Všeobecné informácie Ochorenie je veľmi zriedkavé a vyskytuje sa len u domorodcov kmeňa v Novej Guinei (dnes samostatný štát Papua-Nová Guinea). V roku 1957 bolo ochorenie po prvýkrát zaznamenané. Z rituálnych dôvodov sa tam prevádzal kanibalizmus. Ochorenie sa objavilo u ca. 1 % obyvateľov. Ochoreli prevažne deti mladšie ako päť rokov a dospelé ženy pod štyridsať rokov.
Deti a ženy sa podieľajú hlavne na príprave orgánov k rituálnej hostine. Možno preto ochoreli prednostne ony. Muži ochoreli extrémne zriedka. Obraz choroby je typický rýchlym postupovaním neurologických symptómov. K nim patria neistota pri chôdzi, strata svalstva a rastúce ochrnutia. Ako mimoriadne typický znak sa udáva desivé trasenie sa. Chorobný priebeh trvá tri až deväť mesiacov a normálne končí smrťou.
Pôvodca ochorenia Medzičasom sa považuje za takmer isté, že pôvodcami tohto ochorenia sú prióny.
Prióny však nie sú pôvodcami chorôb v klasickom zmysle. Značne sa teda odlišujú napr. od vírusov a baktérií. Prestoja teplo 100 °C, chemikálie a mnoho dezinfekčných prostriedkov. Dokonca môžu roky prežiť aj v zemi. Pri priónoch (PrPSc) sa jedná o bielkoviny, ktoré sa pravdepodobne tvoria génovými mutáciami alebo infekciou z telu vlastných bielkovín (PrPC). Dodatok „Sc“ stojí špecificky pre scrapiu, dodatok „C“ pre celulárny, čiže telu vlastný. Od prirodzených bielkovín (PrPC) sa prióny (PrPSc) odlišujú čiastočne iným poradím aminokyselín. Preto majú inú skladbu, a tým odlišnú priestorovú štruktúru. O funkcii priónov a mechanizme ich infekčnosti je doteraz málo známe. Diskutuje sa o viacerých teóriách.
Symptómy Ochorenie začína necharakteristickými ťažkosťami, ako napr. poruchami spánku. Čoraz viac sa okrem toho vyskytujú psychické symptómy, ako napr. bludné predstavy alebo halucinácie. Napokon dochádza k strate pamäti ako i k neuropsychologickým symptómom, ako afázia, čiže neschopnosť hovoriť, alebo alexia, čiže neschopnosť čítať. Ochorenie potom rýchlo napreduje a vedie k rôznorodým symptómom ako:
ochrnutia tremor, čiže trasenie ramien, nôh alebo hlavy chorea, pod tým sa rozumejú zbytočné prázdne pohyby, ktoré sa pri rozrušení zosilňujú a v spánku prestávajú cerebelárna ataxia, t.zn. nekoordinovaný pohybový priebeh myoklónie, to sú bleskovo prebiehajúce zášklby svalstva, ktoré sú vyvolávané napr. akustickými podnetmi epileptické záchvaty
V konečnom štádiu nemajú pacienti žiadnu možnosť dostať sa do kontaktu s okolím a naopak. Títo pacienti zomierajú po niekoľkých mesiacoch až dvoch rokoch v stave decerebrácie, t. zn. v meravosti, strnutí „bez mozgu“.
Inkubačná doba Inkubačná doba trvá päť až pätnásť rokov. Počas tohto intervalu nosí postihnutý človek pôvodcu ochorenia v sebe, nejaví však nijaké vonkajšie znaky ochorenia.
Diagnóza Diagnóza sa určuje pomocou neurologického nálezu.
Prvou zmenou, ktorú možno pod mikroskopom na mozgových biopsiách vidieť, je astroglióza. Pod tým sa rozumie skutočnosť, že najprv začínajú opúchať astrocyty v oblasti svojich koncových platničiek, ktoré priliehajú na mozgové cievy, a potom neskôr celá bunka. Ako neuroglia („lepidlo“) sa označuje ochranné a podporné tkanivo mozgu. Pozostáva z astrocytov (makroglia), oligodendrocytov (oligodendroglia) a Hortegovej glie (mikroglia). Okrem toho sa vo väčšom množstve tvorí istá bielkovina s označením glial fibrillary acidic protein (GFAP). Táto bielkovina je po osobitnom sfarbení viditeľná pod mikroskopom
Typické je aj znásobené tvorenie vakuol („mechúrikov“) v astrocytoch (makroglia) a pravdepodobne aj v oligodendrocytoch. Kvôli zvýšenej tvorbe vakuol bunky napuchnú až do kritickej veľkosti a potom zaniknú. Preto v tkanive vznikajú „diery“, ktoré pri celkovom pozorovaní pripomínajú dierovanú štruktúru špongie. Preto sa hovorí aj o Status spongiosus. Okrem toho môže dôjsť k zmenám nervových buniek, k úbytku spojení nervových buniek medzi sebou (synaptické spojenia) až ku kompletnej strate nervových buniek.
Obzvlášť pri dlhšom priebehu ochorenia môžno pozorovať usadzovanie amyloidov („škrobové zrniečka“). Amyloidy sú komplexy z bielkovín a cukrov (komplex proteínov a polysacharidov). Majú štruktúru najmenších vlákienok, ktoré sa k sebe bokom zoraďujú. Ukladajú sa prevažne v blízkosti ciev. Preto pravdepodobne dochádza k poškodeniu lokálnej látkovej výmeny. Väzbou na farbivo (konžská červená) sa môžu v tkanive zviditeľniť.
V niektorých prípadoch vykazuje hematoencefalická bariéra znásobenú priepustnosť. Hematoencefalická bariéra je druhom filtra, ktorý v normálnom prípade zabraňuje, aby sa látky z malých ciev dostali do mozgového tkaniva. Je pravdepodobne tvorená bunkami (kapilárny dotel), ktoré vystieľajú steny malých krvných ciev (kapiláry). Za normálnych okolností je tento „filter“ priepustný len aktívnym transportom látok cez telá daných buniek, z ktorých pozostáva.
Hoci sa pri priónnych chorobách hovorí aj o prenosnej špongióznej forme encefalitídy, nevyskytujú sa nijaké klasické zmeny, ako napr. invázia zapálených buniek do chorého tkaniva.
V mozgovom tkanive možno okrem toho dokázať charakteristickú bielkovinu (proteín). Nazýva sa priónny proteín (PrPSc). Dodatok Sc je špecifický pre scrapiu. Priónne proteíny (PrPC) - pričom sufix „C“ znamená „cellular“ – sú tvorené aj zdravým telom. O ich funkcii je doteraz málo známe. Varianta „Sc“, ktorá bola objavená pri priónnych chorobách, sa od normálnej varianty PrPC odlišuje menšou zmenou v poradí aminokyselín, z ktorých pozostáva. Táto varianta vzniká mutáciou génu, ktorý túto bielkovinu kóduje. Na druhej strane sa pravdepodobne môže zmenená bielkovina, nazývana prión (PrPSc), dostať do zdravého tela aj cestou infekcie a tam vyvolať tvorbu chorobných bielkovín (PrPSc).
Typické zmeny v mozgu zvierat a ľudí, ktorí trpia priónnymi chorobami, sa silne podobajú tým, ktoré sú pozorované pri klusačke u oviec ako aj BSE u hovädzieho dobytka. Preto bol včas vytvorený príčninný vzťah medzi týmito ochoreniami.
Cesty šírenia nákazy Prenos pôvodcu ochorenia nastáva v prvom rade malými poraneniami kože. Prenos pri prijímaní potravy sa zdá, že naproti tomu zohráva ďaleko mizivú úlohu. Po zanechaní kanibalizmu sa počet ochorení silne znížil. Pacienti, ktorí ešte v tomto čase mali chorobné symptómy, sa pravdepodobne nakazili ešte keď sa kanibalizmus praktizoval. Diskutovalo sa aj o možnosti kontaktnej infekcie, ktorá však doteraz nebola ešte dokázaná.
Terapia Terapia nie je možná. Ochorenie končí takmer vždy smrťou pacienta.
