Prehľad Krvácavosť je dedičná choroba viazaná na pohlavný chromozóm X, na ktorú trpia v prvom rade muži. Ženy sú na základe druhého, spravidla nezmeneného chromozómu X zdravé, podávajú však chorý gén ďalej, t. zn., že sú nositeľkami génu. Rozlišujeme hemofíliu A, ktorá činí 80 % prípadov a týka sa faktora VIII, a zriedkavejšiu hemofíliu B, ktorá vzniká z nedostatku faktoru IX. Tak faktor VIII ako i faktor IX sú nenahraditeľnými súčasťami pri zrážanlivosti krvi.
Ťažkosti sú pri obidvoch druhoch hemofílie rovnaké a sú o to dramatickejšie, o čo ťažší je nedostatok faktora zrážanlivosti. Pri ťažkých formách dochádza už po minimálnych poraneniach k nezastaviteľnému život ohrozujúcemu krvácaniu smerom von, do tkaniva alebo do kĺbov. Pri miernejších formách treba s krvácaním počítať hlavne pri chirurgických zákrokoch. Liečba pozostáva z intravenózneho podávania chýbajúceho faktora zrážanlivosti, pričom dávka závisí od rizika krvácania, t. zn., že musí byť príslušne vysoká hlavne u detí a pred operáciami. Tieto faktory zrážanlivosti sa vyrábajú z darcovskej krvi a v súčasnosti sú s istotou hraničiacou s pravdepodobnosťou bez vírusov. Na génovo technickej výrobe týchto produktov, a tým výrobe bez vírusov, za výhodnú cenu sa v súčasnosti pracuje.
Všeobecné informácie Krvácavosť (hemofília) je spojená s veľmi ťažkými zanedbaniami pri kontrole kvality v priemysle spracovávajúcom darcovskú krv. Až do konca osemdesiatych rokov sa veľmi veľa pacientov trpiacich na hemofíliu infikovalo AIDS cez lieky zastavujúcimi krvácanie, čiže faktormi zrážanlivosti, ktoré boli vyrobené z krvi darcov. Mnoho postihnutých ľudí medzičasom zomrelo. K verejnému rozhorčeniu došlo hlavne vo Francúzsku a Nemecku. Medzičasom sa však tieto produkty považujú za bezpečné.
Pre ľudí zaujímajúcich sa o históriu spomíname, že syn posledného ruského cára bol hemofilik. Na základe ochorenia mladého cárskeho syna získal v priebehu tejto doby zázračný liečiteľ Rasputin takmer mystický vplyv na cársku rodinu – hlavne na matku – a tým aj na politiku Ruska.
Dedičnosť Pri krvácavosti ide o recesívnu dedičnú chorobu, ktorá sa prenáša jedným alebo zriedkavo dvomi chromozómami X, čiže pohlavnými chromozómami. Pretože ženy majú dva chromozómy X a na ochorenie musia byť postihnuté všetky existujúce chromozómy X, je u žien pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu značne nižšia než u mužov, ktorí majú v pohlavných chromozómoch okrem chromozómu Y jeden chromozóm X.
Ľudský genotyp je v normálnych telových bunkách rozdelený na 46 chromozómov. Z toho sú chromozómy 1 až 22 takzvané autozómy, ktoré sú k dispozícii dvakrát. Okrem toho ešte existujú už spomínané dva chromozómy, ktoré určujú pohlavie človeka.
Celý genotyp – s výnimkou pohlavných chromozómov u mužov – je tak zastúpený dvakrát. Ak dôjde len jednej mutácii génu alebo sa zmutovaný gén zdedí od predkov, existuje v normálnom prípade ešte zdravá kópia na druhom autozóme. Ak jeden zmutovaný a jeden nezmutovaný gén nevedú k ochoreniu postihnutej osoby, je to recesívna dedičná vloha. O dominantnej dedičnej vlohe hovoríme, keď pri existencii len jedného zmutovaného génu osoba ochorie. Ak zdravý otec a zdravá matka so zmutovaným génom splodia dieťa, tak pre dieťa existuje 25 %-ná pravdepodobnosť získania dvoch zmutovaných génov, a tým aj 25 %-ná pravdepodobnosť ochorenia.
V približne 50 % prípadov vznikli mutácie na chromozómoch X spontánnymi mutáciami u rodičovskej generácie resp. generácie starých rodičov.
Existujú dve formy krvácavosti, hemofília A a hemofília B. Hemofília A spočíva na základe mutácie v nedostatku faktora zrážanlivosti VIII, hemofília B v nedostatku faktora zrážanlivosti IX. Obidva faktory sú nenahraditeľnou súčasťou pri zrážaní krvi. Približne 80 % hemofilikov trpí hemofíliou A. Klinické súhrny príznakov sú pri oboch formách takmer identické.
Dedičnosť pri krvácavosti
Výskyt Pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu B sa pohybuje pri asi 1: 20 000, pravdepodobnosť ochorenia na hemofíliu A pri asi 1 : 5 000. V Spolkovej Republike žije v súčasnosti okolo 6000 ľudí, ktorí trpia týmto ochorením. Je to menej, než by to malo byť podľa štatistiky. Je to spôsobené tým, že mnoho z ich zomrelo na infekciu vírusom HIV a na ochorenie samotné. Z týchto doteraz menovaných dôvodov sú to prakticky len muži. Hemofília je u žien extrémne zriedkavá, pretože tu musí byť otec hemofilik a aj matka musí byť nositeľkou génového defektu.
Symptómy Pacienti s faktorom zrážanlivosti VIII pri hemofílii A alebo XI pri hemofílii B menším než jedno percento normy majú počas celého života zvýšené riziko krvácania. Prvé krvácanie sa väčšinou objavuje už pred vekom 15 mesiacov. Už nepatrné poranenia môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu do tkaniva a hlavne do kĺbov. To sa prejavuje hlavne vo forme bolestí. Pri nedostatočnej liečbe to môže viesť k zmrzačeniu.
Krvácanie v oblasti spodiny jazyka môže viesť k život ohrozujúcemu zúženiu dýchacích ciest. Vyžaduje si rýchlu a intenzívnu terapiu. Aj nepatrné poranenia lebky si vyžadujú už profylaktické podanie chýbajúcich faktorov zrážanlivosti, aby sa zabránilo vnútrolebečnému krvácaniu.
Pacienti s päť percentnou hladinou faktora zrážanlivosti VIII alebo IX z normy majú miernu hemofíliu. „Spontánne“ krvácanie mávajú zriedkavo. Napriek tomu sa u nich pri nedostatočnej liečbe po chirurgických zákrokoch môže objaviť ťažké, niekedy smrteľné krvácanie. Pacienti s 10 až 25 percentnou hladinou faktora zrážanlivosti VIII alebo IX z normy trpia na ľahkú hemofíliu. Aj títo pacienti môžu po chirurgických zákrokoch alebo zubných extrakciách veľmi silne krvácať.
Terapia Možná terapia pozostáva z intravenózneho podávania príslušných faktorov zrážanlivosti VIII resp. IX. Pritom neexistujú žiadne záväzné pravidlá, ako často sa má náhradný faktor podávať. Pretože jeho polčas činí približne dvanásť hodín, vstrekuje sa deťom, ktoré sú obzvlášť ohrozené, dva až trikrát týždenne. U dospelých by sa toto malo v jednotlivom prípade v závislosti od ohrozenia prediskutovať s lekárom.
Faktory zrážanlivosti sa v súčasnosti ešte vyrábajú z krvi darcov. Pri používanom modernom štandarde kvality však možno vychádzať z toho, že produkty sú s pravdepodobnosťou hraničiacou s istotou o. i. bez vírusov a môžu sa podávať bez váhania. Medzičasom je možná aj výroba faktora zrážanlivosti VIII génovou technológiou, čo je však zatiaľ drahšie než výroba z krvných preparátov. Faktor zrážanlivosti VIII vyrobený génovou technológiou je samozrejme zaručene bez vírusov.
