Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako vzniká jeden z najkvalitnejších kolagénov na Slovensku?
  2. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  3. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  4. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky
  5. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu
  6. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom
  7. Zažite elektromobilitu na vlastnej koži v up! city
  8. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie
  9. Noc literatúry v rôznych mestách Slovenska už dnes!
  10. Mladý Slovák vymyslel aplikáciu pre medicínu.
  1. Ako elektronicky zabezpečiť objekty?
  2. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  3. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  4. Realitná činnosť ako podnikanie
  5. Predstavenie novinky na IDEB 2018: Gerlach
  6. Študentská osobnosť roka Ing. Martina Majorošová
  7. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky
  8. Verde Park farbí útulný domov na zeleno
  9. Najväčšia šanca získať Daikin Althermu s dotáciou až do 3 700 €!
  10. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu
  1. Mladý Slovák vymyslel aplikáciu pre medicínu. 38 116
  2. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy 20 070
  3. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky 13 538
  4. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie 11 750
  5. Ako vzniká jeden z najkvalitnejších kolagénov na Slovensku? 8 339
  6. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu 4 223
  7. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom 2 992
  8. Najkrajšie ostrovy Talianska 2 971
  9. Astmatici a alergici pozor. Aj toto vám môže spôsobovať problémy 2 852
  10. Sú pre nás plesne nebezpečné? 2 592

Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

Koľko partnerov treba mať, kým nájdeme pravú lásku

Nehanbite sa za bruško a sprosté tetovanie, mierte vysoko a mierte často. Matematické tipy, ako zlepšiť svoje šance na úspešné zoznámenie.

dnes píše jaroslav rumpli

Už to s nimi nevydržal ani prezident

Špina je zažratá.

KULTÚRA

Peter Lipa: Moje skutočné meno bolo pre mňa nebezpečné

Peter Lipa oslavuje 75 rokov. Hovorí, že pri živote ho drží záujem o hudbu

Neprehliadnite tiež

Kam putujú peniaze, ktoré ste darovali do zbierky Deň Narcisov

Príbeh onkopacientky ukazuje spôsoby, ako pomáha Liga proti rakovine.

Obezita patrí do rúk lekára. Hrozí jedenástimi druhmi rakoviny

Problémy s hmotnosťou a prejedaním môžu vzniknúť už v detstve.

Ako vyzerá diéta pri zvracaní a hnačke, zápche, alebo chrípke

Potraviny, ktoré môžu urýchliť, alebo spomaliť zotavenie.

Vedci testujú liek proti prechladnutiu. Vírusy v tele zablokuje

Laboratórne testy ukazujú, že liek zaberá už v priebehu niekoľkých minút.