Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  2. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  3. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  4. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  5. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  6. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  7. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur
  8. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii
  9. Audi Q3 druhej generácie: akcia na úvod
  10. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac
  1. Rok 2019: Začína sa éra informačného osvietenstva
  2. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  3. Pozvánka na udeľovanie ceny – ABF Slovakia Bakalár 2018
  4. Jedli ste už ružovú čokoládu?
  5. Deň otvorených dverí Stavebnej fakulty STU
  6. Hlas Schwarzeneggera v autokameře Mio MiVue J85 WiFi vás ochrání
  7. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom
  8. Dobrým anjelom aj vďaka pár klikom na Instagrame
  9. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne
  10. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny
  1. Obrovské zľavy na skladové Volkswageny 14 790
  2. Iba dnes: Ročné predplatné SME.sk za mimoriadnu cenu 26 eur 12 045
  3. Maurícius, Maldivy, Thajsko. Plavte sa po Indickom oceáne a Ázii 9 376
  4. Sviatky a voľné dni 2019: Využite ich naplno a oddychujte viac 9 252
  5. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny 6 287
  6. Slováci ako prví precestujú 7 divov sveta privátnym lietadlom 6 229
  7. Hodnotenie profesionála: Aká je dovolenka v Ománe? 5 149
  8. Odhadovaný výnos 7,5 % ročne 4 318
  9. Jedli ste už ružovú čokoládu? 3 796
  10. Zrážka s lyžiarom na svahu Vás môže vyjsť poriadne draho 2 941