SME
Pondelok, 2. august, 2021 | Meniny má GustávKrížovkyKrížovky

Mutácia génov spôsobuje dedične podmienené zvýšenie obsahu cholesterolu v krvi

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu ...

Damask 24. februára (TASR) - Počas sledovania jednej sýrskej rodiny objavili nemeckí a sýrski vedci novú formu dedične podmieneného zvýšenia obsahu cholesterolu v krvi. Neobvyklé na tejto forme rodinnej hypercholesterolémie (RH) je, že ju spôsobujú mutácie dvoch génov na dvoch rôznych chromozómoch. Výskum 72-člennej rodine drúzov, izololovanej etnickej skupiny žijúcej v Sýrii a Libanone, robili vedci z univerzity v Damasku a berlínskeho Centra Maxa Delbrücka. Ako píšu v časopise Circulation Research, u troch členov rodiny vo veku 26-30 rokov zistili typické znaky RH, teda zvýšené hodnoty cholesterolu a nezhubné, sčasti veľmi veľké tukové nádory v kĺboch. Rodina ako celok však netrpela zvýšeným výskytom kôrnatenia tepien ako zvyšok obyvateľstva, ani nebola viac vystavená riziku infarktu myokardu. Probandi tiež nereagovali na podávanie liekov na zníženie cholesterolu. Analýza genómu ale ukázala, že za túto chorobu sú v prípade sýrskej rodiny zjavne zodpovedné dva gény na chromozómoch 1 a 13. Doteraz známe formy rodinnej hypercholesterolémie sú monogenetické príslušný defekt sa nachádza na jednom géne. Pred dvoma rokmi sa dokázala existencia génu znižujúceho hladinu cholesterolu na chromozóme 13 u členov jednej arabskej rodiny trpiacej RH. Či majú obidve rodiny rovnaký génový defekt na chromozóme 13, musí dokázať ďalší výskum. Odborníci odhadujú, že päť percent srdcových chorôb, ktoré sa objavia pred 55. rokom života, sú následkom RH. V dôsledku tohto ochorenia nemôže pečeň odbúravať cholesterol, jeho koncentrácia v krvi nadmerne stúpa a nakoniec sa ukladá v tepnách. Dotyčných už v mladosti postihne srdcový infarkt alebo porážka. Na celom svete trpí rodinnou hypercholesterolémiou asi desať miliónov ľudí. Vedci sa chcú teraz zamerať na defektný gén na chromozóme 13 s cieľom lepšie pochopiť mechanizmy metabolizmu tukov.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ako nájsť dobrý jogurt? Ak neobsahuje toto, ani ho nekupujte
  2. Ako sa dostať z Bratislavy do Nitry, Bystrice, Popradu a Prešova
  3. Dominika Kavaschová: Netušila som, že mám v sebe toľko nehy
  4. Ako si zabezpečiť krytie liečby a karantény v zahraničí?
  5. Motorkárska výstroj v lete: ako jazdiť aj v horúčavách?
  6. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021
  7. Vyberte sa na výlet s cyklobusom
  8. Work-life balance: Technológie pre život v rovnováhe
  9. Jeden deň na Bratislavu nestačí
  10. Ako dlho skladovať kukuricu a hrach, aby ostali sladké?
  1. Ako si zabezpečiť krytie liečby a karantény v zahraničí?
  2. Dominika Kavaschová: Netušila som, že mám v sebe toľko nehy
  3. Ako sa dostať z Bratislavy do Nitry, Bystrice, Popradu a Prešova
  4. Motorkárska výstroj v lete: ako jazdiť aj v horúčavách?
  5. Košická štvrť je súčasťou odpadového experimentu.
  6. Kúpa vozidla cez inzerát či od malého predajcu je rizikovejšia
  7. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021
  8. Vyberte sa na výlet s cyklobusom
  9. Nepodceňujte rozmiestnenie zásuviek a vypínačov
  10. Hrotka: Sporiteľne ťahajú za kratší koniec. Musíme reagovať
  1. Osviežujúci skúter legendárnej talianskej značky 5 370
  2. Dovolenka v Turecku: Skvelé hotely na leto 2021 4 833
  3. Túžite sa konečne zbaviť dioptrií, ale bráni vám v tom strach? 4 430
  4. Jeden deň na Bratislavu nestačí 3 473
  5. Nová sála i námestie. Trnavské Mýto sa stane novým centrom 3 462
  6. Ako nájsť dobrý jogurt? Ak neobsahuje toto, ani ho nekupujte 3 328
  7. Ako dlho skladovať kukuricu a hrach, aby ostali sladké? 3 314
  8. Najzelenšie nákupné centrum na Slovensku otvorí druhú etapu 3 261
  9. Prečo by ste si nemali odoprieť balenú bagetu? 3 079
  10. Úchvatná Petra: Stovky rokov zabudnutá v jordánskej púšti 2 728
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Špeciálny prokurátor Daniel Lipšic sa zastav vyšetrovateľov NAKA.

Lipšic sa s Remetom nestretol.


10 h
Patrik Jány na OH Tokio 2020 / 2021.

Sledujte 10. deň olympiády minútu po minúte.


Sportnet 4 h