BRATISLAVA. Stephen Hawking strávil väčšinu života na invalidnom vozíku, ochromený amyotrofickou laterálnou sklerózou (ALS).
Smrteľné neurodegeneratívne ochorenie poškodzuje nervové bunky v mozgu a mieche, ktoré ovládajú vedomé pohyby svalov hornej i dolnej časti tela.
Bunky preto nedokážu odosielať signál z mozgu. Pacient najskôr pociťuje slabosť a postupne stráca kontrolu nad svalstvom. Nepoužívané svaly následne atrofujú.
Napriek paralýze však psychické a mentálne schopnosti pacienta ostávajú nepoškodené. Človek s ALS dokáže myslieť a cítiť, no telo je schránkou, nad ktorou nemá kontrolu.
ALS sa objavuje najmä náhodne
Ochorenie ALS je smrteľné a v súčasnosti naň neexistuje liečba. Keďže pacienti nedokážu ovládať svalstvo, prestanú jesť, hovoriť, chodiť a napokon aj dýchať.
Dostupné lieky majú zatiaľ iba zmierniť ťažkosti a zabrániť komplikáciám. Vedci však vkladajú nádeje do liečby pomocou kmeňových buniek, ako aj génovej terapie.
“Mám šťastie, že môj stav napredoval pomalšie, ako je obvyklé. Človek nemusí stratiť nádej.
„
Existujú totiž dva typy ALS, sporadický a dedičný. Hoci je šanca na prenos choroby z rodiča na dieťa až päťdesiatpercentná, významná väčšina prípadov sa objavuje sporadicky. Rizikové faktory však nie sú známe.
„Začiatkom roka 2006 začalo byť jasné, že mnohé neurodegeneratívne choroby vrátane ALS sú spôsobené abnormálnym hromadením bielkovín v mozgu. Génová mutácia spôsobuje desať percent prípadov,“ hovorí pre Scientific American neurológ Leo McCluskey, riaditeľ centra pre ALS na Univerzite v Pensylvánii.
Ochorenie je pomerne zriedkavé. Vyskytuje sa u jedného až dvoch ľudí zo 100-tisíc, na Slovensku tak môže mať ALS odhadom päťdesiat až sto ľudí. Častejšie vzniká u mužov.
Hawking bol výnimkou
Väčšina pacientov je diagnostikovaná približne vo veku 50 rokov. Rýchlosť, akou choroba postupuje, je individuálna. Väčšina pacientov zomiera približne päť rokov po objavení prvých symptómov.
Priemernú dĺžku života ovplyvňujú dva faktory. Schopnosť ovládať dýchacie svaly a problémy s prehĺtaním, ktoré môžu viesť k podvýžive a dehydratácii. Ak pacient nemá tieto problémy, môže žiť potenciálne dlho.
Génius, ktorý miloval futbal. Z obavy o mozog sa vzdal kariéry v NFL Čítajte Hoci je choroba premenlivá, príbeh Stephena Hawkinga je v tomto smere unikátny. ALS mu lekári zistili, keď mal 21 rokov a napriek prognóze rýchlej smrti dokázal ničivej chorobe odolávať viac než pol storočia.
„Mám šťastie, že môj stav napredoval pomalšie, ako je obvyklé. Človek nemusí stratiť nádej," povedal.
ALS v minulosti zviditeľnil americký basebalový hráč Lou Gehring. Ochorenie uňho malo drastickejší priebeh. Diagnostikovali mu ho v roku 1939 na jeho 36. narodeniny a zomrel už o dva roky neskôr.
Povedomie o chorobe sa celosvetovo šírilo aj v roku 2014, keď sa na internete objavili virálne videá, na ktorých sa známe osobnosti aj bežní ľudia oblievali ľadovou vodou.
Vďaka Ice Buckett Challenge sa podarilo organizácii ALS Association vyzbierať rekordné množstvo peňažných darov, čiastka za jediný mesiac prekročila 60 miliónov dolárov.
