Slovník pojmov - Dedičné choroby

Anencefália, Anancefalus

Anencefália, Anancefalus je ťažká, so životom nezlúčiteľná vývojová anomália centrálneho nervového systému. Jej znakom je chýbanie lebečnej klenby a veľkej časti mozgu.

Cystická fibróza

Cystická fibróza - dedičné ochorenie žliaz s vonkajšou sekréciou. Prejavuje sa najmä v pľúcach a v tráviacom systéme už v ranom detstve.

Downov syndróm

Downov syndróm - vrodená choroba, pri ktorej je v genetickej výbave o jeden 21. chromozóm naviac (trizomia 21. chromozómu). Dieťa má od narodenia niekoľko telesných i duševných odchýlok, je zaostalé vo vývojil. Choroba sa nedá vyliečiť, ale starostlivosťou sa dá mierne zlepšiť mentálna úroveň. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky.

Fatal familial insomnia, FFI

Fatal familial insomnia, FFI - pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni. Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm
vrodené ochorenie, ked má muž dva a viac chromozómov X. Pred pubertov sa dá zistiť len geneticky. Prejavuje sa hypogonadizmom (zníženou pohlavnou funkciou) a inými abnormalitami. Takýto muž je neplodný, niekedy agresívny. Ženské znaky je možné liečiť podávaním mužských pohlavých hormónov. Pohlavný styk je možný väčšinou s problémami.

Najčítanejšie na SME Primár


Inzercia - Tlačové správy


  1. Ako sa menila obľúbená bratislavská štvrť
  2. Najvyššie ocenenie štvrtýkrát pre Martinus
  3. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky
  4. Katarína (28): Z bývania na Nobelovej mám dobrý pocit
  5. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy
  6. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy?
  7. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie
  8. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne
  9. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz
  10. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family
  1. Túžite byť matkou, ale nedarí sa? Poďme hľadať dôvody!
  2. Last minute tipy na Kapverdské ostrovy
  3. Ako sa menila obľúbená bratislavská štvrť
  4. Podľa M. Borguľu je práca mestskej polície slabá a nedôsledná
  5. Znížená sadzba pri pôžičke v mBank už len štyri dni
  6. Odborníci poradia, komu sa oplatí využívať obnoviteľné zdroje
  7. Katarína (28): Z bývania na Nobelovej mám dobrý pocit
  8. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky
  9. Poslanci dnes dali jasne najavo, že plot na námestí nechcú
  10. HB Reavis so silnými výsledkami za rok 2016
  1. Last minute dovolenka sa dá kupiť výhodne už teraz 8 866
  2. Žijú, lebo sa nevzdali. Príbehy ľudí bojujúcich za svoje zdravie 7 129
  3. Päť tipov, kam na predĺžený víkend v máji 6 217
  4. Legendárna Štefánka opäť ožíva pod sieťou Pulitzer family 6 077
  5. Nový Volkswagen Arteon sa predstaví na bratislavskom autosalóne 5 410
  6. 5 krokov k vlastnému bývaniu 4 952
  7. Voda, kotol, vymknutie: Čo stoja najčastejšie domáce katastrofy? 4 339
  8. Šokujúce: ako sa každý Slovák dokáže ľahko naučiť po anglicky 4 102
  9. Nové auto alebo radšej jazdenka? 9 rád pre správne rozhodnutie 3 518
  10. Volvo V90 Cross Country je pripravené na každé dobrodružstvo 2 412
Domov NajnovšieNajčítanejšieDesktop