Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu?
  2. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  3. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  4. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  5. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  6. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  7. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  8. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  9. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno
  10. Dana Kleinert sa vzdáva v prospech zmeny v Starom Meste
  1. Bardejov by mal byť konečne nezávislý
  2. Karibik aj Európa: Plavte sa za dobrodružstvom
  3. Zuzana Žirková: Šport v meste je v polčase rozpadu
  4. Čo nemôžete zaregistrovať ako ochrannú známku?
  5. Potrebujete ochrannú známku pre Váš produkt ?
  6. Netrestajme tých, čo mestu šetria čas a peniaze
  7. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu
  8. Z lesa si našla cestu do útulku, na nový domov ale stále čaká
  9. Zaúča výčapníkov vo svete: Odfláknuté pivo zákazník vycíti
  10. Rozprávkové tankovanie
  1. OLED televízory sú ohrozené vypálením obrazu 15 500
  2. Stíhame napredovať s technológiami? Môže už byť neskoro 12 945
  3. Kvíz o zatepľovaní zvládne iba odborník. Trúfate si? 12 457
  4. Koho výrobky naozaj kupujete v McDonald's? 9 696
  5. Poznáte zaujímavosti Malty? Tieto lákajú turistov najviac 9 100
  6. Bezpečné bývanie pre rodiny s deťmi? Na toto nezabudnite 8 581
  7. Reportáž: Ako sa vyrába slovenské akostné víno 7 870
  8. Vodič dostal jasný odkaz: Na cyklotrase sa neparkuje 6 923
  9. Koľko minút pracujeme na jednu kávu či novú kuchyňu? 6 147
  10. Odborníčka na výživu: Večera maximálne 4 hodiny pred spánkom 5 837