Až osem miliónov detí na svete sa každoročne narodí s nejakým postihnutím. Amniocentéza na 90 až 99 percent odhalí, či plod v tele matky nemá genetické poruchy. ILUSTRAČNÉ FOTO SME - JÁN KROŠLÁK
Chromozomálna porucha. Tohto termínu sa desí hádam každá tehotná žena. Zvlášť dnes, keď sa vek rodičiek posúva smerom hore. Riziko niektorých chromozomálnych porúch totiž s vekom stúpa. Žien rodiacich po štyridsiatke pribúda, možno ich inšpirujú aj známe tváre svetového šoubiznisu. Keď môže Madonna, prečo nie ja? Ak však máte 35 rokov, šanca porodiť dieťa s Downovým syndrómom je približne 1:300, v štyridsiatke, 1:100 a v štyridsaťpäťke 1:30.
"Ak žena otehotnie po 35. roku, gynekológ by jej mal automaticky odporúčať vyšetrenie plodovej vody - amniocentézu. Vyšetrenie je potrebné aj v iných prípadoch, napríklad ak sa zistia zvýšené hodnoty AFP - alfafetoproteínov v krvi. Ak sú hodnoty dva-trikrát vyššie ako normál, môže to signalizovať nebezpečenstvo neurologických problémov, napríklad rázštepu chrbtice alebo hydrocefalu," hovorí gynekológ Juraj Šimko. O vyšetrenie však môže požiadať ktorákoľvek budúca mamička, aj bez vekovej či inej indikácie, musí si ho však zaplatiť.
Je príjemné vedieť, že je dieťa zdravé
"Bola som rada, že som sa na odber rozhodla ísť pri oboch tehotenstvách, a že som vedela, že budem mať zdravé dieťa. Keby som bola ešte raz tehotná, určite by som sa vyšetreniu plodovej vody opäť podrobila," hovorí 42-ročná Zuzana Andrásyová, matka dvoch zdravých dcér.
Odber plodovej vody sa v zahraničí robí ambulantne, Zuzana ho absolvovala vo Francúzsku. Pol hodiny po zákroku, keďže nemala žiadne komplikácie, ju pustili domov. U nás sa spravidla robí počas jednodňového pobytu v nemocnici. Ešte pred vyšetrením žena absolvuje ultrazvukové vyšetrenie, ktorým sa určí presná poloha plodu a či má dieťa dostatok plodovej vody.
Priamo pri odbere sa tenkou ihlou cez brušnú stenu pod kontrolou ultrazvuku z plodového vaku odoberie asi 20 mililitrov plodovej vody. Toto množstvo nemôže ohroziť plod, navyše sa plodová voda neustále vytvára. Získaná plodová voda a hlavne bunky v nej sa podrobujú ďalšiemu vyšetreniu. Bunky sa kultivujú na špeciálnych pôdach a potom sa stanoví tzv. karyotyp - počet a tvar chromozómov.
Skôr psychická záťaž
Toto vyšetrenie vylúči s veľkou pravdepodobnosťou, nie však na sto percent, geneticky viazané vrodené vývojové chyby, z nich najčastejší je tzv. Downov syndróm.
Amniocentéza sa robí od 14. týždňa tehotenstva, bez narkózy. Ihla, ktorú lekár použije pri odbere, je však tenká, takže jej vpich je takmer bezbolestný. "Je to nepríjemný pocit, ale nie bolestivý," hovorí 37-ročná Eva. Prirovnáva ho k dlhšiemu odberu krvi. "Je to skôr psychická záťaž," dodáva.
Výsledky vyšetrenia sú spravidla známe o tri týždne po odbere. Diagnostická presnosť amniocentézy sa podľa medicínskych zdrojov pohybuje v priemere okolo 99 percent, pri určení neurálnych defektov o niečo nižšie okolo 90 percent. S jej pomocou sa dajú stanoviť nasledovné diagnózy:
chromozómové zmeny, napríklad Downov syndróm (mongolizmus) napomáha odhalenie defektov, ako napríklad rázštep chrbtice špecifické poruchy génov zapríčiňujúce napríklad cystickú fibrózu, hemofíliu a iné. Odber plodovej vody
Metóda sa odporúča budúcim rodičom, keď:
je tehotná žena staršia než 35 rokov žena už mala tehotenstvá s chromozómovými poruchami existuje rodinná dispozícia - výskyt napríklad Downovho syndrómu, cystickej fibrózy u tehotnej ženy sa zistí zvýšená alebo znížená hladina AFP alebo iných hormónov ultrazvukové vyšetrenie odhalí niektoré anomálie plodu. Amniocentéza
Diagnostická procedúra, ktorou sa plodová voda odoberá ihlou z maternice tehotnej ženy. Plodová voda a bunky plodu plávajúce v plodovej vode sa analyzujú a testujú na prítomnosť chromozómových porúch.
Amniotická tekutina
Plodová voda. Tekutina, ktorá vypĺňa amniotický (plodový) obal okolo embrya alebo plodu.
Amniotický obal
Vnútorný zárodočný obal = obal plodového vajca.
Najčastejšie otázky
Zaručí vyšetrenie plodovej vody na sto percent, že moje dieťa bude zdravé? Žiadne vyšetrenie neposkytne stopercentnú istotu, ale vylúčia sa niektoré závažné chromozomálne poškodenia. Ďalšie poruchy môže odhaliť ultrazvukové vyšetrenie plodu.
Je amniocentéza rizikové vyšetrenie? Ak áno, nakoľko? Riziko, že sa pri amniocentéze vyvolá potrat, sa pohybuje okolo 0,5 až 1 percenta. Okrem toho existuje pre matku a dieťa isté minimálne nebezpečenstvo infekcie. Na špecializovaných klinikách sa robí až 15 amniocentéz denne; riziko je tam značne nižšie než všeobecne.
Prečo sa vlastne vyšetrenie robí? Pri tomto vyšetrení možno diagnostikovať chromozomálne poruchy, ako napríklad Downov syndróm, dedičné metabolické poruchy a poruchy génov zapríčiňujúce napríklad cystickú fibrózu, hemofíliu a iné.
Kde sa dá objednať na vyšetrenie a koľko stojí? Vyšetrenie si môžete dohodnúť so svojím gynekológom, ktorý vás odporúča na niektorú z genetických abulancií. Vyšetrenie na vlastnú žiadosť stojí asi 10-tisíc korún.
