Prehľad Pod označením Syndróm mačacieho plaču sa rozumie nie veľmi časté dedičné ochorenie, ktoré zapríčiňuje vyštiepenie 5. chromozómu, čím sa skráti jedno z ramien. Charakteristický je pre takto postihnutých v kojeneckom veku plač podobný
Prehľad Pod označením Syndróm mačacieho plaču sa rozumie nie veľmi časté dedičné ochorenie, ktoré zapríčiňuje vyštiepenie 5. chromozómu, čím sa skráti jedno z ramien. Charakteristický je pre takto postihnutých v kojeneckom veku plač podobný mačaciemu plaču. U detí sa vyskytuje predovšetkým nesprávna stavba hlavy a tváre. Duševný a telesný vývin je oneskorený, retardovaný. Napriek tomu je prognóza priaznivá. Možnosti terapie nie sú známe. Pri podozrení na zvýšené riziko postihnutia pri ďalšom dieťati, je dobré využiť možnosti prenatálnej diagnostiky.
Definícia Syndróm mačacieho plaču je málo sa vyskytujúce dedičné ochorenie, ktoré vzniká skrátením ramena piateho chromozómu, vyštiepením jeho časti. Označenie „syndróm mačacieho plaču“ je podľa podobnosti zvuku, ktorý vydávajú kojenci, nakoľko u nich došlo k chybnému vývinu hrtanu.
Ochorenie bolo prvýkrát popísané v roku 1963 francúzskym detským lekárom Jerome Lejeune. Vo Francúzku sa daná choroba označuje ako Cri-du-chat-Syndrom alebo príležitostne aj ako Lejeune-Syndrom.
Príčiny Syndróm mačacieho plaču je zapríčinený chromozomálnou aberáciou, teda odštiepením štruktúry chromozómu. Pri tom sa jedná o vyštiepenie na piatom chromozóme. Pod pojmom vyštiepenie rozumieme úbytok malinkej časti chromozómu.
U detí so štrukturálnou chromozómovou aberáciou by mali byť podrobené výskumu aj chromozómy rodičov. Sleduje sa odštiepenie štrukúry chromozómu, ktorá sa potom premiestni na iný chromozóm, bez toho, aby stratila genetickú informáciu, ktorú nesie. Tento predĺžený chromozómový úsek môže potom u detí úplne chýbať, čo vedie k dedičnému ochoreniu. V tomto prípade je riziko výskytu danej choroby u ďalšieho dieťaťa v rozsahu 10-30%.
V súčasnosti sa predpokladá, že približne 20% detí postihnutých týchto syndrómom má rodičov s predĺženým chromozómom. Vo zvyšných prípadoch sa jedná o mutáciu. V 80% prípadov je nositeľom chybného génu mužská spermia. Pri štrukturálnych chromozomálnych aberáciach nehrá vek matky žiadnu rolu.
Častosť Syndróm mačacieho plaču je zriedkavý. Častosť jeho výskytu je 1:50.000 živonarodených detí. Ženské pohlavie je častejšie postihnuté.
Symptómy Deti sa rodia často s nízkou pôrodnou hmotnosťou, avšak tehotenstvo prebieha v poriadku, deti sa rodia v termíne.
Nápadná je malá hlava s nízko sediacimi ušami, malá brada, široké nosné dierky, ako aj ďaleko od seba ležiace oči. Veľa detí má kosákovitú vrásku na vnútornej stane, v smere od nosa, ktorá sa pripisuje mongoloidným pacientom a ktorá je typická pre aziatov. Typické je aj chybné postavenie v oblasti očí, keď vonkajšia viečková os je hlbšie ako vnútorná.
Deti trpia na znížený svalový tonus. Mnohé majú problémy so srdcom a dýchaním. Okrem častých infekcií majú problémy aj s výživou: sanie a neskôr žuvanie im spôsobuje ťažkosti. Tráviace problémy sú sprevádzané vracaním alebo zápchou.
Charakteristický mačací plač, prenikavo znejúci krik detí v kojeneckom veku je spôsobený nesprávnym vývojom hrtana. Krik je vysoký a znie prenikavo, preto je vydýchnutie predĺžené a prerušované, nadýchnutie je takisto problémové. S pribúdajúcim vekom sa tento charakteristický plač stráca, avšak hlas ostáva aj tak často abnormálny a rozvoj reči je silne oneskorený.
Nesprávny vývoj vnútorných orgánov nie je tak častý, ale ak sa vyskytuje, najčastejšie je postihnuté srdce. Časté sú problémy so zrakom ako škúlenie a chybné postavenie chrupu.
Nielen duševný, ale aj telesný rozvoj detí je silne retardovaný. Chodiť sa naučia tak dobre ako ostatné deti, ale neskôr, a vo väčšine prípadov ide o podstatné omeškanie. Telesná výška a objem hlavy u postihnutých sú podpriemerné. Viac ako polovica pacientov v neskoršom veku trpí na skoliózu, typické je skrátenie záprstných a priehlavkových kostí a plochá noha.
Diagnóza Diagnóza sa stanoví na základe výsledkov rozboru chromozómov. Pri podozrení na zvýšené riziko ochorenia, je možné už počas tehotenstva vyšetriť chromozómy dieťaťa. Je potrebné odobrať plodovú vodu pomocou amniocentézy, to znamená prepichnúť plodovú blanu a odobrať vzorku plodovej vody, ale tzv. choriónovou diopsiou, ide o odber skúšobnej vzorky z choriónového klku placenty. Vďaka tomuto materiálu je možné urobiť rozbor detských chromozómov. Nevýhodou týchto metód je nepatrné zvýšenie rizika potratu.
Po pôrode je možné urobiť chromozomálny rozbor, ak sa vyskytne podozrenie na dedičnú chorobu pri objavení sa charakteristických zmien.
Terapia Neexistuje žiadna terapia, ktorá by ovplyvnila formovanie Syndrómu mačacieho plaču. Avšak mnoho z typických prejavov syndrómu je možné terapeuticky ovplyvniť.
Rozhodujúca je fyzio- a ergoterapia už v začiatočnom štádiu. Ako všetky postihnuté deti, aj tieto môžu len profitovať z včasného a dlhotrvajúcej logopedickej starostlivosti. Aj rozvoj chrupu je možné lekársky sledovať a v správnu dobu terapeuticky ovplyvniť.
Lateralita Veľmi dlho neexistovali žiadne dostatočné výsledky výskumov, ktoré by zaznamenali priemernú dĺžku života takto postihnutých detí. Ale zdá sa, že táto choroba neovplyvňuje alebo neovplyvňuje význačne priemernú dĺžku života, ak sa nepridruží srdcová chyba alebo chyba na iných orgánoch.
Profylaxia Profylaxia spočíva v zodpovedajúcom riziku pri aplikácii prenatálnych diagnostík. Úspech stanovenia diagnózy počas tehotenstva, dáva možnosť indikovať prerušenie tehotenstva.
Prognóza Existuje len málo informácií alebo štúdií o dospelých so Syndrómom mačacieho plaču. Dá sa predpokladať, že väčšina postihnutých je z dôvodu svojho postihnutia odkázaná na špeciálnu starostlivosť. Druh a rozsah potrebnej starostlivosti je veľmi rozsiahly. Aj napriek tomu je ich výkon veľmi ohraničený a správanie nápadné.
