Mutácie deťom odovzdávajú najmä otcovia

BRATISLAVA. Otcovia odovzdávajú svojim deťom štvornásobne viac genetických mutácií než matky. Zriedkavé detské ochorenia preto pravdepodobne pochádzajú z narušenej DNA muža, uvádza štúdia v časopise Nature.

Výskumníci islandskej genetickej firmy deCODE porovnávali gény jednotlivcov s ich rodičmi, deťmi a súrodencami. Vzorku tvorilo viac než 14-tisíc obyvateľov Islandu.

„Ak nie je sekvencia DNA prítomná u rodičov, ale je prítomná v dieťati, potom ide o novú mutáciu,“ vysvetľuje v tlačovej správe riaditeľ spoločnosti Kári Stefánsson.

Väčšinu odovzdajú otcovia

Analýza ukázala, že 80 percent nových mutácií pochádza od otca. Počet mutácií sa zvyšuje v závislosti od veku rodičov. U mužov vzniká nová mutácia každých osem mesiacov.

Prečítajte si tiež: Gény ako výhovorka. Ktoré zdravotné problémy možno zdediť Čítajte 

V prípade žien mutácie pribúdajú výrazne pomalšie - každé tri roky vznikne jedna nová.

Mutácie sú v prípade mužov častejšie pravdepodobné preto, že si na rozdiel od žien svoje pohlavné bunky vyrábajú priebežne. Každé delenie buniek môže viesť k novej mutácii.

U matiek sa mutácia môže objaviť pravdepodobne iba počas opravy poškodenej DNA vajíčka.

Z výskumu vyplýva, že tridsaťroční rodičia odovzdajú dieťaťu v priemere jedenásť nových mutácií od matky a až 45 mutácií od otca. Mutácie nemusia byť nevyhnutne škodlivé, v princípe sú hybnou silou evolúcie.

Riziko autizmu stúpne

Každý človek sa narodí s desiatkami mutácií a väčšina z nich neovplyvní spôsob, akým fungujú jeho telo a myseľ.

Existujú však aj mutácie, ktoré sa na človeku prejavia. Niektoré môžu byť prospešné, iné zas uškodia. Už predchádzajúci výskum spoločnosti deCODE ukázal, že škodlivé mutácie možno odsledovať k mužom. Štyridsaťroční otcovia totiž majú viac detí v autistickom spektre alebo trpiacich schizofréniou.

Efekt mutácií napriek tomu nie je výrazný. Väčšina odovzdaných mutácií totiž neovplyvní gény spúšťajúce autizmus. Ak sa porovnáva riziko 40-ročných rodičov a dvadsiatnikov, pravdepodobnosť, že dieťa bude na autistickom spektre, vzrastie nanajvýš o päť až desať percent.

DOI: 10/1038/nature2401