SME
Pondelok, 19. október, 2020 | Meniny má KristiánKrížovkyKrížovky

Fatal familial insomnia (FFI)

Všeobecné informácie Pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom

Všeobecné informácie

Pri tomto ochorení ide o mimoriadne zriedkavé familiárne sa vyskytujúce autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Za toto ochorenie je zodpovedný gén priónnej bielkoviny. Väčšina pacientov ochorie medzi 40. a 60. rokom života. V popredí stojí ťažká porucha rytmu spánku a bdenia pacientov. Pacienti trpia ťažkými poruchami spánku. Preto sa predpokladá, že chorobné zmeny sa odohrávajú špeciálne v mozgovom kmeni.

 Vývojovo stará časť mozgu riadi rytmus aktivity. Ochorenie prebieha okolo sedem až osemnásť mesiacov a vždy končí smrteľne. Ochorenie bolo po prvýkrát popísané v roku 1986 a jeho prenos dokázaný v roku 1995.

 

Prióny ako pôvodcovia ochorenia

Medzičasom platí ako takmer isté, že pôvodcami resp. spúšťačmi tohto ochorenia sú prióny zmenené v ich priestorovej štruktúre.

Prióny však nie sú pôvodcami choroby v klasickom zmysle. Značne sa odlišujú od vírusov a baktérií. Prestoja teplo 100 °C, chemikálie a mnoho dezinfekčných prostriedkov. Dokonca môžu roky prežiť aj v zemi. Pri priónoch (PrPSc) sa jedná o bielkoviny, ktoré sa pravdepodobne tvoria génovými mutáciami alebo infekciou. Odvodzujú sa pritom z bielkovín (PrPC), ktoré sa v tele tvoria aj za normálnych okolností. Od prirodzených bielkovín (PrPC) sa odlišujú čiastočne iným poradím aminokyselín. Preto majú inú skladbu, a tým odlišnú priestorovú štruktúru. O funkcii priónov a mechanizme ich infekčnosti je doteraz málo známe. Diskutuje sa o viacerých teóriách.

Základom tvorenia bielkoviny PrPSc je bodová mutácia v jednom géne (PRNP) chorého pacienta. Gén, ktorý nesie informáciu pre tento priónny proteín, leží na chromozóme 20. Pritom na rôznych miestach dochádza k zabudovaniu inej aminokyseliny ako v normálnej bielkovine PrPC. Na rozdiel od Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby zohráva významnú úlohu pri FFI podstatná a tým familiárna dedičnosť zmenených génov. Vyskytujú sa bodové mutácie na rôznych miestach génu. Klinicky sa mutácie, vyskytujúce sa na jednom géne ale na rôznych miestach, nedajú od seba rozlíšiť.

 

Inkubačná doba

Inkubačná doba v klasickom zmysle nie je pri dedičných ochoreniach v princípe definovaná. Prepuknutie choroby nastáva, ako bolo spomínané, medzi 40. a 60. rokom života.

 

Diagnóza

Diagnóza sa určuje pomocou neurologického nálezu.

Prvá zmena, ktorá sa dá pod mikroskopom vidieť na biopsiách mozgu, je astroglióza. Pod tým rozumieme skutočnosť, že najprv začnú puchnúť astrocyty v oblasti ich koncových platničiek, ktoré priliehajú na mozgové cievy, a potom neskôr celé bunky. Ako neuroglia („lepidlo“) sa označuje ochranné a podporné tkanivo mozgu. Pozostáva z astrocytov (makroglia), oligodendrocytov (oligodendroglia) a Hortegovej glie (mikroglia). Okrem toho sa vo väčšom množstve tvorí istá bielkovina s označením glial fibrillary acidic protein (GFAP). Táto bielkovina je po osobitnom sfarbení viditeľná pod mikroskopom

Typické je aj znásobené tvorenie vakuol („mechúrikov“) v astrocytoch (makroglia) a pravdepodobne aj v oligodendrocytoch. Kvôli zvýšenej tvorbe vakuol bunky napuchnú až do kritickej veľkosti a potom zaniknú. Preto v tkanive vznikajú „diery“, ktoré pri celkovom pozorovaní pripomínajú dierovanú štruktúru špongie. Preto sa hovorí aj o Status spongiosus. Okrem toho môže dôjsť k zmenám nervových buniek, k úbytku spojení nervových buniek medzi sebou (synaptické spojenia) až ku kompletnej strate nervových buniek.

Obzvlášť pri dlhšom priebehu ochorenia môžno pozorovať usadzovanie amyloidov („škrobové zrniečka“). Amyloidy sú komplexy z bielkovín a cukrov (komplex proteínov a polysacharidov). Majú štruktúru najmenších vlákienok, ktoré sa k sebe bokom zoraďujú. Ukladajú sa prevažne v blízkosti ciev. Preto pravdepodobne dochádza k poškodeniu lokálnej látkovej výmeny. Väzbou na farbivo (konžská červená) sa môžu v tkanive zviditeľniť.

V niektorých prípadoch vykazuje hematoencefalická bariéra znásobenú priepustnosť. Hematoencefalická bariéra je druhom filtra, ktorý v normálnom prípade zabraňuje, aby sa látky z malých ciev dostali do mozgového tkaniva. Je pravdepodobne tvorená bunkami (kapilárny dotel), ktoré vystieľajú steny malých krvných ciev (kapiláry). Za normálnych okolností je tento „filter“ priepustný len aktívnym transportom látok cez telá daných buniek, z ktorých pozostáva.

Hoci sa pri priónnych chorobách hovorí aj o prenosnej špongióznej forme encefalitídy, nevyskytujú sa nijaké klasické zmeny, ako napr. invázia zapálených buniek do chorého tkaniva.

V mozgovom tkanivo možno okrem toho dokázať charakteristickú bielkovinu (proteín). Nazýva sa priónny proteín (PrPSc). Dodatok Sc je špecifický pre scrapiu. Priónne proteíny (PrPC) - pričom sufix „C“ znamená „cellular“ – sú tvorené aj zdravým telom. O ich funkcii je doteraz málo známe. Varianta „Sc“, ktorá bola objavená pri priónnych chorobách, sa od normálnej varianty PrPC odlišuje menšou zmenou v poradí aminokyselín, z ktorých pozostáva. Táto varianta vzniká mutáciou génu, ktorý túto bielkovinu kóduje. Na druhej strane sa môže zmenená bielkovina, nazývana prión (PrPSc), dostať do zdravého tela aj cestou infekcie a tam vyvolať tvorbu chorobných bielkovín (PrPSc).

Typické zmeny v mozgu zvierat a ľudí, ktorí trpia priónnymi chorobami, sa silne podobajú tým, ktoré sú pozorované pri klusačke u oviec ako aj BSE u hovädzieho dobytka. Preto bol včas vytvorený príčninný vzťah medzi týmito ochoreniami.

 

Cesty prenosu infekcie

Prenos sa uskutočňuje, ako už bolo opísané, zdedením zmeneného dedičného materiálu, čiže zmutovaného priónneho proteínového génu. Infekcia z človeka na človeka mimo tejto cesty prenosu, nebola doposiaľ pozorovaná a pokladá sa za extrémne nepravdepodobnú.

 

Terapia

Ochorenie nemožno vyliečiť a končí sa smrťou pacienta.

Skryť Vypnúť reklamu

Najčítanejšie na SME Primár

Inzercia - Tlačové správy

  1. Čím môže Slovensko pomôcť vo svete? Ukážkovou nemocnicou
  2. Fresh Market má novú predajňu Sanagro. Takto to tam vyzerá
  3. Downtown Bratislavy sa rozrastie o nový rezidenčný projekt
  4. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  5. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  6. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Záujem o akcie Pilulky prekonal naše očakávania
  9. Prieskum: Prázdnu peňaženku už zažilo sedem z desiatich Slovákov
  10. Stretne sa minister, bankár a analytik. Zhodnú sa na niečom?
  1. Úpravy automobilov pre ZŤP
  2. No Finish Line v Bratislave sa presúva do virtuálneho priestoru
  3. Mladí ľudia vstupujú do druhého piliera už aj cez internet
  4. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové
  5. Na Slovensku pribúdajú nové bankomaty. Viete čo v nich vybavíte?
  6. Zamestnanec chcel príspevok na stravu, no šéf mal iný názor.
  7. Znečistenie riek už možno nebude možné zastaviť
  8. Tovar vám vynesú na miesto, ktoré ukážete prstom
  9. Slováci sú pri výbere investičných produktov čoraz náročnejší
  10. Humenčanov čakajú extra zľavy
  1. Rysy navštívi päťtisíc ľudí denne. Ako vyzerá denný chod chaty 27 290
  2. Ako vidia budúcnosť deti zo základných škôl? Budete prekvapení 23 173
  3. Jedlo v Bratislave: Tieto reštaurácie určite vyskúšajte 17 050
  4. Čo bude s gastráčmi a miliardy z EÚ ako prekliatie? 13 997
  5. Kam sa vybrať za jesennými výhľadmi? 13 323
  6. Hodnotenie profesionála: Ako obstáli obľúbené hotely v Tatrách? 9 998
  7. Vyučujú školy informatiku dobre? Tieto patria medzi ukážkové 9 200
  8. Korenie sexuálneho života po päťdesiatke. Tieto tipy vyskúšajte 9 173
  9. Toto sú povolania budúcnosti. Niektoré prekvapili 8 915
  10. Budúcnosť v digitále je plná žien. V čom majú pred mužmi navrch? 8 719
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu
Skryť Vypnúť reklamu

Hlavné správy zo Sme.sk

Disciplinárka uznala Trnku vinným, ale dostal len trest zníženia platu

Proti rozhodnutiu sa môže vedenie prokuratúry odvolať.

Dobroslav Trnka

Armáda predstavila základný plán celoplošného testovania

Ministerstvo obrany identifikovalo päťtisíc odberných miest.

Testovanie obyvateľov na Covid-19 v odberovom centre v Košiciach.
Premiér Matovič s testom na Covid-19.

Koronavírus na Slovensku: Máme nedeľný rekord, nákaza sa šíri v rodinách a práci (minúta po minúte)

Na Slovensku pribudlo za nedeľu 860 ľudí pozitívne testovaných na nový koronavírus. Laboratóriá otestovali 5 025 vzoriek. Pribudli aj štyri úmrtia pacientov s Covid-19, celkovo si pandémia vyžiadala 92 obetí. Vyliečilo sa ďalších 177 osôb. Aktívnych prípadov nákazy je 23 067.

Testovanie na nový koronavírus.