Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Atos a Google Cloud nadviazali globálne partnerstvo
  2. NBS od leta opäť sprísňuje hypotéky. Viete čo vás čaká?
  3. Plynové kondenzačné kotly IMMERGAS „šité na mieru“
  4. Devätnásť destinácií, ktoré sú pre Slovákov TOP na leto 2018
  5. Miriam o dobrovoľníctve v Afrike: „Bola to životná skúsenosť.“
  6. Košice majú svoju prvú Kozlovnu s najdlhším výčapom
  7. V špeciálnom kole sú vyčlenené 4 milióny € pre kotly a čerpadlá
  8. Adlerova - dobré miesto pre rodinu na Furči sa už stavia
  9. Aj staršie životné poistenie môže mať nové výhody
  10. 7 miest, kde ešte stále môžete zažiť cisárske Rakúsko
  1. Devätnásť destinácií, ktoré sú pre Slovákov TOP na leto 2018
  2. Miriam o dobrovoľníctve v Afrike: „Bola to životná skúsenosť.“
  3. Atos a Google Cloud nadviazali globálne partnerstvo
  4. Košice majú svoju prvú Kozlovnu s najdlhším výčapom
  5. Plynové kondenzačné kotly IMMERGAS „šité na mieru“
  6. V špeciálnom kole sú vyčlenené 4 milióny € pre kotly a čerpadlá
  7. NBS od leta opäť sprísňuje hypotéky. Viete čo vás čaká?
  8. Adlerova - dobré miesto pre rodinu na Furči sa už stavia
  9. Naše finančné družstvo zveľaďuje svoje aktíva
  10. Obchodník roka: Najvyššie ocenenie si piatykrát odnáša Martinus
  1. Reportáž: Ako sa robia balené bagety? Zisťovali sme vo fabrike 22 709
  2. Plánujete zmeniť lekára? Na toto sa potrebujete pripraviť 17 436
  3. Desať obľúbených multistop zájazdov do celého sveta 13 524
  4. Aká je skutočná pravda o Partners Group Sk? 11 523
  5. 7 miest, kde ešte stále môžete zažiť cisárske Rakúsko 7 843
  6. Nový rekord SME.sk: Za 2 roky takmer 2-krát viac predplatiteľov 5 235
  7. Firmy, pri ktorých sa nemusíte obávať dvojakej kvality potravín 5 028
  8. Tieto dizajnové hrnčeky a poháre na kávu ocení každý 3 891
  9. Tri pravidlá, na ktoré inovatívne firmy nikdy nezabúdajú 3 510
  10. Vieme, čo môže spôsobovať neplodnosť u mužov a žien 3 310