Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako na refinancovanie hypotéky
  2. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok
  3. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  4. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  5. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  6. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  7. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  8. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  9. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania
  10. Splnený sen
  1. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  2. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj
  3. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove
  4. Pivovar Šariš opäť podporí rozvoj domáceho regiónu
  5. Športová akadémia Mateja Tótha powered by O2 už na 24 školách
  6. Na čo myslieť v rekonštrukcii bytu
  7. Nová emisia dlhopisov spoločnosti HB Reavis s výnosom 3,25 % p.
  8. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  9. Top Ten najviac prehliadaných vozidiel na trhu
  10. Vysoká hra o súdne trovy
  1. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania 14 614
  2. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 3 795
  3. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur 3 759
  4. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj 3 707
  5. Splnený sen 1 406
  6. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne 1 400
  7. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove 1 357
  8. Ako na refinancovanie hypotéky 1 165
  9. Neobjavené emiráty Fujairah a Ajman 962
  10. Na čo myslieť v rekonštrukcii bytu 939

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Cítila každý vpich ihly. Lekárov so slzami v očiach prosila, aby už prestali

Denník SME oslovil všetky univerzitné a fakultné nemocnice. Ani jedna nedostala podnet na násilie či neetické správanie personálu počas pôrodu.

KOMENTÁRE

Orbán môže mať čoskoro v regióne nového spojenca. Andreja Babiša

Babiš má blízko k jeho politickej kultúre.

Neprehliadnite tiež

Na zdravú stravu nie je neskoro, zmena pomôže aj v strednom veku

Malé dlhodobé zmeny môžu ochrániť srdce a znížiť riziko predčasného úmrtia.

Trúchlenie nemá päť štádií. Vznikol z nich však veľký biznis

Popieranie, hnev, vyjednávanie, depresia a zmierenie. Štádiá sú škodlivou fikciou.

Cukor chutí aj nádorom, sú po ňom agresívnejšie

Obrovské množstvá cukru v potrave spôsobujú rast a šírenie nádorov.

Rok učenia predĺži život a fajčenie ukradne roky, ukázala veľká štúdia

Koľko času človek získa zhodeným kilom nadváhy alebo rokom štúdia naviac.