SME
Streda, 13. november, 2019 | Meniny má Stanislav

Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Obyčajné dáta sa dokážu premeniť na neobyčajné veci
  2. Denisa Fedáková: Štyridsiatka nie je vôbec prekážkou
  3. 5 prekvapivých vecí, ktoré menia náš svet a ani o tom nevieme
  4. Kedy sa vám jazda na LPG oplatí, ako servisovať a kde netankovať
  5. Dlhopisy a zmenky: fixný výnos 5,5 - 7 % p.a.
  6. Vysokoškolský bedeker: Na ktorú univerzitu poslať prihlášku?
  7. Ako efektívne doplniť železo? Odpovedá MUDr. Radovan Juríček
  8. Darčeky sa dajú tento rok kúpiť výhodnejšie
  9. Nestarnú, ale dozrievajú
  10. Vykurujete plynom? Využite špeciálnu ponuku od ZSE
  1. Dlhopisy a zmenky: fixný výnos 5,5 - 7 % p.a.
  2. Ako efektívne doplniť železo? Odpovedá MUDr. Radovan Juríček
  3. Vysokoškolský bedeker: Na ktorú univerzitu poslať prihlášku?
  4. Prezentácia zahraničných partnerských univerzít na EUBA
  5. Tatras guide: A fresh take on the stunning soul of Slovakia
  6. Nové palivo E10 zníži emisie v doprave
  7. Denisa Fedáková: Štyridsiatka nie je vôbec prekážkou
  8. Darčeky sa dajú tento rok kúpiť výhodnejšie
  9. 5 prekvapivých vecí, ktoré menia náš svet a ani o tom nevieme
  10. Na rozvoj turizmu v Košickom kraji je pripravených 840-tisíc eur
  1. TOP pätnásť miest v Spojených arabských emirátoch 10 609
  2. 5 najúčinnejších tipov, ako sa zbaviť bolesti hlavy 10 379
  3. Príbehy z raketovej základne, ktoré ste nikdy nemali počuť 9 025
  4. Pre prácu v banke sú nevyhnutné tri schopnosti. Máte ich? 6 952
  5. Kedy sa vám jazda na LPG oplatí, ako servisovať a kde netankovať 6 183
  6. Limitovaná ponuka: balík SME.sk + DIGI GO so zľavou až 52 % 5 368
  7. Vykurujete plynom? Využite špeciálnu ponuku od ZSE 5 286
  8. VIVO! prišlo do Bratislavy 4 839
  9. Nový Volkswagen Golf a jeho 7 zásadných noviniek 4 358
  10. Vyjadrením bohatstva nie sú peniaze, ale múdrosť 4 258

Hlavné správy zo Sme.sk

Cynická obluda

Prečo si Fico nevšimol November

Fico kedysi povedal, že si November ani nevšimol. A s informáciami, ktoré máme dnes, to aj celkom dáva zmysel.

Hasiči zasahujú pri tragickej dopravnej nehode, ktorá stala v katastri obce Nitrianske Hrnčiarovce, okres Nitra. Pri nehode došlo k zrážke nákladného vozidla a autobusu s cestujúcimi.
Ondrej Ánoši v putách.
Herci na brífingu pred ministerstvom kultúry, kde prišli odovzdať Laššákovej pozvánku na stretnutie
INTERAKTÍVNY WEB 1989

Policajti mlátili ľudí, spustili revolúciu

Denník SME pripravil interaktívny web 1989: Cesta k slobode.