Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Legendárna Transsibírska magistrála
  2. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  3. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou
  4. Venujte na Vianoce darček plný informácií!
  5. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém
  6. Ceny elektriny rastú. Firmy ale môžu ušetriť
  7. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  8. Top First moment dovolenky na leto 2018
  9. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  10. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová
  1. Legendárna Transsibírska magistrála
  2. Auto ako vianočný darček, rastie záujem o zánovné vozidlá
  3. Vianočný bázar chalaňov
  4. Vianočné mecheche 2017
  5. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov
  6. Študentskou osobnosťou Slovenska Ing. Martina Majorošová
  7. Majstrovstvá Stavebnej fakulty STU v Bratislave v plávaní 2017
  8. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať
  9. Beam Suntory zaznamenal silný rast predaja po zmene distribútora
  10. Zamestnanci a študenti EU v BA darovali radosť a vyčarili úsmev
  1. Legendárna Transsibírska magistrála 14 654
  2. Týchto 18 rád ako ušetriť som mal počuť ešte pred osemnástkou 9 008
  3. Naše mobilné bankovníctvo si prišli vyskúšať novinári z Rakúska 4 859
  4. Päť faktorov, prečo môže skolabovať slovenský dôchodkový systém 4 827
  5. Venujte na Vianoce darček plný informácií! 2 547
  6. Volkswagen a jeho štedrá nádielka modelov 1 974
  7. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 1 727
  8. Top First moment dovolenky na leto 2018 1 580
  9. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám 1 550
  10. Týchto 8 kritérií by mal kvalitný kolagén spĺňať 1 007

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Podozrivé inzeráty lákajú na zdravotné pomôcky. Sú to šmejdy

Načúvací prístroj alebo strojček, ktorý narovnáva krivý palec na nohe, by si ľudia mali vyberať u lekára, nie v inzerátoch.

KOMENTÁRE

Komédia na súdoch. Prečo nie sú prípady Majského a Čuňu uzavreté

Treba sa pýtať, kde sme urobili chybu.

PRIMÁR

Desať potravín, ktoré nabijú telo energiou

Proti únave a vyčerpaniu sa dá bojovať aj jedlom.

Neprehliadnite tiež

Ako si cez sviatky udržať apetít pod kontrolou

Prinášame rady, ako si užiť Vianoce bez toho, aby si to odniesla línia a zdravie.

Desať potravín, ktoré nabijú telo energiou

Proti únave a vyčerpaniu sa dá bojovať aj jedlom.

Srdce bábätka bilo mimo hrude. Operácia mu dala nádej

Dievčatko sa narodilo s mimoriadne zriedkavou poruchou.

Očkovanie sa v tehotenstve oplatí. Chrípka môže plodu ublížiť

Vakcínu proti chrípke možno tehotným podať v ktoromkoľvek trimestri.

So šupkou, alebo bez? Ako sa oplatí jesť zeleninu a ovocie

So šupkou sa strácajú vitamíny, vláknina, aj antioxidanty.