BRATISLAVA. Výskumníci Univerzity v Severenej Karolíne (UNC) objavili miesto genetického zápisu pre anorexiu. Potenciálne smrteľná choroba zrejme úzko súvisí s génmi, ktoré kontrolujú metabolizmus.
Štúdia, ktorú uverejnil The American Journal of Psychiatry, predstavuje dosiaľ najrozsiahlejší genetický výskum anorexie. Zahŕňala analýzu DNA takmer 3500 ľudí s anorexiou a zhruba 11-tisíc ľudí bez ochorenia.
Hlavný cieľom bolo zistiť, či sa konkrétne genetické variácie objavujú výrazne častejšie u ľudí s poruchou. Vedci tiež skúmali pridružené genetické ukazovatele v problematických oblastiach ľudského genómu.
„Identifikovali sme významný zhluk na chromozóme 12 v oblasti, ktorú už predchádzajúce výskumy spojili s diabetom mellitus 1. typu a autoimunitnými ochoreniami,“ napísala v tlačovej správe vedúca výskumníčka Cynthia Bulik, riaditeľka Centra excelentnosti UNC pre poruchy príjmu potravy a profesorka Karolinska Institutet v Štokholme.

Výskumníci vypočítali aj genetické korelácie, čiže rozsah, v akom rovnaké gény súvisia s ďalšími znakmi a poruchami. „Anorexia mala významnú genetickú koreláciu s neurotizmom a schizofréniou. Podporuje to myšlienku, že anorexia patrí medzi psychiatrické ochorenia,“ povedala Bulik.
Vedcov naopak prekvapila pravdepodobná súvislosť anorexie s rôznymi metabolickými vlastnosťami - vrátanie BMI a metabolizmu inzulínu a glukózy.
Genómový výskum anorexie by mal pokračovať na ešte rozsiahlejšej vzorke, vedci chcú hlbšie preskúmať metabolické faktory, ktoré zvyšujú riziko ochorenia. Zaradenie anorexie medzi psychiatrické a metabolického stavu by zároveň mohlo vzbudiť záujem o vývoj liekov, ktoré v súčasnosti neexistujú.
DOI: 10.1176/appi.ajp.2017.16121402