Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  2. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  3. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  4. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  5. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  6. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť
  8. Lety do exotiky už aj z Bratislavy
  9. Nonstop banka vo vrecku - aplikácia Mobil Banking
  10. Ako sme jazdili v socializme
  1. 5 tipov ako na zdravé nôžky v škole
  2. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho
  3. Už aj seniori presadajú do SUV
  4. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku
  5. Americká ambasáda zaberá pozemky už rok bez nájomnej zmluvy
  6. Bratislava gets a new public space and park
  7. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov
  8. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov
  9. Daikin predĺžil záruku na klimatizácie so službou Stand By Me
  10. Stavebný úrad neoprávnene predĺžil americkej ambasáde lehotu
  1. Let s prestreleným srdcom: Samovraždy slovenských hercov 28 382
  2. Ako sme jazdili v socializme 3 794
  3. Lety do exotiky už aj z Bratislavy 2 124
  4. Ako sa developer prispôsobil nárokom kupujúceho 2 015
  5. Problémy s počatím? Čo vás čaká na ceste za dvomi čiarkami 1 818
  6. 6 účinkov prírodného slovenského výrobku 1 562
  7. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 1 501
  8. Daikin predĺžil záruku na klimatizácie so službou Stand By Me 1 467
  9. TAURIS výrobky na gril potešia gurmánov aj maškrtníkov 1 414
  10. Ako pracujú horskí záchranári? Tieto veci by ste nemali podceniť 1 263