Downov syndróm patrí medzi najčastejšie vrodené chyby

Svetový deň Downovho syndrómu, pripadajúci na 21. marca, pripomína zdravej populácii, že v jej radoch žijú aj iní - postihnutí - ľudia. Príčinu Downovho syndrómu, chromozomatickú anomáliu nazvanú trizómia 21, objavil francúzsky lekár Jérôme Lejeune.

PARÍŽ/MADRID/BRATISLAVA. Zdroje uvádzajú dva rôzne roky objavu: 1958 alebo 1959.

Médiá na celom svete priniesli 13. marca 2009 správu, že Pablo Pineda zo Španielska sa stal prvým človekom s Downovým syndrómom v Európskej únii, ktorý získal vysokoškolský diplom učiteľa. Priniesol tak nádej rodičom detí s Downovým syndrómom i samotným postihnutým.

Downov syndróm je porucha, pri ktorej má jedinec v genetickej výbave o jeden chromozóm 21 navyše, teda tri páry namiesto obvyklého jedného. Postihnutie dostalo názov po britskom vedcovi a lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi (1828-1869), ktorý ho popísal, dovtedy sa nazývalo mongoloizmus. Postihnuté dieťa má od narodenia rad telesných a duševných odchýlok a chorôb, zaostáva vo vývoji. Nápadné je šikmé položenie očí, odkiaľ pochádzal názov mongoloizmus.

Poruchu identifikoval Jérôme Lejeune (1926-1994), keď mal 32 rokov. V júli 1958 pri vyšetrení chromozómov mongoloidného dieťaťa zistil o jeden chromozóm navyše na 21. páre. Prvýkrát tak stanovil spojitosť medzi stavom duševnej zaostalosti a "chybou" na chromozóme.

Downov syndróm sa často spája s určitým narušením schopnosti učenia, fyzického rastu a výrazom tváre. Patrí medzi najčastejšie vrodené chyby, postihuje približne 700. narodené dieťa. Syndróm sa dá identifikovať počas tehotenstva alebo po pôrode.

Na podnet organizácie Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA) sa 21. marec v roku 2006 prvýkrát pripomínal ako Svetový deň Downovho syndrómu. Dátum tohto dňa má v sebe obsiahnutú symboliku: je odvodený z číslic 3 a 21 - čo sa dá prečítať ako trizómia 21. chromozómu. Tento marcový deň má napomôcť lepšie porozumieť problematike osôb s daným postihnutím.

www.downovsyndrom.sk, www.trisomie21.cz, www.sestra.sk, www.fondationlejeune.org, www.biographie.net

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  5. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  6. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  7. Kam do tepla v januári?
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely
  9. Konzultácia so svetovými odborníkmi dokáže zachrániť život
  10. Divoký Island: cesta ostrovom ľadu a ohňa
  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Alarica – new business project in the market of shoes
  3. Ako jazdiť na snehu alebo ľade?
  4. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  5. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  6. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  7. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  8. V centre našej pozornosti sú zákazníci. Už 50 rokov
  9. Začiatok roka patrí dani z nehnuteľností
  10. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie? 16 735
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 8 908
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 3 656
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 2 332
  5. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali 2 160
  6. Tatra banka spustila najmodernejší internet banking pre firmy 1 998
  7. Kam do tepla v januári? 1 859
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 1 664
  9. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 1 503
  10. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru? 895

Hlavné správy zo Sme.sk

KOMENTÁRE

Babiš rovná sa ANO, ANO rovná sa Babiš

Kdesi na konci tunela sa predsa len čosi črtá.

SVET

Ukrajina priznala vojnu s Ruskom. Slova vojna sa však bojí

Na východe Ukrajiny už aj formálne prebieha otvorený konflikt.

Neprehliadnite tiež

Muži ani len nevedia, ako málo orgazmov majú ich ženy

Význam klitorisu chápu, no medzi pohlaviami je stále veľká orgazmová priepasť.

Chýbajúci orgazmus. Prečo môže byť vyvrcholenie problém a čo robiť

Orgazmus nie je pravidlom. Ak chýba dlhodobo, môže ísť o klinický problém.

Za šírenie Čiernej smrti môže človek, hovorí provokatívna štúdia

Morová pandémia zabila v polovici 14. storočia viac než tretinu obyvateľov Európy.

Snažil sa zastaviť svoje kýchnutie, roztrhol si hrdlo

Vzácny prípad ukazuje, prečo by ste nemali zadržiavať kýchanie.

Pamäť je zrejme pozostatkom pradávnej infekcie

Spomienky môžu vznikať vďaka vírusu, ktorý sa správa ako HIV.