SME
Utorok, 15. jún, 2021 | Meniny má VítKrížovkyKrížovky

Prenatálna diagnostika

Prehľad predpôrodných vyšetrení Pod prenatálnou diagnostikou rozumieme lekárske vyšetrenia, ktoré sa môžu urobiť počas tehotenstva, aby sa zistilo prípadné poškodenie alebo ochorenie nenarodeného dieťaťa. K vyšetrovacím metódam patria

Prehľad predpôrodných vyšetrení

Pod prenatálnou diagnostikou rozumieme lekárske vyšetrenia, ktoré sa môžu urobiť počas tehotenstva, aby sa zistilo prípadné poškodenie alebo ochorenie nenarodeného dieťaťa. K vyšetrovacím metódam patria zobrazovacie postupy ako ultrazvuk a aj vyšetrenie plodovej vody alebo ako špeciálny prípad predimplantačná diagnostika (PID).

Začiatkom 80-tych rokov sa robili prvé vyšetrenia tohto druhu. Odvtedy sú otázne, pretože môžu budúcich rodičov postaviť pred ťažké rozhodnutia. Mnoho ľudí odmieta prenatálnu diagnostiku ako selektívnu metódu. Pretože pri podozrivom náleze je následkom často potrat, je proti takýmto vyšetreniam aj cirkev, predovšetkým katolícka. Okrem toho treba upozorniť na to, že veľa žien sa dlhé roky, často dokonca celý život, sužuje výčitkami a pochybnosťami kvôli potratu. Preto by malo, okrem nutného lekárskeho poradenstva, nasledovať pred takýmto krokom aj intenzívne psychologické poradenstvo!

V nasledujúcich riadkoch budú predstavené medicínske a pár právnických aspektov prenatálnej diagnostiky. Rozhodnutie o tom, či sa táto možnosť lekárskeho vyšetrenia využije, záleží trochu od tehotnej ženy a trochu aj od ošetrujúceho lekára. Aby sa mohlo zodpovedne rozhodnúť, je potrebná dobrá znalosť predpokladov, ktoré tu budú opísané.

Ešte upozorňujeme na to, že v prvých dňoch a týždňoch po oplodnení vajíčka sa cca. 80 % tehotenstiev s genetickými defektmi skončí spontánnym potratom (abortom). To často nezistí ani sama postihnutá žena, pretože sa to stáva v prvých dňoch alebo týždňoch tehotenstva.

 

Diagnostické metódy

Odber plodovej vody

Táto metóda sa odporúča budúcim rodičom keď:

  • je tehotná žena staršia než 35 rokov
  • žena už mala tehotenstvá s chromozómovými poruchami alebo
  • boli u nej zistené resp. sa predpokladajú chromozómové translácie
  • existuje familiárna dispozícia pre prenatálne diagnostikovateľné ochorenia alebo
  • má jeden člen rodiny neurálny defekt, napr. otvorený chrbát (spina bifida)

 

Fétus v plodovej blane

Asi od 14. týždňa tehotenstva sa môže urobiť amniocentéza. Prevádza sa za sterilných podmienok a bez narkózy. Cez brušnú stenu ženy sa pod kontrolou ultrazvuku vsunie až do plodovej blany punkčná ihla na odobratie cca. 15 – 20 ml plodovej vody ako vzorky. Dotknutie alebo dokonca poranenie rastúceho plodu je pritom spravidla vylúčené. Väčšina žien pociťuje toto vyšetrenie ako intravenóznu injekciu; opisujú ju ako nepríjemnú ale nie ako bolestivú.

Vyšetrujú sa bunky vnútorného zárodočného obalu (amnionu) obklopujúce plod, ako aj odlúpené kožné bunky plodu a bunky zo žalúdočno-črevného traktu. V laboratóriu sa vzorky buniek „kultivujú“. Po úspešnom rozmnožení sa môžu izolovať a zanalyzovať chromozómy. Okrem toho sa z plodovej vody dajú zistiť určité markery, ako alfa-fetoproteín (AFP). Táto bielkovina je zvýšená špeciálne pri neurálnych defektoch, napr. pre spine bifide. Výsledky vyšetrenia sú spravidla známe dva až tri týždne po odbere plodovej vody.

Diagnostická presnosť amniocentézy sa pohybuje v priemere pri cca. 99 %, pri určení neurálnych defektov o niečo nižšie – pri 90 %. S jej pomocou sa dajú stanoviť nasledovné diagnózy:

  • chromozómové zmeny, napr. Downov syndróm (mongolizmus)
  • rada neurálnych defektov, ako otvorený chrbát (spina bifida)
  • značné ochorenia látkovej výmeny

 

Riziko, že sa pri amniocentéze vyvolá abort, sa v priemere pohybuje pri cca. 0,5 – 1 %. Okrem toho existuje pre matku a dieťa isté nebezpečenstvo infekcie. Na špecializovaných klinikách a v praxiach sa robí až 15 amniocentéz denne; riziko je tam značne nižšie než všeobecne.

 

Odber tkaniva z plodového koláča

Časovo skôr ako amniocentéza sa dá táto metóda použiť od asi jedenásteho až dvanásteho týždňa tehotenstva.

Choriónová biopsia sa, tak ako amniocentéza, budúcim rodičom odporúča keď:

  • je tehotná žena staršia ako 35 rokov
  • žena už mala tehotenstvá s poruchami chromozómov alebo
  • boli u nej zistené resp. sa predpokladajú chromozómové translácie
  • existuje familiárna dispozícia pre prenatálne diagnostikovateľné ochorenia alebo

 

Zákrok sa robí za sterilných podmienok. Na získanie potrebných buniek, existujú dve nasledovné metódy:

  • Transabdominálna: Pri tejto forme choriónovej biopsie sa počas stálej ultrazvukovej kontroly vpichne cez brušnú stenu tehotnej ženy tenká punkčná ihla a zavedie sa až do placenty. Odoberie sa vzorka tkaniva a v laboratóriu sa príslušne zanalyzuje. Pre ženu je procedúra takmer identická s amniocentézou, len sa odoberajú iné bunky na inom mieste.
  • Transcervikálna: Na rozdiel od transdominálnej metódy sa tu cez brucho nevpichuje žiadna ihla, ale sa cez pošvu a krčok maternce do placenty vsunie tenký katéter. Táto metóda s kvôli vysokej miere komplikácii v súčasnosti už nepoužíva.

 

Aj choriónové klky, tak ako fétus, pochádzajú pôvodne z oplodneného vajíčka. Preto umožňujú údaje o plode, vyšetruje sa takpovediac nepriamo. Po odbere sa bunky v laboratóriu, podobne ako pri amniocentéze, príslušne pripravia a zanalyzujú. Výsledky krátkodobej kultúry sú za normálnych okolností známe už po 1 – 2 dňoch. V každom prípade by sa malo počkať na výsledok z dlhodobej kultúry, ktorá je k dispozícii po 2 – 3 týždňoch, pretože v 1 – 2 % prípadov ešte vyplynú zmeny. Sú umožnené nasledovné diagnózy:

  • chromozómové zmeny, napr. Downov syndróm (mongolizmus)
  • dedičné ochorenia látkovej výmeny
  • Riziko abortu pri choriónovej biopsii sa pohybuje pri cca. 1 – 1,5 %. Aj tu platí, že riziko je tým nižšie, čím častejšie zodpovedný lekár túto metódu prevádza. 

 

Ultrazvuk

Ultrazvukom sa môžu merať a porovnávať veľkosti, a zistiť „viditeľné“ embryonálne vývojové anomálie. Pomocou metódy takzvaného farebného „dopplera“ sa dá okrem toho určiť detský tok krvi. Vyšetrenie ultrazvukom neobsahuje podľa súčasných znalostí žiadne riziko pre matku ani pre dieťa. Vyšetrenie sa môže robiť zvonku „cez“ brušnú stenu alebo zavedením ultrazvukovej sondy do pošvy.

 

Transparentné meranie šije

Pomocou špeciálnych ultrazvukových prístrojov s mimoriadne vysokým rozlíšením môže skúsený pozorovateľ previesť u embryí o dĺžke 8,5 cm od temena po kostrč (10. až 12. týždeň) vyšetrenie hrúbky šije. Táto relatívne nová metóda spočíva v poznatku, že embryá s trizómiami (Downov syndróm, trizómia 13 a 18) majú vo väčšine prípadov hrubšiu šiju než normálne embryá.

Štatistická pravdepodobnosť trizómie sa okrem iného vypočíta z najväčšej získanej hodnoty transparencie šije na referenčnej úrovni, z dĺžky od temena po kostrč a z veku tehotnej ženy. Metóda získavania hodnoty pravdepodobnosti je veľmi komplikovaná, napr. sa do výpočtu zahŕňajú aj predchádzajúce tehotenstvá s trizómiami a zvyšujú riziko. Biochemické hodnoty ako PAPP-A voľný ß-HCG môžu byť rovnako započítané.

Po vyšetrení sa pri zvýšenej pravdepodobnosti trizómie musí podozrenie bezpodmienečne potvrdiť amniocentézou alebo choriónovou biopsiou, pretože existuje aj veľa normálnych embrií so zvýšenou hrúbkou šije.

 

Triple-test

Pri triple-teste, nazývanom aj MoM-test, sa vyšetrujú tri určité bielkoviny (alfa-fetoproteín, choriogonadotropín a nekonjugovaný estriol) ako marker séra v materskej krvi. Chromozómové anomálie sa triple-testom diagnostikovať nedajú. Oveľa viac slúži na odhad rizika pre matku na základe eventuálne zvýšených hodnôt bielkovín. Ak hodnoty sérového markera ležia v oblasti normálu, je žena ušetrená odberu plodovej vody.

Pomocou triple-testu sa invazívne metódy vyšetrení musia prevádzať menej často. Od jeho zavedenia mohol počet amniocentéz, ktoré sa robili na základe veku tehotných žien, zredukovať o polovicu. Počet zistených fetálnych porúch chromozómov sa odvtedy zdvojnásobil.

Kvôli veľkej neistote by sa mal triple-test zhodnotiť aj kriticky a tehotné ženy by mali byť informované o nasledovných bodoch:

Pred 15. týždňom tehotenstva test neposkytuje žiadne výsledky. Z tohto dôvodu dochádza k nesprávnym výsledkom, ak štádium tehotenstva nie je presne známe. Nasledovné vyšetrenie plodovej vody sa teda môže robiť až v 16. alebo 17. týždni. To znamená stratu času od 2 do 3 týždňov oproti normálnej dobe amniocentézy. Prípadný potrat by sa potom mohol previesť v relatívne neskorom štádiu, totiž až v 20. - 21. týždni.

Pri podozrivom výsledku testu neexistuje vo väčšine prípadov žiadna chromozómová anomália, takzvaná chybne pozitívna miera testu je veľmi vysoká.

Nepodozrivý výsledok testu nie je zárukou pre zdravé dieťa, ale poskytuje len údaj o zmenených pravdepodobnostiach, že žena porodí choré dieťa.

Podozrivý výsledok by mal byť bezpodmienečne potvrdený amniocentézou. Miera podozrivých výsledkov testov značne stúpa s vekom matky (35 rokov: 16 percent; 40 rokov: 90 percent), hoci nebezpečenstvo chromozómových anomálií v rovnakej dobe len ľahko stúpa.

 

Predimplantačná diagnostika (PID)

Pri tejto v súčasnosti v Nemecku prudko diskutovanej špeciálnej forme prenatálnej diagnostiky sa ženské vajíčko oplodní spermiou mimo ženského tela. V normálnej reprodukčnej medicíne sa potom implantuje do maternice s nádejou, že sa vyvinie zdravé dieťa. Naproti tomu sa pri PID, keď sa z oplodneného vajíčka utvorilo asi osem buniek, odoberie jedna a vyšetrí sa na prípadné dedičné chyby. Žena sa potom môže rozhodnúť, či si implantáciu želá alebo či majú byť embryonálne bunky usmrtené, resp. z viacerých embryí sa môže vybrať to najzdravšie.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  2. Regeneračný spánok s ideálne podopretou chrbticou
  3. Ako sa mení dynamika firiem?
  4. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  5. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  6. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni?
  7. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020?
  8. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi
  9. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť
  10. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame
  1. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  2. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  3. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom
  4. Behind every successful business lies a set of skilled people
  5. Klimatická zmena rozkývala štatistiky škôd na domoch a bytoch
  6. Ako sa mení dynamika firiem?
  7. Hudbou proti holorubom.
  8. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni?
  9. Pečeň je priamo zodpovedná za stav vášho imunitného systému
  10. Ako kedysi vyzerali bratislavské mýta? Bol tam cintorín aj sady
  1. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni? 19 437
  2. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame 12 318
  3. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi 11 173
  4. Ako sa z nenásytných Bödörovcov stal symbol oligarchie 9 621
  5. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020? 9 439
  6. 4 veci, ktoré potrebujete vedieť o bezpečnosti elektromobilov 9 345
  7. Čo robiť v Tatrách, keď počasie pokazí plány? 7 284
  8. P. Lednický: Koronavírus tu už zostane, musíme si na to zvyknúť 6 149
  9. Obľubovali ste termínované vklady? Spoznajte alternatívy 5 618
  10. Tostov palác - moderné bývanie s atmosférou historických Košíc 4 798
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Ampulka s vakcínou proti ochoreniu COVID-19 od americkej farmaceutickej spoločnosti Novavax počas tretej fázy klinických testov v Londýne.

Do konca roka chce vyrobiť 150 miliónov vakcín.


13 h
Ilustračné foto.

Objasnili úlohu doteraz neznámeho proteínu s označením FAM110A.


TASR 9. jún
Liek Aduhelm.

Za posledných takmer 20 rokov nebol na liečbu schválený žiaden iný nový liek.


TASR 7. jún
Kŕčové žily zvykne sprevádzať pocit ťažkých nôh, pálenie, tŕpnutie či nočné kŕče v nohách.

Kŕčové žily sa v lete zvyknú zhoršovať.


7. jún