SME
Piatok, 17. september, 2021 | Meniny má OlympiaKrížovkyKrížovky

Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Skryť Vypnúť reklamu

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

Skryť Vypnúť reklamu

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. 5 tipov, ako si užiť jeseň v Bratislave a okolí
  2. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet
  3. Takto dokážu aj vaše peniaze zlepšiť život na našej planéte
  4. Volkswagen na IAA v Mníchove predstavil koncept elektromobilu
  5. Slovenský orloj – svetová atrakcia
  6. Kanceláriám ešte neodzvonilo
  7. Predplaťte si SME.sk s garanciou vrátenia peňazí
  8. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér
  9. Mikroplasty sú v produktoch každodennej potreby. V ktorých?
  10. Tam, kde sa ľahko verí na zázraky
  1. Slováci ochutnali vegánske bagety. Chutili im?
  2. Poznáme slovenské cesty s najkrajším výhľadom!
  3. Schodolez pre imobilných - Viete ako sa testuje?
  4. Mototechna tento rok predala už vyše 8 tisíc zánovných áut
  5. 100% ovocné šťavy pod lupou – Prečo sa ich oplatí konzumovať?
  6. Takto dokážu aj vaše peniaze zlepšiť život na našej planéte
  7. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet
  8. Profesionáli vedia, o čo ide. Ako si vybrať OZV a nepopáliť sa?
  9. Pápež František požehnal základný kameň novej nemocnice
  10. Ašot Haas v Bratislave: Nenechajte si ujsť umelecký zážitok
  1. Mikroplasty sú v produktoch každodennej potreby. V ktorých? 6 588
  2. Maldivy, Maurícius či Mexiko sú na dosah jediným letom 6 374
  3. Slovenský orloj – svetová atrakcia 5 108
  4. Radosť zachytiť tieto krásne krivky 4 207
  5. Prehľad bratislavských komunít. Čo všetko sa dá robiť so susedmi 2 073
  6. Zodpovedné investovanie praje budúcnosti a je fér 2 066
  7. Mayo Galuška praží extra kávu, oligarcha Hodorovský je Mr. Krach 2 011
  8. Sedemnásť slovenských hotelov na septembrový last minute výlet 1 905
  9. Uznávané štúdio oživilo zanedbané štvrte. Prišlo do Bratislavy 1 810
  10. Zateplenie šikmej strechy PUR penou či minerálnou vlnou? 1 786
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Dušan Kováčik prichádza na pojednávanie.

Prokurátor navrhuje Kováčikov minimálne 13-ročný nepodmienečný trest.


6 h
Nataša Holinová

V prebiehajúcich justičných vojnách nám chýbajú nájomné byty.


36m
Kritický pohľad Michala Havrana.

Máš rád stredozemskú modrú a pasieš svoj plebs.


15. sep
Boris Kollár.

Kollár ostro kritizoval koaličných partnerov.


a 2 ďalší 2 h
Skryť Zatvoriť reklamu