„Volám sa Marika, nie Angelina Jolie, nepodobám sa na ňu, ani sa mi po dome nepreháňajú spolu s vlastnými adoptované deti, ale predsa máme niečo spoločné. Riziko rakoviny. Na pravidelné prehliadky chodievam poctivo. Mala som totiž pred rokmi na prsníku nález – našťastie benígny.
Po niekoľkých rokoch hrčka takmer úplne zmizla, objavili mi však nové lézie, takže okrem mamošky chodím pravidelne aj na sono. Keď sa teraz médiami prehnala prsníková kauza Angeliny Jolie, povedala som si, že by nebolo od veci nechať si urobiť genetické testy, zvlášť po tom, čo môjmu otcovi diagnostikovali rakovinu hrubého čreva. A navyše, z otcovej strany pomaly niet člena rodiny, čo by nemal rakovinu. Aké veľké mi hrozí riziko?“
Marike ťahá na päťdesiatku, a tak jej aj preto, že vek je často tiež rizikový faktor, logicky skrsla v hlave myšlienka, či by si nemala nechať urobiť genetické testy.
Hanba i strach musia ísť bokom
Napriek záplave informácií každého druhu šokuje skúsenosť primárky polikliniky Národného onkologického ústavu v Bratislave (NOÚ), Andrey Šimovej. Hovorí, že aj v dnešnej dobe k nej chodia pacientky s exulcerovanými karcinómami prsníka (s rankou na povrchu), že takéto nálezy skrývajú aj dva – tri roky, hoci vidia, že sa im na prsníku niečo deje, že sa napríklad zmenila koža, vťahuje bradavka a pod. Napriek tomu prídu veľmi neskoro, s odôvodnením, že sa hanbili, báli... Tak si podľa lekárky niektoré ženy znižujú šancu na prežitie tým, že si ‚vypestujú‘ na prsníku strašný nález!
„Ide už o rakovinu v 4. štádiu, ktorú by sme v dnešnej dobe vôbec nemali nachádzať, keď sme už schopní odhaliť nepalpovateľné lézie. Ide o rakovinu v štádiu, keď ešte ani nevznikne hrčka a my už vieme na mamografii alebo ultrazvuku identifikovať karcinóm prsníka, ktorý má menej ako centimeter, keď je prognóza na vyliečenie viac ako 90 %!,“ zdôrazňuje lekárka.
Genetické testy
Dnes pomaly niet rodiny, v ktorej by sa nenašiel ktosi s nádorovým ochorením. Kedy sa však stávame adeptmi na genetické testovanie? Najčastejšie sa v prípade rakovinových ochorení testuje predispozícia na rakovinu prsníka a vaječníkov – zisťuje sa mutácia génov BRCA1, BRCA2 a CHEK2. Toto testovanie sa robí nielen ženám, ale v niektorých prípadoch aj mužom, a ak sa prítomnosť poškodeného génu potvrdí, urobia sa aj testy zamerané na rakovinu prostaty a hrubého čreva.
Kedy sa robia
V prípade rakoviny prsníka sa genetické vyšetrenie podľa primárky Andrey Šimovej indikuje v prípadoch, ak má pacientka najmenej tri prvostupňové pozitívne príbuzné – mama, sestru, dcéru.
„Ak sú v rodine tri príbuzné s rakovinou prsníka, odosielame pacientku na genetické vyšetrenie. Genetik urobí anamnézu celej rodiny, zistí prítomnosť rakovinových ochorení a či išlo o dedičné typy. Z celkového množstva žien s diagnózou rakoviny prsníka má iba 10 % dedičnú formu. Zvyšok je dôsledok vplyvu rôznych faktorov – vonkajšieho prostredia, životosprávy a pod.,“ hovorí lekárka.
Čo zistia testy?
„Testovanie slúži na to, aby sme, ak sa dá, zistili zmenu na úrovni DNA. Ak je zmena prítomná, tak máme absolútne garantované, že ide o dedičnú formu karcinómu prsníka alebo vaječníkov. A celoživotné riziko pre toto ochorenie je v takom prípade úplne iné ako v bežnej populácii,“ vysvetľuje primárka oddelenia lekárskej genetiky Národného onkologického ústavu v Bratislave Lucia Copáková.
Dopĺňa, že celoživotné riziko rakoviny prsníka pre každú ženu, ktorá nemá nejakú genetickú záťaž, sa odhaduje na 11 – 12 %. A u ženy, ktorá má zmenu na úrovni DNA, čiže má dedičnú predispozíciu karcinómu prsníka a vaječníkov, je asi 80-percentné riziko, že sa u nej nádorové ochorenie vyvinie.
Nie každý pacient s familiárnou formou karcinómu prsníka však podľa lekárky musí mať potvrdenú aj zmenu na úrovni DNA. Čiže ak sa u vás v rodine vyskytla rakovina prsníka, nemusíte mať zákonite aj vy vybranými testami odhalenú, obrazne povedané, „chybu v programe“.
„Akonáhle máme pozitívny výsledok testu, vieme, že pacientku treba špeciálne sledovať, dispenzarizovať, prípadne možno pristúpiť aj k preventívnym operáciám, ktoré riziko posúvajú a minimalizujú na najmenšiu možnú mieru,“ hovorí genetička Lucia Copáková.
Operácia riziko výrazne zníži
Ak vám však aj prsníky odoberú, nie je to ešte stopercentná záruka, že už nikdy rakovinu prsníka mať nemôžete. Primárka Šimová hovorí, že v našej krajine nie je rozšírené indikovať mastektómiu ako preventívne opatrenie. Iná je situácia napríklad v Amerike, kde to funguje dlhé roky.
Lekárka dodáva, že takou operáciou sa riziko síce úplne neodstráni, ale významne zníži. Žena môže mať rakovinu prsníka aj po mastektómii, a to preto, lebo mliečnu žľazu máme na celej prednej hrudnej strane, a na ktoromkoľvek mieste tak môže vzniknúť rakovina prsníka. „Poznáme aj výnimočné prípady rakoviny prsníka v iných lokalizáciách, nie priamo v prsníku, ale napríklad pod pazuchou, pri hrudnej kosti a pod.“
Najprv vajcovody a vaječníky
Po bilaterálnej mastektómii – čiže odobratí oboch prsníkov, sa riziko rakoviny prsníka zníži o 97 %. Genetička však vysvetľuje, že podľa všeobecných medzinárodných odporúčaní sa u žien, ktoré majú potvrdenú mutáciu génu – čiže zmenu na úrovni DNA, najprv odporúča odstránenie vajcovodov a vaječníkov.
„Touto operáciou sa tak v prvom kroku redukuje asi o 50 % aj riziko karcinómu prsníka. A ďalšia operácia – čiže odstránenie prsníkov, ktorá je teraz taká medializovaná, sa u týchto žien odporúča najneskôr do veku 45 rokov, vtedy sa opäť posúva riziko oveľa nižšie.“
Prečo ako prvé?
Podľa primárky Copákovej sa preto najprv pristupuje k odstráneniu vaječníkov a vajcovodov, lebo prsníky je možné lepšie sledovať. „Pri vaječníkoch a vajcovodoch je sledovanie náročné, a aj keď je akokoľvek podrobné – pomocou USG vyšetrení, odoberania onkomarkera CA 125 a pod., tak sa, bohužiaľ, veľakrát nepodarí zachytiť nález v tom štádiu, ktoré chceme. Preto sa najprv touto operáciou posúvame v znížení karcinómu prsníka o 50 %. U žien, ktoré majú mutáciu v géne BRCA je riziko karcinómu vaječníkov okolo 40 % a riziko rakoviny prsníka 80 %. Častejšie sa pri tomto syndróme pre dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov predsa len vyskytuje postihnutie prsníka, ale v rámci odporúčaní a preventívnych operácií sa vyvíja snaha, aby, ak sa dá, boli najprv odstránené vaječníky a vajcovody,“ hovorí primárka Lucia Copáková.
Mastektómia ako prevencia
Odstránenie prsníkov nie je žiadna novinka, ani z radov hereckých hviezd Angelina Jolie nebola prvá, kto takúto operáciu v rámci prevencie podstúpil. Spomenúť môžeme napríklad herečku Christinu Applegate, známu najmä z amerického seriálu Ženatý so záväzkami, ktorej v roku 2008 diagnostikovali rakovinu prsníka. Herečka vtedy uviedla, že vďaka včasnému odhaleniu rakovina nie je život ohrozujúce ochorenie. A hoci jej rakovinu našli len v jednom prsníku, podstúpila obojstrannú mastektómiu, pretože u nej odhalili dedičnú mutáciu génu BRCA1.
Primárka Andrea Šimová spomína, že počas jej 15-ročnej praxe v NOÚ si pamätá dve – tri pacientky, ktoré si nechali odobrať prsnú žľazu a následne vložiť implantát. Mali naozaj taký strach a pozitívne výsledky genetických testov, že preventívne podstúpili mastektómiu.
Dôležité samovyšetrenie
Zdá sa vám nepochopiteľné, ako môžu niektoré ženy takto pristupovať k svojmu závažnému zdravotnému stavu? Porozumenia nikdy nie je dosť a vyzerá to tak, že zrejme ani osvety. Podľa lekárky napríklad aj mnohé ženy – seniorky svoje ochorenie vo vysokom veku zhodnotia tak, že veď aj tak čoskoro umrú.
„Je to škoda, lebo mnohým sa dá pomôcť, keby prišli na začiatku. Často to súvisí aj s babskými poverami, napríklad, že ‚ak rakovina príde na vzduch, tak sa rozbehne‘. Samozrejme, nie je to pravda, ide o pacientov, ktorí prídu v neskorom štádiu,“ hovorí lekárka. Rakovina prsníka má pritom „výhodu“ v tom, že ju dokážeme nahmatať, každý si môže samovyšetrením pravidelne kontrolovať prsníky, či sa mu neobjavili podozrivé hrčky. Podľa lekárky sú aj výnimočné prípady, keď rakovina rastie difúzne, čiže sa nedá identifikovať ako hrčka.
O to viac lekárov trápi, že aj v dnešnej dobe prichádzajú ženy s pokročilými štádiami rakoviny prsníka. A ide o ženy rôzneho veku i vzdelania.
Čo si pri samovyšetrení prsníkov treba všímať
bolesti v prsníku,
zmeny tvaru a veľkosti,
hrčka alebo tvrdý útvar v prsníku,
výtok z bradavky,
opuch, vzhľad tzv. pomarančovej kôry,
zmena bradavky, vtiahnutie bradavky, rôzne kožné zmeny bradavky,
zmeny na koži prsníkov – napríklad jamky, vťahovanie kože,
sčervenanie prsníkov,
zväčšené lymfatické uzliny v podpazuší alebo nad kľúčnymi kosťami,
zväčšenie alebo pokles jedného prsníka.
Ak si nájdete hrčku, všímajte si aj to, či je mäkká alebo tvrdá, či sa pod kožou pohybuje alebo ostáva na mieste a pod. Nepodliehajte hneď panike – až 40 % žien si nájde hrčku v prsníku, avšak väčšinou ide o nezhubné nálezy. Samozrejme, návštevu odborného lekára neodkladajte, neplatí mýtus, že hrčku si máte najskôr pozorovať, a až potom vyhľadať lekára. Len odborník môže zodpovedne posúdiť váš stav a určiť, aký bude ďalší postup. A platí to aj pre mužov, i keď v oveľa menšej miere, ale aj oni môžu trpieť rakovinou prsníka.
Ako mám postupovať, ak sa bojím rakoviny?
Našli ste si podozrivú hrčku alebo máte obavy z rakoviny pre jej výskyt v rodine? Poradíme vám, čo máte robiť
Navštíviť môžete svojho gynekológa, ktorý má na starosti aj prsnú žľazu. On je ten lekár, ktorý odosiela na ultrazvukové či mamografické vyšetrenie (MMG sa robí až od veku 40 rokov). Pokiaľ ide o dedičnosť alebo rodiny, ktoré sú onkologicky postihnuté, tak sám gynekológ vás môže poslať na genetickú konzultáciu.
Ak viete o výskyte rakovinových ochorení vo vlastnej rodine, môžete ísť aj k všeobecnému lekárovi, ktorý vám dá výmenný lístok. Podľa primárky Copákovej však môžete svoj problém konzultovať na základe rodinnej anamnézy aj priamo v ambulancii lekárskej genetiky NOÚ. „Pacient k nám na testovanie môže prísť na základe odporúčania všeobecného lekára či niektorého špecialistu – a nemusí to byť len gynekológ, takže cesty sú rôzne, a dôležité je, že každý má aj možnosť priameho kontaktu,“ hovorí genetička Copáková.
Gén – úsek DNA, základná stavebná a funkčná jednotka dedičnosti. Ľudské gény sú nerovnomerne rozložené do 23 párov chromozómov, každý z nich pozostáva z častí chudobných a bohatých na gény.
Genóm – je to súbor všetkých génov,
Genotyp – súbor všetkých dedičných informácií bunky organizmu/jedinca.
Môžem si vybrať test?
To, aký typ genetického testu vám budú robiť určuje lekár, pretože pacient nemusí vedieť posúdiť, ktorý typ testu je v jeho prípade potrebný. Ak lekár totiž odoberie pacientovi kompletnú anamnézu, môže sa napríklad ukázať, že najviac pravdepodobné je postihnutie iného génu a nie dajme tomu génov BRCA1 a BRCA2.
„To pacient – laik, pokiaľ nie je špecialista na genetiku, samozrejme, nemusí odhadnúť. Klinický genetik vie posúdiť, čo treba testovať a či testovanie spomínaných génov BRCA má význam,“ hovorí genetička Lucia Copáková.
Testuje sa aj celý genóm?
Možno si kladiete otázku, či by v určitých prípadoch nebolo najjednoduchšie vyšetriť celý genóm. Primárka Copáková vysvetľuje, že aktuálne sa taký test nerobí, a to aj z ekonomických dôvodov. „Možno o pár rokov sa bude automaticky testovať súbor všetkých génov, ktoré môžu byť postihnuté, možno sa bude robiť aj testovanie celého genómu.
V súčasnosti však v prípade vysokorizikovej rodiny postupujeme v určitých krokoch. V rámci podozrenia na dedičnú formu rakoviny sa najčastejšie vyšetrujú gény BRCA1, BRCA2, CHEK2 a P53. Sú to gény, na ktorých môže byť v spojitosti s dedičnou rakovinou prsníka najčastejšie detekovaná mutácia (chorobná zmena na úrovni DNA),“ vysvetľuje primárka Copáková.
Preventívne prehliadky
Ak nemáte v rodine nádorové ochorenia, dbajte na pravidelné kontroly, ktoré môžu odhaliť najčastejšie nádorové ochorenia. Je to napríklad vyšetrenie okultného krvácania zo stolice, ktoré môže odhaliť rakovinu hrubého čreva a po určitom veku je hradené poisťovňou. V prípade výskytu v rodine je tiež vhodné obrátiť sa na genetika, aby zistil, či nemáte predispozíciu na dedičnú formu. Ďalším bežným vyšetrením sú u žien testy na rakovinu krčka maternice, u mužov urologické vyšetrenia zamerané na prostatu, a tiež hrubé črevo.
Čo zaplatia poisťovne
Všeobecná zdravotná poisťovňa
Genetické vyšetrenia sa z verejného zdravotného poistenia hradia v prípade, ak pacientka spĺňa zdravotnú indikáciu pre toto vyšetrenie (napr. zvýšený výskyt ochorenia u priamych príbuzných). Genetické vyšetrenie indikuje lekár špecialista. Ak sa genetické vyšetrenia vykonávajú iba na základe žiadosti pacienta, nie sú hradené z verejného zdravotného poistenia. VšZP uhrádza nasledovné genetické vyšetrenia:
Hereditárny (dedičný) karcinóm prsníka a ovárií
Názov vyšetrenia
Cena v €
BRCA1 (1gén - 29 exónov) molekulárna genetika
3 000,00
BRCA1 (1 exón) molekulárna genetika
150,00
BRCA2 /18 exónov/
2 200,00
BRCA2 (1 exón) molekulárna genetika
150,00
BRCA1 a BRCA2 (1 gén) (MLPA metóda)
150,00
Mastektómia aj samotná plastika pŕs je hradená z verejného zdravotného poistenia v prípade, ak je indikovaná ošetrujúcim lekárom zo zdravotných dôvodov. Ak však ide o preventívny zákrok na žiadosť poistenky, operácia nie je hradená z verejného zdravotného poistenia.
UNION zdravotná poisťovňa
Indikačné kritériá, ktoré musí poistenec splniť, aby mu zdravotná poisťovňa uvedené genetické testy génov gény BRCA1, BRCA2 a CHEK2 uhradila sú nasledovné: Ak poistenec pochádza z rodiny, kde sa vyskytujú:
traja a viac príbuzní s ca prsníka/ovária v jednej príbuzenskej línii alebo
dvaja príbuzní prvého stupňa (cez otca aj II. st.) s ca prsníka/ovária ak aspoň jeden bol diagnostikovaný do 50. r. života alebo
jeden príbuzný s ca prsníka/ovária a ďalší príbuzný I. st. s HBOC asociovaným tumorom (ca kolorekta, ca pankreasu, ca prostaty, ca maternice, malígny melanóm), pričom aspoň jeden bol diagnostikovaný do 50. r. života.
Ak poistenec s verifikovaným karcinómom prsníka/ovárií bez rodinnej anamnézy spĺňa aspoň jedno z nasledujúcich kritérií:
Bol u neho zistený:
obojstranný karcinóm prsníka/ovária, alebo ich kombinácia, prvé ochorenie do 50 r.,
karcinóm prsníka/ovária do 40 r. života,
medulárny a atypický medulárny karcinóm prsníka do 50 r.,
karcinóm prsníka s triple negativitou (negativita ER, PR a HER2 receptorov) do 50 r.,
alebo postihnutý je muž.
Ak asymptomatickí jedinci pochádzajú z rodiny:
s viacnásobným výskytom karcinómu prsníka (Clausove riziko nad 25%) alebo
s príbuznou I. st. s duplexným výskytom karcinómu prsníka a ovária alebo
s dvoma príbuznými I. st. (v paternálnej línii aj II. st.) s karcinómom ovária alebo
otec alebo brat má karcinóm prsníka a ďalší príbuzný I. alebo II. st. má karcinóm prsníka
len ak nie je možné vyšetriť postihnutého člena rodiny (je mŕtvy, nedostupný).
Vyšetrenie indikuje klinický genetik (lekár so špecializačnou atestáciou v odbore lekárska genetika) na základe presne definovaných kritérií.
Po splnení uvedených kritérií uhrádza Union zdravotná poisťovňa, a. s., vyšetrenie génov BRCA1 a BRCA2 svojim poistenkám z verejného zdravotného poistenia. Ak poistenka nespĺňa uvedené kritériá a má záujem o vyšetrenie, musí ho zaplatiť zo svojho.
V zmysle zákona sú z verejného zdravotného poistenia hradené operácie, ktoré indikuje ošetrujúci lekár.
DÔVERA zdravotná poisťovňa
Zdravotná poisťovňa preplatí mastektómiu aj genetické vyšetrenie vtedy, ak po posúdení zdravotného stavu a rodinnej anamnézy o nich rozhodne ošetrujúci lekár. Ak lekár aj klinický genetik vylúčia potrebu tohto vyšetrenia a operácie, no pacientka na nej trvá, hradí si ju v plnej výške sama.
Genetické vyšetrenia poisťovňa prepláca u zmluvných klinických genetikov, následnú operáciu v zmluvných nemocniciach. Cena za operáciu je hradená v rámci hospitalizačného paušálu a pohybuje sa okolo 700 eur. Cena genetického vyšetrenia BRCA-1 je viac ako 2 000 eur.
Pozitívny genetický nález neznamená, že sa toto ochorenie u pacientky skutočne prejaví. Aj z tohto dôvodu sú prípady preventívneho odstránenia prsníkov u nás zriedkavé.
