SME

Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár

Komerčné články

  1. Takto má vyzerať dostupný biznis notebook
  2. Tajomstvo najšťastnejších krajín sveta
  3. Na Devín kyvadlovou dopravou zadarmo
  4. Za dovolenkové škody vyplatila Allianz o 41 percent viac
  5. Hodnotenie profesionála: Ako je Turecko pripravené na leto?
  6. Inšpirujte sa tajomstvom najšťastnejších krajín sveta
  7. Last minute zájazdov je každé leto menej. Kde ich ešte nájdete?
  8. Letný literárny výber vložený v denníkoch SME a Korzár
  1. Na Devín kyvadlovou dopravou zadarmo
  2. Za dovolenkové škody vyplatila Allianz o 41 percent viac
  3. Takto má vyzerať dostupný biznis notebook
  4. Tajomstvo najšťastnejších krajín sveta
  5. Hodnotenie profesionála: Ako je Turecko pripravené na leto?
  6. Inšpirujte sa tajomstvom najšťastnejších krajín sveta
  7. Kaufland pozýva na letnú oslavu plnú farieb: príde Tina aj Kali
  8. Letný literárny výber vložený v denníkoch SME a Korzár
  1. Črevné problémy, pohlavné choroby či poškodenie kože 6 837
  2. Last minute zájazdov je každé leto menej. Kde ich ešte nájdete? 5 831
  3. Nízke úspory a dôchodky? Tieto 3 faktory ovplyvnia Slovensko 4 443
  4. Hotely Falkensteiner: Letný raj na chorvátskom pobreží 3 668
  5. Sviatočný Devín otvárame pre všetkých 3 203
  6. Ako často treba čistiť fasádu? Niektoré si vystačia samy 2 563
  7. McDonald’s otvoril svoju prvú reštauráciu v Spišskej Novej Vsi 1 811
  8. Veda je pre Jaroslava Ferenca spôsob, ako zužitkovať kreativitu 1 544
SkryťZatvoriť reklamu