Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 €
  2. Keď Slováci krotia morský vietor
  3. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  4. Zákazníkov sme odmenili darčekmi v hodnote 250 000 €
  5. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov
  6. Robila som domáci džem z ovocia z Kauflandu. Ako to dopadlo?
  7. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií
  8. Vizuálny smog je problém
  9. Reportáž: Na Záhorí vyrábajú svetové omietky
  10. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou
  1. Slováci nakupujú viac slovenskej zeleniny a ovocia ako vlani
  2. Plánovaním financií vás ani prísnejšie podmienky nezaskočia
  3. Letná ponuka: Predplatné SME.sk len za 9,90 €
  4. HB Reavis rozširuje svoje portfólio v Londýne už o piaty projekt
  5. Keď Slováci krotia morský vietor
  6. Ochrana pred tropickou horúčavou
  7. Pivovar Šariš investoval do kultúry
  8. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  9. Savills Investment Management kupuje Gdanski Business Center II
  10. Škôlka od srdca
  1. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií 17 139
  2. Vizuálny smog je problém 10 354
  3. Objavte najvzácnejšiu hubu na svete. Rastie na Liptove 4 764
  4. Reportáž: Hranolky z McDonald’s sú zložené z 5 ingrediencií 4 380
  5. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov 3 560
  6. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou 3 359
  7. Najvýhodnejšia dovolenka v Tatrách a Liptove 3 210
  8. Spoznajte exotický Zanzibar od severu až po juh 3 008
  9. Prešovská Spinea tromfla Japoncov a spresnila roboty 2 649
  10. Historickým vláčikom sa prichádza previezť stále viac turistov 2 414

Hlavné správy zo Sme.sk

AUTO

Vývojár palív v F1 pre SME: Niekedy vieme viac ako technici

Benoit Poulet už začína vyvíjať benzín na budúci rok.

Investigatíva Adama Valčeka

Kočner tentokrát svoj biznis nedokonal, od Unipharmy chcel 45 miliónov

Penta odmieta, že by sa spojila s Kočnerom, aby položili Unipharmu.

Neprehliadnite tiež

Praskáte si kĺby na rukách? Ako vzniká zvuk puknutia

Lekár si päťdesiat rokov praskal kĺby.