Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  2. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  3. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  4. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  5. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  6. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy
  9. Nonstop banka vo vrecku - aplikácia Mobil Banking
  10. Ako sme jazdili v socializme
  1. Poslanec Borguľa žiada o uvoľnenie parkoviska pre rezidentov
  2. OMV sa postará o pitný režim, bude rozdávať vodu
  3. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte
  4. Leto nekončí!
  5. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení
  6. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  7. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  8. Už aj seniori presadajú do SUV
  9. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  10. Americká ambasáda zaberá pozemky už rok bez nájomnej zmluvy
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 5 447
  2. Očarujúca Srí Lanka: malý ostrov plný prekvapení 2 756
  3. Ako sme jazdili v socializme 2 255
  4. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 741
  5. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole 1 286
  6. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 068
  7. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 1 048
  8. Návod, ako si s kreditkou užijete dovolenku a ešte aj ušetríte 986
  9. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho 961
  10. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov 630

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Prehrali a odišli k medveďom. Danko nie je prvý, kto sa po porážke stratil

Za medveďmi pravidelne chodil Vladimír Mečiar, po neúspešných voľbách sa trikrát vytratil aj Robert Fico.

KOMENTÁRE

Bojkot zasadania vlády vracia Dankovi v hre vážnosť

Tromfom Danka je teraz jeho nevypočítateľnosť, náladovosť.

SVET

Profesor na úteku pred Erdoganom: Hneď som pochopil, že musím preč

Zmeniť tureckých politikov bude ľahké, zmeniť spoločnosť nie.

Neprehliadnite tiež

Strachu sa bude dať zbaviť. Vedci ho zničia pomocou svetla

Nový objav pomôže obetiam traumatizujúcich zážitkov.

Takmer štvrtina ľudí trpí artrózou. Ako uľaviť boľavým kolenám

Harvardský lekár odporúča základné cviky, ktoré majú uľaviť kolenám.

Pediater: Ako pretrhnúť bludný kruh obezity

Detská obezita vzniká už pred narodením. Privodí ju priebeh tehotenstva aj hmotnosť starej mamy.

Ako dlho si telo lieči zlomené kosti?

Kosť nie je nečinná, alebo prečo sa zlomenina bez zápalu nezahojí.