SME
Piatok, 12. august, 2022 | Meniny má Darina

Syndróm mačacieho plaču, Cri-du-Chat-Syndrom, 5p-syndróm

Prehľad Pod označením Syndróm mačacieho plaču sa rozumie nie veľmi časté dedičné ochorenie, ktoré zapríčiňuje vyštiepenie 5. chromozómu, čím sa skráti jedno z ramien. Charakteristický je pre takto postihnutých v kojeneckom veku plač podobný

Prehľad

Pod označením Syndróm mačacieho plaču sa rozumie nie veľmi časté dedičné ochorenie, ktoré zapríčiňuje vyštiepenie 5. chromozómu, čím sa skráti jedno z ramien. Charakteristický je pre takto postihnutých v kojeneckom veku plač podobný mačaciemu plaču. U detí sa vyskytuje predovšetkým nesprávna stavba hlavy a tváre. Duševný a telesný vývin je oneskorený, retardovaný. Napriek tomu je prognóza priaznivá. Možnosti terapie nie sú známe. Pri podozrení na zvýšené riziko postihnutia pri ďalšom dieťati, je dobré využiť možnosti prenatálnej diagnostiky.

 

Definícia

Syndróm mačacieho plaču je málo sa vyskytujúce dedičné ochorenie, ktoré vzniká skrátením ramena piateho chromozómu, vyštiepením jeho časti. Označenie „syndróm mačacieho plaču“ je podľa podobnosti zvuku, ktorý vydávajú kojenci, nakoľko u nich došlo k chybnému vývinu hrtanu.

Ochorenie bolo prvýkrát popísané v roku 1963 francúzskym detským lekárom Jerome Lejeune. Vo Francúzku sa daná choroba označuje ako Cri-du-chat-Syndrom alebo príležitostne aj ako Lejeune-Syndrom.

 

Príčiny

Syndróm mačacieho plaču je zapríčinený chromozomálnou aberáciou, teda odštiepením štruktúry chromozómu. Pri tom sa jedná o vyštiepenie na piatom chromozóme. Pod pojmom vyštiepenie rozumieme úbytok malinkej časti chromozómu.

U detí so štrukturálnou chromozómovou aberáciou by mali byť podrobené výskumu aj chromozómy rodičov. Sleduje sa odštiepenie štrukúry chromozómu, ktorá sa potom premiestni na iný chromozóm, bez toho, aby stratila genetickú informáciu, ktorú nesie. Tento predĺžený chromozómový úsek môže potom u detí úplne chýbať, čo vedie k dedičnému ochoreniu. V tomto prípade je riziko výskytu danej choroby u ďalšieho dieťaťa v rozsahu 10-30%.

V súčasnosti sa predpokladá, že približne 20% detí postihnutých týchto syndrómom má rodičov s predĺženým chromozómom. Vo zvyšných prípadoch sa jedná o mutáciu. V 80% prípadov je nositeľom chybného génu mužská spermia. Pri štrukturálnych chromozomálnych aberáciach nehrá vek matky žiadnu rolu.

 

Častosť

Syndróm mačacieho plaču je zriedkavý. Častosť jeho výskytu je 1:50.000 živonarodených detí. Ženské pohlavie je častejšie postihnuté.

 

Symptómy

Deti sa rodia často s nízkou pôrodnou hmotnosťou, avšak tehotenstvo prebieha v poriadku, deti sa rodia v termíne.

Nápadná je malá hlava s nízko sediacimi ušami, malá brada, široké nosné dierky, ako aj ďaleko od seba ležiace oči. Veľa detí má kosákovitú vrásku na vnútornej stane, v smere od nosa, ktorá sa pripisuje mongoloidným pacientom a ktorá je typická pre aziatov. Typické je aj chybné postavenie v oblasti očí, keď vonkajšia viečková os je hlbšie ako vnútorná.

Deti trpia na znížený svalový tonus. Mnohé majú problémy so srdcom a dýchaním. Okrem častých infekcií majú problémy aj s výživou: sanie a neskôr žuvanie im spôsobuje ťažkosti. Tráviace problémy sú sprevádzané vracaním alebo zápchou.

Charakteristický mačací plač, prenikavo znejúci krik detí v kojeneckom veku je spôsobený nesprávnym vývojom hrtana. Krik je vysoký a znie prenikavo, preto je vydýchnutie predĺžené a prerušované, nadýchnutie je takisto problémové. S pribúdajúcim vekom sa tento charakteristický plač stráca, avšak hlas ostáva aj tak často abnormálny a rozvoj reči je silne oneskorený.

Nesprávny vývoj vnútorných orgánov nie je tak častý, ale ak sa vyskytuje, najčastejšie je postihnuté srdce. Časté sú problémy so zrakom ako škúlenie a chybné postavenie chrupu.

Nielen duševný, ale aj telesný rozvoj detí je silne retardovaný. Chodiť sa naučia tak dobre ako ostatné deti, ale neskôr, a vo väčšine prípadov ide o podstatné omeškanie. Telesná výška a objem hlavy u postihnutých sú podpriemerné. Viac ako polovica pacientov v neskoršom veku trpí na skoliózu, typické je skrátenie záprstných a priehlavkových kostí a plochá noha.

 

Diagnóza

Diagnóza sa stanoví na základe výsledkov rozboru chromozómov. Pri podozrení na zvýšené riziko ochorenia, je možné už počas tehotenstva vyšetriť chromozómy dieťaťa. Je potrebné odobrať plodovú vodu pomocou amniocentézy, to znamená prepichnúť plodovú blanu a odobrať vzorku plodovej vody, ale tzv. choriónovou diopsiou, ide o odber skúšobnej vzorky z choriónového klku placenty. Vďaka tomuto materiálu je možné urobiť rozbor detských chromozómov. Nevýhodou týchto metód je nepatrné zvýšenie rizika potratu.

Po pôrode je možné urobiť chromozomálny rozbor, ak sa vyskytne podozrenie na dedičnú chorobu pri objavení sa charakteristických zmien.

 

Terapia

Neexistuje žiadna terapia, ktorá by ovplyvnila formovanie Syndrómu mačacieho plaču. Avšak mnoho z typických prejavov syndrómu je možné terapeuticky ovplyvniť.

Rozhodujúca je fyzio- a ergoterapia už v začiatočnom štádiu. Ako všetky postihnuté deti, aj tieto môžu len profitovať z včasného a dlhotrvajúcej logopedickej starostlivosti. Aj rozvoj chrupu je možné lekársky sledovať a v správnu dobu terapeuticky ovplyvniť.

 

Lateralita

Veľmi dlho neexistovali žiadne dostatočné výsledky výskumov, ktoré by zaznamenali priemernú dĺžku života takto postihnutých detí. Ale zdá sa, že táto choroba neovplyvňuje alebo neovplyvňuje význačne priemernú dĺžku života, ak sa nepridruží srdcová chyba alebo chyba na iných orgánoch.

 

Profylaxia

Profylaxia spočíva v zodpovedajúcom riziku pri aplikácii prenatálnych diagnostík. Úspech stanovenia diagnózy počas tehotenstva, dáva možnosť indikovať prerušenie tehotenstva.

 

Prognóza

Existuje len málo informácií alebo štúdií o dospelých so Syndrómom mačacieho plaču. Dá sa predpokladať, že väčšina postihnutých je z dôvodu svojho postihnutia odkázaná na špeciálnu starostlivosť. Druh a rozsah potrebnej starostlivosti je veľmi rozsiahly. Aj napriek tomu je ich výkon veľmi ohraničený a správanie nápadné.

SkryťVypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Shell: So znižovaním emisií to myslíme vážne
  2. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane
  3. Energetici prinavrátia Pečnianskemu lesu pôvodnú biodiverzitu
  4. Najbohatšie mesto v stredoveku, divoký západ na Slovensku
  5. Kam príde, tam vypredá. Nitran vymýšľal vlastný cider dva roky
  6. Kupón na cestu do Thajska, USA a Vietnamu so zľavou 888 eur
  7. Prehľad a automatizácia
  8. Odomknite si články na mobile a počítači. Stačí jedno predplatné
  1. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane
  2. Energetici prinavrátia Pečnianskemu lesu pôvodnú biodiverzitu
  3. Z vývoja paliva pre Formulu 1 ťažia aj bežní vodiči
  4. Trenčín potrebuje nový impulz!
  5. Shell: So znižovaním emisií to myslíme vážne
  6. Sezóna slovenského ovocia je v plnom prúde
  7. Kupón na cestu do Thajska, USA a Vietnamu so zľavou 888 eur
  8. Najbohatšie mesto v stredoveku, divoký západ na Slovensku
  1. Kam príde, tam vypredá. Nitran vymýšľal vlastný cider dva roky 14 295
  2. Najbohatšie mesto v stredoveku, divoký západ na Slovensku 10 609
  3. Domčeky trulli mali byť dočasným bývaním v snahe neplatiť dane 9 556
  4. Kupón na cestu do Thajska, USA a Vietnamu so zľavou 888 eur 7 600
  5. Pláže Dominikánskej republiky kraľujú medzi najlepšími na svete 6 982
  6. 100 ovocných druhov, ktoré u nás dokážeme pestovať 4 859
  7. Dráčik nepúta príbehom, ale perlami ducha 3 447
  8. Kde u nás kúpite domácke potraviny 3 030
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Premiér Heger a minister Matovič.

Koaličné rokovania budú pokračovať na budúci týždeň.


29m
Iránskeho spisovateľa Salmana Rushdieho napadli pred prednáškou v New Yorku.

Autor Satanských veršov je zatiaľ nažive.


1 h
Ivan Holoubek

Bez chémie nemôžeme žiť, hovorí vedec.


11. aug
Sankcie na Rusko boli uvalené v súvislosti s jeho inváziou na Ukrajinu.

Vojna na Ukrajine pokračuje.


a 5 ďalší 14 h
SkryťZatvoriť reklamu