Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Biznis úver: Lepší tím, stroje, či menej stresu s faktúrami
  2. Síce malí, no výnimoční regionálni dodávatelia. Poznáte ich?
  3. Volkswagen Touareg jazdí lepšie, než sme čakali
  4. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  5. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  6. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  7. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky
  8. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu
  9. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom
  10. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie
  1. Do we have "Sagans" in language education?
  2. Volkswagen Touareg jazdí lepšie, než sme čakali
  3. Máte už program pre deti na túto sobotu?
  4. Biznis úver: Lepší tím, stroje, či menej stresu s faktúrami
  5. Síce malí, no výnimoční regionálni dodávatelia. Poznáte ich?
  6. Top trendy 2018 v alternatívnych prístupoch ku zdraviu
  7. Ako elektronicky zabezpečiť objekty?
  8. UNIQA poisťovňa sa sťahuje do Einsteinova Business Center
  9. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy
  10. Realitná činnosť ako podnikanie
  1. Pätnásť destinácií na letnú dovolenku s odletom z Bratislavy 22 348
  2. Chystáte výlet do Rakúska? Toto miesto má najlepšie zážitky 15 074
  3. Mladý Slovák vymyslel aplikáciu pre medicínu. 13 023
  4. Jozef Bíreš: Čerstvé potraviny sú pre človeka najhodnotnejšie 12 211
  5. Ako vzniká jeden z najkvalitnejších kolagénov na Slovensku? 8 807
  6. Unikátne defilé vojenskej techniky na zemi aj vo vzduchu 4 727
  7. Zabezpečte si svoje auto doteraz neprekonaným VAM systémom 3 232
  8. Sú pre nás plesne nebezpečné? 2 599
  9. „Šťastný domov“ nie je fráza: 4 tipy, ako si ho vytvoriť 2 586
  10. Najväčšia šanca získať Daikin Althermu s dotáciou až do 3 700 €! 1 693

Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Hrádza proti extrémizmu sa rozpadla (píše Michal Havran)

Fašisti na nič iné nečakali

EKONOMIKA

Pre nové pravidlá v prvých dňoch prejdú STK len vyvolení

Stanice technickej kontroly museli prejsť zmenami.

ŠPORT

Mali by Slováci hrať v Košiciach alebo v Bratislave? (anketa)

Konečné rozhodnutie oznámia v utorok.

DOMOV

Novinára, ktorého žaloval Paška za ohováranie, oslobodia

Súd mu za článol vymeral podmienku 18 mesiacov a zákaz činnosti.

Neprehliadnite tiež

Imunologička vyvracia päť najčastejších mýtov o alergii

Povery o alergii bránia pacientom v účinnej liečbe.

Kam putujú peniaze, ktoré ste darovali do zbierky Deň Narcisov

Príbeh onkopacientky ukazuje spôsoby, ako pomáha Liga proti rakovine.

Obezita patrí do rúk lekára. Hrozí jedenástimi druhmi rakoviny

Problémy s hmotnosťou a prejedaním môžu vzniknúť už v detstve.

Ako vyzerá diéta pri zvracaní a hnačke, zápche, alebo chrípke

Potraviny, ktoré môžu urýchliť, alebo spomaliť zotavenie.