SME
Utorok, 19. január, 2021 | Meniny má MárioKrížovkyKrížovky

Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Prvá 2-stupňová akumulátorová snehová fréza na trhu
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  3. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  4. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  5. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  6. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  7. Zákazníkov čoraz častejšie zaujíma pôvod výrobkov, ktoré kupujú
  8. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku
  9. Historická revue: Kam sa podeli Kumáni, Valasi a iné etniká?
  10. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie
  1. Pandémia presúva zákazníkov do online priestoru
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  3. Najobľúbenejšie auto Slovákov je opäť ŠKODA
  4. PLANEO Elektro funguje aj počas lockdownu - má akčný výpredaj
  5. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  6. MATADOR Group mení vizuálnu identitu značky
  7. Fokus očná optika sa stala exkluzívnym partnerom značky Nikon
  8. Turizmus za účelom estetickej chirurgie v čase pandémie
  9. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  10. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  1. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 23 978
  2. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 13 359
  3. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste? 12 414
  4. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 10 023
  5. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 554
  6. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 6 709
  7. Ohlúpli sme počas Covid roka? 6 562
  8. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 6 558
  9. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 335
  10. Nakupujete online? Toto potrebujete vedieť 6 313
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

NADÁCIA ZASTAVME KORUPCIU

Holý sa opäť zatajuje. Buď porušil pravidlá, alebo Britov zavádzal

Na Slovensku pravidlá neporušil, v Anglicku to isté nie je.

Štefan Holý.

Koronavírus na Slovensku: PCR testy odhalili 1 909 nakazených, pribudlo 111 úmrtí (minúta po minúte)

Od začiatku pandémie zomrelo v súvislosti s covidom 3 637 osôb, vyliečilo sa 173 761 ľudí.

Plošné testovanie na Covid-19:Zdravotník odoberá vzorku.

Premiér obhajuje testovanie aj dátami, ktoré neexistujú

Hrozbou pre testovaných môže byť britská mutácia koronavírusu.

Plošné testovanie na Covid: Premiér Matovič oznámil plán Zachráňme spolu životy.
Riadil niekto napadnutie Kapitolu?