Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Kedy sa refinancovanie oplatí?
  2. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  3. Rastie nám pokrivená generácia?
  4. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  5. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  6. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  7. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba
  8. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky
  9. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať
  10. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci
  1. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku
  2. Rastie nám pokrivená generácia?
  3. Intímna hygiena – celoročná záležitosť
  4. Pivovar Šariš podporí cestovný ruch v Prešovskom kraji
  5. AAA AUTO za päť rokov predalo 320 tisíc vozidiel
  6. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba
  7. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj?
  8. FemFest 2017 ponúkne beh na opätkoch i koncert známej speváčky
  9. Slávnostná imatrikulácia SvF STU v Bratislave
  10. Univerzita vyTVORená nápadmi študentov!
  1. 3 mýty, ktorým ste možno uverili. Ale ako je to naozaj? 20 307
  2. Plug-in, hybrid alebo elektromobil? Poradíme, ako správne vybrať 5 067
  3. Rastie nám pokrivená generácia? 3 389
  4. Zanzibar je plný lákadiel na dokonalú exotickú dovolenku 2 572
  5. Trenčania to chcú mať všade blízko. Kde kupujú byty? 2 430
  6. Poistenci VšZP už nebudú platiť 17 centov v lekárňach za recepty 2 180
  7. Kedy sa refinancovanie oplatí? 2 167
  8. Bývajte v budove, po ktorej sa prechádzal Schöne Náci 2 070
  9. Novinka v realitnom biznise! Zatiaľ dostupné len v Grand Koliba 1 586
  10. Lokalita pod Kolibou výrazne mení svoju tvár 1 499

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Galkova kauza odpočúvania trvá roky, súdy ju nechcú riešiť

Obžaloba na bývalého šéfa Vojenského obranného spravodajstva Pavla Brychtu leží na súde od februára 2016. Najvyšší súd mu teraz prikázal konať.

KOMENTÁRE

Česi mieria do čiernej diery Európy. Všetko pre korunu

Je možné, že šanca ľahkého vstupu do eurozóny zmizne.

EKONOMIKA

Ako sa menila najmodernejšia stanica na Slovensku

Predchádzajúca stanica bola otvorená v 80. rokoch a nikdy nebola dokončená.

Neprehliadnite tiež

Mužské semeno môže preniesť desiatky vírusov

HIV, Zika a Ebola sú iba začiatok. Semeno môže obsahovať až 27 typov vírusov.

Jedenásť prírodných liekov, ktoré pomáhajú pri prechladnutí

Jedenásť prírodných liečiv, ktoré pomôžu prekonať príznaky ochorenia a posilnia imunitu.

Pomôžu vám antibiotiká? Pozrite si tabuľku príznakov

Príznaky vírusových a bakteriálnych ochorení je náročné odlíšiť. Pôvodca ale rozhodne o liečbe choroby.

Šesť krokov, ktoré by ste mali urobiť, ak plánujete otehotnieť

Ako správne pripraviť telo na počatie a budúce tehotenstvo.