V dobrom aj v zlom, v zdraví aj v chorobe...

Vstup do manželstva je závažný životný krok a okrem poznania mnohých okolností – osobnostných charakteristík, zdravotného stavu, sociálneho postavenia – by pred uzatvorením manželstva mali mladí ľudia poznať aj genetické dedičstvo, ktoré si prinášajú do v

(Zdroj: Fotolia)

zťahu po svojich predkoch.

Prečo je to dôležité? Odpovedá MUDr. Edita Halásová z Centra lekárskej genetiky v Bratislave.

Zaujíma mladých ľudí okrem zdravotného stavu aj genetická informácia, ktorú si navzájom prinášajú do manželstva?

Je naozaj dôležité, aby mladí ľudia pred plánovaním rodičovstva dokonale poznali svoj zdravotný stav, pretože genetické dedičstvo je do veľkej miery zodpovedné za kvalitu budúceho potomstva. Zákony dedičnosti sú neúprosné a niektoré choroby sa v rodine dedia z pokolenia na pokolenie. Dosť často sa stretávame s tým, že pri plánovaní rodiny si chcú dať páry urobiť kompletné genetické vyšetrenie. Také vyšetrenie však neexistuje, pretože genetické vyšetrenie sa vždy robí cielene na konkrétnu chorobu.

Ako prebieha genetické vyšetrenie?

Mladé páry ku nám prichádzajú so zdravotnou dokumentáciou zväčša na odporučenie lekárov. Špecialisti ich posielajú vtedy, ak sa v rodine vyskytuje genetická choroba. V tomto prípade hradí vyšetrenie zdravotná poisťovňa. Ak prichádzajú na vlastnú žiadosť ide o hradenú službu. Na začiatku zisťujeme ich zdravotný stav a robíme rodokmeň oboch rodín tri-štyri generácie dozadu. Ak sú výsledky vyšetrení negatívne, konštatujeme, že majú len všeobecné populačné riziko výskytu genetických chorôb – 0,8 % chromozómových anomálií a 2,5 % vývojových chýb.

Ak sa v rodine vyskytuje genetické ochorenie chcú budúci rodičia vedieť prognózy?

Budúci rodičia sa veľmi konkrétne zaujímajú o riziko pre svoje potomstvo. V prípadoch autozómovo dominantných chorôb, pri ktorých je jeden z rodičov nositeľom patogénneho génu pri ľahších formách ako napr. šiesty prst, rodičia pravdepodobnosť výskytu vývojovej chyby akceptujú ľahšie. Horšie je to pri závažných deformitách, keď napríklad chýba časť rúk alebo ak ide o iné závažné ochorenie. Vtedy robia rodičia všetko preto, aby sa ešte pred alebo počas tehotenstva zistilo, či dieťa bude alebo nebude mať toto ochorenie. Podstupujú rôzne prenatálne cytogenetické, molekulárne, ultrazvukové vyšetrenia.

Aké odpovede im na základe vyšetrení dokážete ponúknuť?

Pri genetickej konzultácii im vieme povedať, aká miera rizika ich čaká, genetickú prognózu vyjadrujeme v percentách. Napríklad pri autozómovo dominantne dedičných chorobách, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu 50 % rizikom, majú šancu 1:2, že sa im narodí zdravé dieťa. To znamená, že zo sto detí sa narodí 50 detí zdravých.

Ďalšie rozhodovanie je už na nich?

Ak zistíme genetické postihnutie plodu, je už na nich, či sa rozhodnú pokračovať v gravidite alebo z dôvodu genetickej indikácie využijú zákonný nárok na prerušenie gravidity v prípade ak ide o závažný, život ohrozujúci nález u plodu. Za závažné vývojové chyby sa považujú tie, ktoré ovplyvňujú normálny telesný alebo duševný vývoj.

Aký je rebríček najčastejších genetických ochorení v našej populácii?

Z chromozómových anomálií je najčastejší Downov syndróm, z monogénových ochorení je najčastejšia cystická fibróza, ktorej výskyt je v našej populácii veľmi vysoký, a potom nasledujú rôzne vývojové chyby. Najčastejšie ide o srdcové chyby, rozštepové chyby miechy, mozgu, brušnej steny, rozštepy tváre, deformity končatín. Dedíme však aj rôzne psychiatrické ochorenia. Autozómovo dominantne dedičné s 50 % rizikom sú napríklad Hungtingtonova choroba alebo určité formy mániodepresívnej psychózy.

Čo by teda mali pred rozhodnutím o spoločnej ceste životom ľudia o sebe vedieť?

Mali by byť informovaní nielen o výskyte dedičných ochorení v rodine, ale aj o civilizačných ochoreniach. Dedíme totiž aj sklon k určitým chorobám. Napríklad sklon k zvýšenému krvnému tlaku a následne srdcovo-cievnym chorobám, mozgovým príhodám, ale genetika sa podpisuje aj na výskyte onkologických ochorení v rodine. K výskytu civilizačných ochorení v rodine však okrem genetickej predispozície v podstatnej miere prispievajú aj rizikové faktory životného štýlu.

Pokiaľ sme teda obaja zdraví a nemáme v rodine žiadne genetické ochorenie nemusíme sa ničoho obávať?

V takýchto prípadoch hrozí len spomínané všeobecne populačné riziko. Ale nesmieme byť príbuzní. V rámci prvého genetického vyšetrenia pátrame aj po príbuzenskom vzťahu, tzv. konsangvinite, pretože sa naozaj stretávame s prípadmi, keď sa do seba zaľúbia ľudia, ktorí o príbuzenskom vzťahu ani netušia. V takýchto prípadoch sa riziko vyjadruje koeficientom príbuznosti – u súrodencov je 1/2, u prvostupňových bratrancov 1/8, u druhostupňových 1/32. Tieto čísla vyjadrujú pravdepodobnosť výskytu autozómovo recesívnych a polygénne dedičných chorôb. Okrem príbuzenského vzťahu pátrame v rodokmeni aj po informáciách, či partneri nepochádzajú z rovnakej lokality.

Víťazí v rozhodovaní o spoločnej ceste aj rozum nad srdcom?

Genetické ochorenia sa nedajú ovplyvniť a zatiaľ ich vieme len diagnostikovať, nie liečiť. Lekári dokážu stanoviť ešte pred počatím podľa vyšetrení mieru rizika alebo v tehotnosti vyšetriť, či plod má konkrétne ochorenie. Ťažké životné rozhodnutie musia urobiť rodičia. A práve pri autozómovo recesívno-dedičných chorobách, keď sú prenášačmi chybného génu obaja budúci rodičia, ktorí sú inak zdraví, ale v spoločnej kombinácii majú 25 % riziko, že sa im narodí postihnuté dieťa sa stretávame ojedinele s prípadmi, že sa pár radšej rozíde, pretože s iným partnerom im takéto riziko nehrozí.

Rozlišujeme tri skupiny genetických chorôb

  • Chromozómové choroby – poruchy počtu alebo štruktúry chromozómov. Najznámejším zástupcom tejto skupiny genetických chorôb je Downov syndróm.
  • Monogónové choroby – sú výsledkom zmeny (mutácie) na jedinom géne. Do tejto skupiny patria choroby ako cystická fyibróza, mnohé neurologické a psychiatrické ochorenia, poruchy zrážanlivosti krvi, fenylketonúria a pod.
  • Multifaktoriálne dedičné choroby – ide o vývojové chyby, na vzniku ktorých sa podieľajú tak genetické, ako faktory vonkajšieho prostredia. Patria sem rozštepové chyby mozgu, miechy, razštepy pery, čeľuste, civilizačné choroby.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako na refinancovanie hypotéky
  2. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok
  3. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  4. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  5. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania
  6. Splnený sen
  7. Majte všetky svoje účty za energie pod kontrolou
  8. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur
  9. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne
  10. Neobjavené emiráty Fujairah a Ajman
  1. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  2. Top Ten najviac prehliadaných vozidiel na trhu
  3. Vysoká hra o súdne trovy
  4. Pozvánka na verejnú diskusiu o obnove Pisztoryho paláca
  5. 60 rokov európskej integrácie: úspechy a výzvy
  6. Návšteva zo Southwestern University of Finance and Economics
  7. Medzinárodná letná škola EDGE 2017
  8. Koncert a diskusia s názvom „Otvorene o extrémizme“
  9. Ako na refinancovanie hypotéky
  10. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania
  1. Pravda o privátnych značkách. Firmy ich vyrábajú podľa zadania 12 300
  2. Drobné nepozornosti v domácnosti môžu stáť aj tisíce eur 12 157
  3. Neobjavené emiráty Fujairah a Ajman 4 222
  4. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 3 856
  5. Za 30 rokov sa cena fotovoltických panelov znížila 100-násobne 2 919
  6. Títo Slováci sa rozhodli zveľadiť svoje okolie 2 494
  7. 3 slovenské projekty, ktoré sa nestratia ani vo svete 1 903
  8. Splnený sen 1 803
  9. Zaparkujte tak, aby ste s vaším vozidlom odišli vy, a nie iný 1 603
  10. Koniec štátnym príspevkom pre mladých 1 338

Hlavné správy zo Sme.sk

EKONOMIKA

O župu, ktorá sa rozprestiera od Moravy po Maďarsko, má záujem len šesť kandidátov

Trnavskému kraju robia dobré meno kúpele, víno, ale aj golfové ihriská.

SVET

Svätá vojna v českej politike. Ako Okamura bojuje o voličov

Má japonský pôvod, tak predsa nemôže byť rasista.

Neprehliadnite tiež

Rok učenia predĺži život a fajčenie ukradne roky, ukázala veľká štúdia

Koľko času človek získa zhodeným kilom nadváhy alebo rokom štúdia naviac.

Ako cigaretové filtre uškodili fajčiarom aj prírode

Prečo by mohli cigarety bez filtra pomôcť znižovať počet fajčiarov a výskyt rakoviny.

Lektorka varenia: V regáloch je veľa predražených módnych hitov

O mýtoch v stravovaní hovorí lektorka zdravého varenia a autorka blogu Terapia jedlom SILVIA HORECKÁ.

Sedem vnútorných orgánov, bez ktorých sa dá prežiť

Telo si dokáže poradiť aj bez niektorých orgánov. Potrebuje alebo pomoc prístrojov, alebo diétu.