BUFFALO, BRATISLAVA. Genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko rakoviny vaječníkov, ženy dedia od svojich otcov.
Výskum v časopise PLOS Genetics sa zaoberá novým typom mutácie. Spôsobuje zvýšené riziko výskytu rakoviny vaječníkov a prostaty v nižšom veku, než je pre ochorenia zvyčajné.
Štúdia ukazuje, že ženy mutáciu podľa všetkého zdedia po otcovskej línii cez chromozóm X.
Pôvod na strane otca
Nový výskum vznikol na základe predchádzajúcich pozorovaní, kedy sestry pacientiek s rakovinou vaječníkov vykazovali vyššie riziko vzniku ochorenia, než ich matky.
Vakcína zničila nádory u myší, zabrala jediná protirakovinová injekcia Čítajte Aby vedci zistili, či v prenose rizikových mutácií zohrávajú úlohu gény po otcovi, preskúmali údaje darcovského registra pacientiek a ich rodín. Zamerali sa pritom na dáta starých matiek a ich vnučiek.
Analýza ukázala, že u pacientiek s rakovinou vaječníkov sa s rizikom ochorenia v nižšom veku viac spájali gény babičiek z otcovej strany, než z matkinej.
Zároveň sekvenovali časti X chromozómu u 186 žien s rakovinou vaječníkov. Objavili tak dosiaľ neznámu mutáciu, ktorá sa spája s rizikom včasnej rakoviny vaječníkov.
Novoobjavená mutácia
Prípady rakoviny vaječníkov, ktoré súvisia mutáciou, sa vyvíjajú o viac ako 6 rokov skôr, ako je priemerný vek výskytu rakoviny vaječníkov. Vedci tiež odhalili spojitosť medzi novou mutáciou a zvýšeným rizikom rakoviny prostaty medzi mužskými rodinnými príslušníkmi.
„Naša štúdia môže vysvetliť, prečo nájdeme rodiny s viacerými dcérami, ktoré trpia ochorením. Chromozómy otca určujú pohlavie detí a preto všetky jeho dcéry musia niesť rovnaké gény chromozómu X,“ hovorí v tlačovej správe autor štúdie Kevin H. Eng.
Eng a jeho kolegovia sa domnievajú, že mnoho prípadov rakoviny vaječníkov, ktoré pôsobia ojedinele sú v skutočnosti dedičného pôvodu.
Prepojenie mutácie a rakoviny vedci plánujú ďalej testovať na širšej vzorke rodín, u ktorých je pravdepodobný prenos prostredníctvom X chromozómu. Odhalenie zodpovedného génu by mohlo prispieť k lepšie cielenému skríningu rakoviny vaječníkov.
DOI: 10.1371/journal.pgen.1007194
