Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€
  2. 3 pravidlá pre lepší dôchodok
  3. Eilat: Slnko, teplo a zábava
  4. Ku kuchynskej linke dostanete obývačku či vstavané skrine za 50%
  5. 4 rady pre deti a dospelých, ako sa starať o pokožku
  6. Výstava Podoby lásky zobrazí skutočné osudy konkrétnych žien
  7. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek
  8. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky
  9. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  10. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  1. Eilat: Slnko, teplo a zábava
  2. Ku kuchynskej linke dostanete obývačku či vstavané skrine za 50%
  3. Exkurzia študentov Stavebnej fakulty STU v Bratislave
  4. Prichádza Black Friday, jazdenku môžete mať so zľavou 2000 eur
  5. 4 rady pre deti a dospelých, ako sa starať o pokožku
  6. Výstava Podoby lásky zobrazí skutočné osudy konkrétnych žien
  7. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek
  8. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky
  9. Ochráňte pred zlodejmi celé vozidlo vďaka VAM Akustik
  10. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba
  1. Vyrábajú v malom, no presadili sa. Sessler a Farmárske lupienky 16 863
  2. 3 pravidlá pre lepší dôchodok 7 834
  3. Eilat: Slnko, teplo a zábava 6 809
  4. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€ 4 426
  5. Ako sa zbaviť chladnej podlahy 2 912
  6. Stavba domu na kľúč – úspora času aj financií 2 740
  7. Tohtoročné trhy pred Auparkom bude otvárať Vidiek 2 419
  8. Čerešne - miesto, kde môžete žiť podľa seba 1 736
  9. V tomto roku si už konečne užijem Vianoce bez vrások 1 389
  10. Všetky okresy svojimi pobočkami pokrývajú len tri banky 1 333

Hlavné správy zo Sme.sk

SVET

Teroristi útočili v egyptskej mešite, zabili najmenej 184 ľudí

Bombový útok smeroval na členov bezpečnostných síl.

DOMOV

Parlamentné voľby by vyhral Smer, Kollár predbehol SNS

Kotlebova strana sa by sa podľa prieskumu dostala až na šieste miesto.

DOMOV

Ani pri priestupku nemôžu ľudí zadržať, hovorí šéf kurzov SBS

Nemáme problém ukázať tašku, zhodujú sa zákazníci.

KULTÚRA

Filmov ako Justice League budeme mať onedlho plné zuby

Koľko ešte vydrží rovnaká zápletka?

Neprehliadnite tiež

Päť spôsobov, ako zabrániť pískaniu a hučaniu v ušiach

Nepríjemné zvuky môže spúšťať aj vysoký krvný tlak, či problémy s chrbtom.

Viac nočných môr a najmä zvuky. Ako snívajú nevidiaci

Čo sa sníva ľuďom, ktorí nikdy nevideli okolitý svet.

Spornú štúdiu o cukre objavili po päťdesiatich rokoch

Správanie cukrovarníkov vraj pripomínalo tabakový priemysel.

Sexi alebo agresívne? Vašu náladu môže ovplyvniť typ alkoholu

Obsah pohárika môže rozhodnúť o tom, ako sa budete cítiť.

Biopsychológ: Fascinuje ma, čo všetko považujú ženy za atraktívne

O rozdieloch v sexualite mužov a žien rozpráva britský biopsychológ FREDERICK M. TOATES.