Testy na dôkaz hemochromatózy sú jednoduché a finančne nenáročné, rovnako aj liečba tohto stavu, len o tom verejnosť nevie.
FOTO – ARCHÍV
. To môže veci ešte zhoršiť.
Železo – dvojsečná zbraň?!
Tieto symptómy totiž môžu poukázať na existujúci nadbytok železa v organizme. Skutočne, lekári najnovšie dokázali, že mnohí dospelí sú nosičmi genetickej mutácie, ktorá zvyšuje vstrebávanie železa v čreve. V nadbytku vstrebávané železo dlho nespôsobuje žiadne problémy, v podstate až do stredného veku, keď sa jeho ukladanie v životne dôležitých orgánoch začne prejavovať rôznymi príznakmi poškodenia pečene, srdca, podžalúdočnej žľazy, pohlavných žliaz atď. Zistilo sa, že táto choroba, označovaná ako dedičná hemochromatóza, je jednou z najčastejších dedičných chorôb u ľudí európskeho pôvodu. Aj u nás je asi 7 percent ľudí nosičmi jednej kópie génu, kým jeho dve kópie, ktoré sú potrebné k rozvoju choroby, má dnes na Slovensku 8000 až 10 000 ľudí.
Prekvapenie aj pre lekárov
Tieto výsledky sú určitým prekvapením. Najmä preto, lebo dedičná hemochromatóza, ktorá je známa už od roku 1889, sa donedávna po celom svete považovala za veľmi zriedkavú chorobu. Pravdepodobne pre jej údajnú zriedkavosť často ani lekári na ňu nemysleli. Aj keď podľa štatistiky sa teoreticky každý praktický lekár stará o dvoch až štyroch pacientov s hemochromatózou, ich symptómy sa u mladších ešte nemuseli prejaviť, alebo ak sa už prejavili, tak sa považovali za príznaky iných ochorení.
Postihnutí jedinci sa obyčajne sťažujú na chronickú únavu, opakujúce sa bolesti brucha, bolesti kĺbov, srdcové problémy, búšenie, stratu libida, impotenciu alebo depresiu. Keďže bežné vyšetrenie obyčajne zostáva bez výsledkov, pacienti často dostávajú len symptomatickú liečbu, ktorá môže stačiť na zmiernenie príznakov, ale nestačí ovplyvniť príčiny ich vzniku. Pritom nediagnostikovaný nadbytok železa sa postupne zhoršuje a vedie k závažnejším poruchám, akými sú nevratné postihnutia kĺbov, bronzové sfarbenie kože, cukrovka, poruchy srdcového rytmu a poškodenie pečene s rozvojom jej cirhózy.
Testy sú lacné, liečba nenáročná
Irónia je v tom, že testy na dôkaz hemochromatózy sú jednoduché a finančne nenáročné, a rovnako je aj liečba tohto stavu. Ak krvný test – tzv. saturácia transferínu – upozorní na možnosť nadmerného hromadenia železa v organizme, treba vykonať genetický test, analýzu DNA, ktorá až u 90 percent postihnutých poskytne definitívny dôkaz choroby. Výhodou genetického testu, ktorý sa u nás robí zatiaľ iba v Laboratóriu molekulárnej genetiky 2. detskej kliniky LFUK a Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave, je, že pomocou neho sa dá zistiť, či aj niektorý ďalší člen rodiny nie je potenciálne ohrozený tuto chorobou.
Aj liečba dedičnej hemochromatózy je jednoduchá a spočíva v pravidelných odberoch krvi. Ide o tzv. „púšťanie žilou“, ktoré sa praktizovalo už za historických čias. Pri diagnostike sa odporúčajú odbery krvi raz týždenne, neskôr stačí raz za 2-3 mesiace. Takto odobratá krv pritom nemusí byť stratená, lebo môže byť použitá na vrcholne humánne účely – na darovanie krvi.
Americká akadémia patológie už v roku 1996 vyzvala lekárov a nemocnice, aby začali vyšetrovať testy na železo u každého nového pacienta. Ich výzva však doteraz nenašla väčšiu odozvu. V súčasnosti sa preto odporúča, aby každý, kto pociťuje symptómy typické pre hemochromatózu alebo je príbuzným pacienta s touto chorobou, požiadal o potrebné laboratórne a genetické vyšetrenie. Asi aj u nás je táto cesta schodnejšia.
Autor: MUDr. LÁSZLÓ KOVÁCS
