SME
Utorok, 16. august, 2022 | Meniny má Leonard

Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Pixel Federation nikdy nezarobil ako cez pandémiu
  2. Radi si veci vyrábate sami? Tento nový časopis je pre vás
  3. Zdravotná poisťovňa zostala prekvapená. Zaplatila už 30 mil. eur
  4. Auto bez čakania? VW T-Cross môžete mať hneď a aj so zľavou
  5. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane
  6. Energetici prinavrátia Pečnianskemu lesu pôvodnú biodiverzitu
  7. Kam príde, tam vypredá. Nitran vymýšľal vlastný cider dva roky
  8. Najbohatšie mesto v stredoveku, divoký západ na Slovensku
  1. 365.bank si naďalej upevňuje svoju pozíciu plnoformátovej banky
  2. FoodCycler definitívne skoncuje s muškami v kuchyni
  3. Nadácia COOP Jednota pomáha dlhodobo chorým pacientom
  4. Pixel Federation nikdy nezarobil ako cez pandémiu
  5. Zdravotná poisťovňa zostala prekvapená. Zaplatila už 30 mil. eur
  6. Auto bez čakania? VW T-Cross môžete mať hneď a aj so zľavou
  7. Radi si veci vyrábate sami? Tento nový časopis je pre vás
  8. Toto sú výhody, ktoré majú prémioví predplatitelia na SME.sk
  1. Zdravotná poisťovňa zostala prekvapená. Zaplatila už 30 mil. eur 24 121
  2. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane 22 294
  3. Kam príde, tam vypredá. Nitran vymýšľal vlastný cider dva roky 16 686
  4. Najbohatšie mesto v stredoveku, divoký západ na Slovensku 16 541
  5. Kupón na cestu do Thajska, USA a Vietnamu so zľavou 888 eur 7 869
  6. Nie som superman, ale viem, že Prešov má na to byť supermestom. 3 348
  7. Pixel Federation nikdy nezarobil ako cez pandémiu 2 861
  8. Zdravo a chutne. Vyskúšajte recepty šéfkuchára Jara Žídeka 2 470
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Ruskí vojaci počas invázie na Ukrajinu.

Z Krymu utekajú dovolenkári aj domáci.


Teraz
Lukáš Kovanda

Sankcie účinkujú, ich efekt sa dostaví v dlhodobejšom horizonte, tvrdí ekonóm Kovanda.


15. aug
Tréner Ivan Feneš počas majstrovstiev sveta do 20 rokov 2022 v Kanade.

Slovenskí hokejisti obsadili na MS U20 deviatu priečku.


Nikola Baďová 51m
Peter Tkačenko

Príliš ochotne a rýchlo pristúpil na ultimáta.


5 h
SkryťZatvoriť reklamu