Savojskú dedinku Montchavin poznajú najmä nadšenci lyžovania. Je súčasťou obľúbeného francúzskeho strediska La Plagne.
V posledných desiatkach rokov však malá usadlosť na úpätí alpských hôr upútala aj pozornosť lekárskej komunity.
Objavil sa tu totiž nadmerný počet prípadov vzácneho neurologického ochorenia, pri ktorom postupne odumierajú nervové bunky. Pacienti postupne strácajú schopnosť hýbať sa, hovoriť a nakoniec aj dýchať.
Čo rok, to pacient
Bol rok 2009 a miestna praktická lekárka v Montchavine práve vyšetrovala mladú ženu so zvláštnymi neurologickými problémami.
Pacientka bola pôvodom z Poľska a vo francúzskej dedinke pracovala ako inštruktorka lyžovania, mimo sezóny si privyrábala v miestnej turistickej informačnej kancelárii.
Lekárka odporučila mladú ženu k neurologičke Emmeline Lagrangeovej, ktorá pracovala v univerzitnej nemocnici v Grenobli.
Tá u nej zistila amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS), ktorá je najmä v Spojených štátoch známa aj ako Lou Gehrigova choroba. Spôsobuje odumieranie nervových buniek a s tým spojené rôzne neurologické ťažkosti ako problémy s chôdzou, rečou, oslabovanie svalstva či zmeny v správaní.

Ochorením trpel aj fyzik Stephen Hawking, ktorý zomrel v roku 2018 vo veku 76 rokov. S ochorením žil 50 rokov, no zvyčajne pacienti umierajú do dvoch až piatich rokov po diagnóze. Americký hráč bejzbalu Lou Gehrig, podľa ktorého je ochorenie pomenované, zomrel dva roky po diagnóze vo veku 37 rokov.
Neurologička Lagrangeová o diagnóze informovala doktorku v Montchavine a tá ju prekvapila svojou reakciou.
Telefonátom ju totiž vôbec neprekvapila, pacientka s ALS bola už štvrtou, s ktorou sa stretla počas svojej kariéry. Na vzácnu chorobu zomrela jej suseda a postihla aj jej priateľov.
Ochorenie ALS v Európe postihuje ročne dvoch ľudí zo stotisíc. V dedinke Montchavin, ktorá sa nachádza vo výške 1250 metrov nad morom, pritom žije počas roka stabilne len približne dvesto obyvateľov. Prípadov ALS tu tak bolo až príliš veľa.
Lagrangeovú okamžite zaujal zvýšený výskyt prípadov a postupne objavovala ďalšie.
Takmer každý rok odhalila v dedinke aspoň jedného nového pacienta. V jednom prípade mal ochorenie manželský pár šesťdesiatnikov - inštruktor lyžovania a drevorubač a jeho manželka pracujúca v reštaurácii. Muž ochorel v roku 2005, žena o osem rokov neskôr.
Dokopy zozbierala Lagrangeová údaje o šestnástich pacientoch s ALS v Montchavine, 14 z nich súhlasilo so zaradením do výskumu.

Hľadanie v snehu aj zemi
Väčšina pacientov z Montchavinu žila v lyžiarskej dedinke aspoň desať rokov, mnohí tú prežili celý život. Medzi chorými boli prevažne Francúzi, ale niektorí pochádzali aj z Poľska, Turecka, Kanady či Veľkej Británie.
Väčšina z nich žila veľmi aktívny život. Lyžovali a venovali sa turistike.
Neurologičku Lagrangeovú a jej vedecký tím zaujímalo, prečo sa teda z alpskej dedinky stalo geografické ohnisko ochorenia.
ALS je dedičné iba zhruba v desiatich percentách prípadov. V ostatných je ťažké určiť pravú príčinu ochorenia.
Ochorenie sa častejšie vyskytuje u ľudí nad 75 rokov a postihuje viac mužov ako žien. Prípady z Montchavinu však objavili u ľudí od 39 do 75 rokov a neprevažovali u mužov. U väčšiny sa nepotvrdili ani genetické predispozície.

Vedci vznik ALS spájajú aj s fajčením, vystavením toxínom a ochorenie sa tiež častejšie objavuje u bývalých vojakov, hoci príčina nie je zjavná.
V Montchavine vedci skúmali vodu aj zem v záhradkách na prítomnosť ťažkých kovov a iných škodlivých látok. Hľadali napríklad olovo, Pretože Montchavin bol predtým, než sa v 70. rokoch stal lyžiarskym strediskom, baníckou dedinkou. Jednou z hypotéz tiež bolo, že ochorenie sa mohlo u ľudí rozvinúť po vystavení chemikálii, ktorá sa používala pri umelom zasnežovaní svahov.
Nič z tohto však nemali pacienti spoločné a priamy vplyv sa nepodarilo potvrdiť.
V roku 2017 zverejnila vedkyňa spolu so svojím tímom prvú správu o výskyte ALS v Montchavine u dvanástich ľudí.
Vtedajšie závery o príčine boli nejednoznačné, hoci autori napísali, že „pacienti sú susedmi a zdieľajú mnoho expozícií, pričom niektoré z nich sú známe svojou toxicitou“ pre nervy a bunky.

Toxické semiačka
Pri prezentovaní výsledkov a následnej diskusii v Štrasburgu sa jeden z vedcov v hľadisku autorov opýtal na možné spojenie potravy a rozvoja ochorenia v Montchavine.
Bol ním neurovedec Peter Spencer. Pri svojej otázke vychádzal z svojho výskumu starších prípadov z ostrova Guam v Mikronézii.
Tu sa v priebehu dvadsiateho storočia čoraz častejšie objavovalo neurodegeneratívne ochorenie, ktoré svojimi symptómami pripomínalo ALS v spojení s Parkinsonovou a Alzheimerovou chorobou.
U ľudí Čamoro, obyvateľov Mikronézie, bolo toto ochorenie v rokoch 1945 až 1956 hlavnou príčinou úmrtia v dospelosti. Na Guame sa choroba vyskytovala v počte 200 prípadov na stotisíc ľudí ročne, čo je stokrát viac ako v Európe.
Lekári na ostrove skúmali viacero možných príčin od toxínov v pôde, cez vírusy až po genetiku. Zaužívanou hypotézou však je, že ochorenie súvisí so semiačkami cykasu, miestnej rastliny, ktorá pripomína palmu, no ide o starodávnu rastlinu príbuznú skôr s papraďami.
Čamorovia tieto semiačka bežne jedli v podobe múky. Vyžadovali si zdĺhavú prípravu, keďže prirodzene boli mimoriadne toxické. Ich priama konzumácia však nespôsobovala ľuďom neurologické problémy, ukázali výskumy.
V jedálničku Čamorov dominovalo aj mäso z kaloňov, čo je rod veľkých netopierov.
Kalone sa taktiež živia semiačkami z cykasov a ukázalo sa, že určité toxíny sa im hromadia v tuku. Človek, ktorý zjedol mäso z netopiera alebo vývar, tak prijal dávky látok, ktoré v štúdiách na zvieratách spôsobovali neurologické problémy podobné ALS.
Spencer je jedným z popredných obhajcov cykasovej hypotézy z Guamu. Podľa nej toxín metylazoxymetanol nahromadený v telách kaloňov u ľudí napáda DNA nervových buniek, mení ju a bunky následne umierajú.
Ku koncu 20. storočia začali prípady ubúdať, v rovnakom čase miestni obyvatelia obmedzili aj konzumáciu kaloňov. Presná príčina vzniku neurodegeneratívneho ochorenia však nebola potvrdená.
Keď Spencer počul prezentáciu o prípadoch ALS z Montchavinu, hneď mu zablikala kontrolka. Autori totiž spomínali, že niektorí pacienti konzumovali lokálne huby z voľnej prírody.
„Všimol som si, že medzi potravinami, ktoré uviedli, boli aj huby,“ spomínal neurovedec pre online magazín Knowable. „A spýtal som sa ich, o aký druh húb ide, pretože jeden konkrétny obsahuje jedy spojené s problémom na Guame.“

Smrčok a ušiak
Neurovedec Spencer mal na mysli falošné smrčky, čo je pomenovanie pre viacero druhov húb, ktoré pripomínajú jedlé smrčky s typickým zvrásneným klobúkom. Najčastejšie ide o jedovaté huby rodu ušiak.
Lagrangeová pod svetlom nových informácií opäť otvorila vyšetrovanie v Montchavine a zistila, že všetci pacienti s ALS niekedy v živote jedli falošné smrčky. Dokonca ich aj vyhľadávali a delili sa o informácie, kde huby možno nájsť. Falošné smrčky mali podľa nich "omladzujúce" účinky a pripravovali si ich varením, ktoré malo znížiť akútnu toxicitu.
Najznámejším falošným smrčkom je ušiak obyčajný, čo je jeden z druhov, ktoré zbierali pacienti v lesoch Montchavinu.
Ako aj iné ušiaky, obsahuje toxín a karcinogén gyromitrín, ktorý sa v tele premieňa na vysoko škodlivý metylhydrazín s dlhodobým účinkom. Methylhydrazín je účinkami na nervový systém podobný toxínom, ktoré sa spájajú s neurodegeneratívnymi ochoreniami na Guame.
„Keďže nebola zistená žiadna iná významná chemická alebo fyzikálna expozícia, opakované požitie týchto neurotoxických húb sa javí ako primárny rizikový faktor pre ALS v tejto komunite,“ napísala Lagrangeová so spoluautormi v roku 2021 v štúdii zverejnenej v časopise Journal of the Neurological Sciences.
Otrava falošnými smrčkami sa prejavuje tráviacimi ťažkosťami, ako kŕčmi a hnačkou. Pri ťažkých otravách má pacient záchvaty, zlyhanie obličiek či poškodenie pečene a môže upadnúť do kómy.
Podľa Lagrangeovej však môžu mať podobne ako karcinogény aj dlhodobé účinky na nervovú sústavu, ktoré sa môžu objaviť aj dlhšie po ich konzumácii.
Od roku 2019 v Montchavine nediagnostikovali chorobu u nikoho nového. Výskumný tím už niekoľko rokov nenašiel v lesoch ušiaky obyčajné, hubám nepriali teplé zimy s nedostatkom zrážok. No súvislosť medzi týmito javmi nebola preukázaná.
Na preskúmanie vzťahu medzi konzumáciou jedovatých húb a rozvojom ALS sú však potrebné ďalšie výskumy. Robiť takýto výskum je však náročné najmä preto, ako dlho po prvotnej konzumácii môžu nastúpiť príznaky, ktoré upútajú pozornosť pacienta.
Nateraz autori výskumu odporúčajú ľuďom, aby nepravé smrčky určite nekonzumovali.
Zdroje: hal-01658408v1, DOI: 10.1016/j.jns.2021.117558