SME
Sobota, 20. apríl , 2019

Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. TOP desať gréckych ostrovov na letnú dovolenku 2019
  2. Čerpáte úver? Na toto by ste určite mali myslieť
  3. Pre učiteľov je dôležité, aby sa navzájom inšpirovali
  4. Až vďaka chorobe objavila svoj talent
  5. Kaufland začal s predajom slovenských uhoriek bez fólie
  6. Vie sa vaša pokladnica spojiť s finančnou správou?
  7. Jozef Miloslav Hurban sa dostal do vesmíru
  8. Bulharsko: Najlepšie miesta na dovolenku pri mori
  9. Čo robí dobrého zamestnávateľa dobrým?
  10. 7 kritických situácií na cestách. Ohrozujú každého vodiča
  1. TOP desať gréckych ostrovov na letnú dovolenku 2019
  2. Bim Challenge 2019
  3. Čerpacie stanice OMV Slovensko budú otvorené aj počas sviatkov
  4. Z Fondu malých projektov je možné získať až 50-tisíc eur
  5. Grilovacia sezóna je zahájená!
  6. Moderné bývanie v Žiline v 30-tych rokoch 20. storočia
  7. Čerpačky OMV na Slovensku majú dvere otvorené aj počas sviatkov
  8. Funkce pro Slovensko: navigace na čísla popisná i bez ulic! Mio
  9. Projekt CEC spojil študentov ekonomických univerzít troch štátov
  10. Kúzlo pravidelného investovania
  1. Bulharsko: Najlepšie miesta na dovolenku pri mori 21 629
  2. TOP desať gréckych ostrovov na letnú dovolenku 2019 10 307
  3. 7 kritických situácií na cestách. Ohrozujú každého vodiča 8 992
  4. Čerpáte úver? Na toto by ste určite mali myslieť 7 931
  5. Čo upiecť na Veľkú noc? 5 skvelých dezertov Adriany Polákovej 6 799
  6. Idete stavať dom? Päť vecí, ktoré potrebujete vedieť 5 333
  7. Kaufland začal s predajom slovenských uhoriek bez fólie 4 540
  8. Vie sa vaša pokladnica spojiť s finančnou správou? 4 139
  9. Čo robí dobrého zamestnávateľa dobrým? 3 547
  10. Pre učiteľov je dôležité, aby sa navzájom inšpirovali 3 360

Hlavné správy zo Sme.sk

Boris Zala.
Komentár Petra Schutza

Moment Čaputová nebol prelud

Reč aprílového Focusu dáva na známosť, že tento moment ovplyvnil politickú krajinu.

Peter Schutz.
Proti opici možno bojovať aj jedlom.
Suzuki Vitara 1,4 vs. 1,0 Boosterjet

Neprehliadnite tiež

Neopakovateľnú štipľavú chuť čili papričiek má na svedomí látka kapsaicín. Jej syntetická podoba našla uplatnenie v algeziológii - liečbe bolesti.
Čapica s elektródami, ktorú vedci použili v pokuse.
Na chronickú lymfocytovú leukémiu, čo je špecifický druh rakoviny krvi sa na Slovensku liečia desiatky pacientov.
(ilustračné foto)
Prvá 3D kópia ľudského srdca s tkanivom a cievami, ktorú vytlačili vedci na Telavivskej univerzite.
Väčšina plesní vylučuje okrem výtrusov aj toxické látky.