Vrodenú stratu sluchu možno zvrátiť vďaka úprave génov

Geneticky podmienenú stratu sluchu možno zastaviť zásahom do DNA.

Ilustračné foto.Ilustračné foto.(Zdroj: Fotolia)

BRATISLAVA. Technológia CRISPR-Cas9 by mohla zvrátiť geneticky podmienenú stratu sluchu. Pri pokusoch na mláďatách myší zabránila rozvoju hluchoty jediná injekcia s gélom na úpravu génov.

O novej liečbe informuje štúdia v časopise Nature.

Gény postupnej hluchoty

Takmer polovica všetkých prípadov hluchoty má genetickú príčinu, no súčasné možnosti liečby sú obmedzené. Nové mimoriadne presné nástroje na úpravu génov, ako je napríklad CRISPR, však prinášajú vyhliadky na nový druh liečby.

Štúdia, ktorá vznikla v spolupráci Harvardskej univerzity a Massachusettského technologického inštitútu sa zameriava na mutáciu v géne nazvanom Tmc1.

Prečítajte si tiež: CRISPR by mohol liečiť choroby bez úpravy DNA

Jediné nesprávne písmeno v genetickom kóde spôsobuje postupné nezvratné poškodzovanie takzvaných vláskových buniek. Nachádzajú sa vo vnútornom uchu a dokážu premeniť zvukové vlny z okolia na nervové signály, ktoré mozog vníma ako zvuk.

Ak dieťa zdedí jedinú kópiu mutovaného génu Tmc1, je odsúdené na postupnú stratu sluchu. O sluch začne prichádzať v prvých desiatich rokoch života a úplná hluchota nastane v priebehu ďalších 10 a 15 rokov.

Keďže väčšina ľudí postihnutých mutáciou má aj zdravú verziu génu, ktorú zdedili od svojho druhého rodiča, vedci chceli preskúmať, či by vymazanie chybnej verzie mohlo fungovať ako liečba.

Liečba pomocou gélu

Vedci napustili génový edičný roztok do vnútorných uší myší, ktoré trpeli mutáciou vedúcou k strate sluchu.

Po ôsmich týždňoch sa vláskové bunky v ošetrených ušiach podobali tým, ktoré mali zdravé zvieratá. Bunky neošetrených myší sa naproti tomu zdali poškodené a riedke.

Prečítajte si tiež: Nová liečba by mohla napraviť poškodený sluch

Vedci následne otestovali sluch myší. Na hlavy im umiestnili elektródy a sledovali aktivitu oblastí mozgu, ktoré sú zapojené do sluchu.

Na to, aby vyvolali mozgovú aktivitu u neliečených myší, potrebovali omnoho hlasnejšie zvuky.

Liečené myši po štyroch týždňoch počuli v priemere o 15 decibelov nižšie zvuky ako tie neošetrené. „To je zhruba rozdiel medzi pokojným rozhovorom a pusteným drvičom odpadu,“ vysvetľuje pre Guardian biochemik David Liu, ktorý na liečbe spolupracoval.

Vedci teraz plánujú úpravu génov hluchoty vyskúšať na väčších zvieratách. Ak sa potvrdí, že liečba je bezpečná a efektívna, ďalším krokom budú pilotné štúdie na ľuďoch.

DOI: 10.1038/nature25164

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu
  2. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku
  3. Šanca pre mladé talenty z oblasti umenia, vedy či športu
  4. Predpremiéra vynoveného VW Passat: Viac IQ, viac online
  5. Top destinácie a hotely na exotickú dovolenku v zime
  6. Stotisíc ľudí rozhodlo: Nadácia banky rozdelí štvrť milióna eur
  7. Slovensko má historicky najvyšší počet ľudí bankujúcich online
  8. ZSE ako jediné prináša Virtuálnu batériu pre fotovoltiku
  9. First moment: Španielske pobrežie patrí medzi najpredávanejšie
  10. Je lepšie menučko, alebo domáca strava? Týždeň sme varili doma
  1. Podnikanie a významné ukazovatele v roku 2019
  2. Smartfóny Samsung Galaxy S priniesli množstvo inovácií
  3. eKasa prichádza na Slovensko
  4. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu
  5. 4 úkony, ktoré treba absolvovať po založení s.r.o.
  6. Konferencia - EU support for research
  7. A dynamic year in the industrial and logistics sector
  8. Hotovosť je na ústupe. Karty akceptujú aj v kostole či na ulici
  9. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku
  10. Zápis do Registra partnerov vo verejnom sektore
  1. Na dôchodok si možno sporíte zle. Šesť zásad správneho šetrenia 19 127
  2. Darček, s ktorým si na vás spomenie 365 dní v roku 12 486
  3. Zážitky z Pobaltia: Objavte Tallinn a Rigu 9 386
  4. Je lepšie menučko, alebo domáca strava? Týždeň sme varili doma 8 263
  5. Top destinácie a hotely na exotickú dovolenku v zime 5 990
  6. Hotovosť je na ústupe. Karty akceptujú aj v kostole či na ulici 4 933
  7. First moment: Španielske pobrežie patrí medzi najpredávanejšie 4 610
  8. Esin Group: Líder Iniciatívy poľnohospodárov vydiera 4 184
  9. Zbrojársky líder z Považia pomáha ľuďom 4 038
  10. Predpremiéra vynoveného VW Passat: Viac IQ, viac online 3 892

Téma: Sluch


Hlavné správy zo Sme.sk

PLUS

Kedy tu mávate leto? Vlani bolo v stredu

Reportáž z najchladnejšieho miesta na Slovensku.

Píše Emil Višňovský

Dankova kauza ukázala, že naši politici si nevážia vzdelanie

Stačí im ničím nekrytý papier.

Neprehliadnite tiež

Čiastočný shutdown spôsobil, že väčšina zamestnancov Bieleho domu si musela vziať nútené voľno a futbalistom nemal kto navariť.
Ilustračná fotografia.
Ilustračné foto.
Ilustračné foto.
Užívanie liekov má ohromný vplyv na ekosystém. V Indii supom zlyhávajú obličky kvôli krémom a gélom s diklofenakom.