Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu?
  2. Umenie investovať: Nemusíte byť znalec, aby ste zhodnotili krásu
  3. Rozprávkové tankovanie
  4. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  5. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  6. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  7. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  8. Union ponúka množstvo výhod pre deti aj matky
  9. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno
  10. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  1. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  2. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  3. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  4. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  5. Rozprávkové tankovanie
  6. AAA Auto zorganizovalo autogramiádu
  7. Union ponúka množstvo výhod pre deti aj matky
  8. Umenie investovať: Nemusíte byť znalec, aby ste zhodnotili krásu
  9. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  10. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno
  1. Odborníčka na výživu: Večera maximálne 4 hodiny pred spánkom 21 216
  2. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 12 913
  3. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 12 420
  4. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 11 391
  5. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's? 9 295
  6. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite 8 551
  7. Vodič dostal jasný odkaz: Na cyklotrase sa neparkuje 6 913
  8. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno 6 707
  9. Pokazila sa Vám práčka či chladnička? Nevolajte opravára! 4 899
  10. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 4 505

Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

Privatbanka bola pre Kočnera kľúčová, bola pri Bonaparte aj pri Technopole

Obchodoval aj s ďalšími, od Tatra banky kúpil pohľadávky.

Podcast Dobré ráno

Dobré ráno: Kočnerova minulosť nenecháva veľa pochybností

Čo majú spoločné Kočnerove kauzy?

Komentár Zuzany Kepplovej

Bez základnej spravodlivosti politický život len predstierame

Zažívame nebezpečné časy, keď sa priam objedáme prísľubmi spravodlivosti.

Neprehliadnite tiež