Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Článok pokračuje pod video reklamou

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno?
  2. Ak Vás nikdy nič nebolelo, nestrácajte čas čítaním tohto článku!
  3. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk
  4. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc
  5. Talent - vzdelanie - úspech
  6. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu
  7. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s?
  8. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche
  9. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať?
  10. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom
  1. Zastrašovanie od majiteľov hotela Danube nehoráznosťou!
  2. Naše finančné družstvo - postoj člena vyjadrený básňou
  3. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc
  4. Chceme, aby mali naši zákazníci z nakupovania zážitok
  5. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk
  6. Depresia. Kedy ju treba liečiť?
  7. Bratislavčania môžu žiadať príspevok na polopodzemné kontajnery
  8. Mototechna predala za päť rokov už 40 tisíc áut
  9. HubHub spája sily s Neulogy
  10. Na SPU v Nitre vznikla Konfuciova trieda
  1. Spoznáte týchto 11 filmov, v ktorých sa objavil McDonald’s? 22 253
  2. 16 tipov na poznávacie zájazdy so slovenským sprievodcom 15 612
  3. Ste si istí, že svoj smartfón využívate naplno? 8 283
  4. Mio MiVue 733 WiFi - snadno přeneste záznam autokamery do mobilu 7 675
  5. Cestovateľské tipy, kde stráviť Veľkú noc 7 504
  6. Máte hypotéku a chcete lepšie spávať? 5 718
  7. Nepýtajte od lekára antibiotiká pri chrípke či nádche 5 305
  8. Dobrú chuť: príloha o dobrom jedle a varení v denníku SME 5 291
  9. Elektro-horúčka v podaní Volkswagenu 4 760
  10. Online predplatné na mesiac zadarmo v novej iOS aplikácii SME.sk 3 283

Hlavné správy zo Sme.sk

ŠPORT

Ledecká sa zapísala do histórie. Po lyžiarskom zlate vyhrala aj na snouborde

Ester Ledecká získala v Pjongčangu svoje druhé zlato, keď v snoubordingu vyhrala paralelný obrovský slalom.

Neprehliadnite tiež

Mieša hrušky s jablkami. Prečo BMI nemusí odhaliť nadváhu

Rozloženie nabytočného tuku je dôležitejšie ako BMI.

Ako zastaviť tečúci nos. Recepty, ktoré podporuje veda

Štyri osvedčené spôsoby, ako sa čo najrýchlejšie zbaviť nádchy.

Špinavé hneď po umytí. Sušenie rúk nemusí byť hygienické

Sušič môže na ruky naniesť kolónie baktérií.