Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť
  2. Slovensko čaká najdôležitejšie politické rozhodnutie roka
  3. Obľúbené Tunisko sa vracia do ponuky dovoleniek na rok 2019
  4. Máte pri čítaní „krátke ruky“? Vitajte vo svete štyridsiatnikov
  5. Test LG OLED B8: špičkový 4K televízor za cenu, akú ste nečakali
  6. Netradičná dovolenka? Plavba Stredomorím aj s letenkami v cene
  7. Ako veľmi eko sa dá byť vo firme s 2 300 zamestnancami?
  8. Príspevok až 1750 € môžu získať záujemcovia o solárne kolektory
  9. Prievidzská firma je malý zázrak. Uznáva ju americké letectvo
  10. Reportáž: Boli sme pri krste novej lode Costa Venezia
  1. Alori: upratujte efektívne a bez námahy
  2. Gansberg Koliba - Housing as a symbol of success
  3. Slovensko čaká najdôležitejšie politické rozhodnutie roka
  4. V Tescu vlani zákazníci nakúpili až 700 miliónov sl. potravín
  5. Obľúbené Tunisko sa vracia do ponuky dovoleniek na rok 2019
  6. Máte pri čítaní „krátke ruky“? Vitajte vo svete štyridsiatnikov
  7. OMV ponúka kávu so sebou aj do opakovane použiteľných pohárov
  8. Pojistným podvodům při nehodě zabráníte s kamerou MiVue 733 WiFi
  9. Test LG OLED B8: špičkový 4K televízor za cenu, akú ste nečakali
  10. Resco rozdelí medzi zamestnancov milión eur!
  1. Prievidzská firma je malý zázrak. Uznáva ju americké letectvo 25 899
  2. Premýšľate o aute do 10 000 eur? Poradíme vám, ako nenaletieť 23 614
  3. Slovensko čaká najdôležitejšie politické rozhodnutie roka 22 078
  4. Netradičná dovolenka? Plavba Stredomorím aj s letenkami v cene 19 780
  5. Test LG OLED B8: špičkový 4K televízor za cenu, akú ste nečakali 14 220
  6. Obľúbené Tunisko sa vracia do ponuky dovoleniek na rok 2019 11 499
  7. Ako veľmi eko sa dá byť vo firme s 2 300 zamestnancami? 6 715
  8. Príspevok až 1750 € môžu získať záujemcovia o solárne kolektory 5 641
  9. Máte pri čítaní „krátke ruky“? Vitajte vo svete štyridsiatnikov 5 410
  10. Reportáž: Boli sme pri krste novej lode Costa Venezia 4 106