Prvé, na čo sa 66-ročná pacientka sťažovala, bolo postupne sa zhoršujúce hmlisté videnie. Asi po mesiaci sa zosypala. Poruchy zraku sa zhoršovali a ona mala strach, že oslepne. Navyše zle spávala, nechutilo jej jesť a cítila akúsi nechuť zo všetkého.
Za mesiac sa jej stav náhle zhoršil. Hovorila, že nevidí, bojí sa ľudí a zle znáša niektoré pachy. Jej sestra lekárom povedala, že okrem nepokojného spánku a nechutenstva mala aj ďalšie zvláštne prejavy: bola podráždená, prehnane reagovala, plakala a odmietala chodiť.
Tvrdila, že na zemi sú kamene a schody, aj keď tam nič nebolo, a v kúpeľni videla nahých Rusov, ktorí jej chceli ublížiť.
Následne pacientku pre dehydratáciu, dezorientovanosť a telesný nepokoj hospitalizovali na internom oddelení v nemocnici. Stav dôchodkyne sa však nezlepšoval.
Takýto prípad opisuje lekárka Veronika Režnáková v článku, ktorý vyšiel v odbornom časopise Psychiatria pre prax.
Pacientka stále odmietala stravu aj tekutiny. Ležala v posteli so zavretými očami a neodpovedala na žiadnu otázku. Podľa lekárky nebolo možné nadviazať kontakt, horné končatiny jej kontrolovane padali, zatínala pery aj očné viečka a na bolestivý podnet reagovala grimasou.
Nasledoval akinetický mutizmus. To je stav, keď majú pacienti nedotknutú úroveň vedomia, no napriek tomu nie sú schopní spontánne hovoriť ani sa pohybovať. Na bolestivé podnety už vôbec nereagovala a objavili sa prudké zášklby svalov s nepravidelným rytmom (takzvaný myoklonus, pozn. red.).
Zomrela štyri mesiace po prvých klinických príznakoch. Trpela Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou, zriedkavým ochorením mozgu, ktoré vedie k demencii.
„Bol to môj prvý vlastný prípad pacientky, u ktorej sme potvrdili Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu. Išlo o veľmi smutný príbeh aktívnej ženy, ktorý sa veľmi rýchlo skončil fatálne. Snažili sme sa ju dôstojne sprevádzať ku koncu,“ komentuje pre SME Režnáková.
Hoci celosvetovo ide o veľmi výnimočné ochorenie, Slovensko patrí medzi výnimky. Štatistiky vychyľuje najmä región Oravy, kde je výskyt genetickej formy Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby osemnásobne vyšší oproti celosvetovému priemeru.
Preto sme sa rozhodli pozrieť bližšie na túto chorobu.
V texte sa dočítate:
- O ďalších príbehoch pacientov so vzácnym typom demencie.
- Kedy bola prvýkrát opísaná Creutzfeldtova-Jakobova choroba.
- Čo je pôvodcom ochorenia a čo sa deje v mozgu pacientov.
- Aký je rozdiel medzi sporadickou, genetickou a iatrogénnou formou Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.
- Aké sú klinické prejavy tohto ochorenia.
- V akom veku sa ochorenie najčastejšie prejavuje.
Prvýkrát ju opísali u 22-ročnej ženy
V lekárskych zmienkach sa táto choroba prvýkrát objavila v roku 1920. Ochorenie spomenul nemecký neurológ a neuropatológ Hans Gerhard Creutzfeldt, pričom prípad sa týkal len 22-ročnej ženy. O rok neskôr iný nemecký neurológ, Alfons Maria Jakob, opísal ochorenie u ďalších piatich pacientov.
Typickými znakmi mali byť diery, ktoré sa vytvárajú v mozgovom tkanive, a aj to, že tkanivo nadobúda špongiovitú štruktúru.
S Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou je spojené aj meno kontroverzného amerického pediatra so slovensko-maďarským pôvodom Carletona Daniela Gajdúšeka.
Ten v rokoch 1966 a 1968 úspešne preniesol kuru (ochorenie, ktoré postihuje Purkyňove bunky mozočku, pozn. red.) a Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu na laboratórne zviera. Išlo o veľký objav, ktorým dokázal, že nákaza sa môže prenášať aj experimentálne. V roku 1976 zaň dostal Nobelovu cenu za fyziológiu alebo medicínu.
V tom čase odborníci predpokladali, že za spomínané ochorenia môžu vírusy. Až v roku 1982 americký biochemik a neurológ Stanley B. Prusiner preukázal, že pôvodcom ochorenia sú prióny.
Ide o malé bielkoviny, ktoré sú prítomné v každom organizme. Pomáhajú nervovým bunkám pri viacerých významných funkciách (napríklad synaptickom prenose vzruchu, pozn. red.).
Vedci hovoria o oravskom klastri. Manželstvá medzi príbuznými prispeli ku génovým mutáciám Čítajte Za určitých okolností sa však prospešná bielkovina môže zmeniť a vzniká jej patologická forma, ktorá pôsobí toxicky. Práve tá prispieva k neurodegeneratívnym zmenám, ktoré sa dejú v centrálnom nervovom systéme.
Rovnako ako Gajdúšek, aj Prusinier bol za svoj objav patrične odmenený. Inštitút Karolinska mu v roku 1997 udelil Nobelovu cenu za fyziológiu alebo medicínu. Akademici vtedy hovorili o novom biologickom princípe infekcie.
Viaceré aspekty ochorenia však nie sú dodnes známe. Odborníci sa zhodujú na tom, že ak by sme sa pozreli do mozgu pacienta s Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou, videli by sme výrazné zmeny: spomínané špongiovité štruktúry, výrazný úbytok nervových buniek, zreteľné množenie astrocytov (druh gliových buniek, pozn. red.) aj tvorbu amyloidných ložísk.
Demoloval nemocničnú izbu
Sedemdesiattriročného dôchodcu, bývalého údržbára, priviedla rodina na urgentný príjem na konci apríla 2020.
