Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  2. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018?
  3. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej!
  4. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  5. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  6. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných
  7. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy
  8. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku
  9. Zelené Grunty vám ponúknu viac, ako očakávate
  10. Kam do tepla v januári?
  1. Attracting talent – Why Millennials are choosing to join Johnson
  2. Aké sú gastrotrendy pre rok 2018?
  3. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej!
  4. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku
  5. Alarica – new business project in the market of shoes
  6. Ako jazdiť na snehu alebo ľade?
  7. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie?
  8. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli?
  9. Toto tajomstvo vrcholoví športovci dlho skrývali
  10. Vlani sme si vyberali z vyše pol milióna inzerovaných áut
  1. Egejská riviéra: Ktoré letovisko je pre vás najlepšie? 12 336
  2. Slovensko má pralesy, púšť aj kameňopád. Už ste ich videli? 7 293
  3. Volkswagen T-Roc: Pre nerozhodných 3 172
  4. Leto 2018 v Grécku s odletom z Bratislavy 2 007
  5. Objavte majestátne Tatry kúsok po kúsku 1 902
  6. Kam do tepla v januári? 1 734
  7. Dlhopisy 7,25 % p.a. majú najvýhodnejšiu nákupnú cenu v roku 1 371
  8. First moment Turecko: využite zľavy na špičkové hotely 1 103
  9. Chcete bývať na dobrom mieste? Zakotvite v Adlerovej! 1 062
  10. Demänovku mieša iba jeden človek. Ako si strážia receptúru? 896