BRATISLAVA. Technológia CRISPR-Cas9 by mohla zvrátiť geneticky podmienenú stratu sluchu. Pri pokusoch na mláďatách myší zabránila rozvoju hluchoty jediná injekcia s gélom na úpravu génov.
O novej liečbe informuje štúdia v časopise Nature.
Gény postupnej hluchoty
Takmer polovica všetkých prípadov hluchoty má genetickú príčinu, no súčasné možnosti liečby sú obmedzené. Nové mimoriadne presné nástroje na úpravu génov, ako je napríklad CRISPR, však prinášajú vyhliadky na nový druh liečby.
Štúdia, ktorá vznikla v spolupráci Harvardskej univerzity a Massachusettského technologického inštitútu sa zameriava na mutáciu v géne nazvanom Tmc1.
CRISPR by mohol liečiť choroby bez úpravy DNA Čítajte Jediné nesprávne písmeno v genetickom kóde spôsobuje postupné nezvratné poškodzovanie takzvaných vláskových buniek. Nachádzajú sa vo vnútornom uchu a dokážu premeniť zvukové vlny z okolia na nervové signály, ktoré mozog vníma ako zvuk.
Ak dieťa zdedí jedinú kópiu mutovaného génu Tmc1, je odsúdené na postupnú stratu sluchu. O sluch začne prichádzať v prvých desiatich rokoch života a úplná hluchota nastane v priebehu ďalších 10 a 15 rokov.
Keďže väčšina ľudí postihnutých mutáciou má aj zdravú verziu génu, ktorú zdedili od svojho druhého rodiča, vedci chceli preskúmať, či by vymazanie chybnej verzie mohlo fungovať ako liečba.
Liečba pomocou gélu
Vedci napustili génový edičný roztok do vnútorných uší myší, ktoré trpeli mutáciou vedúcou k strate sluchu.
Po ôsmich týždňoch sa vláskové bunky v ošetrených ušiach podobali tým, ktoré mali zdravé zvieratá. Bunky neošetrených myší sa naproti tomu zdali poškodené a riedke.
Nová liečba by mohla napraviť poškodený sluch Čítajte Vedci následne otestovali sluch myší. Na hlavy im umiestnili elektródy a sledovali aktivitu oblastí mozgu, ktoré sú zapojené do sluchu.
Na to, aby vyvolali mozgovú aktivitu u neliečených myší, potrebovali omnoho hlasnejšie zvuky.
Liečené myši po štyroch týždňoch počuli v priemere o 15 decibelov nižšie zvuky ako tie neošetrené. „To je zhruba rozdiel medzi pokojným rozhovorom a pusteným drvičom odpadu,“ vysvetľuje pre Guardian biochemik David Liu, ktorý na liečbe spolupracoval.
Vedci teraz plánujú úpravu génov hluchoty vyskúšať na väčších zvieratách. Ak sa potvrdí, že liečba je bezpečná a efektívna, ďalším krokom budú pilotné štúdie na ľuďoch.
DOI: 10.1038/nature25164
