EDINBURGH, BRATISLAVA. Príznaky doktorov miatli. Napriek tomu, že 44-ročná žena bola inak zdravá, bolesť v jej ľavom ramene sa neustále stupňovala.
Keď röntgen lekárom ukázal poškodenie ramennej kosti, predpokladali, že pôjde o rakovinu. Lenže výsledky biopsie diagnózu nepotvrdili. O niekoľko mesiacov neskôr pacientka podstúpila vyšetrenia odznova. Biopsia tentokrát odhalila benígny tumor krvných ciev.
Počas nasledujúceho roka žena naďalej trpela bolesťami a opuchmi. Stačilo malé zranenie a kosť v ruke sa jej zlomila.
Približne 18 mesiacov po tom, ako žena prvý krát prišla k lekárovi, séria röntgenových snímkov jasne ukázala, že jej kosti sa vytrácajú.
Okrem ramennej kosti mizla aj vnútorná kosť v predlaktí. Ďalšie biopsie zároveň ukázali, že hmotu jej kostí nahradili cievy.
Iba desiatky prípadov
Práve nezvyčajný nález pomohol lekárom škótskej Kráľovskej nemocnici v Edinburghu rozlúštiť medicínsku záhadu. Žene diagnostikovali Gorham-Stoutovu chorobu, svoje zistenia opisujú v časopise BMJ Case Reports.
Mimoriadne zriedkavý syndróm spôsobuje progresívne odbúravanie kostí. Na ich mieste sa začne objavovať spojivové tkanivo, v ktorom sa nadmerne množia cievy.
Okrem anonymnej pacientky existuje v medicínskej literatúre iba 64 zdokumentovaných prípadov.
Lekári netušia čo zriedkavý stav spôsobuje. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) dosial neidentifikovala žiadne genetické alebo environmentálne spúšťače choroby.
Liek zatiaľ neexistuje
Závažnosť choroby sa líši od človeka k človeku. Vo väčšine prípadov sa po tele ďalej nerozširuje a zasiahne iba jednu oblasť.
Obvykle zasiahne rebrá, chrbticu, panvu, lebku, kľúčnu kosť alebo čeľusť. Ak choroba zasiahne kosti chrbtice, alebo základne lebky, vedie k paralýze.
Z oka si vytiahla cez tucet červov. Prípad je historický unikát Čítajte A ak začnú miznúť rebrové kosti, dôsledky sú potenciálne smrteľné. Pacientom sa totiž môže začať hromadiť tekutina medzi membránami, ktoré vedú k pľúcam.
Neexistuje žiadna štandardná liečba stavu a terapia sa zvyčajne zameriava na špecifické symptómy pacienta.
Niektoré terapie chirurgicky odstraňujú postihnuté kosti, bránia šíreniu choroby ožarovaním, alebo lekári nasadzujú lieky, ktoré majú brániť strate kostného tkaniva.
Malú nádej môže pacientom priniesť fakt, že v niektorých prípadoch sa ochorenie spontánne zlepší aj bez liečby.
