BRATISLAVA. Keď mal Riško tri mesiace, lekári oznámili jeho rodičom, že má geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa volá cystická fibróza.
Zo dňa na deň sa ich život zmenil a detskú izbu doplnili o nemalú zásobu liekov.
"Riškovi zle trávilo. Nevedel spať viac ako dve hodiny v kuse, takže až do jeho dvoch rokov som bola nesmierne vyčerpaná. Pravidelne som mu masírovala bruško, cvičili sme s nohami a pre silný reflux som ho po každom papaní držala ešte 25 minút na rukách," hovorí pre SME Kristína Baloghová, Riškova mamina.
"Keďže som bola veľmi nevyspaná, všetko sa mi to zdalo nezvládnuteľné. Oporou mi bol manžel, ktorý sa snažil všetko zabezpečiť," dodáva.
Stav syna manželov Baloghovcov sa začal opäť výrazne zhoršovať v troch rokoch. Prišli prvé zápaly pankreasu, ktoré sa cyklicky opakovali.
Keď mal Riško päť rokov, nemohol poriadne jesť, pretože mu takmer každé jedlo spôsobovalo nepríjemné zápchy, ktoré sprevádzali silné bolesti brucha. Neskôr sa dostavila aj kožná reakcia.
Telo vnímalo, že sedem mesiacov nejedol nič len nutričné nápoje. Z nesprávneho jedla sa v ňom začali hromadiť toxíny, čo spôsobilo, že chlapcovi začali opúchať ruky aj nohy.
"Zapísala som sa na kurz o zdravej výžive a všetok svoj čas som venovala Riškovi. Každá hra, ktorú sme robili, bola zameraná na pohyb a dych. Ako trojmesačné bábätko mal zápal priedušiek, ako polročný zápal pľúc a rozvrat vnútorného prostredia. Žila som vo veľkom strachu, ako to pôjde ďalej," spomína Baloghová.
Keďže mal odmalička Riško problémy s respiračnými ochoreniami, jeho rodičia sa rozhodli, že to najlepšie, čo pre neho môžu urobiť, je, že sa spolu s ním budú čo najviac izolovať. Zároveň na internete neustále hľadali nové informácie a sledovali, ako napreduje vývoj liekov na cystickú fibrózu.
A hoci dnes ešte stále neexistujú lieky, ktoré by dokázali pacientov s cystickou fibrózou úplne vyliečiť, na trhu už je moderná liečba, ktorá im dokáže výrazne pomôcť. Ide o lieky Kalydeco a Kaftrio.
"Bolo to ako zázrak. Po nasadení liečby trvali bolesti asi desať dní. Zátky z hlienu sa začali uvoľňovať. Po dvoch týždňoch kontrola krvi ukázala, že hodnoty amylázy (enzým, ktorý zaisťuje štiepenie škrobu na jednoduchšie cukry, pozn. red.) a lipázy (enzým, ktorý rozkladá tuky na glycerol a mastné kyseliny, pozn. red.) sa vrátili do normálu. Vďaka tomu mohol Riško začať znovu jesť. Bez problémov sa zhruba za mesiac vrátil k pestrej strave a odvtedy ďalšie komplikácie nenastali," hovorí Baloghová.
Teraz žije Riško rovnaký život ako zdravé deti. Nemá žiadne komplikácie, chodí do školy, učí sa fungovať v kolektíve a zvládať nároky bežného života.
Dá sa povedať, že chlapec mal akési šťastie v nešťastí. Keďže nemohol jesť, poisťovňa mu udelila výnimku, vďaka ktorej mohol už v šiestich rokoch užívať lieky Kalydeco a Kaftrio.
Kristína Baloghová je dnes štatutárkou Klubu cystickej fibrózy a napriek tomu, že jej dieťa dostalo modernú liečbu, rozhodla sa, že bude bojovať aj za životy iných detí s týmto ochorením, ktoré takú možnosť nedostali. Spolu s ďalšími členmi vytvorili petíciu za rozšírenie modernej liečby pre deti s cystickou fibrózou.
Aj odborníci upozorňujú, že podmienky na predpis moderných liekov na cystickú fibrózu sú na Slovensku oproti zahraničiu veľmi limitujúce. Zatiaľ sa totiž podávajú len pacientom s najčastejšou genetickou formou ochorenia, ktorí majú nad dvanásť rokov.
"V iných európskych krajinách sa táto liečba môže indikovať pacientom aj pri iných genetických formách cystickej fibrózy a veková hranica sú dva roky," zdôrazňuje v rozhovore pre SME primárka Anna Feketeová, vedúca Centra cystickej fibrózy pre deti v Detskej fakultnej nemocnici v Košiciach.
Zmena nastala už aj v susednej Českej republike, kde je od júla roku 2024 liek Kaftrio dostupný pre deti od dvoch rokov.
V texte sa dočítate:
- Ako vyzerá genetický podklad cystickej fibrózy.
- Koľko ľudí môže byť prenášačmi tohto ochorenia bez toho, aby tom vedeli, a aká je pravdepodobnosť, že sa dvaja prenášači stretnú v partnerskom zväzku.
- Aký je život detí s cystickou fibrózou.
- Ako fungujú moderné lieky, ktoré sú na toto ochorenie dostupné na trhu a aké majú výsledky.
- Ako odôvodnila Všeobecná zdravotná poisťovňa zníženie vekovej hranice pre podanie tohto lieku.
Aký je život "slaných detí"?
Aktuálne žije na Slovensku podľa Klubu cystickej fibrózy 320 pacientov s touto diagnózou. Podľa Národného centra zdravotníckych informácií sa každý rok narodí s touto chorobou pätnásť až dvadsať detí.
Mutácia génu, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, sa nachádza na siedmom chromozóme. Genetický defekt spôsobí, že pacienti majú nefunkčný alebo úplne chýbajúci takzvaný chloridový kanál (CFTR bielkovina, pozn. red.).
Táto bielkovina je veľmi dôležitá v mnohých bunkách nášho tela. Najmä v tých, ktoré produkujú hlien, pot, slzy, sliny a tráviace enzýmy.
"Chloridový kanál stráca schopnosť regulovať vstrebávanie a výdaj chloridového aniónu (Cl-), ale aj iných iónov, napríklad sodíkového katiónu (Na+). Do potu sa tak vylučuje veľa solí (NaCl) a deti postihnuté cystickou fibrózou sa preto nazývajú aj "slané", keďže vo väčšine prípadov chutí aj letmý dotyk pier s ich pokožkou nezvyčajne slano," vysvetľuje pre SME Michal Konečný, odborný riaditeľ Laboratória genetickej medicíny GHC.
