SME
Pondelok, 26. október, 2020 | Meniny má DemeterKrížovkyKrížovky

Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  2. Zlaďte vaše šperky s jeseňou
  3. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi
  4. Covid a post-Covid: Ako sa chrániť pred kybernetickými útokmi?
  5. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  6. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy
  7. Šiesty titul Auto roka: komu sa podaril tento historický úspech?
  8. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh
  9. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY
  10. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí
  1. Chief of Slovak Telekom: We care about the future of Slovakia
  2. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi
  3. Príjem vs. dôchodok. Realita, ktorú na ktorú sa treba pripraviť
  4. Šiesty titul Auto roka: komu sa podaril tento historický úspech?
  5. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy
  6. Kvalitné sporenie si dokážete vybaviť z pohodlia domova
  7. Tesco prináša zákazníkom potraviny za každých okolností
  8. Vedeli ste, že jablká majú svoj medzinárodný deň?
  9. Zostáva už len 7 dní na predloženie žiadosti o grant
  10. Svet môžeme zlepšiť dobrými skutkami
  1. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 20 138
  2. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 18 823
  3. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh 14 048
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte? 13 239
  5. Pravá strana Dunaja môže vďaka Inchebe získať novú tvár 12 659
  6. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 11 296
  7. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY 10 639
  8. Ako pracujú horskí nosiči? Vstávajú ráno o štvrtej 10 518
  9. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 10 234
  10. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 10 229
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Na Covid zomrú desiatky ľudí denne. Pokles možno očakávať najskôr o dva týždne

Pre koronu zomierajú ľudia s inými ochoreniami, ktorí by inak žili.

V piatok sa na Slovensku urobilo v súvislosti s ochorením Covid - 19 šestnásť pitiev.

Špeciálny prokurátor Kováčik ide do väzby, rozhodol súd

Súd zobral do väzby aj druhého obvineného Norberta Pakšiho.

Policajná eskorta a príslušníci Národnej kriminálnej agentúry privádzajú vysokého postaveného policajného funkcionára Norberta Pakšiho a špeciálneho prokurátora Dušana Kováčika na pojednávanie na Špecializovaný trestný súd v Pezinku.
Podcast Dobré Ráno.
Komentár Zuzany Kepplovej

Tak prrr! Neleteli sme na Mars

Ľudia ukázali ochotu a dôveru. Pokaziť to vždy môže nedostatok pokory lídrov.

Zuzana Kepplová.