SME
Nedeľa, 20. jún, 2021 | Meniny má ValériaKrížovkyKrížovky

Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Blíži sa leto a s ním aj zvýšené utrácanie peňazí našimi deťmi
  2. Ako sa v lete správne starať o citlivú detskú pokožku?
  3. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku
  4. Crème de la crème po slovensky
  5. Je lepšie zobrať si rozkladateľný obal alebo vytriediť plastový?
  6. Dream job pre programátorov: Silicon Valley na Slovensku
  7. Po Slovensku na motorke
  8. Jablone prinesú ovocie v podobe komfortného bývania
  9. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom
  10. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni?
  1. Posledné dni nešťastnej Anny Boleynovej
  2. Čo všetko je potrebné vedieť o ochrane očí počas leta
  3. Granátové jablko prekvapí vás chuťou i aktívnymi látkami
  4. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku
  5. Ako sa v lete správne starať o citlivú detskú pokožku?
  6. Driverama má strategické partnerstvo s nemeckým Stop + Go
  7. Správna strava po tréningu: Siahnite po 100 % smoothie a šťavách
  8. Zázračná škola so zelenou strechou
  9. Čučoriedky - dokážu ochrániť váš zrak?
  10. Crème de la crème po slovensky
  1. Viete, čo jete, keď si kupujete pečivo dopečené v predajni? 29 985
  2. Stačí mi elektromobil? Pozreli sme sa, ako je to s dojazdom 12 421
  3. Je lepšie zobrať si rozkladateľný obal alebo vytriediť plastový? 8 052
  4. Dovolenka v Chorvátsku: stavte na overenú a obľúbenú klasiku 7 354
  5. Po Slovensku na motorke 6 716
  6. Developer Slnečníc postaví bývanie pri lese. S bazénom aj fitkom 5 329
  7. Sme vodná veľmoc a napriek tomu vody dovážame 5 009
  8. Dream job pre programátorov: Silicon Valley na Slovensku 4 776
  9. Desať hotelov v destináciách, ktoré sú toto leto favoritmi 4 023
  10. Málokto im verí. Prekvapia Slováci na futbalovom EURO 2020? 3 184