SME
Piatok, 30. október, 2020 | Meniny má Simon, SimonaKrížovkyKrížovky

Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Skryť Vypnúť reklamu

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

Skryť Vypnúť reklamu

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Pôžička bez úrokov a poplatkov? Áno, existuje
  2. Príjem vs. dôchodok. Realita, na ktorú sa treba pripraviť
  3. Poznáte najbohatšie firmy sveta? Podiel v nich majú aj Slováci
  4. Dokážu benzínové fukáre odolať výzve akumulátorových?
  5. Koronakríza: Pomoc našej banky počas pandémie ocenili vo svete
  6. Magazín SME Ženy už v predaji
  7. Nové Porsche Panamera spája nespojiteľné
  8. Tradičná plodina zo Slovenska mizne. Čo sa deje so zemiakmi?
  9. UNIQA preberá dôchodkové fondy AXA, pre klientov sa nič nemení
  10. Pandémia urýchlila štart online duálneho vzdelávania
  1. Koronakríza: Pomoc našej banky počas pandémie ocenili vo svete
  2. Magazín SME Ženy už v predaji
  3. SPS ukončí rok miliónovými investíciami
  4. Dokážu benzínové fukáre odolať výzve akumulátorových?
  5. Trh s elektromobilmi stagnuje. Kríza by mu mohla pomôcť
  6. Fakulta drží tempo so súčasnými i budúcimi trendmi
  7. Poznáte najbohatšie firmy sveta? Podiel v nich majú aj Slováci
  8. Nové Porsche Panamera spája nespojiteľné
  9. UNIQA preberá dôchodkové fondy AXA, pre klientov sa nič nemení
  10. Pandémia urýchlila štart online duálneho vzdelávania
  1. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 35 950
  2. Ako začínali šéfovia digitálnych firiem? Vplyv malo už detstvo 24 204
  3. O levočský „nanozázrak“ sa zaujíma európsky trh 18 997
  4. Pracujete v IT? Táto slovenská firma neustále prijíma ľudí 17 230
  5. Pohoda v domácnosti sa odvíja od jednej veci. Neuveríte, od akej 16 789
  6. Príjem vs. dôchodok. Realita, na ktorú sa treba pripraviť 13 879
  7. ARÓNIA a RAKYTNÍK - podporí tvoju imunitu v boji s vírusmi 12 327
  8. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 11 341
  9. LEN DNES: Zľava viac ako 50% na ročné predplatné týždenníkov MY 11 298
  10. Tradičná plodina zo Slovenska mizne. Čo sa deje so zemiakmi? 10 997
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Žilinská nemocnica varuje pred režimom vojnovej medicíny

Bojnická nemocnica už nevie vyčleniť ďalšie lôžka pre pacientov s Covidom

Väčšina nemocníc má dostatok lôžok. Avšak hlavne tým na severe Slovenska začínajú akútne chýbať zdravotníci.
Dobré ráno

Dobré ráno: V Poľsku sú ľudia už týždeň v uliciach, zúri tam kultúrna vojna

Do protestov sa zapájajú desaťtisíce ľudí.

Podcast Dobré Ráno.

Fico žije v atmosfére strachu, jeho ľudia končia v putách

Šéf Smeru sa zastal viacerých zadržaných.

Predseda Smeru Robert Fico.
Komentár šéfredaktorky Beaty Balogovej

Trump patrí do múzea

Trump bol nesmiernou inšpiráciou pre všetkých populistov, ale aj autokratov.

Beata Balogová, šefredaktorka denníka SME