Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok
  2. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte?
  3. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť?
  4. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity!
  5. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku?
  6. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a.
  7. Vďaka úveru na rekonštrukciu môžete ušetriť tisícky EUR
  8. Jednoduchá mobilná tlač z vášho smartfónu, alebo tabletu?
  9. Zažite vašu vysnívanú dovolenku na Bali
  10. Deň detí oslavujeme štyri dni. Iba v Borylande!
  1. Odmeny za diplomové práce na Stavebnej fakulte STU v Bratislave
  2. Zmluva o nájme pre ambasádu USA neoprávnene zaradená do programu
  3. 4* projekt víl a apartmánov priamo na pobreží, Chorvátsko
  4. Slováci rozhodli o najlepšom!
  5. AAA Auto má nový úver pre živnostníkov
  6. Aký bude váš doplnkový dôchodok
  7. Kúpeľňa - profesionálne informácie pri jej zhotovení
  8. V Prešove sa dnes tankuje za euro. Aj prémiové palivá
  9. Dobrodružstvo s vodou
  10. Neobvyklý objav, ktorý umožňuje zvládnuť angličtinu za 2 týždne
  1. Aký bude váš doplnkový dôchodok 7 466
  2. Od 1. júla už prestanete chodiť na poštu! 6 428
  3. Bolesti hlavy, brucha či únava? Môžu za to možno aj parazity! 5 448
  4. Neobvyklý objav, ktorý umožňuje zvládnuť angličtinu za 2 týždne 5 065
  5. Premýšľate nad kúpou last minute dovolenky v Egypte? 5 032
  6. Vaginálne mykózy – ako sa im brániť? 4 169
  7. Investícia do dlhopisov s fixným výnosom 6,25 - 7,25 % p.a. 4 017
  8. Jarabinky Grande odštartovali predaj zaujímavými cenami bytov 3 545
  9. Neviete si vybrať správne miesto na dovolenku v Grécku? 3 346
  10. V Prešove sa dnes tankuje za euro. Aj prémiové palivá 2 512