SME
Utorok, 24. november, 2020 | Meniny má EmíliaKrížovkyKrížovky

Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Manažér, Redaktor, Psychológ či Vedec? MY sme READY – a TY?
  2. Štúdium ekológie, dizajnu či tech-inovácií je životný štýl
  3. Maturuješ? Vyber si oblasť uplatnenia a študuj čo ťa baví!
  4. Vyšperkujte Vianoce - tipy na vianočné darčeky
  5. Rozbiehať biznis v čase korony? Ide to
  6. Imunitnú bombu do tela dostanete vďaka Vitaglucanu
  7. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť
  8. Právo: Kto sú najväčší právnici a kde všade zostanú súdy
  9. O bezpečnejších nákupoch pred Vianocami so šéfom Tesca
  10. Pomáhajte čítaním
  1. Ako vybrať AKU reťazovú pílu
  2. Mercedes-Benz opäť nadizajnoval budúcnosť
  3. Budúcnosť M&A v Európe
  4. Zdravá pečeň zlepšuje metabolizmus aj celkové zdravie
  5. Právo: Kto sú najväčší právnici a kde všade zostanú súdy
  6. Toto si zapamätajte! Takto určite nakúpite bezpečne
  7. O bezpečnejších nákupoch pred Vianocami so šéfom Tesca
  8. Pomáhajte čítaním
  9. Maturuješ? Vyber si oblasť uplatnenia a študuj čo ťa baví!
  10. Štúdium ekológie, dizajnu či tech-inovácií je životný štýl
  1. Budíte sa počas spánku? Toto sú hlavné príčiny 31 591
  2. Bezpečná dovolenka v exotike: Maldivy sú prešpikované zážitkami 11 330
  3. Kaufland na Slovensku testoval novinku, ktorú zavádza v Európe 9 653
  4. Príbehy vyhorených, tandem okolo Bödöra a nová trať v Bratislave 9 142
  5. Novodobý slovenský Baťa. Zamestnancom stavia domy 9 042
  6. Oslávte nový rok v teple: Cestujte na Zanzibar úplne bezpečne 8 727
  7. Viete, aká je skutočná cena smartfónu? Číslo vás prekvapí 8 545
  8. Čo ovplyvňuje chuť kačacieho mäsa? Tieto dve veci 8 501
  9. Učiteľka roka 2018: Koľko času by malo dieťa tráviť za počítačom 8 427
  10. Spájame Slovensko - 4 nové expresné autobusové linky 8 341