. Odborníci odlišujú dva typy hemofílie – typom A trpí väčšina, až 85 % pacientov, zvyšných 15 % pripadá na typ B – a tri stupne ochorenia: ľahký stredne ťažký a ťažký. Ženy ochorenie iba prenášajú, samy sa pacientkami stávajú len veľmi výnimočne, ak má žena otca hemofilika a matku prenášačku chybného génu.

Ak má muž hemofilik deti so ženou, ktorá hemofíliou netrpí a nie je ani prenášačkou, všetci jeho synovia budú zdraví, dcéry však ochorením trpieť nebudú.

Ak sa však aj hemofília doteraz v rodine nevyskytla, nie je to ešte stopercentná záruka, že sa neobjaví. Podľa odborníkov je medzi prenášačkami hemofílie zhruba tretina takých, ktoré ochorenie nezdedili. Príčinou choroby je u nich novovzniknutá mutácia génu zo zatiaľ nejasných dôvodov.

Tri stupne závažnosti

Forma ochorenia závisí od miery nedostatku faktorov, potrebných, aby sa krv normálne zrážala. Bez ohľadu na stupeň závažnosti však u pacientov dochádza k nadmernému krvácaniu, a to tak vonkajšiemu, ako aj vnútornému. Ťažkému hemofilikovi sa stačí mierne udrieť hoci doma o nábytok.

Podľa doc. MUDr. Angeliky Bátorovej, PhD., prednostky Kliniky hematológie a transfuziológie Lekárskej fakulty UK Univerzitnej nemocnice Bratislava a vedúcej Národného hemofilického centra dochádza pri ťažkom stupni hemofílie k častému opakovanému krvácaniu do kĺbov alebo svalov, ktoré je veľmi bolestivé. Krvácanie sa pri tomto stupni hemofílie objavuje často aj náhodne, bez akejkoľvek príčiny, v priemere aj dvakrát do týždňa.

Pri stredne ťažkom stupni pacient nekrváca opakovane, ale zvyčajne v dôsledku úrazu, priemerne raz za mesiac. Hemofilici s ľahkým stupňom obvykle krvácajú len v dôsledku závažnejšieho úrazu alebo chirurgického zákroku.

Dá sa liečiť, nie však vyliečiť

Hemofília sa, žiaľ, vyliečiť nedá. Dá sa však liečiť a veľmi dôležitá je včasná diagnostika liečby krvnými testmi. Najhoršou komplikáciou ochorenia je podľa docentky Bátorovej nevyliečiteľné poškodenie kĺbov alebo iných orgánov v dôsledku krvácania.

„Dnes tomuto poškodeniu môžeme predchádzať preventívnym podávaním liekov, ktoré udržia aspoň minimálny stupeň zrážanlivosti, čím zabránia vzniku spontánnych krvácaní. Takúto liečbu dnes odporúčame už všetkým deťom s ťažkým stupňom hemofílie. Táto tzv. „profylaxia“ zaistí novej generácii hemofilikov podstatne lepšiu kvalitu života ako mali doteraz a umožní im normálne spoločenské a primerané profesionálne uplatnenie,“ vysvetľuje lekárka.

Cieľom liečby je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. V súčasnosti sa využívajú preparáty vyrábané z ľudskej plazmy alebo rekombinantné prípravky.

Nie všetky športy sú tabu

Súčasťou liečby môže byť aj užívanie analgetík, keďže krvácanie do kĺbov spôsobuje bolesti, fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou a niekedy aj hipoterapia, rôzne relaxačné techniky a masáže. Ak si myslíte, že hemofilici sú odkázaní sedieť doma a musia vyhýbať akýmkoľvek fyzickým aktivitám, nie je to pravda. I keď niektoré športy – napríklad futbal, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie box či basketbal – sú pre nich nevhodné, môžu sa bicyklovať, plávať, venovať turistike či miernemu posilňovaniu.

Vysoký štandard

Slovenskí hemofilici majú k dispozícii vysoko profesionálne pracoviská, liečba tohto ochorenia má u nás dlhoročnú tradíciu. Počiatky siahajú ešte do 50. rokov minulého storočia, v roku 1956 u nás dokonca prvý raz hemofilika operovali. A odvtedy liečba významne pokročila.

„Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby hemofílie,“ zdôrazňuje docentka Bátorová. Hovorí, že „na Slovensku už 40 rokov pôsobí Centrum komplexnej hemofilickej starostlivosti a 20 rokov Národné hemofilické centrum v Bratislave, ktoré poskytuje nonstop 24 hodín odborné služby a konzultácie pre všetky hematologické pracoviská v SR a v spolupráci s klinickými pracoviskami Univerzitnej nemocnice v Bratislave rieši najkomplikovanejšie prípady hemofílie. Vykonáva výuku lekárov, výskum a jeho pracovníci sú členmi najvýznamnejších európskych a svetových odborných hemofilických spoločností a organizácií.“

Môže sa aj skomplikovať

Niekedy sa môžu v liečbe objaviť aj závažné komplikácie, ak sa u pacienta vytvoria protilátky proti koagulačnému faktoru. Liečba krvácania tak nebude účinná a pacient je ohrozený na živote. Vtedy sa pristupuje k liečbe, ktorej cieľom je zlikvidovať protilátky. Vyžaduje to však veľa trpezlivosti od pacienta aj jeho blízkych, pretože počas dlhej doby musí dvakrát denne dostávať injekcie do žily a liečba sa nesmie prerušiť.

TFAKTY o hemofílii
  • Prvé zmienky pochádzajú z 2. storočia n. l. z územia dnešného Izraela, spomínajú sa v súvislosti s krvácaním po obriezke.
  • Hemofíliu prvý raz medicínsky opísal americký lekár John Conrad Otto v roku 1803.
  • Otcom názvu hemofília je však Dr. Friedrich Hopff (1828), ktorý pôsobil na Zürišskej univerzite.
  • Ešte začiatkom 20. storočia sa hemofilici obvykle dožívali maximálne 11. rokov, dnes možno liečbou nielen významne predĺžiť ich život, ale aj zásadne zlepšiť jeho kvalitu.
  • Hemofílii sa hovorí aj kráľovská choroba či choroba modrej krvi, keďže jej výskyt bol častý v kráľovských rodinách. Najznámejšou prenášačkou bola kráľovná Viktória, najmladší z jej synov bol hemofilik a prenášačkami boli aj tri z jej piatich dcér, ktoré sa pričinili o rozšírenie ochorenia do panovníckych rodov na kontinente, a dokonca až do cárskeho Ruska.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  3. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  4. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  5. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  6. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  7. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  8. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  9. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení
  10. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia
  1. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  2. OMV robí dovolenku pre vodičov oddychom
  3. S kreditkou začína pohodová dovolenka už na letisku
  4. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo?
  5. Dubravské Čerešne majú sladké prekvapenie pre najrýchlejších!
  6. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne
  7. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť
  8. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí
  9. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice?
  10. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie
  1. Aká je ideálna vlhkosť a teplota v byte? Výskum hovorí jasne 24 940
  2. Infografika: Slováci minuli na Pohode historicky najviac peňazí 18 373
  3. Zmrzlina v Mekáči má u nás kratšiu záruku ako v Rakúsku. Prečo? 17 234
  4. Dobrú chuť: Letné šaláty a bizarné praktiky food fotografie 12 479
  5. Vyberiete si radšej romantický Paríž alebo slnečné Nice? 9 043
  6. O asistovanej reprodukcii sa šíri množstvo zavádzajúcich tvrdení 3 980
  7. Ulovte si last minute dovolenku so zľavou do 70% 3 520
  8. Pivovar Šariš rozdá tisíce eur, o časti peňazí rozhodnú ľudia 3 211
  9. Veríte brusniciam pri zápaloch močových ciest? Nemusia stačiť 2 836
  10. Volkswagen Golf GTI TCR naživo na Slovakia Ringu! 2 029