Možno trpíte zriedkavou chorobou a neviete o tom

Taký bol aj prípad jednej pacientky, ktorej až po smrti brata diagnostikovali rovnako Marfanov syndróm – ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje množstvo orgánov, často napríklad oči a srdce. Zriedkavé ochorenia sa však spájajú s mnohými úskaliami,

Uvádza sa, že aj geniálny husľový, ale tiež gitarový virtuóz a skladateľ Niccolo Paganini trpel okrem iných aj vzácnym ochorením - Mafranovým syndrómom, v dôsledku čoho dokázal mimoriadne roztiahnuť ruku, čo mu tiež umožňovalo docieliť povestnú neprekonat(Zdroj: Ilustračné foto: Flickr.com)

Taký bol aj prípad jednej pacientky, ktorej až po smrti brata diagnostikovali Marfanov syndróm – ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje množstvo orgánov, často napríklad oči a srdce. Zriedkavé ochorenia sa však spájajú s mnohými úskaliami, či už ide o diagnostikovanie alebo liečbu.

28. február je tohto roku Dňom zriedkavých ochorení a nie je márne pripomenúť si, čo znamená dozvedieť sa diagnózu a žiť s niektorou zo zriedkavých chorôb. Povedomie o týchto chorobách je stále veľmi slabé, a pritom včasné diagnostikovanie zriedkavého ochorenia je pre úspech liečby kľúčové.

V prvom rade treba pripomenúť, že takýchto ochorení je viac ako 6000 (hovorí sa dokonca o hornej hranici až okolo 8000) a keďže nie sú také frekventované ako napríklad srdcovo-cievne ochorenia či cukrovka, sú akousi popoluškou, ktorá je v mnohých ohľadoch v nevýhode.

Napriek tomu, že reálny počet ľudí, ktorí takými chorobami napríklad v celej Európe trpí, nie je malé číslo, z hľadiska incidencie je to počet či percento, ktoré tieto ochorenia znevýhodňuje.

Choroby bez hraníc

Tohoročná kampaň zameraná na zvyšovaní povedomia o zriedkavých chorobách sa nesie v duchu motta „Zriedkavé choroby bez hraníc“ – cieľom je poukázať na nevyhnutnosť medzinárodnej spolupráce v tejto oblasti, a to najmä pokiaľ ide o výskum a tvorbu zdravotných politík, možnosti diagnostikovania, liečby, ale aj o prejavenie podpory samotným pacientom a ich rodinám.

Slovensko sa do tejto kampane zapojilo prostredníctvom Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb, ktorá vznikla práve z dôvodu pomáhať pacientom trpiacim zriedkavými ochoreniami a pomáhať im riešiť problémy spojené s týmito chorobami, nielen z hľadiska zdravotnej, ale aj sociálnej či právnej stránky, a tiež otázky súvisiace s ich integráciou do spoločnosti a bežného života.

Prečo sú zriedkavé?

Označujú sa tak preto, lebo nimi trpí menej ako jeden človek spomedzi dvoch tisíc. V Európskej únii trpí týmito chorobami asi 27 – 36-miliónov ľudí, na Slovensku máme asi 300-tisíc takých pacientov. Tieto choroby sú často veľmi závažné a dlhodobo pacienta obmedzujú, invalidizujú, ba až ohrozujú na živote. Odborníci ako príčinu uvádzajú zhruba v 80 percentách dedičný podklad, zvyšok majú na svedomí vírusové infekcie, alergie alebo vplyvy životného prostredia.

Až tri štvrtiny zriedkavých ochorení sa objavia už malých detí a často sa dožívajú veľmi nízkeho veku. Zákernosťou týchto chorôb je, že príznaky bývajú nešpecifické, možno si ich zamieňať s príznakmi iných ochorení, čo bol aj prípad pacientky spomínanej v úvode. Ako sama uviedla, od malička bola chorľavá, mala aj problémy si silnou krátkozrakosťou a až keď jej brat umrel na spomínaný Marfanov syndróm (jedno zo zriedkavých chorení), tak jej lekári diagnostikovali rovnaké ochorenie, ktorého prejavmi a dôsledkami boli spomínané ťažkosti so zrakom a tiež so srdcom.

Časté úskalie

Práve diagnostikovanie ochorenia býva často jedným z úskalí, jednak pre spomínanú nešpecifickosť príznakov, a tiež pre zriedkavý výskyt – mnohí lekári sa počas celej svojej praxe so žiadnym zriedkavým ochorením vôbec nestretnú, a ak aj majú pred sebou pacienta s takou chorobou, často sa stáva, že ho liečia na iné ochorenie, lebo príznaky sa často zhodujú, čo ešte viac komplikuje stanovenie presnej diagnózy.

Tak sa na zriedkavé ochorenie môže prísť aj po veľmi dlhom čase. A pritom práve včasná diagnostika je pre liečbu kľúčová, hoci mnohé z týchto ochorení sú nevyliečiteľné, včas zahájenou liečbou možno významne zmierniť príznaky, stabilizovať pacientov stav, zlepšiť kvalitu jeho života a často mu umožniť návrat do aktívneho a plnohodnotného života.

Príkladom je ďalší pacient, u ktorého sa bludný kruh hľadania diagnózy spojený s návštevami desiatok lekárov a ambulancií uzavrel až po dvadsiatich rokoch, keď mu diagnostikovali Fabryho chorobu. Dnes sa lieči, aktívne žije a pracuje a dokonca aktívne pomáha ďalším, ktorí zápasia s podobnými ťažkosťami.

Odborné centrá a medzinárodná spolupráca

V súčasnosti máme na Slovensku dostupné centrá, ktoré sa profilujú na pracoviská s celoslovenskou pôsobnosťou a poskytujú vysokošpecializované výkony. Príkladom je Centrum dedičných metabolických porúch v DFNsP v Bratislave. Primárka II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP MUDr. Mária Hlavatá. PhD. MPH hovorí, že „diagnostika je len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou“. Samozrejme, platí to o všetkých zriedkavých chorobách.

Lekárka ďalej hovorí, že na diagnostiku musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. „Nezaobídeme sa však, samozrejme, bez medzinárodnej spolupráce. Po všetkom úsilí pri diagnostike a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život,“ hovorí lekárka.

Pomoc v podobe podpory, užitočných rád či pocitu spolupatričnosti nájdu pacienti so zriedkavými ochoreniami, ale aj ich blízki v dobrovoľných občianskych a pacientskych združeniach, ktoré sa venujú práve pacientom so zriedkavými chorobami.

Kam sa môžete obrátiť

Pacientske organizácie zamerané na jednotlivé zriedkavé choroby pôsobiace na Slovensku

PACIENTSKE ORGANIZÁCIE

LINK

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb

www.sazch.sk

Asociácia Marfanovho syndrómu

www.marfan.szm.sk

DebRA SR – Organizácia združujúca ľudí s chorobou motýlích krídel

www.debra-slovakia.org

Slovenská asociácia Cystickej fibrózy

www.cfasociacia.wordpress.com

Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR

www.omdvsr.sk

ZOGO – Združenie ojedinelých genetických ochorení

www.zogo.sk

Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou

www.phaslovakia.org

Občianske združenie Priatelia slaných detí

www.slanedeti.sk

Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe

www.sphch.sk

Slovenská spoločnosť pre Spina Bifida a Hydrocefalus

www.sbah.sk

Občianske združenie ASTUS

www.diagnozatsc.sk

Národné združenie pre PKU –Slovensko

www.nspku.sk

Slovenský klub pacientov po transplantácii krvotvorných buniek EBMT.sk

www.ebmt.sk

Zdroj: www.sazch.sk

Zoznam ambulancií a diagnostických centier, ktoré sa venujú diagnostike zriedkavých chorôb na Slovensku

GENETICKÉ AMBULANCIE

Adresa

Centrum lekárskej genetiky FNsP, Nemocnica Staré mesto

Americké nám. 3, Bratislava

Oddelenie klinickej genetiky FNsP, pracovisko Kramáre

Limbová 5, Bratislava

Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav

Klenová 1, Bratislava

Oddelenie lekárskej genetiky, Ústav laboratórnych vyšetrovacích metód, Onkologický ústav sv. Alžbety (OÚSA)

Heydukova 10, Bratislava

Oddelenie klinickej genetiky, Novapharm s.r.o., Železničná nemocnica a poliklinika

Šancová 110, Bratislava

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP F.D. Roosevelta

Nám. L. Svobodu 1, B.Bystrica

GEN-IM s.r.o

Poliklinika, Ul. 1.mája 21, Humenné

Oddelenie lekárskej genetiky, FN L. Pasteura

Tr. SNP 1, Košice

Genetická ambulancia Detskej fakultnej nemocnice, I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN

Tr. SNP 1, Košice

Ambulancia lekárskej genetiky

Ul. Dukelských hrdinov 2, Lučenec

Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica

Kollárova 2, Martin

Martinská genetická ambulancia, M-Genetik, s.r.o.

Mudroňova 7, Martin

GENET,s.r.o.

Špitálska 6, Nitra

Alpha medical a.s., Genetická ambulancia

Hollého 14, Prešov

Oddelenie lekárskej genetiky NsP a.s.

Jánskeho 1, Spišská Nová Ves

Oddelenie lekárskej genetiky FN

Legionárska 28, Trenčín

Oddelenie lekárskej genetiky NsP

Spanyola 43, Žilina

ĎALŠIE DIAGNOSTICKÉ CENTRÁ

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou

Nám.L.Svobodu 4, Banská Bystrica

Centrum dedičných a metabolických porúch, II. Detská klinika LF UK a DFNsP

Limbová 1, Bratislava

Zdroj: www.sazch.sk

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Energetici predávajú nevyužívaný majetok
  2. Aby vám neukradli ani auto, ani kolesá
  3. Ceny bytov rastú! Ľudia nechcú bývať so zľavou!?
  4. Vydanie denníka SME spolu s knihou od Michala Havrana
  5. Volkswagen T-Roc: ofenzíva v triede SUV
  6. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  7. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  8. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej
  9. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime
  10. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  1. Aby vám neukradli ani auto, ani kolesá
  2. Ceny bytov rastú! Ľudia nechcú bývať so zľavou!?
  3. Vydanie denníka SME spolu s knihou od Michala Havrana
  4. Energetici predávajú nevyužívaný majetok
  5. Posledných 30 r. cena fotovoltických panelov klesla 100 násobne
  6. Trendy udržateľnej architektúry
  7. Volkswagen T-Roc: ofenzíva v triede SUV
  8. Ako dobre bývať v centre Bratislavy?
  9. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  10. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  1. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime 9 247
  2. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj 3 235
  3. Vydanie denníka SME spolu s knihou od Michala Havrana 2 883
  4. Volkswagen T-Roc: ofenzíva v triede SUV 2 711
  5. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej 2 370
  6. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja 1 860
  7. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 1 585
  8. Ceny bytov rastú! Ľudia nechcú bývať so zľavou!? 1 282
  9. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove 995
  10. Ako na refinancovanie hypotéky 984

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Choma stíha tri funkcie naraz, zakázať to nikto nechce

Opozícia chce viac ako tri roky zakázať súbeh rôznych volených funkcií. Podporu zatiaľ nenašla, pokus plánuje zopakovať v decembri.

Neprehliadnite tiež

Aké jedlo by ste mali jesť ak beriete antibiotiká

Antibiotiká sú nenahraditeľným liekom, no môžu ublížiť črevnej flóre.

Harvard radí päť cvikov, ktoré sú ideálne pre začiatočníkov

Nenáročné cvičenia sú vhodné pre ľudí v každom veku a aj pri slabej kondícii.

Ako kašeľ či horúčka. Migréna by mohla telo chrániť

Jednotlivé zložky migrény by mohli naznačovať, že nejde o ochorenie ale obranný systém.

Prečo majú vtipní ľudia viac rozumu, než suchári

Humor je skvelá učebná pomôcka, cesta k partnerovi, ale aj nástroj na stmelenie kolektívu.