V dobrom aj v zlom, v zdraví aj v chorobe...

Vstup do manželstva je závažný životný krok a okrem poznania mnohých okolností – osobnostných charakteristík, zdravotného stavu, sociálneho postavenia – by pred uzatvorením manželstva mali mladí ľudia poznať aj genetické dedičstvo, ktoré si prinášajú do v

(Zdroj: Fotolia)

zťahu po svojich predkoch.

Prečo je to dôležité? Odpovedá MUDr. Edita Halásová z Centra lekárskej genetiky v Bratislave.

Zaujíma mladých ľudí okrem zdravotného stavu aj genetická informácia, ktorú si navzájom prinášajú do manželstva?

Je naozaj dôležité, aby mladí ľudia pred plánovaním rodičovstva dokonale poznali svoj zdravotný stav, pretože genetické dedičstvo je do veľkej miery zodpovedné za kvalitu budúceho potomstva. Zákony dedičnosti sú neúprosné a niektoré choroby sa v rodine dedia z pokolenia na pokolenie. Dosť často sa stretávame s tým, že pri plánovaní rodiny si chcú dať páry urobiť kompletné genetické vyšetrenie. Také vyšetrenie však neexistuje, pretože genetické vyšetrenie sa vždy robí cielene na konkrétnu chorobu.

Ako prebieha genetické vyšetrenie?

Mladé páry ku nám prichádzajú so zdravotnou dokumentáciou zväčša na odporučenie lekárov. Špecialisti ich posielajú vtedy, ak sa v rodine vyskytuje genetická choroba. V tomto prípade hradí vyšetrenie zdravotná poisťovňa. Ak prichádzajú na vlastnú žiadosť ide o hradenú službu. Na začiatku zisťujeme ich zdravotný stav a robíme rodokmeň oboch rodín tri-štyri generácie dozadu. Ak sú výsledky vyšetrení negatívne, konštatujeme, že majú len všeobecné populačné riziko výskytu genetických chorôb – 0,8 % chromozómových anomálií a 2,5 % vývojových chýb.

Ak sa v rodine vyskytuje genetické ochorenie chcú budúci rodičia vedieť prognózy?

Budúci rodičia sa veľmi konkrétne zaujímajú o riziko pre svoje potomstvo. V prípadoch autozómovo dominantných chorôb, pri ktorých je jeden z rodičov nositeľom patogénneho génu pri ľahších formách ako napr. šiesty prst, rodičia pravdepodobnosť výskytu vývojovej chyby akceptujú ľahšie. Horšie je to pri závažných deformitách, keď napríklad chýba časť rúk alebo ak ide o iné závažné ochorenie. Vtedy robia rodičia všetko preto, aby sa ešte pred alebo počas tehotenstva zistilo, či dieťa bude alebo nebude mať toto ochorenie. Podstupujú rôzne prenatálne cytogenetické, molekulárne, ultrazvukové vyšetrenia.

Aké odpovede im na základe vyšetrení dokážete ponúknuť?

Pri genetickej konzultácii im vieme povedať, aká miera rizika ich čaká, genetickú prognózu vyjadrujeme v percentách. Napríklad pri autozómovo dominantne dedičných chorobách, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu 50 % rizikom, majú šancu 1:2, že sa im narodí zdravé dieťa. To znamená, že zo sto detí sa narodí 50 detí zdravých.

Ďalšie rozhodovanie je už na nich?

Ak zistíme genetické postihnutie plodu, je už na nich, či sa rozhodnú pokračovať v gravidite alebo z dôvodu genetickej indikácie využijú zákonný nárok na prerušenie gravidity v prípade ak ide o závažný, život ohrozujúci nález u plodu. Za závažné vývojové chyby sa považujú tie, ktoré ovplyvňujú normálny telesný alebo duševný vývoj.

Aký je rebríček najčastejších genetických ochorení v našej populácii?

Z chromozómových anomálií je najčastejší Downov syndróm, z monogénových ochorení je najčastejšia cystická fibróza, ktorej výskyt je v našej populácii veľmi vysoký, a potom nasledujú rôzne vývojové chyby. Najčastejšie ide o srdcové chyby, rozštepové chyby miechy, mozgu, brušnej steny, rozštepy tváre, deformity končatín. Dedíme však aj rôzne psychiatrické ochorenia. Autozómovo dominantne dedičné s 50 % rizikom sú napríklad Hungtingtonova choroba alebo určité formy mániodepresívnej psychózy.

Čo by teda mali pred rozhodnutím o spoločnej ceste životom ľudia o sebe vedieť?

Mali by byť informovaní nielen o výskyte dedičných ochorení v rodine, ale aj o civilizačných ochoreniach. Dedíme totiž aj sklon k určitým chorobám. Napríklad sklon k zvýšenému krvnému tlaku a následne srdcovo-cievnym chorobám, mozgovým príhodám, ale genetika sa podpisuje aj na výskyte onkologických ochorení v rodine. K výskytu civilizačných ochorení v rodine však okrem genetickej predispozície v podstatnej miere prispievajú aj rizikové faktory životného štýlu.

Pokiaľ sme teda obaja zdraví a nemáme v rodine žiadne genetické ochorenie nemusíme sa ničoho obávať?

V takýchto prípadoch hrozí len spomínané všeobecne populačné riziko. Ale nesmieme byť príbuzní. V rámci prvého genetického vyšetrenia pátrame aj po príbuzenskom vzťahu, tzv. konsangvinite, pretože sa naozaj stretávame s prípadmi, keď sa do seba zaľúbia ľudia, ktorí o príbuzenskom vzťahu ani netušia. V takýchto prípadoch sa riziko vyjadruje koeficientom príbuznosti – u súrodencov je 1/2, u prvostupňových bratrancov 1/8, u druhostupňových 1/32. Tieto čísla vyjadrujú pravdepodobnosť výskytu autozómovo recesívnych a polygénne dedičných chorôb. Okrem príbuzenského vzťahu pátrame v rodokmeni aj po informáciách, či partneri nepochádzajú z rovnakej lokality.

Víťazí v rozhodovaní o spoločnej ceste aj rozum nad srdcom?

Genetické ochorenia sa nedajú ovplyvniť a zatiaľ ich vieme len diagnostikovať, nie liečiť. Lekári dokážu stanoviť ešte pred počatím podľa vyšetrení mieru rizika alebo v tehotnosti vyšetriť, či plod má konkrétne ochorenie. Ťažké životné rozhodnutie musia urobiť rodičia. A práve pri autozómovo recesívno-dedičných chorobách, keď sú prenášačmi chybného génu obaja budúci rodičia, ktorí sú inak zdraví, ale v spoločnej kombinácii majú 25 % riziko, že sa im narodí postihnuté dieťa sa stretávame ojedinele s prípadmi, že sa pár radšej rozíde, pretože s iným partnerom im takéto riziko nehrozí.

Rozlišujeme tri skupiny genetických chorôb

  • Chromozómové choroby – poruchy počtu alebo štruktúry chromozómov. Najznámejším zástupcom tejto skupiny genetických chorôb je Downov syndróm.
  • Monogónové choroby – sú výsledkom zmeny (mutácie) na jedinom géne. Do tejto skupiny patria choroby ako cystická fyibróza, mnohé neurologické a psychiatrické ochorenia, poruchy zrážanlivosti krvi, fenylketonúria a pod.
  • Multifaktoriálne dedičné choroby – ide o vývojové chyby, na vzniku ktorých sa podieľajú tak genetické, ako faktory vonkajšieho prostredia. Patria sem rozštepové chyby mozgu, miechy, razštepy pery, čeľuste, civilizačné choroby.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Projekt Zig Zag dokázal, že Slováci túžia po zaujímavom bývaní
  2. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  3. Top First moment dovolenky na leto 2018
  4. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  5. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová
  6. Elektronizácia verejnej správy? V Nemecku je rozhodnuté
  7. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 7,25 % p.a.
  8. Reportáž: Jaternice a klobásy pred jedením netreba šúpať
  9. Toto sú najlepší umelci za uplynulý rok
  10. Slováci triedia lepšie
  1. Ako sa zmenili autá za štvrťstoročie?
  2. Accessible Urban Living
  3. RPSP – A good intention ruined by execution
  4. Projekt Zig Zag dokázal, že Slováci túžia po zaujímavom bývaní
  5. Kam chodí Gordulič na vtipy? Ako sa rodí Grape? Zisti to sám
  6. Riešenia pre hnedú planétu
  7. Veľtrh vzdelávania v Srbsku
  8. Exkurzia študijných programov AKP a PSA SvF STU v Bratislave
  9. Top First moment dovolenky na leto 2018
  10. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom
  1. Top First moment dovolenky na leto 2018 16 010
  2. Reportáž: Jaternice a klobásy pred jedením netreba šúpať 6 652
  3. Hyundai Kona prekvapí výbavou aj dizajnom 5 324
  4. Ako pôjdu vlaky po novom? Mení sa cestovný poriadok 3 125
  5. Toto sú najlepší umelci za uplynulý rok 2 416
  6. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 7,25 % p.a. 1 914
  7. Elektronizácia verejnej správy? V Nemecku je rozhodnuté 1 662
  8. Slovenské deti dostávajú mesačne 22€ 1 577
  9. Na tohtoročných trhoch pred Auparkom vystúpi aj Katka Koščová 1 465
  10. Slováci triedia lepšie 1 127

Hlavné správy zo Sme.sk

DOMOV

Rok 1992: Bleskový rozvod a každý iným smerom. Ako si nás Mečiar s Klausom delili

Rozdelenie Českej a Slovenskej federatívnej republiky nebolo ani zďaleka ľahké.

EKONOMIKA

V roku 2060 pôjdu Dáni na dôchodok ako 74-roční. Kedy Slováci?

Súčasný limit im vzrastie o deväť rokov.

ŠPORT

Ramsay: Či Slovensko nevypadne do béčka? To nemôžem sľúbiť

Hokejistov chce naučiť hrať s rozumom.

Neprehliadnite tiež

Je zdravšie, ak soľ nahradíte sójovou omáčkou?

Prečo je chyba, ak sójová omáčka nie je vyrobená podľa starej receptúry.

Aké sú hodnoty ľudí, ktorí nechcú očkovať deti

V osvete o očkovaní chcú zdravotníci zohľadniť hodnoty rodičov.

Prečo práve Parkinsonova? Ako choroby získali svoje mená

Tourette, Asperger, Parkinson a Alzheimer. Ako známe ochorenia získali svoj názov.

CRISPR by mohol liečiť choroby bez úpravy DNA

Nová metóda úpravy génov je bezpečnejšia, nehrozia mutácie a dá sa zvrátiť.

Poranené oko môže zachrániť špeciálne sekundové lepidlo

Gél podľa teploty mení skupenstvo, pred zákrokom ho stačí opláchnuť vodou.