Aktuálne je na svete známych približne sedemtisíc typov zriedkavých chorôb. Priemerné omeškanie stanovenia správnej diagnózy je na Slovensku v prípade týchto pacientov približne päť rokov. Ale sú aj takí, ktorí čakajú na odpoveď desiatky rokov, uvádza komisia ministerstva zdravotníctva pre zriedkavé choroby.
Ak majú pacienti šťastie, nezistia len svoju diagnózu. Lekári ich začnú liečiť. Ale aj v tomto prípade platí, že každému sa nepošťastí, pretože hoci na dané ochorenie môže existovať liečba, nemusí byť na Slovensku dostupná.
„To sú pacienti, ktorí z absolútnych výhercov v genetickej rulete prechádzajú do úlohy porazených v rulete terapeutickej. A to len preto, že liek, ktorý by mohol pomôcť, u nás nie je schválený. Vidíme na pacientoch, že prechádzajú z fázy obrovského optimizmu do fázy veľkej depresie. Zistia totiž, že k danému lieku sa nedostanú. A potom to riešia rôzne,“ hovorí pre SME MATEJ ŠKORVÁNEK, vedúci Centra pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia Centrálneho nervového systému na Neurologickej klinike Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach.
Dodáva, že ak je liek relatívne lacný, zloží sa naň rodina. Pokiaľ si to rodina nemôže dovoliť, na rad prichádza crowdfundingová platforma Donio, kde sa na liečbu skladá celé Slovensko.
„Pre pacientov aj lekárov je to veľmi frustrujúce. Potom totiž vypisujeme žiadosti, odvolania a odvolania na odvolania a stále nám prichádzajú zamietavé odpovede. Niektorým pacientom dokonca vypisujeme žiadosti do poisťovne len preto, aby dostali zamietavú odpoveď, a tak si mohli založiť verejnú zbierku na svoj liek,“ dodáva odborník.
V texte sa dočítate:
- Koľko ľudí na Slovensku má zriedkavé ochorenie.
- Ktoré zriedkavé ochorenia sú u nás najčastejšie.
- V čom pri ich diagnostike zlyhávame.
- Či je možné stanoviť genetickú diagnózu aj iným spôsobom ako genetickým testom.
- Či sa majú pacienti so zriedkavými chorobami v zahraničí lepšie.
- Prečo by jediným kritériom vstupu lieku na slovenský trh nemala byť cena.
Sú zriedkavé ochorenia naozaj zriedkavé? Koľko ľudí na Slovensku má túto diagnózu?
Zriedkavé ochorenia sú definované tak, že postihujú menej ako päťdesiat ľudí zo stotisíc. Okrem toho existujú aj ultrazriedkavé ochorenia. Tie postihujú menej ako dvoch ľudí zo stotisíc.
Lenže zriedkavých ochorení je naozaj veľa. Ak ich všetky sčítame dokopy, ide o vysoké číslo.
Štatistiky hovoria, že v priebehu života bude zriedkavé ochorenie postihovať jedného zo sedemnástich ľudí. Znamená to, že na Slovensku bude mať zriedkavé ochorenie zhruba tristotisíc ľudí.
Z nich asi osemdesiat percent bude mať genetické ochorenie, čo je asi dvestopäťdesiattisíc pacientov. A z týchto dvestopäťdesiattisíc ľudí bude mať asi polovica genetické ochorenie, pri ktorom dominujú neurologické prejavy. Čiže na Slovensku bude mať zhruba stodvadsaťpäťtisíc ľudí neurogenetické ochorenie.
Dá sa povedať, ktoré zriedkavé ochorenia sú na Slovensku najčastejšie?
Závisí to aj od medicínskej disciplíny.
Keď hovoríme o neurologických ochoreniach, sú to napríklad Huntingtonova choroba, genetické formy epilepsie, Parkinsonovej choroby, rôznych genetických dystonií (pohybové ochorenia, pozn. red.), alebo aj rozličné nervovo-svalové ochorenia ako napríklad spinálna muskulárna atrofia, rôzne svalové dystrofie alebo myopatie.
Vo všeobecnosti platí, že neurológia je odborom zriedkavých ochorení. Takých, ktoré nedefinujeme ako zriedkavé, nie je až tak veľa. Patria k nim napríklad Alzheimerova choroba, cievne mozgové príhody, skleróza multiplex alebo klasická forma Parkinsonovej choroby.
Priemerné omeškanie diagnózy pri zriedkavom ochorení je na Slovensku päť rokov a niektorí pacienti čakajú na určenie diagnózy aj desiatky rokov. V čom pri ich diagnostike zlyhávame?
Sú za tým viaceré faktory.
Prvým faktorom je to, že posledné roky priniesli obrovský technologický pokrok v genetickej diagnostike. Pred dvadsiatimi alebo tridsiatimi rokmi bola genetika ešte v začiatkoch.
Testovali sme osobitne každý gén. Pri rozmanitosti genetických ochorení tak bolo naozaj ťažké určiť, aké genetické ochorenie má daný pacient.
Samozrejme, sú ochorenia, ktoré vieme trafiť na prvú alebo aspoň s veľmi veľkou pravdepodobnosťou. No sú aj také, ktoré môžu byť spôsobené päťdesiatimi, dvesto alebo tristo génmi. V týchto prípadoch nemáte šancu sa trafiť.
Dnes však už existujú technológie založené na takzvanom sekvenovaní budúcej generácie. Vďaka nim vieme buď osekvenovať (prečítať, pozn. red.) veľa génov naraz (panelové testovanie), všetky kódujúce časti génov naraz (celoexómová sekvenácia), alebo dokonca vyšetriť aj kompletne celú DNA naraz (celogenómová sekvenácia).
Znamená to, že jedným vyšetrením dnes môžeme naraz vyšetriť všetkých dvadsaťtisíc génov, ktoré máme v tele. Tým sa diagnostika dramaticky urýchľuje.
Navyše mnohé genetické ochorenia sme v minulosti nepoznali, objavovali sme ich až postupne. Aj u nás na pracovisku sme sa len za posledných šesť rokov podieľali na objave štyroch nových genetických ochorení.
Takže to, čo poznáme dnes, je oveľa lepšie ako to, čo sme vedeli pred dvadsiatimi rokmi, a zároveň horšie než to, čo budeme vedieť o ďalších dvadsať rokov.
Lekárka povedala, že jej syn sa nedožije školy. Keď sa blížili siedme narodeniny, zrútila sa Čítajte V čom je teda problém?
Na Slovensku, bohužiaľ, stále nemáme v rámci poisťovne paušálne uhrádzané najefektívnejšie spôsoby genetickej diagnostiky.
Poisťovne zatiaľ paušálne hradia len panelové testovanie a často len raz za život. A tak, keď sa trafíte do zlého panelu, s uhradením druhého už môžete mať problém.
Niektoré poisťovne už začali hradiť aj celoexómové sekvenácie, čo je dobré, ale nerobia to paušálne. Musí sa to predschváliť a nie každá poisťovňa to uhradí. A pritom vieme, že práve tieto nové technológie a postupy medicínsky aj procesne extrémnym spôsobom urýchľujú diagnostiku a sú aj oveľa efektívnejšie z finančného hľadiska.
Viete pacientovi potvrdiť diagnózu aj nejakým iným spôsobom?
Genetickú diagnózu vieme naozaj potvrdiť len genetickým testom. Nejde to nijako inak. A kým nemáme geneticky potvrdenú diagnózu, prakticky nemáme nič.
Teraz si predstavte, že pátrate po genetickej diagnóze, no nemôžete urobiť genetický test, ktorý potrebujete. Čo budete robiť? Hospitalizujete pacienta, pošlete ho na zbytočnú magnetickú rezonanciu alebo k iným špecialistom. Celý proces sa tým predĺži a výrazne predraží.
Sú dáta, ktoré hovoria, že rok prešetrovaného a nediagnostikovaného pacienta so zriedkavým genetickým ochorením stojí zhruba šesť a pol tisíca dolárov.
Ak si to zrátame na priemerné omeškanie päť rokov, pričom u mnohých pacientov je to ešte oveľa dlhšie, dostávame sa do čísel, ktoré hovoria, že ak sa inovatívny genetický test uhradí, je to desať-, dvadsať-, tridsať- alebo až päťdesiatnásobne lacnejšie ako to, keď sa pacientom neurobí poriadne genetické testovanie.
Lekári ju volajú aj neviditeľné ochorenie. Jej diagnostika môže trvať roky (rozhovor) Čítajte Ak dáta hovoria, že je ekonomicky výhodnejšie urobiť paušálnu genetickú diagnostiku, prečo sa k nej u nás nevieme dopracovať?
Aktuálne sme v rámci veľkého celoslovenského projektu Misia zdravia začali intenzívne diskutovať so všetkými zainteresovanými stranami v rámci štátu a aj s poisťovňami o tom, aké výhody prinášajú nové technológie. Rozprávame sa pritom o veciach, ktoré prišli pred piatimi až ôsmimi rokmi.
Vyzerá to tak, že záujem je a dôležití ľudia začínajú rozumieť tomu, že ide o významnú vec. Ale stále sa ešte neudial podstatný krok, a teda to, že by sa v rámci rozpočtu poisťovní preliala časť peňazí smerom ku genetike a genetickým vyšetreniam, ktoré následne ušetria peniaze v iných oblastiach.
Ak som to správne pochopil, zatiaľ je problém v tom, že v balíku, ktorý je vyčlenený na genetiku, je veľmi málo peňazí. Kým sa táto suma nezvýši, bude to problém.
Neurológ Matej Škorvánek. (zdroj: SME/Marko Erd)Majú sa pacienti so zriedkavými chorobami v zahraničí lepšie?
V diagnostike veľmi výrazne zaostávame za zvyškom Európy. Aj v našom centre riešime veľa vecí cez výskumné projekty alebo zahraničné spolupráce.
Vďaka nim majú u nás urobenú genetickú diagnostiku približne dve tretiny pacientov. Nehradia ju zdravotné poisťovne.
Lenže pokiaľ sa pacient do takéhoto centra nedostane, často má jednoducho smolu. Sú veci, ktoré sa už aj u nás pohli, no zároveň stále platí, že mnohé technológie, ktoré sú na Slovensku štandardne hradené, nie sú na úrovni európskeho štandardu.
Máme na to, aby sme v blízkom období dosiahli európsky štandard?
Veríme, že pri zmene procesného nastavenia a cesty pacienta áno. Laboratóriá na Slovensku sú už dnes technologicky pripravené realizovať celoexómové sekvenácie, ale je dôležité, aby poisťovne začali tieto testy hradiť.
Okrem toho máme pripravené projekty pre ešte vyššiu úroveň genetického testovania pomocou celogenómovej sekvenácie (takzvaného long-readového celogenómového sekvenovania).
Tu je však nevyhnutná aj investícia do infraštruktúry, bez ktorej sa na túto úroveň posunúť nevieme – štát si teda musí stanoviť priority, pretože zmenou postupov a zavedením týchto inovatívnych technológií vieme dramaticky zrýchliť a zároveň zlacniť diagnostický proces.
Na ilustráciu, diagnostická výťažnosť genetických testov, ktoré máme teraz na Slovensku štandardne dostupné, je pri zriedkavých ochoreniach u detí na úrovni deväť až devätnásť percent. Celoexómová sekvenácia diagnostickú výťažnosť zvýši na približne tridsať až štyridsať percent a celogenómová sekvenácia na úroveň päťdesiat percent a viac. To je obrovský rozdiel v efektivite.
Z minulosti mám pocit, že existoval určitý mentálny odpor k týmto novým genetickým vyšetreniam. Nemyslím tým zo strany odbornej komunity, ale zo strany ľudí, ktorí sú podstatní z hľadiska uhrádzania testov a zdravotnej politiky, ktorá sa týka cesty pacienta.
Dúfam, že sa to začína trochu lámať.
Považovali to za zbytočný úkon?
Považovali to za niečo drahé, čo nemá veľký význam. Okrem toho predpokladali, že keď niečo zdiagnostikujeme, môže to mať extrémne drahú liečbu, čo následne zaťaží systém.
Pritom je to naopak. Práve nediagnostikovaný pacient je pre systém oveľa drahší ako zdiagnostikovaný. Navyše, ak niekomu nevieme stanoviť diagnózu, zaťažuje to aj rodinu a je to veľmi stigmatizujúce.
Predstavte si, že máte choré dieťa, ktorému lekári nevedia stanoviť diagnózu. A keď ju stanovíme, hoci je to neliečiteľné ochorenie, pre danú rodinu je to koniec akejsi diagnostickej odysey a psychického trápenia. Konečne vedia, čo danému dieťaťu je, akú má prognózu, ako sa majú zariadiť, prípadne aj, či existuje u nás a v zahraničí štandardná liečba, alebo iba experimentálna.
Zároveň dnes máme v neurológii čoraz viac liečiteľných ochorení. A nie všetky lieky stoja desaťtisíce až státisíce eur. Samozrejme, sú aj také, ale pri väčšine neurogenetických ochorení, ktoré dokážeme zdiagnostikovať a sú liečiteľné, je liečba relatívne lacná. Hovoríme o liekoch za pár desiatok, stoviek, maximálne tisícok eur ročne. A dokážu pacientom veľmi dramaticky pomôcť. To je jedna stránka veci.
Druhá stránka je, že aj keď dané ochorenie nemá liečbu, ktorá by bola úplne špecifická, na základe genetickej diagnostiky vieme urobiť významné rozhodnutia o manažmente pacienta. Napríklad vieme, ktoré typy liekov sú pre daného pacienta vhodné a ktoré, naopak, nevhodné, čomu sa máme vyhnúť a čo máme uprednostniť. Vieme ľuďom poradiť, ako by mali upraviť svoj životný štýl a ktorým spúšťačom ochorenia by sa mali vyhýbať.
Mohli by ste uviesť nejaký konkrétny príklad?
Existuje napríklad ochorenie, ktoré sa volá ataxia teleangiektázia. Je to ochorenie, ktoré má najmä neurologické prejavy, ale často je pri ňom prítomný aj imunitný deficit. Pacienti s touto diagnózou sú veľmi náchylní na vznik nádorov, najmä lymfómov a leukémie. Musia sa vyhýbať röntgenu aj CT vyšetreniu. Ak by to neurobili, násobne u nich vzrastá riziko rozvoja rakoviny.
Ataxia teleangiektázia je ochorenie, pre ktoré zatiaľ máme k dispozícii len experimentálnu liečbu. Ale po tom, čo toto ochorenie pacientovi diagnostikujeme, vieme mu povedať, aby nechodil na röntgenové alebo CT vyšetrenie - ak to nie je nevyhnutné, pretože sa u neho zvýši šanca rakoviny, čo je podľa mňa veľmi významná vec, ktorú by mal vedieť.
Vzhľadom na častú imunodeficienciu ho môžeme nasmerovať aj za špecialistami na imunitný systém, čo takisto významne zlepšuje ich prognózu.
Vo svojom okolí sa často stretávam s názorom, aby lieky na zriedkavé ochorenia poisťovne neuhrádzali, pretože sú príliš drahé. Ak by ich poisťovne uhrádzali, doplatili by na to pacienti, ktorých trápia bežné ochorenia. Je to jeden z mýtov, ktoré v spoločnosti kolujú o liečbe zriedkavých ochorení?
Je to určite mýtus. Máme ochorenia, ktoré naozaj majú veľmi dobre dostupnú a lacnú liečbu, len musíme dané ochorenie u pacienta diagnostikovať a nasadiť mu správnu liečbu.
A potom sú ochorenia, pri ktorých liečba existuje a je veľmi drahá. Dôvodom je to, že vývoj liekov je drahý a je rozdiel, či vyvíjate liek na tlak, ktorý potom bude užívať miliarda ľudí, alebo taký, ktorý je na zriedkavé ochorenie a bude ho brať tisíc ľudí na svete.
A tiež záleží aj na tom, o akom ochorení sa rozprávame. Starostlivosť o neurologických pacientov môže byť veľmi drahá.
Keď sa pozriete na skupiny ochorení, momentálne sú ochorenia mozgu najdrahšou skupinou ochorení v Európskej únii. Sú drahšie ako onkológia, kardiológia a cukrovka dokopy. Nejde ani o priame zdravotné náklady, ale obrovskú sumu tvoria takzvané nepriame náklady a strata produktivity.
Keď si vezmete napríklad Alzheimerovu alebo Parkinsonovu chorobu, zhruba 85 percent nákladov netvorí zdravotná starostlivosť, ale všetko ostatné. Napríklad strata príjmu pacienta alebo strata zamestnania rodinného príslušníka, ktorý sa o daného človeka stará a štát mu vypláca dávky. Všetky tieto faktory zvyšujú nákladovosť na daného pacienta pre systém.
Preto by sme mali zvážiť, že ak niekomu podáme liek hoci aj za tristotisíc eur, ktorý ho vylieči, bude vďaka nemu zdravý, udrží sa celý život v pracovnom procese, bude produktívny, nebude vyžadovať dávky, nemusíme ho hospitalizovať, tak z dlhodobého hľadiska ušetríme. A to napriek tomu, že sa to zdá jednorazovo veľmi drahé a neefektívne. Práve to by malo byť kľúčovou časťou posudzovania procesu vstupu liekov.
Onkológ Korec: Som frustrovaný onkológ, ktorý vidí, že ľudia zomierajú, aj keď nemusia Čítajte Jeden z problémov, ktorý u nás vidím, a tiež sme už o ňom veľakrát diskutovali, je, že nemáme dobre prepojené dáta zo zdravotných poisťovní a zo sociálnej poisťovne. Znamená to, že keď urobím intervenciu v jednom systéme a prinesie mi to trojnásobnú úsporu v druhom systéme, neviem to ukázať. Nevieme teda, koľko pacient stojí pre štát kumulatívne, a nie iba pre jednu kapitolu, ktorá je zdravotníctvo.
Bolo by pekné, keby sme údaje začali viac prepájať. Pacient je oveľa komplexnejšia záležitosť ako len podanie lieku. Okolo každého pacienta sa deje obrovské množstvo vecí mimo priamych zdravotných nákladov. A tie stoja štát naozaj veľa.
Nedávno vyvolala rozruch avizovaná nová vyhláška ministerstva zdravotníctva. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb upozornila, že jej návrh môže prakticky znemožniť prístup k liekom na zriedkavé a onkologické ochorenia. Pacientske organizácie tiež upozornili, že k zmene malo dôjsť bez verejného alebo odborného pripomienkovania. Aký bol váš prvý dojem, keď ste si prečítali návrh novej vyhlášky?
Nie práve najoptimistickejší. Už dnes máme problém so vstupom inovatívnych liekov na slovenský trh a pokiaľ by sa len schválila vyhláška, kde prakticky jediným kritériom pre vstup lieku na náš trh je jeho cena bez iných parametrov alebo opatrení, tak by sa vstup ďalších liekov určite zhoršil.
Matej Škorvánek
- pracuje ako docent a vedúci Centra pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia CNS na Neurologickej klinike LF UPJŠ a UNLP v Košiciach.
- Titul PhD. obhájil na University of Groningen v Holandsku.
Takže nešlo len o prehnanú reakciu pacientských organizácií a médií, ale naozaj by sa zhoršila dostupnosť nových liekov na slovenskom trhu?
Veľmi vítame, že pán minister Šaško pozastavil platnosť tejto vyhlášky a začal dialóg o tejto problematike so širokou odbornou aj pacientskou verejnosťou v snahe nájsť konsenzus pri nastavení vstupu inovatívnych a orphan liekov na náš trh.
Lebo cena je jedna vec. Ale v skutočnosti by sme sa mali pozerať na oveľa viac parametrov, aby sme videli, čo inovatívne lieky do systému prinášajú – pre pacienta, ale aj pre systém sám osebe.
Aké boli podľa vás ďalšie problémy novej vyhlášky?
Hlavným problémom je to, že zo samotného návrhu vyhlášky vyplývalo to, že de facto jediným a hlavným kritériom vstupu nového lieku bude jeho cena.
Keď sa pozrieme na rôzne systémy krajín, ktoré sú v našom okolí, majú rôzne cenové limity. Väčšina firiem, keď prináša na trh lieky pre zriedkavé ochorenia je ochotná rokovať so štátom o zľavách. Práve tu by mala byť posilnená úloha štátu – v kapacite vyjednávať lepšie podmienky pre vstup liekov na náš trh.
To, čo vidíme v oficiálnych štatistikách za celkovú cenu liekov, totiž neodráža reálne ceny, ktoré za nich platí štát. Vstup väčšiny takýchto drahých liekov ide cez takzvaný MEA proces, pri ktorom firma pri uzavretí dohody so štátom o znížení ceny zároveň podpisuje dohodu o tom, že takáto zľavnená cena nebude zverejnená, aby to nedeformovalo ceny ich liekov na iných zahraničných trhoch, kde takáto zľava vyrokovaná nie je, respektíve je vyrokovaná v inej sume.
Teda to, čo rátame v našich metodikách ako výpočet celkovej finančnej záťaže lieku na rozpočet, nie je to, čo skutočne štát za daný liek platí. Oficiálne môže firma predávať liek za dvestotisíc eur, no so štátom sa dohodne, že na každý liek dá vratku päťdesiat- alebo aj stotisíc. Sú to peniaze, ktoré sa štátu následne vrátia, ale nezarátava sa to do sumy, s ktorou sa ráta v rámci vykazovania ceny liekov.
Okrem ceny lieku je druhým problémom to, že samotná vyhláška hovorí len o cene, ale nehovorí o iných parametroch, ktoré by mali byť zohľadňované pri vstupe liekov na trh – napríklad dosah liečby na sociálny systém, vplyv ochorenia a jeho liečby na rodinu pacienta, dôstojnosť pacienta alebo solidarita s najzraniteľnejšími.
V tomto smere hodnotím po prvotných rozhovoroch ako pozitívne, že ministerstvo deklaruje záujem meniť nielen samotnú vyhlášku, ale priniesť aj väčší komplexný balík legislatívnych opatrení, ktoré by išli ruka v ruke so zmenou samotnej vyhlášky.
Pre úspešné nastavenie tejto oblasti je potrebná práve väčšia úprava systému, ktorý by odstránil chronické problémy, ktoré sa nám v systéme ťahajú už dlhodobo.
Aké je to je pre vás, keď diagnostikujete pacientovi zriedkavé ochorenie a viete, že na jeho diagnózu už existuje inovatívny liek, mohol by mu dokonca výrazne pomôcť, no na Slovensku nie je dostupný?
Je to veľmi deprimujúce. Máme množstvo pacientov, pri ktorých predpokladáme, že majú zriedkavé ochorenie. Urobíme genetickú diagnostiku a ukáže sa, že pacient v genetickej rulete vyhral, lebo zo sedemtisíc génov, ktoré vieme v neurológii diagnostikovať, on má jedno zo sto ochorení, ktoré vieme liečiť. Pokiaľ je liečba dostupná, všetci sú spokojní.
Ale potom príde pacient, ktorý vie, že má genetické ochorenie, a aj presne vie aké. Načíta si, že to je ochorenie, na ktoré existuje špecifická liečba, ale u nás sa dozvie, že liečbu na Slovensku, bohužiaľ, dostupnú nemáme. To sú pacienti, ktorí z absolútnych výhercov v genetickej rulete prechádzajú do úlohy porazených v rulete terapeutickej. A to len preto, že liek, ktorý by mohol pomôcť, u nás nie je schválený.
Vidíme na pacientoch, že prechádzajú z fázy obrovského optimizmu do fázy veľkej depresie. Zistia totiž, že k danému lieku sa nedostanú. A potom to riešia rôzne.
Ak je liek relatívne lacný, zloží sa naň rodina. Pokiaľ si to rodina nemôže dovoliť, vytvoria napríklad cez Donio zbierku a skladá sa na liečbu celé Slovensko. Pre pacientov aj lekárov je to veľmi frustrujúce.
Potom totiž vypisujeme žiadosti, odvolania a odvolania na odvolania a stále nám prichádzajú zamietavé odpovede. Niektorým pacientom dokonca vypisujeme žiadosti do poisťovne len preto, aby dostali zamietavú odpoveď, a tak si mohli založiť verejnú zbierku na svoj liek.
