SME
Utorok, 21. január, 2020 | Meniny má Vincent
NA AMNIOCENTÉZU, KTORÁ UKÁŽE, ČI JE DIEŤA GENETICKY ZDRAVÉ, MÁ ODPORUČIŤ LEKÁR, O VYŠETRENIE PLODOVEJ VODY VŠAK MÔŽE POŽIADAŤ KAŽDÁ BUDÚCA MAMIČKA

Nielen Madonna môže rodiť po štyridsiatke

Chromozomálna porucha. Tohto termínu sa desí hádam každá tehotná žena. Zvlášť dnes, keď sa vek rodičiek ...

Až osem miliónov detí na svete sa každoročne narodí s nejakým postihnutím. Amniocentéza na 90 až 99 percent odhalí, či plod v tele matky nemá genetické poruchy. ILUSTRAČNÉ FOTO SME - JÁN KROŠLÁK

Chromozomálna porucha. Tohto termínu sa desí hádam každá tehotná žena. Zvlášť dnes, keď sa vek rodičiek posúva smerom hore. Riziko niektorých chromozomálnych porúch totiž s vekom stúpa. Žien rodiacich po štyridsiatke pribúda, možno ich inšpirujú aj známe tváre svetového šoubiznisu. Keď môže Madonna, prečo nie ja? Ak však máte 35 rokov, šanca porodiť dieťa s Downovým syndrómom je približne 1:300, v štyridsiatke, 1:100 a v štyridsaťpäťke 1:30.

"Ak žena otehotnie po 35. roku, gynekológ by jej mal automaticky odporúčať vyšetrenie plodovej vody - amniocentézu. Vyšetrenie je potrebné aj v iných prípadoch, napríklad ak sa zistia zvýšené hodnoty AFP - alfafetoproteínov v krvi. Ak sú hodnoty dva-trikrát vyššie ako normál, môže to signalizovať nebezpečenstvo neurologických problémov, napríklad rázštepu chrbtice alebo hydrocefalu," hovorí gynekológ Juraj Šimko. O vyšetrenie však môže požiadať ktorákoľvek budúca mamička, aj bez vekovej či inej indikácie, musí si ho však zaplatiť.

Je príjemné vedieť, že je dieťa zdravé

"Bola som rada, že som sa na odber rozhodla ísť pri oboch tehotenstvách, a že som vedela, že budem mať zdravé dieťa. Keby som bola ešte raz tehotná, určite by som sa vyšetreniu plodovej vody opäť podrobila," hovorí 42-ročná Zuzana Andrásyová, matka dvoch zdravých dcér.

Odber plodovej vody sa v zahraničí robí ambulantne, Zuzana ho absolvovala vo Francúzsku. Pol hodiny po zákroku, keďže nemala žiadne komplikácie, ju pustili domov. U nás sa spravidla robí počas jednodňového pobytu v nemocnici. Ešte pred vyšetrením žena absolvuje ultrazvukové vyšetrenie, ktorým sa určí presná poloha plodu a či má dieťa dostatok plodovej vody.

Priamo pri odbere sa tenkou ihlou cez brušnú stenu pod kontrolou ultrazvuku z plodového vaku odoberie asi 20 mililitrov plodovej vody. Toto množstvo nemôže ohroziť plod, navyše sa plodová voda neustále vytvára. Získaná plodová voda a hlavne bunky v nej sa podrobujú ďalšiemu vyšetreniu. Bunky sa kultivujú na špeciálnych pôdach a potom sa stanoví tzv. karyotyp - počet a tvar chromozómov.

Skôr psychická záťaž

Toto vyšetrenie vylúči s veľkou pravdepodobnosťou, nie však na sto percent, geneticky viazané vrodené vývojové chyby, z nich najčastejší je tzv. Downov syndróm.

Amniocentéza sa robí od 14. týždňa tehotenstva, bez narkózy. Ihla, ktorú lekár použije pri odbere, je však tenká, takže jej vpich je takmer bezbolestný. "Je to nepríjemný pocit, ale nie bolestivý," hovorí 37-ročná Eva. Prirovnáva ho k dlhšiemu odberu krvi. "Je to skôr psychická záťaž," dodáva.

Výsledky vyšetrenia sú spravidla známe o tri týždne po odbere. Diagnostická presnosť amniocentézy sa podľa medicínskych zdrojov pohybuje v priemere okolo 99 percent, pri určení neurálnych defektov o niečo nižšie okolo 90 percent. S jej pomocou sa dajú stanoviť nasledovné diagnózy:

  •  chromozómové zmeny, napríklad Downov syndróm (mongolizmus)
  •  napomáha odhalenie defektov, ako napríklad rázštep chrbtice
  •  špecifické poruchy génov zapríčiňujúce napríklad cystickú fibrózu, hemofíliu a iné.

Odber plodovej vody

Metóda sa odporúča budúcim rodičom, keď:

  •  je tehotná žena staršia než 35 rokov
  •  žena už mala tehotenstvá s chromozómovými poruchami
  •  existuje rodinná dispozícia - výskyt napríklad Downovho syndrómu, cystickej fibrózy
  •  u tehotnej ženy sa zistí zvýšená alebo znížená hladina AFP alebo iných hormónov
  •  ultrazvukové vyšetrenie odhalí niektoré anomálie plodu.

Amniocentéza

Diagnostická procedúra, ktorou sa plodová voda odoberá ihlou z maternice tehotnej ženy. Plodová voda a bunky plodu plávajúce v plodovej vode sa analyzujú a testujú na prítomnosť chromozómových porúch.

Amniotická tekutina

Plodová voda. Tekutina, ktorá vypĺňa amniotický (plodový) obal okolo embrya alebo plodu.

Amniotický obal

Vnútorný zárodočný obal = obal plodového vajca.

Najčastejšie otázky

  • Zaručí vyšetrenie plodovej vody na sto percent, že moje dieťa bude zdravé?

Žiadne vyšetrenie neposkytne stopercentnú istotu, ale vylúčia sa niektoré závažné chromozomálne poškodenia. Ďalšie poruchy môže odhaliť ultrazvukové vyšetrenie plodu.

  • Je amniocentéza rizikové vyšetrenie? Ak áno, nakoľko?

Riziko, že sa pri amniocentéze vyvolá potrat, sa pohybuje okolo 0,5 až 1 percenta. Okrem toho existuje pre matku a dieťa isté minimálne nebezpečenstvo infekcie. Na špecializovaných klinikách sa robí až 15 amniocentéz denne; riziko je tam značne nižšie než všeobecne.

  • Prečo sa vlastne vyšetrenie robí?

Pri tomto vyšetrení možno diagnostikovať chromozomálne poruchy, ako napríklad Downov syndróm, dedičné metabolické poruchy a poruchy génov zapríčiňujúce napríklad cystickú fibrózu, hemofíliu a iné.

  • Kde sa dá objednať na vyšetrenie a koľko stojí?

Vyšetrenie si môžete dohodnúť so svojím gynekológom, ktorý vás odporúča na niektorú z genetických abulancií. Vyšetrenie na vlastnú žiadosť stojí asi 10-tisíc korún.

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  2. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy
  3. Ako budeme jesť v roku 2020? Letí výstrednosť aj ekológia
  4. First moment Turecko: Deväť hotelov len pre dospelých
  5. Viete, prečo sú dôležité ekologické predajne?
  6. Prichádza nová doba: firmy, ktoré riešia spoločenské problémy
  7. Slovenský magazín čítajú v 83 krajinách sveta. Viete, o čom je?
  8. Takto by ste sa mali správať v horách, radí horský záchranár
  9. Nové VIVO! Bratislava žne úspechy
  1. Kúpeľný park Kováčová spustil predaj nových pozemkov
  2. Kúpeľný park Kováčová spustil predaj nových pozemkov
  3. Noerr advise NEI on acquisition of Kinex
  4. V košickom Kauflande pribudol nový McDonald´s
  5. Duálna akadémia: Na strednej škole sa vzdelávajú, aj zarábajú
  6. SEAT získal titul Company of the Year na CES 2020
  7. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny
  8. Česko-Slovenský ples sa blíži, v predaji sú posledné vstupenky
  9. Nezabudnite na svoju povinnosť do konca januára 2020!
  10. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy
  1. Tipy, kam so školákmi na dovolenku cez jarné prázdniny 16 578
  2. First moment Turecko: Deväť hotelov len pre dospelých 12 756
  3. Slovenský magazín čítajú v 83 krajinách sveta. Viete, o čom je? 10 777
  4. Takto by ste sa mali správať v horách, radí horský záchranár 10 037
  5. Na otočku či pár dní. Tieto výlety za hranice zvládnete hocikedy 8 830
  6. Tipy od sprievodkyne: Magický Marakéš vás očarí svojimi vôňami 8 485
  7. Obraz, ktorý chceli komunisti do každého bytu, ide na kreditky 8 087
  8. Vydávajú tých, ktorých sa iní báli. Vydavateľstvo Absynt 7 486
  9. Miesta na Slovensku, o ktorých ste možno nevedeli 7 459
  10. Keď okolo neho kráčali, vždy spal. Čo prežívajú zachránení 7 376

Hlavné správy zo Sme.sk

Igor Matovič.
Cynická obluda

Sklamanie pre Haščáka

Haščák musel byť z Kočnera veľmi sklamaný, keď sa ukázalo, že správa, ktorú mu poslal, hovorila o zabití novinára.

Isabel dos Santosová s manželom Sindikom Dokolom obchodujú s ropou aj diamantmi, milióny však získavali priamo od štátu.