Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Článok pokračuje pod video reklamou

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Na spracúvanie osobných údajov sa vzťahujú Zásady ochrany osobných údajov a Pravidlá používania cookies. Pred zadaním e-mailovej adresy sa, prosím, dôkladne oboznámte s týmito dokumentmi.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Ochrana pred tropickou horúčavou
  2. Keď Slováci krotia morský vietor
  3. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  4. Zákazníkov sme odmenili darčekmi v hodnote 250 000€
  5. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov
  6. Robila som domáci džem z ovocia z Kauflandu. Ako to dopadlo?
  7. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií
  8. Vizuálny smog je problém
  9. Reportáž: Na Záhorí vyrábajú svetové omietky
  10. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou
  1. HB Reavis rozširuje svoje portfólio v Londýne už o piaty projekt
  2. Keď Slováci krotia morský vietor
  3. Ochrana pred tropickou horúčavou
  4. Pivovar Šariš investoval do kultúry
  5. Už aj čerpacia stanica OMV Spišská Nová Ves je v novom šate
  6. Savills Investment Management kupuje Gdanski Business Center II
  7. Škôlka od srdca
  8. Zákazníkov sme odmenili darčekmi v hodnote 250 000€
  9. 10 tipov z histórie: ako zbohatnúť podľa úspešných velikánov
  10. Robila som domáci džem z ovocia z Kauflandu. Ako to dopadlo?
  1. Porovnanie najobľúbenejších last minute destinácií 16 005
  2. Vizuálny smog je problém 9 860
  3. Reportáž: Hranolky z McDonald’s sú zložené z 5 ingrediencií 7 455
  4. Objavte najvzácnejšiu hubu na svete. Rastie na Liptove 6 339
  5. Volkswagen Arteon spája limuzínu s rodinou 4 426
  6. Spoznajte exotický Zanzibar od severu až po juh 3 930
  7. Prešovská Spinea tromfla Japoncov a spresnila roboty 3 640
  8. Najvýhodnejšia dovolenka v Tatrách a Liptove 3 423
  9. Historickým vláčikom sa prichádza previezť stále viac turistov 3 158
  10. Dovolenka pri Mŕtvom mori a tipy na overené hotely 2 947