Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  2. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  3. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  4. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  5. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  6. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce
  7. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta
  8. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom?
  9. Jarné prázdniny pri mori?
  10. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta
  1. S profesorom Michalom Miovským o prevencii závislostí
  2. Poslanci nevzdávajú boj proti herniam, chcú prísnu reguláciu
  3. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom
  4. Mäsovýroba Gašparík získala ocenenie Danubius Gastro 2017
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to
  6. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš
  7. Dokázali by ste nakúpiť so zavretými očami?
  8. Objavte netušené možnosti nových firemných kreditných kariet
  9. Stanovisko Klubu pre Bratislavu k zákazu hazardu v Bratislave
  10. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári
  1. Boj s podvodníkmi stáčajúcimi odometre stojí bazáre státisíce 11 722
  2. Hotovosť, internet či karta? Najbezpečnejšie je platenie mobilom 6 566
  3. Prečo majú Slováci stále radšej hypotéku ako prenájom? 6 271
  4. Najväčšie first moment zľavy končia vo februári 6 044
  5. Už ste niekedy jedli v garáži? Tá v Trenčíne stojí za to 5 734
  6. Ceny bytov vo veľkých mestách prekonali historický rekord 5 558
  7. Staré Dobré Mexiko: Už vieme prečo východniari chvália Šariš 5 339
  8. Klasickým gastrolístkom konkuruje už aj nová stravovacia karta 4 868
  9. Bezpečné a prestížne bývanie v Bratislave s novým symbolom mesta 4 619
  10. Jarné prázdniny pri mori? 2 994
Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop