SME
Sobota, 23. január, 2021 | Meniny má MilošKrížovkyKrížovky

Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Skryť Vypnúť reklamu

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

Skryť Vypnúť reklamu

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  2. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  3. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  4. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  5. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  6. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste?
  7. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente?
  8. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku
  9. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov
  10. Zima v koži atopika: aká je starostlivosť o pokožku s ekzémom?
  1. Stravné pre živnostníkov teraz najvýhodnejšie
  2. Investície s fixným ročným výnosom od 6 do 8,25 %
  3. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji
  4. Hygge ako životný štýl
  5. Vynašli sme sa aj v čase korony. 3D showroom očaril klientov.
  6. Videobanking. Nová éra bankovania je tu
  7. Prokrastinujete? 5 overených tipov, ako nestratiť radosť z práce
  8. Mimoriadny úspech značky Toyota na Slovensku v roku 2020
  9. Pandémia urýchlila zavádzanie nových technológií vo firmách
  10. Pandémia presúva zákazníkov do online priestoru
  1. Mozog Penty na kolenách: Aký je Hačšákov príbeh v Pente? 38 845
  2. V centre Bratislavy ako na dedine. Ako sa býva v hlavnom meste? 37 135
  3. Sedem najznámejších pyramíd v Mexiku 10 447
  4. Zanzibar: Čo treba vidieť v africkom raji 9 737
  5. 10 vecí, pre ktoré sa oplatí navštíviť Dominikánsku republiku 9 038
  6. SME.sk zaznamenalo rekordný nárast záujmu čitateľov 8 915
  7. Wellness trendy, rozhovory a rady pre lepšie zdravie 7 216
  8. Produkujeme viac odpadu, kompostujeme len tretinu 6 892
  9. Ohlúpli sme počas Covid roka? 6 693
  10. Ekologická móda? Slovenská firma dokazuje, že to ide 6 584
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Odberné miesto v električkách Dopravného podniku Bratislava na Hviezdoslavovom námestí v Bratislave.

Na Slovensku prebieha plošné skríningové testovanie. PCR testy odhalili viac ako 234-tisíc nakazených koronavírusom. Pandémia Covid-19 si vyžiadala 3 965 obetí.

16 h
Nemocnice v Londýne sú pod tlakom.

Nový kmeň môže byť smrteľnejší.

5 h
Polícia zasahuje na proteste v Moskve.

Na protestoch zadržali už vyše 2 200 ľudí.

11 h
Publicista Matúš Ritomský.

Je opodstatnené interpretovať dianie pomocou psychiatrických diagnóz?

21. jan