SME
Piatok, 22. január, 2021 | Meniny má ZoraKrížovkyKrížovky

Kráľovskou chorobou trpia chlapci, prenášajú ju ženy

Hemofília je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré možno liečiť, nie však vyliečiť. V súčasnosti je na Slovensku 570 hemofilikov, vďaka modernej liečbe však môžu viesť aktívny a plnohodnotný život.

(Zdroj: Fotolia)

Ochorenie sa prejavuje poruchou zrážanlivosti krvi, pacient trpí nadmerným vonkajším, ale aj vnútorným krvácaním a aj zdanlivo drobné poranenie môže ohroziť jeho život. Príznaky sa obvykle prejavia najskôr u polročných detí. Krvácanie sa môže objaviť napríklad po obyčajnom očkovaní do svalu alebo ako dôsledok prvých pádov pri zvyšujúcej sa pohyblivosti dieťatka.

Ak si teda u neho všimnete rozsiahlejšie podliatiny – najčastejšie na stehnách, lýtkach a ramenách, môže to byť signál prítomnosti hemofílie. Krvácanie do kĺbov je typické v oblasti členkov, kolien a lakťov a bolí. Voľakedy deti s týmto ochorením väčšinou umierali. Tie, čo prežili, boli odkázané na pobyt na lôžku, keďže v dôsledku závažného poškodenia pohybového aparátu nemohli chodiť. Súčasná moderná liečba umožňuje aj hemofilikom plnohodnotne žiť a dokonca aj športovať.

Čo je príčinou

Za vznikom choroby stojí chybný gén, ktorý spôsobuje nedostatočnú tvorbu faktorov zohrávajúcich dôležitú rolu pri zrážaní krvi. Odborníci odlišujú dva typy hemofílie – typom A trpí väčšina, až 85 % pacientov, zvyšných 15 % pripadá na typ B – a tri stupne ochorenia: ľahký stredne ťažký a ťažký. Ženy ochorenie iba prenášajú, samy sa pacientkami stávajú len veľmi výnimočne, ak má žena otca hemofilika a matku prenášačku chybného génu.

Ak má muž hemofilik deti so ženou, ktorá hemofíliou netrpí a nie je ani prenášačkou, všetci jeho synovia budú zdraví, dcéry však ochorením trpieť nebudú.

Ak sa však aj hemofília doteraz v rodine nevyskytla, nie je to ešte stopercentná záruka, že sa neobjaví. Podľa odborníkov je medzi prenášačkami hemofílie zhruba tretina takých, ktoré ochorenie nezdedili. Príčinou choroby je u nich novovzniknutá mutácia génu zo zatiaľ nejasných dôvodov.

Tri stupne závažnosti

Forma ochorenia závisí od miery nedostatku faktorov, potrebných, aby sa krv normálne zrážala. Bez ohľadu na stupeň závažnosti však u pacientov dochádza k nadmernému krvácaniu, a to tak vonkajšiemu, ako aj vnútornému. Ťažkému hemofilikovi sa stačí mierne udrieť hoci doma o nábytok.

Podľa doc. MUDr. Angeliky Bátorovej, PhD., prednostky Kliniky hematológie a transfuziológie Lekárskej fakulty UK Univerzitnej nemocnice Bratislava a vedúcej Národného hemofilického centra dochádza pri ťažkom stupni hemofílie k častému opakovanému krvácaniu do kĺbov alebo svalov, ktoré je veľmi bolestivé. Krvácanie sa pri tomto stupni hemofílie objavuje často aj náhodne, bez akejkoľvek príčiny, v priemere aj dvakrát do týždňa.

Pri stredne ťažkom stupni pacient nekrváca opakovane, ale zvyčajne v dôsledku úrazu, priemerne raz za mesiac. Hemofilici s ľahkým stupňom obvykle krvácajú len v dôsledku závažnejšieho úrazu alebo chirurgického zákroku.

Dá sa liečiť, nie však vyliečiť

Hemofília sa, žiaľ, vyliečiť nedá. Dá sa však liečiť a veľmi dôležitá je včasná diagnostika liečby krvnými testmi. Najhoršou komplikáciou ochorenia je podľa docentky Bátorovej nevyliečiteľné poškodenie kĺbov alebo iných orgánov v dôsledku krvácania.

„Dnes tomuto poškodeniu môžeme predchádzať preventívnym podávaním liekov, ktoré udržia aspoň minimálny stupeň zrážanlivosti, čím zabránia vzniku spontánnych krvácaní. Takúto liečbu dnes odporúčame už všetkým deťom s ťažkým stupňom hemofílie. Táto tzv. „profylaxia“ zaistí novej generácii hemofilikov podstatne lepšiu kvalitu života ako mali doteraz a umožní im normálne spoločenské a primerané profesionálne uplatnenie,“ vysvetľuje lekárka.

Cieľom liečby je doplniť chýbajúce faktory, ktoré zodpovedajú za správnu zrážanlivosť krvi. V súčasnosti sa využívajú preparáty vyrábané z ľudskej plazmy alebo rekombinantné prípravky.

Nie všetky športy sú tabu

Súčasťou liečby môže byť aj užívanie analgetík, keďže krvácanie do kĺbov spôsobuje bolesti, fyzioterapia s liečebnou rehabilitáciou a niekedy aj hipoterapia, rôzne relaxačné techniky a masáže. Ak si myslíte, že hemofilici sú odkázaní sedieť doma a musia vyhýbať akýmkoľvek fyzickým aktivitám, nie je to pravda. I keď niektoré športy – napríklad futbal, korčuľovanie, zjazdové lyžovanie box či basketbal – sú pre nich nevhodné, môžu sa bicyklovať, plávať, venovať turistike či miernemu posilňovaniu.

Vysoký štandard

Slovenskí hemofilici majú k dispozícii vysoko profesionálne pracoviská, liečba tohto ochorenia má u nás dlhoročnú tradíciu. Počiatky siahajú ešte do 50. rokov minulého storočia, v roku 1956 u nás dokonca prvý raz hemofilika operovali. A odvtedy liečba významne pokročila.

„Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo európsky štandard liečby hemofílie,“ zdôrazňuje docentka Bátorová. Hovorí, že „na Slovensku už 40 rokov pôsobí Centrum komplexnej hemofilickej starostlivosti a 20 rokov Národné hemofilické centrum v Bratislave, ktoré poskytuje nonstop 24 hodín odborné služby a konzultácie pre všetky hematologické pracoviská v SR a v spolupráci s klinickými pracoviskami Univerzitnej nemocnice v Bratislave rieši najkomplikovanejšie prípady hemofílie. Vykonáva výuku lekárov, výskum a jeho pracovníci sú členmi najvýznamnejších európskych a svetových odborných hemofilických spoločností a organizácií.“

Môže sa aj skomplikovať

Niekedy sa môžu v liečbe objaviť aj závažné komplikácie, ak sa u pacienta vytvoria protilátky proti koagulačnému faktoru. Liečba krvácania tak nebude účinná a pacient je ohrozený na živote. Vtedy sa pristupuje k liečbe, ktorej cieľom je zlikvidovať protilátky. Vyžaduje to však veľa trpezlivosti od pacienta aj jeho blízkych, pretože počas dlhej doby musí dvakrát denne dostávať injekcie do žily a liečba sa nesmie prerušiť.

TFAKTY o hemofílii
  • Prvé zmienky pochádzajú z 2. storočia n. l. z územia dnešného Izraela, spomínajú sa v súvislosti s krvácaním po obriezke.
  • Hemofíliu prvý raz medicínsky opísal americký lekár John Conrad Otto v roku 1803.
  • Otcom názvu hemofília je však Dr. Friedrich Hopff (1828), ktorý pôsobil na Zürišskej univerzite.
  • Ešte začiatkom 20. storočia sa hemofilici obvykle dožívali maximálne 11. rokov, dnes možno liečbou nielen významne predĺžiť ich život, ale aj zásadne zlepšiť jeho kvalitu.
  • Hemofílii sa hovorí aj kráľovská choroba či choroba modrej krvi, keďže jej výskyt bol častý v kráľovských rodinách. Najznámejšou prenášačkou bola kráľovná Viktória, najmladší z jej synov bol hemofilik a prenášačkami boli aj tri z jej piatich dcér, ktoré sa pričinili o rozšírenie ochorenia do panovníckych rodov na kontinente, a dokonca až do cárskeho Ruska.
Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  2. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  3. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  4. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  5. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  6. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  7. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  8. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  9. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  10. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  1. Stravné pre živnostníkov teraz najvýhodnejšie
  2. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  3. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  4. Hygge ako životný štýl
  5. Vynašli sme sa aj v čase korony. 3D showroom očaril klientov.
  6. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  7. Prokrastinujete? 5 overených tipov, ako nestratiť radosť z práce
  8. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  9. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  10. Pandémia presúva zákazníkov do online priestoru
  1. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 34 711
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste? 33 707
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 12 945
  4. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 9 880
  5. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 9 606
  6. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 463
  7. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 860
  8. Ohlúpli sme počas Covid roka? 6 591
  9. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 6 534
  10. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom? 4 461
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Ilustračná fotografia.

Denník SME odhadol, aký bude očkovací kalendár.

18 h
Plošné testovanie na Covid-19.

PCR testy na Slovensku odhalili viac ako 233-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 3 894 obetí. Na Slovensku prebieha plošné testovanie.

6 h
DNES PÍŠE ELENA ELEKOVÁ

Na čom sa budeme smiať po pandémii

Elena Eleková

Som vďačná tým, ktorí nahrádzajú podráždenie a nenávisť radosťou.

20. jan