Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Energetici predávajú nevyužívaný majetok
  2. Aby vám neukradli ani auto, ani kolesá
  3. Ceny bytov rastú! Ľudia nechcú bývať so zľavou!?
  4. Vydanie denníka SME spolu s knihou od Michala Havrana
  5. Volkswagen T-Roc: ofenzíva v triede SUV
  6. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  7. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  8. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej
  9. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime
  10. Podnikajte vo vlastnom blízko historického centra
  1. Aby vám neukradli ani auto, ani kolesá
  2. Ceny bytov rastú! Ľudia nechcú bývať so zľavou!?
  3. Vydanie denníka SME spolu s knihou od Michala Havrana
  4. Energetici predávajú nevyužívaný majetok
  5. Posledných 30 r. cena fotovoltických panelov klesla 100 násobne
  6. Trendy udržateľnej architektúry
  7. Volkswagen T-Roc: ofenzíva v triede SUV
  8. Ako dobre bývať v centre Bratislavy?
  9. Príďte diskutovať o budúcnosti Európy v slovenských mestách
  10. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja
  1. Maurícius: Slnečná dovolenka v zime 8 795
  2. Vydanie denníka SME spolu s knihou od Michala Havrana 3 561
  3. Nečakaným favoritom na predsedu PSK je prešovský advokát Garaj 3 179
  4. Volkswagen T-Roc: ofenzíva v triede SUV 2 823
  5. PSK Aréna stavia základy pre kvalitný a moderný hokej 2 360
  6. Peter Chudík: Chcem byť aj naďalej oporou nášho kraja 1 898
  7. Ceny bytov rastú! Ľudia nechcú bývať so zľavou!? 1 662
  8. Ukážeme vám, prečo je dobré sporiť si na dôchodok 1 515
  9. Energetici predávajú nevyužívaný majetok 997
  10. M-MARKET s novým konceptom KOCKAminiv Prešove 962